Thème 4: Croissance normale et anormale de l'enfant Flashcards
1
Q
Croissance: généralités
A
Processus complexe résultant d’interactions dynamiques de nombreux facteurs endocriniens et non endocriniens.
2
Q
Croissance: Généralités - Phases
A
3 phases:
- Fœtale
- Infantile (croissance post-natale)
- Pubertaire (croissance post-natale)
3
Q
Croissance phase foetale: Nommer les facteurs dans l’environnement foetal
A
- facteurs liés à la mère
- facteurs liés au placenta
- facteurs liés au foetus
4
Q
Croissance phase foetale: Nommer les facteurs liés à la mère
A
- Tabac, alcool
- Drogues (surtout cocaïne et héroïne)
- Médicaments
- Radiations (même si avant grossesse)
- Agents infectieux
- État de santé de la mère
5
Q
Croissance phase foetale: Facteurs liés à la mère - définir / décrire ce qu’est la contrainte utérine
A
La « contrainte utérine »
* Phénotype maternel
* Taille et poids de la mère
* Ordre de naissance
* Compétition mère-enfant pour les nutriments
* Malformations de l’utérus
* Gémellité
6
Q
Croissance phase foetale: Facteurs liés au placenta - nommez-les
A
Facteurs liés au placenta: réduction des substrats au fœtus
- Volume du placenta
- Flot sanguin
- Pathologies placentaires: perméabilité
- Hormones placentaires: rôle non crucial dans la croissance fœtale
7
Q
Croissance phase foetale: Facteurs liés au placenta - rôle des hormones placentaires
A
Facteurs liés au placenta: réduction des substrats au fœtus
- Volume du placenta
- Flot sanguin
- Pathologies placentaires: perméabilité
- Hormones placentaires: rôle non crucial dans la croissance fœtale
8
Q
Croissance phase foetale: Facteurs liés au foetus - nommez-les
A
3- Facteurs liés au fœtus:
§Facteurs génétiques
§Sexe
§Ethnie
§Syndromes génétiques
§Anomalies chromosomiques
§Hormones
9
Q
Croissance phase foetale: Rôle de l’INSULINE
A
- Effets anaboliques
- Rôle imp dans croissance surtout 3ème trimestre
- Macrosomie ou retard de croissance intra-utérin
10
Q
Croissance phase foetale: Rôle de la GH
A
GH: Pas de rôle direct dans croissance fœtale
11
Q
Croissance phase foetale: Rôle de la TSH
A
TSH: Rôle imp dans développement SNC et maturation squelette
12
Q
Croissance phase foetale: Rôle de la glucocorticoïdes
A
Glucocorticoïdes: Pas d’action directe sur croissance en longueur in utero
* Rôle dans maturation pulmonaire
13
Q
Croissance pendant phase fœtale: Résumé
A
- insuline ++++: rôle dans croissance foetale
- facteurs génétiques
- facteurs environnementeux
- hypothyroïdie maternelle n’a pas d’effet sur la RCIU
14
Q
Croissance post-natale: mécanismes influençant la croissance
A
15
Q
Croissance post-natale: nommer les facteurs génétiques
A
- Race (ethnie) (plus grands: lituanie, allemagne, europe de l’est, sénégal)
- Sexe (H plus grands que F)
- Taille des parents
- Anomalies chromosomiques
—– Ces facteurs jouent un rôle plus important après la naissance
16
Q
Croissance post-natale: taille cible génétique
A
La taille-cible génétique
(Tmère+ Tpère) / 2 ∓ 6.5 cm (∓ 8.5cm)
17
Q
Croissance post-natale: taille cible génétique - FORMULE
A
La taille-cible génétique
(Tmère+ Tpère) / 2 ∓ 6.5 cm (∓ 8.5cm)
- 6.5: H vs F
- 8.5 x 12 = 17 –> cible avec intervalle couvrant 17 cm
18
Q
Croissance post-natale: Hérédité
A
- Hérédité polygénique
- Meilleure corrélation avec la taille de la mère à la naissance
- À 2 ans: corrélation significative de la taille de l’enfant avec la taille moy des 2 parents
- Corrélation étroite chez le jumeaux monozygotiques
19
Q
Croissance post-natale: Hérédité - taille est en corrélation avec quoi?
A
- Hérédité polygénique
- Meilleure corrélation avec la taille de la mère à la naissance
- À 2 ans: corrélation significative de la taille de l’enfant avec la taille moy des 2 parents
- Corrélation étroite chez le jumeaux monozygotiques
20
Q
Croissance post-natale: Facteurs hormonaux
- INSULINE
A
- Essentielle à la croissance fœtale
- Effet indirect sur la croissance post-natale
21
Q
Croissance post-natale: Facteurs hormonaux
- hormones thyroïdiennes
A
- Essentielles à la croissance!!!!!!
- Provoquent un retard de croissance plus imp que déficit isolé en hormone de croissance
- Effet indirect sur la maturation osseuse
- Essentielles au développement du cerveau des enfants de moins de 3 ans
22
Q
Croissance post-natale: Facteurs hormonaux
- hormones thyroïdiennes: conséquences si déficit
A
- Essentielles à la croissance!!!!!!
- Provoquent un retard de croissance plus important que déficit isolé en hormone de croissance
- Effet indirect sur la maturation osseuse
- Essentielles au développement du cerveau des enfants de moins de 3 ans
23
Q
Croissance post-natale: Facteurs hormonaux
- hormones thyroïdiennes: essentielles pour quoi?
A
- Essentielles à la croissance!!!!!!
- Provoquent un retard de croissance plus imp que déficit isolé en hormone de croissance
- Effet indirect sur la maturation osseuse
- Essentielles au développement du cerveau des enfants de moins de 3 ans
24
Q
Croissance post-natale: GH et IGF1
A
GH (growth hormone) et IGF1 (insuline growth factor)
- GH: stimule la production d’IGF1 par le foie
- 1er médiateur de la croissance après les premiers mois de vie
- Actions métaboliques imp:
—– Production d’IGFF1
—– Synthèse protéique
—– Lipolyse, transport et homéostasie du glucose
—– Augmente la masse osseuse et diminue la masse grasse
25
Croissance post-natale: GH et IGF1 - ce que la GH fait
GH (growth hormone) et IGF1 (insuline growth factor)
- **GH: stimule la production d’IGF1 par le foie**
- **1er médiateur de la croissance après les premiers mois de vie**
- Actions métaboliques imp:
----- Production d’IGFF1
----- Synthèse protéique
----- Lipolyse, transport et homéostasie du glucose
----- Augmente la masse osseuse et diminue la masse grasse
26
Croissance post-natale: GH et IGF1 - actions métaboliques de la GH
GH (growth hormone) et IGF1 (insuline growth factor)
- GH: stimule la production d’IGF1 par le foie
- 1er médiateur de la croissance après les premiers mois de vie
- **Actions métaboliques importantes**:
----- **Production d’IGFF1**
----- **Synthèse protéique**
----- **Lipolyse, transport et homéostasie du glucose**
----- **Augmente la masse osseuse et diminue la masse grasse**
27
Croissance post-natale: IGF1
- Facteur dominant, circule lié à des protéines (IGFBP)
- Est sécrété en réponse directe à GH
---- Sensible au statut nutritionnel
---- Sécrétion augmente avec l’âge (max à la puberté)
28
Croissance post-natale: IGF1 - ce qui stimule sa sécrétion
- Facteur dominant, circule lié à des protéines (IGFBP)
- **Est sécrété en réponse directe à GH**
---- Sensible au statut nutritionnel
---- Sécrétion augmente avec l’âge (max à la puberté)
29
Croissance post-natale: IGF1
- sensibile à quoi?
- sécértion augmente avec quoi?
- Facteur dominant, circule lié à des protéines (IGFBP)
- Est sécrété en réponse directe à GH
---- **Sensible au statut nutritionnel**
---- **Sécrétion augmente avec l’âge (max à la puberté)**
30
Croissance post-natale: IGF1
- circule comment?
- **Facteur dominant, circule lié à des protéines (IGFBP)**
- Est sécrété en réponse directe à GH
---- Sensible au statut nutritionnel
---- Sécrétion augmente avec l’âge (max à la puberté)
31
Croissance post-natale: Glucorticoïdes - effets
* À doses physiologiques: actions synergiques avec les autres facteurs de croissance.
* À doses supraphysiologiques: inhibent la croissance par effet direct sur le cartilage et l’os et inhibent sécrétion de GH.
32
Croissance post-natale: Glucorticoïdes - effets doses physiolgiques vs supraphysiologiques
* À doses physiologiques: actions synergiques avec les autres facteurs de croissance.
* À doses supraphysiologiques: inhibent la croissance par effet direct sur le cartilage et l’os et inhibent sécrétion de GH.
33
Croissance post-natale: Rôles / effets des hormones sexuelles
§ Testostérone, estrogène
§ Hormones sexuelles d’origine surrénalienne et gonadique
§ Développent les caractères sexuels secondaires
§ Action synergique avec les autres hormones pour stimuler la croissance pubertaire
34
Croissance post-natale: Fcateurs nutritionnels - ce qui est important
- Importants pour une croissance normale
- Besoins caloriques, protidiques
- Apports de vitamine et de minéraux (Zn, Vit D)
- Intégrité anatomique et fonctionnelle de l’appareil digestif
- 1-25 (OHH)2 Vit D: produit final du métabolisme de la vit D. Sécrété par le rein.
35
Croissance post-natale: Fcateurs nutritionnels - importance de la Vit D
1-25 (OHH)2 Vit D: produit final du métabolisme de la vit D. Sécrété par le rein.
- Intervient dans la régulation du métabolisme phosphocalcique
- Effets dans formation et minéralisation osseuse
- Déficience entraine rachitisme et retard de croissance
36
Croissance post-natale: Fcateurs nutritionnels - rôles / effets
1-25 (OHH)2 Vit D: produit final du métabolisme de la vit D. Sécrété par le rein.
- **Intervient dans la régulation du métabolisme phosphocalcique**
- **Effets dans formation et minéralisation osseuse**
- Déficience entraine rachitisme et retard de croissance
37
Croissance post-natale: Fcateurs nutritionnels - pathos causées par un déficit
1-25 (OHH)2 Vit D: produit final du métabolisme de la vit D. Sécrété par le rein.
- Intervient dans la régulation du métabolisme phosphocalcique
- Effets dans formation et minéralisation osseuse
- **Déficience entraine rachitisme et retard de croissance**
38
Croissance post-natale: Nommez les facteurs environnementaux
§Familiaux
§Facteurs sociaux économiques
§Rang dans la famille
§Qualité relation parent-enfant (affection est nécessaire à la croissance)
§Facteurs de morbidité
§Maladies chroniques
§Saisons? (grandir plus en été?)
39
Croissance post-natale: définir le nanisme psycho-social
- Nanisme psycho-social: déficit GH fonctionnel et réversible
- De façon plus générale:
À l’âge de 7 ans, la taille moyenne des garçons dont de rang de naissance est 4 ou plus et dont les parents sont de milieu défavorisé est de 5 cm inférieure à celle des premiers-nés de milieu favorisé.
40
Croissance post-natale: résumé
- Rôle imp de l’environnement, de l’alimentation, de la génétique, des hormones
- Période de changement des courbes de croissance: (les deux premières années de vie)
- Vélocité de croissance stable durant l’enfance
---- 4,5 à 6 cm par an de 6 ans ad début puberté
- VC plus imp au printemps et en été
- Espacer les mesures de taille d’au moins 6 mois
41
Phase pubertaire de la croissance
COUILLOMÈTRE
42
Phase pubertaire de la croissance: BOULOMÈTRE ET VULVOMÈTRE
JE PENSE QUE JE VIENS D'INVENTER DES NOMS XD
43
Phase pubertaire de la croissance: conséquences sur la croissance si absence d'hormones
44
Les courbes de croissance: IMAGE
45
Les courbes de croissance: IMAGE (2)
46
Les courbes de croissance: IMAGE (3)
47
Les courbes de croissance: IMAGE (4)
48
Croissance: paramètre le plus important pour évaluer la taille
vélocité de croissance
49
Vélocité de croissance: formule
- Paramètre important pour évaluer la taille
- **Distance en taille parcourue en une année et évaluée en centimètre (cm)**
- Plus imp à certaines périodes de la croissance
- Diminue en cas de retard de croissance
- Augmente dans certaines pathologies
50
Vélocité de croissance: causes d'augmentation et de diminution
- Paramètre important pour évaluer la taille
- Distance en taille parcourue en une année et évaluée en centimètre (cm)
- **Plus imp à certaines périodes de la croissance**
- **Diminue en cas de retard de croissance**
- **Augmente dans certaines pathologies**
51
Comment mesurer? 0-24 mois
* enfant calme
* jambes en extension complète
* tête positionnée selon le plan de Francfort
52
Comment mesurer? après 24 mois
- stadiomètre: sans les chaussures, mais avec pression sur la mastoïde
- idéalement le même individu qui répète les mesures dans le temps
- appareil monté sur le mur plus fiable que modèle auto-portant
- mesures sériées - troplicata (faire 3 fois)
- heure du jour??
53
Mesurer les segments corporels: nommez-les
Intérêt de certaines proportions corporelles dans l’évaluation de la croissance staturale:
- Périmètre crânien
- Envergure (arm span)
- Segment supérieur et segment inférieur (rapport SS/SI)
54
Mesurer les segments corporels: formule de la proportion corporelle
Segment supérieur et segment inférieur (rapport SS/SI)
55
Proportions corporelles: IMAGE
56
Proportions corporelles: dire de quelle manière varie le SS/SI avec le temps
SS / SI
- 1,7 naissance
- 1,3 vers l'âge de 3 ans
- 1 après l'âge de 7 ans
- tête plus grosse lorsque enfant, jambes s'allongent avec le temps
57
Proportions corporelles: cause d'aug ou dim du SS /SI
- aug dans certaines pathos
- diminution dans d'autres
58
Croissance normale: Résumé - taille normale à la naissance
50 cm
59
Croissance normale: Résumé - croissance: nb de cm / année
- 25 cm dans la première année de vie
- 2 à 4 ans: + 5,5 à 9 cm / an
- 50% de la taille adulte à 2 ans
- 4,5 à 6 cm / an de 6 ans *jusqu'à* la puberté
60
Croissance normale: Résumé - moment qu'on est à 50% de notre taille
2 ans
61
Croissance normale: Résumé - année avec la plus grande croissance
- 1ère année de vie: + 25 cm
62
Croissance normale: Résumé - technique de mesurage
- jusqu'à 2 ans: mesuré couché (toise)
- mesure debout ensuite
63
Croissance normale: nommer le phases + les âges associées
1. infantile (0-2 ans)
2. enfance (2 ans - puberté)
3. puberté
64
Croissance normale: Phase infantile - quel âge à quel âge?
a) Infantile: **0-2 ans**
- Croissance rapide puis décroissante
- Gain en cm: environ 30 à 35 cm en 2 ans
- Enfants traversent souvent les percentiles pour aller chercher leur cible génétique et s’éloignent de l’environnement intra-utérin
65
Croissance normale: Phase infantile - décrire la vélocité de croissance
a) Infantile: 0-2 ans
- **Croissance rapide puis décroissante**
- Gain en cm: environ 30 à 35 cm en 2 ans
- Enfants traversent souvent les percentiles pour aller chercher leur cible génétique et s’éloignent de l’environnement intra-utérin
66
Croissance normale: Phase infantile - gain de croissance total
a) Infantile: 0-2 ans
- Croissance rapide puis décroissante
- **Gain en cm: environ 30 à 35 cm en 2 ans**
- Enfants traversent souvent les percentiles pour aller chercher leur cible génétique et s’éloignent de l’environnement intra-utérin
67
Croissance normale: Phase infantile - ce qui se passe d'imprtant
a) Infantile: 0-2 ans
- Croissance rapide puis décroissante
- Gain en cm: environ 30 à 35 cm en 2 ans
- **Enfants traversent souvent les percentiles pour aller chercher leur cible génétique et s’éloignent de l’environnement intra-utérin**
68
Croissance normale: Phase infantile - IMAGE DE LA COURBE DE CROISSANCE DE L'ENFANT QUI REJOINT SA COURBE DE CROISSANCE
69
Croissance normale: Phase de l'enfance - de quel âge à quel âge?
2 ans à puberté
70
Croissance normale: Phase de l'enfance - valeur de la vélocité de croissance
b) Enfance
- **Entre l’âge de 2 à 4 ans: VC = 5,5 à 9 cm/an**
- **Entre 4 à 6 ans: VC = 5 à 8,5 cm/an**
- **Vélocité varie entre 4,5 à 6,5 cm par année entre l’âge de 6 ans ad début puberté**
- Durant cette période une VC anormale mérite toujours une investigation
71
Croissance normale: Phase de l'enfance - indication d'investiguer
b) Enfance
- Entre l’âge de 2 à 4 ans: VC = 5,5 à 9 cm/an
- Entre 4 à 6 ans: VC = 5 à 8,5 cm/an
- Vélocité varie entre 4,5 à 6,5 cm par année entre l’âge de 6 ans ad début puberté
- **Durant cette période une VC anormale mérite toujours une investigation**
72
Croissance normale: Phase pubertaire - vélocité de croissance
c) Pubertaire
- **Pic de croissance de 8 à 14 cm/an**
- Enfants peuvent traverser les percentiles tout dépend du moment de survenue de la puberté
73
Croissance normale: Phase pubertaire - suivre courbe de croissance?
c) Pubertaire
- Pic de croissance de 8 à 14 cm/an
- **Enfants peuvent traverser les percentiles tout dépend du moment de survenue de la puberté**
74
Croissance normale: nommer les moments où ça peut être normal de traverser la courbe
1. 2 premières années de vie (phase infantile)
2. puberté
75
Retard de croissance ou petite taille: définition
- Taille inf au 3ème percentile pour l’âge
ou
- Taille se situant à 2 écarts-types ou moins sous la moyenne de l’âge
76
Retard de croissance ou petite taille: variantes de la normale - c'est quoi?
Petite taille à vélocité de croissance normale
77
Retard de croissance ou petite taille: variantes de la normale - types de petite taille à VC normale
Petite taille à vélocité de croissance normale
1. Petite taille familiale idiopathique
2. Petite taille constitutionnelle ou retard constitutionnel de croissance
78
Petite taille familiale idiopathique: H vs F?
F = G
79
Petite taille familiale idiopathique: fréquence
- **Motif de consultation très fréquent**
- Enfant en parfaite santé
---- Parent(s) ou membre(s) de la famille de petite taille
---- Cible génétique petite!!
- Histoire
----- Paramètres de naissance (taille, poids, périmètre crânien) normaux
---- Canalisation vers taille cible dans les 2 premières années de vie
---- examen physique normal (sauf pour courte taille)
- Bilan endocrinien normal
- Âge osseus = âge chronologique!!!
- Taille finale petite (dans cible génétique)!!!!
----- enfant restera petit
80
Petite taille familiale idiopathique: c'est quoi?
- Motif de consultation très fréquent
- **Enfant en parfaite santé**
---- **Parent(s) ou membre(s) de la famille de petite taille**
---- **Cible génétique petite!!**
- Histoire
----- Paramètres de naissance (taille, poids, périmètre crânien) normaux
---- Canalisation vers taille cible dans les 2 premières années de vie
---- examen physique normal (sauf pour courte taille)
- Bilan endocrinien normal
- Âge osseus = âge chronologique!!!
- Taille finale petite (dans cible génétique)!!!!
----- enfant restera petit
81
Petite taille familiale idiopathique: décrire la cible génétique
- Motif de consultation très fréquent
- Enfant en parfaite santé
---- **Parent(s) ou membre(s) de la famille de petite taille**
---- **Cible génétique petite!!**
- Histoire
----- Paramètres de naissance (taille, poids, périmètre crânien) normaux
---- Canalisation vers taille cible dans les 2 premières années de vie
---- examen physique normal (sauf pour courte taille)
- Bilan endocrinien normal
- Âge osseus = âge chronologique!!!
- Taille finale petite (dans cible génétique)!!!!
----- enfant restera petit
82
Petite taille familiale idiopathique: Histoire
- Motif de consultation très fréquent
- Enfant en parfaite santé
---- Parent(s) ou membre(s) de la famille de petite taille
---- Cible génétique petite!!
- **Histoire**
----- **Paramètres de naissance (taille, poids, périmètre crânien) normaux**
---- **Canalisation vers taille cible dans les 2 premières années de vie**
---- **Examen physique normal (sauf pour courte taille)**
- Bilan endocrinien normal
- Âge osseus = âge chronologique!!!
- Taille finale petite (dans cible génétique)!!!!
----- enfant restera petit
83
Petite taille familiale idiopathique: Histoire
- paramètres de naissance
- Motif de consultation très fréquent
- Enfant en parfaite santé
---- Parent(s) ou membre(s) de la famille de petite taille
---- Cible génétique petite!!
- Histoire
----- **Paramètres de naissance (taille, poids, périmètre crânien) normaux**
---- Canalisation vers taille cible dans les 2 premières années de vie
---- examen physique normal (sauf pour courte taille)
- Bilan endocrinien normal
- Âge osseus = âge chronologique!!!
- Taille finale petite (dans cible génétique)!!!!
----- enfant restera petit
84
Petite taille familiale idiopathique: Histoire
- ce qui se passe pendant les 2 premières années de vie
- Motif de consultation très fréquent
- Enfant en parfaite santé
---- Parent(s) ou membre(s) de la famille de petite taille
---- Cible génétique petite!!
- Histoire
----- Paramètres de naissance (taille, poids, périmètre crânien) normaux
---- **Canalisation vers taille cible dans les 2 premières années de vie**
---- examen physique normal (sauf pour courte taille)
- Bilan endocrinien normal
- Âge osseus = âge chronologique!!!
- Taille finale petite (dans cible génétique)!!!!
----- enfant restera petit
85
Petite taille familiale idiopathique: Examen physique
- Motif de consultation très fréquent
- Enfant en parfaite santé
---- Parent(s) ou membre(s) de la famille de petite taille
---- Cible génétique petite!!
- Histoire
----- Paramètres de naissance (taille, poids, périmètre crânien) normaux
---- Canalisation vers taille cible dans les 2 premières années de vie
---- **Examen physique normal (sauf pour courte taille)**
- Bilan endocrinien normal
- Âge osseus = âge chronologique!!!
- Taille finale petite (dans cible génétique)!!!!
----- enfant restera petit
86
Petite taille familiale idiopathique: Investigation
- Motif de consultation très fréquent
- Enfant en parfaite santé
---- Parent(s) ou membre(s) de la famille de petite taille
---- Cible génétique petite!!
- Histoire
----- Paramètres de naissance (taille, poids, périmètre crânien) normaux
---- Canalisation vers taille cible dans les 2 premières années de vie
---- examen physique normal (sauf pour courte taille)
- **Bilan endocrinien normal**
- **Âge osseus = âge chronologique!!!**
- **Taille finale petite (dans cible génétique)!!!!**
----- enfant restera petit
87
Petite taille familiale idiopathique: Résultats du blan endocrinien
- Motif de consultation très fréquent
- Enfant en parfaite santé
---- Parent(s) ou membre(s) de la famille de petite taille
---- Cible génétique petite!!
- Histoire
----- Paramètres de naissance (taille, poids, périmètre crânien) normaux
---- Canalisation vers taille cible dans les 2 premières années de vie
---- examen physique normal (sauf pour courte taille)
- **Bilan endocrinien normal**
- Âge osseus = âge chronologique!!!
- Taille finale petite (dans cible génétique)!!!!
----- enfant restera petit
88
Petite taille familiale idiopathique: âge osseux
- Motif de consultation très fréquent
- Enfant en parfaite santé
---- Parent(s) ou membre(s) de la famille de petite taille
---- Cible génétique petite!!
- Histoire
----- Paramètres de naissance (taille, poids, périmètre crânien) normaux
---- Canalisation vers taille cible dans les 2 premières années de vie
---- examen physique normal (sauf pour courte taille)
- Bilan endocrinien normal
- **Âge osseus = âge chronologique!!!**
- Taille finale petite (dans cible génétique)!!!!
----- enfant restera petit
89
Petite taille familiale idiopathique: taille finale
- Motif de consultation très fréquent
- Enfant en parfaite santé
---- Parent(s) ou membre(s) de la famille de petite taille
---- Cible génétique petite!!
- Histoire
----- Paramètres de naissance (taille, poids, périmètre crânien) normaux
---- Canalisation vers taille cible dans les 2 premières années de vie
---- examen physique normal (sauf pour courte taille)
- Bilan endocrinien normal
- Âge osseus = âge chronologique!!!
- **Taille finale petite (dans cible génétique)!!!!**
----- **enfant restera petit**
90
Retard constitutionnel de croissance: H vs F
G > F
91
Retard constitutionnel de croissance
- Maturation osseuse ralentie expliquant la courte taille
- Enfant en parfait santé
- Vélocité de croissance
----- Changement de percentile dans les 2 première années
- Histoire
---- Paramètres de naissance (T, P, PC) normaux
---- Histoire familiale de pubertée tardive!!!
- Examen physique normal (sauf pour courte taille)
- VC normale
- Taille adulte dans la cible génétique
- Âge osseuse retardé par rapport à âge chronologique
- Bilan endocrinien normal
92
Retard constitutionnel de croissance: cause
- **Maturation osseuse ralentie expliquant la courte taille**
- Enfant en parfait santé
- Vélocité de croissance
----- Changement de percentile dans les 2 première années
- Histoire
---- Paramètres de naissance (T, P, PC) normaux
---- Histoire familiale de pubertée tardive!!!
- Examen physique normal (sauf pour courte taille)
- VC normale
- Taille adulte dans la cible génétique
- Âge osseuse retardé par rapport à âge chronologique
- Bilan endocrinien normal
93
Retard constitutionnel de croissance: santé de l'enfant
- Maturation osseuse ralentie expliquant la courte taille
- **Enfant en parfait santé**
- Vélocité de croissance
----- Changement de percentile dans les 2 première années
- Histoire
---- Paramètres de naissance (T, P, PC) normaux
---- Histoire familiale de pubertée tardive!!!
- Examen physique normal (sauf pour courte taille)
- VC normale
- Taille adulte dans la cible génétique
- Âge osseuse retardé par rapport à âge chronologique
- Bilan endocrinien normal
94
Retard constitutionnel de croissance: vélocité de croissance
- Maturation osseuse ralentie expliquant la courte taille
- Enfant en parfait santé
- **Vélocité de croissance**
----- **Changement de percentile dans les 2 première années**
- Histoire
---- Paramètres de naissance (T, P, PC) normaux
---- Histoire familiale de pubertée tardive!!!
- Examen physique normal (sauf pour courte taille)
- **VC normale**
- Taille adulte dans la cible génétique
- Âge osseuse retardé par rapport à âge chronologique
- Bilan endocrinien normal
95
Retard constitutionnel de croissance: histoire
- Maturation osseuse ralentie expliquant la courte taille
- Enfant en parfait santé
- Vélocité de croissance
----- Changement de percentile dans les 2 première années
- **Histoire**
---- **Paramètres de naissance (T, P, PC) normaux**
---- **Histoire familiale de pubertée tardive!!!**
- Examen physique normal (sauf pour courte taille)
- VC normale
- Taille adulte dans la cible génétique
- Âge osseuse retardé par rapport à âge chronologique
- Bilan endocrinien normal
96
Retard constitutionnel de croissance: Paramètres de naissance
- Maturation osseuse ralentie expliquant la courte taille
- Enfant en parfait santé
- Vélocité de croissance
----- Changement de percentile dans les 2 première années
- Histoire
---- **Paramètres de naissance (T, P, PC) normaux**
---- Histoire familiale de pubertée tardive!!!
- Examen physique normal (sauf pour courte taille)
- VC normale
- Taille adulte dans la cible génétique
- Âge osseuse retardé par rapport à âge chronologique
- Bilan endocrinien normal
97
Retard constitutionnel de croissance: particularité de l'histoire familiale
- Maturation osseuse ralentie expliquant la courte taille
- Enfant en parfait santé
- Vélocité de croissance
----- Changement de percentile dans les 2 première années
- Histoire
---- Paramètres de naissance (T, P, PC) normaux
---- **Histoire familiale de pubertée tardive!!!**
- Examen physique normal (sauf pour courte taille)
- VC normale
- Taille adulte dans la cible génétique
- Âge osseuse retardé par rapport à âge chronologique
- Bilan endocrinien normal
98
Retard constitutionnel de croissance: examen physique
- Maturation osseuse ralentie expliquant la courte taille
- Enfant en parfait santé
- Vélocité de croissance
----- Changement de percentile dans les 2 première années
- Histoire
---- Paramètres de naissance (T, P, PC) normaux
---- Histoire familiale de pubertée tardive!!!
- **Examen physique normal (sauf pour courte taille)**
- VC normale
- Taille adulte dans la cible génétique
- Âge osseuse retardé par rapport à âge chronologique
- Bilan endocrinien normal
99
Retard constitutionnel de croissance: taille à l'âge adulte
- Maturation osseuse ralentie expliquant la courte taille
- Enfant en parfait santé
- Vélocité de croissance
----- Changement de percentile dans les 2 première années
- Histoire
---- Paramètres de naissance (T, P, PC) normaux
---- Histoire familiale de pubertée tardive!!!
- Examen physique normal (sauf pour courte taille)
- VC normale
- **Taille adulte dans la cible génétique**
- Âge osseuse retardé par rapport à âge chronologique
- Bilan endocrinien normal
100
Retard constitutionnel de croissance: âge osseux
- Maturation osseuse ralentie expliquant la courte taille
- Enfant en parfait santé
- Vélocité de croissance
----- Changement de percentile dans les 2 première années
- Histoire
---- Paramètres de naissance (T, P, PC) normaux
---- Histoire familiale de pubertée tardive!!!
- Examen physique normal (sauf pour courte taille)
- VC normale
- Taille adulte dans la cible génétique
- **Âge osseuse retardé par rapport à âge chronologique**
- Bilan endocrinien normal
101
Retard constitutionnel de croissance: bilan endocrinien
- Maturation osseuse ralentie expliquant la courte taille
- Enfant en parfait santé
- Vélocité de croissance
----- Changement de percentile dans les 2 première années
- Histoire
---- Paramètres de naissance (T, P, PC) normaux
---- Histoire familiale de pubertée tardive!!!
- Examen physique normal (sauf pour courte taille)
- VC normale
- Taille adulte dans la cible génétique
- Âge osseuse retardé par rapport à âge chronologique
- **Bilan endocrinien normal**
102
Retard constitutionnel de croissance: ce qui le différencie de la petite taille familiale idiopathique
- Maturation osseuse ralentie expliquant la courte taille
- Enfant en parfait santé
- Vélocité de croissance
----- Changement de percentile dans les 2 première années
- Histoire
---- Paramètres de naissance (T, P, PC) normaux
---- Histoire familiale de pubertée tardive!!!
- Examen physique normal (sauf pour courte taille)
- VC normale
- Taille adulte dans la cible génétique
- **Âge osseuse retardé par rapport à âge chronologique**
- Bilan endocrinien normal
103
Courbe croissance: pour COURTE TAILLE FAMILIALE
104
Âge osseux: fait comment?
* Radiographie de la main gauche que l'on compare à des chartes d'enfants normaux compilés dans des atlas
* Lorsque les os sont soudés: la croissance achève
105
Retard de croissance post natal: principales causes pathologiques
- Causes non endocriniennes:
1. Malnutrition
2. Maladies chroniques
3. Petite taille post RCIU
4. Syndrome de Turner
5. Maladies osseuses
6. Maladies génétiques dysmorphiques
7. Retard de croissance psycho-social
- Causes endocriniennes:
1. Hypothyroïdie
2. Déficit en hormone de croissance
3. Syndrome de Cushing
106
Retard de croissance post natal: principales causes pathologiques
- Nommez les causes NON endocriniennes
Causes non endocriniennes:
1. Malnutrition
2. Maladies chroniques
3. Petite taille post RCIU
4. Syndrome de Turner
5. Maladies osseuses
6. Maladies génétiques dysmorphiques
7. Retard de croissance psycho-social
107
Retard de croissance post natal: principales causes pathologiques
- Nommez les causes endocriniennes
Causes endocriniennes:
1. Hypothyroïdie
2. Déficit en hormone de croissance
3. Syndrome de Cushing
108
Cause principale de retard de croissance chez les enfant de 2 ans et mois
La malnutrition
109
Retard de croissance causé par malnutrition: fréquence
- **Principale cause de retard de croissance chez les enfants de moins de 2 ans**
- Apports caloriques insuffisants
- Habitudes alimentaires inadéquates
- Pauvreté
- Diminution d’abord du poids puis de la taille
- Atteinte PC si chronicité
110
Retard de croissance causé par malnutrition: causes possibles
- Principale cause de retard de croissance chez les enfants de moins de 2 ans
- **Apports caloriques insuffisants**
- **Habitudes alimentaires inadéquates**
- **Pauvreté**
- Diminution d’abord du poids puis de la taille
- Atteinte PC si chronicité
111
Retard de croissance causé par malnutrition: nommer les paramètres affectés en ordre
- Principale cause de retard de croissance chez les enfants de moins de 2 ans
- Apports caloriques insuffisants
- Habitudes alimentaires inadéquates
- Pauvreté
- **Diminution d’abord du poids puis de la taille**
- **Atteinte PC si chronicité**
112
Retard de croissance causé par malnutrition: Prise en charge
§Évaluation nutritionnelle
§Pratiques alimentaires inappropriées
§Corriger les problèmes
§Vérifier lait, fréquence des boires
§Diversification alimentaire
§Évaluer apports caloriques pour âge
§Augmenter les apports caloriques au besoin
§Suppléments nutritionnels
§Gavages, gastrostomie au besoin
113
Retard de croissance causé par maladies chroniques: Cause
- **Symptômes d’une pathologie organique**
- Le retard de croissance peut être l’un des premiers signes de maladie chronique
- Exemples
----- Gastro-Intestinal : malnutrition/malabsorption
----- Maladies rénales, maladie coeliaque, cardiopathies
----- Maladies inflammatoires chroniques
----- Fibrose kystique du pancréas
----- Pneumopathies chroniques
----- Conditions iatrogènes (corticothérapie)
----- Infections chroniques
114
Retard de croissance causé par maladies chroniques: importance d'identifier
- Symptômes d’une pathologie organique
- **Le retard de croissance peut être l’un des premiers signes de maladie chronique**
- Exemples
----- Gastro-Intestinal : malnutrition/malabsorption
----- Maladies rénales, maladie coeliaque, cardiopathies
----- Maladies inflammatoires chroniques
----- Fibrose kystique du pancréas
----- Pneumopathies chroniques
----- Conditions iatrogènes (corticothérapie)
----- Infections chroniques
115
Retard de croissance causé par maladies chroniques: exemples
- Symptômes d’une pathologie organique
- Le retard de croissance peut être l’un des premiers signes de maladie chronique
- **Exemples**
----- **Gastro-Intestinal : malnutrition/malabsorption**
----- **Maladies rénales, maladie coeliaque, cardiopathies**
----- **Maladies inflammatoires chroniques**
----- **Fibrose kystique du pancréas**
----- **Pneumopathies chroniques**
----- **Conditions iatrogènes (corticothérapie)**
----- **Infections chroniques**
116
Maladies chroniques: Physiopatho du retard de croissance
- Malnutrition
----- Manque d’ apports caloriques
----- Inappétence
----- Malabsorption
- ↑ dépenses métaboliques, hypoxie, fièvre
- Inflammation chronique (Crohn, colite ulcéreuse, arthrite rhumatoïde)
- Altération du pic de croissance pubertaire
- Iatrogène (corticoïdes)
117
Maladies chroniques: Causes du retard de croissance
- **Malnutrition**
----- Manque d’ apports caloriques
----- Inappétence
----- Malabsorption
- **↑ dépenses métaboliques, hypoxie, fièvre**
- **Inflammation chronique** (Crohn, colite ulcéreuse, arthrite rhumatoïde)
- **Altération du pic de croissance pubertaire**
- **Iatrogène (corticoïdes)**
118
Maladies chroniques: Physiopatho du retard de croissance
- malnutrition
- **Malnutrition**
----- **Manque d’ apports caloriques**
----- **Inappétence**
----- **Malabsorption**
- ↑ dépenses métaboliques, hypoxie, fièvre
- Inflammation chronique (Crohn, colite ulcéreuse, arthrite rhumatoïde)
- Altération du pic de croissance pubertaire
- Iatrogène (corticoïdes)
119
Maladies chroniques: Physiopatho du retard de croissance
- dépense métaboliques
- Malnutrition
----- Manque d’ apports caloriques
----- Inappétence
----- Malabsorption
- **↑ dépenses métaboliques, hypoxie, fièvre**
- Inflammation chronique (Crohn, colite ulcéreuse, arthrite rhumatoïde)
- Altération du pic de croissance pubertaire
- Iatrogène (corticoïdes)
120
Maladies chroniques: Physiopatho du retard de croissance
- inflammation chronique
- Malnutrition
----- Manque d’ apports caloriques
----- Inappétence
----- Malabsorption
- ↑ dépenses métaboliques, hypoxie, fièvre
- **Inflammation chronique (Crohn, colite ulcéreuse, arthrite rhumatoïde)**
- Altération du pic de croissance pubertaire
- Iatrogène (corticoïdes)
121
Maladies chroniques: Physiopatho du retard de croissance
- altration du pic de croissance pubertaire
- Malnutrition
----- Manque d’ apports caloriques
----- Inappétence
----- Malabsorption
- ↑ dépenses métaboliques, hypoxie, fièvre
- Inflammation chronique (Crohn, colite ulcéreuse, arthrite rhumatoïde)
- **Altération du pic de croissance pubertaire**
- Iatrogène (corticoïdes)
122
Maladies chroniques: Physiopatho du retard de croissance
- nommer le causes iatrogènes
- Malnutrition
----- Manque d’ apports caloriques
----- Inappétence
----- Malabsorption
- ↑ dépenses métaboliques, hypoxie, fièvre
- Inflammation chronique (Crohn, colite ulcéreuse, arthrite rhumatoïde)
- Altération du pic de croissance pubertaire
- **Iatrogène (corticoïdes)**
123
Retard de croissance dans les maladies chroniques: Prise en charge
- Prise en charge de la maladie chronique
- Prise en charge nutritionnelle concomitante
- Souvent évolution par poussées avec alternance rémission et période inflammatoires
- Amélioration croissance durant période de rémission
124
Petite taille post RCIU: fréquence
- RCIU seule explication de la petite taille chez 10-15% des enfants nés avec un RCIU: RCIU rattrape habituellement son poids une fois sorti de l'utérus (pendant les 2 premières années de vie)
- Habituellement normaux:
---- histoire
---- examen physique
---- bilan parachimique
125
Petite taille post RCIU: hsitoire, EP et bilan paraclinique
Habituellement normaux:
- histoire
- examen physique
- bilan parachimique
126
Courbe de croissance: os plus jeune que âge réel
- enfant a le potentiel de rattraper et d'atteindre sa taille génétique cible
127
Courbe de croissance: os concorde avec âge réel
- enfant ne peut pas rattraper et atteindre sa cible puisque os concorde avec son âge
128
Syndrome de Turner: fréquence
- **1/2000 naissances féminines**
- Caryotype 45X (plus fréquent) ou mosaïcisme
- Dysmorphie typique
- Malformations cardiaques: coarctation aorte, bicuspidie Ao
- Anomalies rénales: reins en fer-à-cheval, système collecteur double
- Insuffisance gonadique (≈90 % des cas)
- Anomalies osseuses
- OMA répétées, atteintes hépatiques, auto-immunes
129
Syndrome de Turner: caryotype
- 1/2000 naissances féminines
- **Caryotype 45X (plus fréquent) ou mosaïcisme**
- Dysmorphie typique
- Malformations cardiaques: coarctation aorte, bicuspidie Ao
- Anomalies rénales: reins en fer-à-cheval, système collecteur double
- Insuffisance gonadique (≈90 % des cas)
- Anomalies osseuses
- OMA répétées, atteintes hépatiques, auto-immunes
130
Syndrome de Turner: dysmorphisme
- 1/2000 naissances féminines
- Caryotype 45X (plus fréquent) ou mosaïcisme
- **Dysmorphie typique**
- Malformations cardiaques: coarctation aorte, bicuspidie Ao
- Anomalies rénales: reins en fer-à-cheval, système collecteur double
- Insuffisance gonadique (≈90 % des cas)
- Anomalies osseuses
- OMA répétées, atteintes hépatiques, auto-immunes
131
Syndrome de Turner: nommer les malformations possibles
- 1/2000 naissances féminines
- Caryotype 45X (plus fréquent) ou mosaïcisme
- Dysmorphie typique
- **Malformations cardiaques: coarctation aorte, bicuspidie Ao**
- **Anomalies rénales: reins en fer-à-cheval, système collecteur double**
- Insuffisance gonadique (≈90 % des cas)
- Anomalies osseuses
- OMA répétées, atteintes hépatiques, auto-immunes
132
Syndrome de Turner: nommer les malfo cardiaques
- 1/2000 naissances féminines
- Caryotype 45X (plus fréquent) ou mosaïcisme
- Dysmorphie typique
- **Malformations cardiaques: coarctation aorte, bicuspidie Ao**
- Anomalies rénales: reins en fer-à-cheval, système collecteur double
- Insuffisance gonadique (≈90 % des cas)
- Anomalies osseuses
- OMA répétées, atteintes hépatiques, auto-immunes
133
Syndrome de Turner: nommer les malfos rénales
- 1/2000 naissances féminines
- Caryotype 45X (plus fréquent) ou mosaïcisme
- Dysmorphie typique
- Malformations cardiaques: coarctation aorte, bicuspidie Ao
- **Anomalies rénales: reins en fer-à-cheval, système collecteur double**
- Insuffisance gonadique (≈90 % des cas)
- Anomalies osseuses
- OMA répétées, atteintes hépatiques, auto-immunes
134
Syndrome de Turner: nommer les pathos associées
- 1/2000 naissances féminines
- Caryotype 45X (plus fréquent) ou mosaïcisme
- Dysmorphie typique
- Malformations cardiaques: coarctation aorte, bicuspidie Ao
- Anomalies rénales: reins en fer-à-cheval, système collecteur double
- **Insuffisance gonadique (≈90 % des cas)**
- **Anomalies osseuses**
- **OMA répétées, atteintes hépatiques, auto-immunes**
135
Syndrome de Turner: Décrire le phénotype typique
- oreilles implantées bas
- cou pamé
- mamelons écartés
- multiples naevi
- petite taille
- cubitus valvus
- impubère
- hypopgonadisme primaire
- infertlité
- hypothyroïdie
136
Syndrome de Turner: Décrire le phénotype typique - IMAGE
137
Syndrome de Turner: IMAGE DE LEUR COURBE DR CROISSANCE
138
Investigtaion à faire si petite taille inexpliquée chez une fille?
donc, petite taille *inexpliquée* chez une fille = caryotype
139
Quel est le paramètre le plus souvent affecté dans les affections endocriniennes?
- Taille: paramètre le plus souvent affecté dans les affections endocriniennes chez l’enfant
140
Retard de croissance post-natal: causes endocriniennes - nommez-les
1. Hypothyroïdie
2. Déficit en hormone de croissance
3. Syndrome de Cushing
141
Hypothyroïdie: cause la plus fréquente
- **Le plus souvent auto-immune**
---- **Thyroïdite lymphocytaire ou thyroïdite de Hashimoto**
- Diminution de la croissance linéaire
- Prise de poids
- Signes et symptômes d’hypothyroïdie
- Fatigue, endormissement, intolérance au froid, sécheresse cutanée, etc.
- Myxœdème si hypothyroïdie sévère
- Retard intellectuel si hypothyroïdie non traitée avant âge 3 ans
142
Hypothyroïdie: sx
- Le plus souvent auto-immune
- Thyroïdite lymphocytaire ou thyroïdite de Hashimoto
- **Diminution de la croissance linéaire**
- **Prise de poids**
- **Signes et symptômes d’hypothyroïdie**
- **Fatigue, endormissement, intolérance au froid, sécheresse cutanée, etc.**
- Myxœdème si hypothyroïdie sévère
- Retard intellectuel si hypothyroïdie non traitée avant âge 3 ans
143
Hypothyroïdie: impact sur taille et poids
- Le plus souvent auto-immune
- Thyroïdite lymphocytaire ou thyroïdite de Hashimoto
- **Diminution de la croissance linéaire**
- **Prise de poids**
- Signes et symptômes d’hypothyroïdie
- Fatigue, endormissement, intolérance au froid, sécheresse cutanée, etc.
- Myxœdème si hypothyroïdie sévère
- Retard intellectuel si hypothyroïdie non traitée avant âge 3 ans
144
Hypothyroïdie: sx si hypothyroïdie SÉVÈRE
- Le plus souvent auto-immune
- Thyroïdite lymphocytaire ou thyroïdite de Hashimoto
- Diminution de la croissance linéaire
- Prise de poids
- Signes et symptômes d’hypothyroïdie
- Fatigue, endormissement, intolérance au froid, sécheresse cutanée, etc.
- **Myxœdème si hypothyroïdie sévère**
- Retard intellectuel si hypothyroïdie non traitée avant âge 3 ans
145
Hypothyroïdie: impact sur fonctions cognitives
- Le plus souvent auto-immune
- Thyroïdite lymphocytaire ou thyroïdite de Hashimoto
- Diminution de la croissance linéaire
- Prise de poids
- Signes et symptômes d’hypothyroïdie
- Fatigue, endormissement, intolérance au froid, sécheresse cutanée, etc.
- Myxœdème si hypothyroïdie sévère
- **Retard intellectuel si hypothyroïdie non traitée avant âge 3 ans**
146
Courbe de croissance si hypothyroïdie acquise
147
Hypothyroïdie acquise: résulats au tests sanguins
- Si hypothyroïdie franche:
----- TSH↑ et T4L↓
- Si hypothyroïdie frustre ou subclinique:
----- TSH↑ et T4L normale
148
Hypothyroïdie acquise: résulats au tests sanguins - SI FRANCHE
- **Si hypothyroïdie franche**:
----- **TSH↑ et T4L↓**
- Si hypothyroïdie frustre ou subclinique:
----- TSH↑ et T4L normale
149
Hypothyroïdie acquise: résulats au tests sanguins - SI FRUSTE
- Si hypothyroïdie franche:
----- TSH↑ et T4L↓
- **Si hypothyroïdie frustre ou subclinique**:
----- **TSH↑ et T4L normale**
150
Hypothyroïdie acquise: Traitement
- Synthroïd: 2-3 mcg/kg en moyenne
- Vise à normaliser la TSH
151
Hypothyroïdie acquise: objectif du tx
- Synthroïd: 2-3 mcg/kg en moy
- Vise à normaliser la TSH
152
Hypothyroïdie acquise: courbe de croissance avec tx
- donner GnRH-A pour permettre à l'enfant de grandir avant de débuter sa puberté
- puisque synthroid amène puberté
153
Déficit en hormone de croissance (GH) causant retard de croissance: fréquence
- **Cause rare de retard de croissance ou petite taille**
- Le déficit en GH peut être:
---- congénital: idiopathique ou associé à des
anomalies du SNC. ou
---- Acquis: tumeurs, infiltrations, radiothérapie, trauma
---- Isolé ou
---- Associé à d’autres déficits hypophysaires (TSH,
ACTH, FSH/LH, ADH)
154
Déficit en hormone de croissance (GH): types de déficits possibles
- Cause rare de retard de croissance ou petite taille
- **Le déficit en GH peut être**:
---- **congénital: idiopathique ou associé à des
anomalies du SNC**. ou
---- **Acquis: tumeurs, infiltrations, radiothérapie, trauma**
---- **Isolé ou**
---- **Associé à d’autres déficits hypophysaires (TSH,
ACTH, FSH/LH, ADH)**
155
Déficit en hormone de croissance: Diagnostic
- Paramètres de naissance: Parfois accouchement par siège, ictère et/ou hypoglycémie en période néonatale
- Micropénis et/ou cryptorchidie possibles chez le G
- Aspect phénotypique: anomalies de la ligne médiane possibles: front bombé, nez en selle, incisive médiane unique
- Diminution inexpliquée de la vélocité de croissance après les premiers mois de vie
- Petite taille importante
156
Déficit en hormone de croissance: Diagnostic
- indices à la naissance
- **Paramètres de naissance: Parfois accouchement par siège, ictère et/ou hypoglycémie en période néonatale**
- **Micropénis et/ou cryptorchidie possibles chez le G**
- **Aspect phénotypique: anomalies de la ligne médiane possibles: front bombé, nez en selle, incisive médiane unique**
- Diminution inexpliquée de la vélocité de croissance après les premiers mois de vie
- Petite taille importante
157
Déficit en hormone de croissance: Diagnostic
- indices pendant les premiers mois de vie
- Paramètres de naissance: Parfois accouchement par siège, ictère et/ou hypoglycémie en période néonatale
- Micropénis et/ou cryptorchidie possibles chez le G
- Aspect phénotypique: anomalies de la ligne médiane possibles: front bombé, nez en selle, incisive médiane unique
- **Diminution inexpliquée de la vélocité de croissance après les premiers mois de vie**
- **Petite taille importante**
158
Déficit en hormone de croissance: phénotype et courbe de croissance - IMAGE
159
Déficit en hormone de croissance: IMAGE
160
Déficit en GH: diagnostic - signes paracliniques (tests sanguins et imagerie)
Paraclinique:
- IGF1 diminuée
- Âge osseux très retardé
- Anomalies région hypothalamo-hypophysaire variables à l’IRM
- Réponse insuffisante à 2 tests de stimulation de GH
161
Déficit en GH: traitement
Traitement
- rhGH (dose de remplacement)
- Injectable (S/C)
---- 0,18 mg/kg/sem 7j/j7
ou
----- longue action: 1 fois par sem
162
Syndrome de Cushing: c'est quoi?
- **Excès de cortisol**
- Cushing vrai: (cause endogène) rare en pédiatrie
----- Tumeurs ovariennes, surrénaliennes, testiculaires
- Cushing le plus souvent iatrogénique, secondaire à corticothérapie à fortes doses
163
Cushing: type le plus fréquent en pédiatrie
- Excès de cortisol
- Cushing vrai: (cause endogène) rare en pédiatrie
----- Tumeurs ovariennes, surrénaliennes, testiculaires
- **Cushing le plus souvent iatrogénique, secondaire à corticothérapie à fortes doses**
164
Cushing: causes possibles de Cushing vrai en pédiatrie
- Excès de cortisol
- **Cushing vrai: (cause endogène) rare en pédiatrie**
----- **Tumeurs ovariennes, surrénaliennes, testiculaires**
- Cushing le plus souvent iatrogénique, secondaire à corticothérapie à fortes doses
165
Cushing: cause de Cushing iatrogénique
- Excès de cortisol
- Cushing vrai: (cause endogène) rare en pédiatrie
----- Tumeurs ovariennes, surrénaliennes, testiculaires
- **Cushing le plus souvent iatrogénique, secondaire à corticothérapie à fortes doses**
166
Cushing: IMAGE
167
Syndromes dysmorphiques et dysplasies osseuses: exemple
Achondroplasie
168
Achondroplasie: type de transmission
- **Transmission autosomale dominante**
- Examen:
§Membres courts
§Brachydactylie
§Jambes en varum
§Macrocéphalie
§Retard dvt moteur
169
Achondroplasie: examen physique
- Transmission autosomale dominante
- Examen:
§Membres courts (importance du rapport des segments corporels)
§Brachydactylie
§Jambes en varum
§Macrocéphalie
§Retard dvt moteur
170
Syndromes dysmorphiques: nombre
- **Plus de 600 syndromes dysmorphiques associés à petite taille**
- Syndromes associés ou non à anomalies chromosomiques
- Importance de suspecter le diagnostic
- Explique courte taille
- Permet l’utilisation de courbes de croissance spécifiques
- Histoire naturelle du syndrome: « guidance anticipatoire »
171
Syndromes dysmorphiques: cause
- Plus de 600 syndromes dysmorphiques associés à petite taille
- **Syndromes associés ou non à anomalies chromosomiques**
- Importance de suspecter le diagnostic
- Explique courte taille
- Permet l’utilisation de courbes de croissance spécifiques
- Histoire naturelle du syndrome: « guidance anticipatoire »
172
Syndromes dysmorphiques: importance
- Plus de 600 syndromes dysmorphiques associés à petite taille
- Syndromes associés ou non à anomalies chromosomiques
- **Importance de suspecter le diagnostic**
- **Explique courte taille**
- **Permet l’utilisation de courbes de croissance spécifiques**
- Histoire naturelle du syndrome: « guidance anticipatoire »
173
Syndromes dysmorphiques: pourquoi est-il important de le suspecter (et donc le diagnostiquer)?
- Plus de 600 syndromes dysmorphiques associés à petite taille
- Syndromes associés ou non à anomalies chromosomiques
- **Importance de suspecter le diagnostic**
- **Explique courte taille**
- **Permet l’utilisation de courbes de croissance spécifiques**
- Histoire naturelle du syndrome: « guidance anticipatoire »
174
Syndromes dysmorphiques: histoire naturelle du syndrome
- Plus de 600 syndromes dysmorphiques associés à petite taille
- Syndromes associés ou non à anomalies chromosomiques
- Importance de suspecter le diagnostic
- Explique courte taille
- Permet l’utilisation de courbes de croissance spécifiques
- **Histoire naturelle du syndrome: « guidance anticipatoire »**
175
Retard de croissance psycho-social: cause
- **Associé à un trouble de la relation parent-enfant: "enfant qui n'est pas dans le bon milieu"**
- Histoire/examen
- Comportements alimentaires « bizarres »
- Taille qui se corrige quand l’enfant est changé de milieu
- Anomalie fonctionnelle de sécrétion de GH qui se corrige quand l’enfant change de milieu
176
Retard de croissance psycho-social: présentation clinique
- Associé à un trouble de la relation parent-enfant: "enfant qui n'est pas dans le bon milieu"
- Histoire/examen
- **Comportements alimentaires « bizarres »**
- Taille qui se corrige quand l’enfant est changé de milieu
- Anomalie fonctionnelle de sécrétion de GH qui se corrige quand l’enfant change de milieu
177
Retard de croissance psycho-social: définir / décrire
- Associé à un trouble de la relation parent-enfant: "enfant qui n'est pas dans le bon milieu"
- **Histoire/examen**
- **Comportements alimentaires « bizarres »**
- **Taille qui se corrige quand l’enfant est changé de milieu**
- **Anomalie fonctionnelle de sécrétion de GH qui se corrige quand l’enfant change de milieu**
178
Retard de croissance psycho-social: physiopatho
- Associé à un trouble de la relation parent-enfant: "enfant qui n'est pas dans le bon milieu"
- Histoire/examen
- Comportements alimentaires « bizarres »
- Taille qui se corrige quand l’enfant est changé de milieu
- **Anomalie fonctionnelle de sécrétion de GH qui se corrige quand l’enfant change de milieu**
179
Conclusions: ÉVALUATION DE LA CROISSANCE
Évaluation de la croissance
§Paramètres de naissance
§Taille des parents, des grands-parents
§Âge de la puberté des parents
§Apports caloriques
§Maladies chroniques
§Bien mesurer, courbe de croissance appropriée
§Calculer VC
§Vérifier stade de puberté (Tanner)
180
Conclusions: DÉTERMINANTS DE LA CROISSANCE
Déterminants de la croissance
§Nous sommes le résultat de notre génétique
§Stabilité émotionnelle, bon environnement familial
§Nutrition adéquate
§Absence de maladies chroniques
§Actions hormonales adéquates
§Absence d’anomalies cellulaires ou osseuses
§Dysmorphie??
§Le plus souvent, la cause du retard de croissance n’est pas endocrinienne
