Thrombocytémie essentielle Flashcards
Donner la physiopathologie de la thrombocytémie essentielle
-mutation JAK2 V617 F (50% des cas)
-mutation du gène CALR codant pour la calréticuline (autres 50%)
Caryotype NORMAL
Quelle démarche diagnostique pour la TE?
-refaire des NFS +frottis: thrombocytose CHRONIQUE
-CRP, ferritine: éliminer thrombocytose réactionnelle (inflammation, carence martiale)
-Bio moléculaire: chercher BCR-ABL (LMC); JAK2 et CAL R
-Caryotype médullaire: SMD 5q-
La TE est un diagnostic d’élimination!
Quel trouble de la microcirculation est un signe d’appel pour la thrombocytémie essentielle?
Erythromélalgie des extrémités, qui disparaissent à l aprise d’aspirine
(+ céphalées paresthésies…)
La TE peut-elle donner des hémorragies cutanéo-muqueuses?
OUI! car si plaquettes au delà de 1 500 000, thrombopathie d’où saignements muqueux
Quel syndrome myélodysplasique peut être un diagnostic différentiel de la TE?
Le syndrome 5q- car anémie + thrombocytose
Dans la TE les thromboses sont plutôt artérielles ou veineuses?
Plutôt artérielles dans la TE
indifférentes dans le Vaquez
Le myélogramme est-il utile pour le diagnostic de TE?
Oui! (pas comme dans le Vaquez)
montre une hyperplasie mégacaryocytaire, des mégacaryocytes géants à noyau hypERsegmentés et pas d’aguments pour autre SMP/SMD
Comment est la NFS dans la thrombocytémie essentielle?
-thrombocytose sup à 450 000
-Hb NORMALE
-hyperleucocytose à PNN possible mais modérée
parfois plaquettes géantes au frottis
Quel est l’aspect retrouvé à la BOM en cas de thrombocytémie essentielle?
- nombreux mégacaryocytes
- de grande taille
- à noyau hypERsegmenté en ramure de cerf
Donner les 4 critères diagnostiques de la TE selon l’OMS
- thrombocytose CHRONIQUE sup à 450 G/L
- à la BOM: augmentation des mégacaryocytes qui sont matures, géants, avec autres lignées ok
- JAK2 V617F (ou CALR)
- Aucun critère pour LMC, Vaquez, SMD type 5 q-
Quelles sont les complications de la TE?
NB: espérance de vie normale sous ttt
- Thromboses et hémorragies muqueuses
- myélofibrose à long terme
- risque de LAM secondaire mais rare (5%)
Quel est l’objectif du ttt de la TE?
-Prévention des thromboses et saignements
objectif plaquettes inf à 400 0000
Quels critères posent l’indication à un ttt par hydroxyurée ou anagrélide en plus de l’aspirine dans la TE?
- âge sup à 60 ans
- atcd thrombose ou hémorragie
- plaquettes sup à 1 500 000 (hydroxurée et pas anagrélide)
Quel est l’EI préoccupant de l’hydroxyurée
Potentiel leucémogène !
sinon, donne macrocytose au début
+/- leuconeutropénie, lyse cellulaire au début
