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Trastornos del desarrollo sexual Flashcards

1
Q

¿En qué momento se establece el sexo cromosómico (genético)?

A

El sexo cromosómico se establece en el momento de la fecundación: XY en el varón y XX en la mujer. Durante las primeras 8 semanas de gestación, ocurre la diferenciación inicial de género​

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2
Q

Qué función tiene la región SRY en la diferenciación sexual?

A

La región SRY (región determinante del sexo), localizada en el cromosoma Y, transforma la gónada indiferenciada en testículo al promover el desarrollo de las células de Leydig, Sertoli y túbulos seminíferos, suprimiendo el desarrollo del ovario​

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3
Q

¿Qué estructuras se desarrollan a partir de los conductos de Wolff y qué hormona regula este desarrollo?

A

Los conductos de Wolff dan lugar al epidídimo, los vasos deferentes, las vesículas seminales y los conductos eyaculatorios. Este desarrollo está regulado por la testosterona​

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4
Q

¿Qué rol desempeña la hormona antimülleriana en la diferenciación sexual masculina?

A

La hormona antimülleriana, secretada por las células de Sertoli, induce la regresión de los conductos de Müller, que en ausencia de esta hormona formarían las trompas de Falopio, el útero y la porción superior de la vagina en mujeres​

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5
Q

¿Qué hormona es responsable del desarrollo de los genitales externos masculinos y caracteres sexuales secundarios?

A

La dihidrotestosterona, derivada de la testosterona mediante la acción de la enzima 5-α-reductasa, es responsable del desarrollo de los genitales externos masculinos y de los caracteres sexuales secundarios en la pubertad​

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6
Q

¿Cuándo ocurre la transformación del tracto urogenital indiferenciado en estructuras fenotípicas masculinas?

A

En el varón, este proceso ocurre en la 12.ª semana del desarrollo embrionario​

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7
Q

¿Qué ocurre en ausencia de testículos durante el desarrollo sexual?

A

En ausencia de testículos, el desarrollo sexual sigue un patrón femenino, ya que no hay secreción de testosterona ni hormona antimülleriana que modifiquen el tracto urogenital​

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8
Q

¿Cuál es la causa más frecuente de TDS con cariotipo 46XX?

A

La causa más frecuente es la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) por déficit de 21-hidroxilasa, responsable del 95% de los casos​

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9
Q

¿Qué características clínicas se observan en la HSC clásica perdedora de sal en recién nacidos? Hiperplasia suprarrenal congenita perdedora de sal

A

Hiponatremia, hiperpotasemia, hipotensión.
Genitales ambiguos en niñas (hipertrofia de clítoris, fusión labioescrotal).
Genitales internos femeninos normales.
Crisis adrenal con vómitos, pérdida de peso y shock hipovolémico​

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10
Q

¿Cuál es la forma más leve de HSC y cómo se presenta?

A

La forma no clásica de HSC. Se presenta en mujeres jóvenes o durante la pubertad con:
Hirsutismo.
Oligoamenorrea.
Subfertilidad.
Clínica similar al síndrome de ovario poliquístico (SOP)​

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11
Q

¿Cómo se diagnostica la HSC por déficit de 21-hidroxilasa?

A

Medición de 17-hidroxiprogesterona (17OHP) basal y tras estímulo con ACTH.
Valores típicos en la HSC clásica:
Basal: 30-100 ng/ml.
Tras ACTH: >100 ng/ml.
En formas no clásicas:
Basal: 1.7-100 ng/ml.
Tras ACTH: 10-100 ng/ml​

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12
Q

¿Qué otras causas pueden producir TDS con cariotipo 46XX (XX virilizada)?

A

Hiperandrogenismo gestacional: Por exposición intrauterina a andrógenos (luteoma materno, progestágenos sintéticos).
Déficit de enzimas en la esteroidogénesis suprarrenal: Por ejemplo, déficit de 11-hidroxilasa o 3-β-OH-esteroide deshidrogenasa​

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13
Q

¿Cómo se trata la hiperplasia suprarrenal congénita?

A

Glucocorticoides para suprimir la producción de andrógenos.
Mineralocorticoides en la forma perdedora de sal.
Cirugía reconstructora para genitales ambiguos, si es necesario.
En casos con mala predicción de talla, se usan agonistas de GnRH o inhibidores de aromatasa​

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14
Q

¿Cuál es la causa más frecuente de TDS con cariotipo 46XY (XY subvirilizado)?

A

La causa más frecuente es el síndrome de insensibilidad a andrógenos, que puede ser completo (síndrome de Morris) o parcial (síndrome de Reifenstein)​

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15
Q

¿Qué caracteriza al síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (síndrome de Morris)?

A

Fenotipo completamente femenino.
Vagina terminada en fondo de saco, sin estructuras müllerianas.
Amenorrea primaria (tercera causa más frecuente).
Testículos abdominales o pélvicos con riesgo de malignización.
Bioquímicamente: testosterona elevada, estrógenos elevados y LH elevada​

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16
Q

¿Cómo se presenta clínicamente el síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (síndrome de Reifenstein)?

A

Genitales ambiguos con distintos grados de virilización.
Puede haber ginecomastia y desarrollo mamario incompleto en la pubertad.
Respuesta variable a la testosterona dependiendo del grado de insensibilidad

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17
Q

¿Qué otras alteraciones testiculares pueden causar TDS 46XY?

A

Disgenesia gonadal: Genitales externos femeninos, presencia de estructuras müllerianas y estrías gonadales.
Síndrome de regresión testicular: Fenotipo femenino completo con testículos que desaparecen en etapas tempranas del desarrollo.
Persistencia de conductos de Müller: Mutaciones en el gen de la hormona antimülleriana, con genitales externos masculinos normales y testículos no descendidos​

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18
Q

¿Qué déficits enzimáticos pueden causar TDS 46XY (XY subvirilizado)?

A

Déficit de 17-β-OH-esteroide-deshidrogenasa tipo III: Baja testosterona y elevada androstendiona; los varones tienen fenotipo femenino.
Déficit de 3-β-OH-esteroide-deshidrogenasa: Reducción de andrógenos y mineralocorticoides, causando subvirilización.
Déficit de 5-α-reductasa: Dihidrotestosterona insuficiente, genitales ambiguos al nacimiento con masculinización en la pubertad​

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19
Q

¿Cuál es el manejo de los pacientes con TDS 46XY dependiendo del fenotipo?

A

Fenotipo masculino: Conservación de testículos descendidos y cirugía reconstructora si es necesario.
Fenotipo femenino: Resección de gonadas intraabdominales por riesgo de tumores gonadales y reemplazo hormonal con estrógenos​

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20
Q

¿Qué pruebas de laboratorio y diagnóstico son clave para los TDS 46XY?

A

Niveles hormonales: Testosterona, LH, estrógenos, hormona antimülleriana.
Imagen: Ecografía o resonancia magnética para evaluar gonadas y estructuras internas.
Estudios genéticos: Para identificar mutaciones en genes específicos como el receptor de andrógenos o genes relacionados con la esteroidogénesis​

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21
Q

¿Cuál es la causa más común de amenorrea primaria relacionada con las estructuras müllerianas?

A

La causa más común es el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), que se caracteriza por la ausencia de vagina, asociada o no a un útero hipoplásico o ausente. Es la segunda causa más frecuente de amenorrea primaria, después del síndrome de Turner​

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22
Q

¿Cuál es el cariotipo y las características gonadales de las pacientes con síndrome de MRKH?

A

El cariotipo es 46XX, y las gónadas son ovarios normales. Estas pacientes tienen una talla normal y desarrollo mamario, con vello púbico y axilar normales​

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23
Q

¿Cómo se diagnostica el síndrome de MRKH?

A

Se diagnostica típicamente en la pubertad, cuando la paciente consulta por falta de menstruación. Las imágenes pueden mostrar desde un útero hipoplásico hasta la ausencia completa de estructuras müllerianas​

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24
Q

¿Qué otras anomalías pueden acompañar al síndrome de MRKH?

A

Anomalías renales: Riñón en herradura, agenesia renal unilateral, ectopia renal.
Anomalías esqueléticas: Escoliosis y otras malformaciones vertebrales.
Anomalías auditivas: Sordera neurosensorial en algunos casos​

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25
¿En qué consiste el tratamiento del síndrome de MRKH?
Creación de una neovagina: Puede realizarse mediante dilataciones repetidas si hay rudimentos vaginales o mediante técnicas quirúrgicas reconstructivas. Apoyo psicológico para afrontar la ausencia de menstruación y fertilidad​
26
¿Qué papel desempeña el síndrome de MRKH en la fertilidad?
Las pacientes con MRKH no pueden llevar un embarazo, pero pueden ser candidatas a gestación subrogada si sus ovarios funcionan adecuadamente y producen ovocitos​
27
28
¿Cómo se define la pubertad y qué cambios implica?
La pubertad es un fenómeno biológico que se inicia con el incremento de la secreción de GnRH (hormona liberadora de gonadotropinas). Durante este proceso, se desarrollan los caracteres sexuales secundarios, se completa la maduración sexual, y se alcanza la talla adulta
29
qué rango de edad se considera normal el inicio de la pubertad?**
En niñas: entre los 8 y 13 años. En niños: entre los 9 y 14 años .
30
factores que pueden influir en el inicio de la pubertad?
Los factores incluyen raza/etnicidad, género, y estado nutricional, como obesidad, que puede adelantar el inicio de la pubertad .
31
¿Cuáles son lncipales del desarrollo puberal en niñas?
Aparición del botón mamario (telarquia) como primer signo. Crecimiento del vello púbico (adrenarquia). Aceleración del crecimiento. Menarquia, que ocurre aproximadamente 2 años después de la telarquia
32
¿Cuáles son los hitos po puberal en niños?
Incremento del tamaño testicular (≥4 cm³) como primer signo. Crecimiento peneano y del vello púbico. Aceleración del crecimiento, que ocurre más tardíamente que en niñas. Aparición de caracteres sexuales secundarios como el cambio de voz y crecimiento del vello facial .
33
¿Qué describe la escala de Tanner?
clasifica los cambios físicos de la pubertad en cinco etapas para genitales, desarrollo mamario y vello púbico. Va desde el estadio I (infantil) hasta el estadio V (adulto) .
34
¿Qué diferencia hay entre la aceleración del crecimiento en niñas y NIÑOS?
En niñas, la aceleración del crecimiento ocurre antes de la menarquia y coincide con los estadios II-III de Tanner. En niños, ocurre más tardíamente, en los estadios IV de Tanner, con un promedio de 28-30 cm de aumento durante el estirón .
35
¿Qué factores hormonales están implicados en la pubertad?
La Gn secreción pulsátil de LH y FSH, que actúan sobre las gónadas para producir estrógenos y testosterona. Estas hormonas son responsables del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios .
36
¿Qué es la telarquia prematura aislada?
Es la aparición de desarrollo mamario uni o bilateral antes de los 8 años, sin otros signos de pubertad precoz, como aceleración del crecimiento o incremento de la edad ósea. Es frecuente en niñas menores de 2 años y suele ser autolimitada. No requiere tratamiento​
37
¿Qué es la pubarquia prematura idiopática y cómo se presenta?
Es la aparición de vello púbico y/o axilar antes de los 8 años en niñas y de los 9 años en niños. No se acompaña de telarquia ni crecimiento testicular, ya que no hay activación del eje hipotalámico-hipofisario. Se debe al estímulo de la capa reticular de la suprarrenal con elevación de DHEAS​
38
¿Qué condiciones deben descartarse en la pubarquia prematura idiopática?
Se deben descartar: La forma no clásica del déficit de 21-hidroxilasa. Tumores productores de andrógenos​
39
¿Qué riesgos están asociados a la pubarquia precoz en niñas?
Las niñas con pubarquia precoz tienen mayor riesgo de desarrollar síndrome de ovario poliquístico (SOP), obesidad y alteraciones metabólicas en la edad adulta​
40
¿Qué es la menarquia precoz transitoria y cómo se diagnostica?
Es una entidad poco frecuente, benigna y autolimitada, caracterizada por uno a tres episodios de hemorragia genital sin otros signos de pubertad. Es un diagnóstico de exclusión tras descartar enfermedades hemorrágicas, traumatismos, abusos, infecciones, tumores, o cuerpos extraños​
41
Cuál es el manejo general de estas manifestaciones precoces de pubertad no patológicas?
La mayoría de estos casos no requieren tratamiento específico, pero sí seguimiento clínico para garantizar un desarrollo normal y descartar progresión hacia pubertad precoz patológica. En algunos casos, puede ser necesario evaluar la edad ósea y vigilar la talla​
42
¿Qué se considera pubertad precoz?
Es la aparición de signos de desarrollo sexual secundario antes de los 8 años en niñas y de los 9 años en niños​
43
¿Cuál es la causa más frecuente de pubertad precoz central en niñas?
Es de origen idiopático en el 80-90% de los casos​
44
¿Qué signos caracterizan la pubertad precoz central?
Activación temprana del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal. Las fases del desarrollo sexual son normales pero aparecen precozmente. Las características sexuales son apropiadas al género del niño (isosexual)​
45
¿Qué patologías del sistema nervioso central están asociadas a pubertad precoz central?
Hamartoma del tuber cinereum (el más frecuente). Astrocitomas, ependimomas, tumores pineales. Gliomas del nervio óptico, hidrocefalia, traumatismos, displasia septoóptica​
46
¿Cómo se evalúa la pubertad precoz central?
Determinación de gonadotropinas basales y tras estímulo con GnRH (pico de LH). Estudios de imagen: TC o RM craneal para descartar lesiones del SNC​
47
¿Cuál es el tratamiento para la pubertad precoz central idiopática?
Uso de agonistas de GnRH para detener la progresión del desarrollo puberal y preservar la talla final​
48
Qué caracteriza a la pubertad precoz periférica?
No hay activación del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal. Se debe a un aumento en la producción de hormonas sexuales (estrógenos o andrógenos) por gónadas, suprarrenales, o fuentes exógenas​
49
¿Cuáles son las causas más frecuentes en niñas y niños?
Niñas: Quistes foliculares y tumores ováricos (como tumores de células de la granulosa). Niños: Tumores de células de Leydig, gonadoblastomas​
50
¿Qué alteraciones endocrinas pueden causar pseudopubertad precoz?
Hiperplasia suprarrenal congénita (déficit de 21-hidroxilasa). Tumores productores de hCG. Síndrome de McCune-Albright​
51
¿Cómo se evalúa la pubertad precoz periférica?
Estudios hormonales: Testosterona, estradiol, DHEA-S, 17-OH-progesterona, y cortisol. Ecografía pélvica o testicular según el caso​
52
¿Cuál es el tratamiento en pubertad precoz periférica?
Depende de la causa subyacente. Quirúrgico para tumores gonadales o adrenales. Tratamiento específico para hiperplasia suprarrenal congénita​
53
¿Qué se considera pubertad retrasada?
Se define como la ausencia de inicio de caracteres sexuales secundarios en niñas mayores de 13 años (sin botón mamario) y en niños mayores de 14 años (sin aumento del volumen testicular)​
54
¿Cuál es la causa más común de pubertad retrasada?
La causa más frecuente es el retraso constitucional del crecimiento y desarrollo, que suele ser de carácter familiar y más común en varones​
55
¿Qué condiciones patológicas pueden causar pubertad retrasada?
Hipogonadismo hipogonadotrófico (central): Déficit de GnRH (síndrome de Kallmann, con o sin anosmia). Panhipopituitarismo. Tumores hipofisarios. Hipogonadismo hipergonadotrófico (primario): Síndrome de Turner (45X) en niñas. Síndrome de Klinefelter (47XXY) en niños. Disgenesia gonadal​
56
¿Cómo se diferencia un retraso constitucional de crecimiento de una patología subyacente?
En el retraso constitucional, la edad ósea está retrasada respecto a la cronológica, pero consistente con el desarrollo puberal. En el hipogonadismo, los niveles de gonadotrofinas (LH y FSH) y testosterona o estradiol son anormales​
57
¿Qué pruebas son esenciales para el diagnóstico de pubertad retrasada?
Historia clínica y exploración física: Para identificar antecedentes familiares o signos sindrómicos. Edad ósea: Radiografía de la mano no dominante. Perfil hormonal: LH, FSH, testosterona (niños) o estradiol (niñas). Estudio de imagen: RM o TC craneal para descartar lesiones hipotalámicas o hipofisarias si se sospecha hipogonadismo central​
58
¿Cuál es el tratamiento del retraso constitucional de crecimiento y desarrollo?
Generalmente no requiere tratamiento, solo seguimiento. En casos seleccionados, se puede usar testosterona en bajas dosis en varones o estrógenos en niñas para iniciar el desarrollo puberal​
59
¿Cómo se trata el hipogonadismo hipogonadotrófico?
Terapia de reemplazo hormonal con testosterona o estrógenos para inducir el desarrollo puberal. En pacientes con déficit de GnRH que desean fertilidad, se puede administrar GnRH pulsátil o LH y FSH recombinantes​
60
¿Cuáles son las características del síndrome de Kallmann?
Hipogonadismo hipogonadotrófico. Anosmia o hiposmia (por agenesia del bulbo olfatorio). Puede asociarse a malformaciones renales o sordera neurosensorial​

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