Introduction à la pathologie moléculaire - Dre Marjorie Perron Flashcards
Que sont les acides nucléiques?
Macromolécules à l’intérieur desquelles est stockée l’information génétique de tous les êtres vivants
Polymères de nucléotides reliées par des liaisons phosphodiesters
Quels sont les types d’acides nucléiques?
ADN
ARN
Que sont les nucléotides?
Éléments de base pour construire les acides nucléiques.
Quelle est la composition de base des nucléotides?
Sucre
- Ribose (ARN)
- Désoxyribose (ADN)
Base azotée
- Purine
- Pyrimidines
Groupement phospate
- mono/bi/tri-phosphate
Quels sont les types de nucléotides? (5)
Purines
- Adénine
- Guanine
Pyrimidines
- Thymine
- Cytosine
- Uracile
Quelle est la difference entre les deux extrémités d’un polymère d’acide nucléique?
Extrémité 5’
- Terminant par un phosphate libre
Extrémité 3’
- Terminant par un groupement OH
Quelle est l’importance des extrémités 5’ et 3’ dans la chaine d’acide nucléique?
Apportent une polarité et un sens de lecture pour la machinerie de décodification
Transcription et traduction se font de 5’ vers 3’
Nommez les 3 caractéristiques principales de l’ADN
- Antiparallèle
- Complémentaire
- Hélicoïdale
Double hélice formée par la liason de deux brins complémentaires anti-parallèles
Comment les nucléotides sont capables de coder de l’information génétique?
Grace à leur capacité de former de paires complémentaires, stables et spécifiques
Correspondance entre les triplets de nucléotides (codons, sur l’ARN) et les acides aminés = code génétique
Qu’est-ce que ce l’hybridation de l’ADN?
La liaison par ponts d’hydrogène associant les nucléotides 2 par 2 pour former la double hélice.
Adénine - Thymine
2 liasons hydrogène
Guanine - Cytosine
3 liasons hydrogène
Appariement des bases complémentaires d’acides nucléiques (A=T, G≡C) : stable, spécifique
Qu’est ce que ce la fusion de l’ADN?
Bris des liaisons hydrogènes assurant la double hélice, resultant en deux brins d’ADN separés
Dénaturation de l’ADN : rupture des liaisons hydrogènes entre les bases azotées et séparation du double-brin en deux brins
Qu’est ce que ce la température de fusion (Tm) de l’ADN?
Temperature nécéssaire pour causer la fusion de la double hélice d’ADN en deux brins séparés
La température de fusion varie selon le type d’ADN étudié. Pourquoi?
Parce que cela prend plus d’énergie pour séparer les liaisons C-G (3 liaisons hydrogène)
Donc, plus le % de bases C-G augmente, plus la Tm sera élévée
Décrivez l’organisation de la chromatine dans le noyau.
Euchromatine
- Déployée
- Transcriptionnellement active
Hétérochromatine
- Condensée
- Transcriptionnellement inactive
États de la chromatine
Décrivez l’organisation d’un chromosome.
Deux chromatides, chacun avec un bras petit et un bras long, liés au centre par un centromère, dont l’extremités se terminent par la région du télomère
Chromatine condensée
Décrivez l’organisation de l’ADN dans les fibres de chromatine.
Chaîne de nucléosomes reliés par des segments d’ADN de liaison (linker DNA)
Chaque nucléosome est constitué d’un octamère de protéines histones, autour duquel l’ADN est enroulé
Filament de nucléosomes ; 1 nucléosome = 147 paires de nucléotides enroulées autour d’un octamère d’histones.
Qu’est-ce que ce la réplication de l’ADN?
Processus par lequel l’ADN fait une copie de lui-même pour la division cellulaire.
- Enzyme hélicase brise les liasons hydrogène et defait la double hélice
- Enzyme primase assemble une amorce d’ARN au site de départ pour la réplication
- Enzyme ADN polymerase se lie au brin d’ADN+amorce et additione les bases complémentaires pour produire le nouveau brin
Synthèse de l’ADN à partir d’un brin parental (matrice) pour obtenir, à partir d’une molécule d’ADN, deux molécules identiques à la molécule initiale (processus semi-conservateur)
Que signifie la réplication semi-conservative?
Pour chaque brin original d’ADN , un nouveau brin sera synthétisé
La nouvelle molécule d’ADN sera donc constituée d’un brin parental et d’un brin nouvellement formé
Qu’est-ce que ce la transcription de l’ADN?
Ensemble des méchanismes par lesquels un brin d’ARN est produit à partir d’une séquence d’ADN.
- Enzyme ARN polymerase se lie au promoteur et defait la double hélice
- L’ADN est donc séparé en brin codant (5’ vers 3’) et brin transcrit (3’ vers 5’)
- L’enzyme ensuite transcrit le brin 5’ vers 3’ en ajoutant les bases complémentaires
- Un séquence terminatrice indique le point d’arret de transcription
- Le brin d’ARN formé est donc une copie du brins sens (codant) de l’ADN
Qu’est-ce que la maturation de l’ARN?
Processus par lequel un produit de transcription primaire (ARN prémessager) est modifié pour former un transcrit fonctionnel (ARN messager)
Modifications des regions terminales
- Augmentent la stabilité de l’ARNm
- Addition de la coiffe à l’extremité 5’
- Addition de Poly(A) à l’extremité 3’
Épissage (splicing)
- Donne à l’ARNm sa séquence correcte pour produire une protéine
- Enlève les introns (partie non-codante), gardant seulement les exons (partie codante)
Modification de l’ARNpm (pré-messager) pour obtenir l’ARNm (messager) par épissage : retrait de tous les introns (portions non codantes) +/- des exons (épissage alternatif)
Nommez les deux types d’enzymes en mesure de couper l’ADN
Endonucléases : coupent l’ADN à l’intérieur d’une séquence
Exonucléases : coupent les extrêmités de l’ADN
Qu’est-ce qu’une enzyme de restriction? À quelle classe appartiennent-elles?
Utilisées en laboratoire pour cliver l’ADN à un site spécifique
Appartient à la classe des endonucléase
Endonucléase qui coupe un fragment d’ADN au niveau d’une séquence de nucléotides spécifique (site de restriction)
Origine bactérienne
