Dépistage néonatal au Québec Flashcards

1
Q

Conservation des échantillons et protection de la vie privée

A
  • Les renseignements personnels recueillis au cours des activités de dépistage, de même que les échantillons sanguins et urinaires, sont conservés de manière confidentielle.
  • Certains renseignements personnels peuvent être communiqués à des professionnels de la santé pour qu’ils offrent les soins nécessaires aux enfants. Ils peuvent également être communiqués entre les responsables du dépistage et les établissements de santé pour les besoins de l’assurance qualité et de l’amélioration continue des services de dépistage.
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2
Q

Dépistage chez les nouveaux-nés: Objectif

A
  • Le dépistage chez les nouveau-nés a pour but de détecter, le plus tôt possible, certaines maladies qui sont présentes dès la naissance, bien qu’elles ne soient pas encore apparentes.
  • Pour prévenir des conséquences graves et permanentes chez les enfants atteints, ces maladies doivent être traitées rapidement.
  • Pour plusieurs d’entre eux, un traitement débuté tôt leur permettra de se développer normalement.
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3
Q

Dépistage chez les nouveaux-nés: tests nécessaires pour dépistage complet

A

Le dépistage est offert à tous les bébés nés au Québec. Deux tests sont nécessaires pour un dépistage complet.
* Le premier consiste en un prélèvement de sang fait à l’hôpital ou à la maison de naissance.
* Le second consiste en un prélèvement d’urine effectué à la maison.

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4
Q

Dépistage: Types de prélèvement

A
  • Le prélèvement de sang et le prélèvement d’urine permettent de dépister des maladies différentes.
  • Ces deux tests sont complémentaires
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5
Q

Dépistage: Types de prélèvement - SANG VS URINE
- quand?

A
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6
Q

Dépistage: Types de prélèvement - SANG VS URINE
- comment?

A
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7
Q

Dépistage: Types de prélèvement - SANG VS URINE
- où?

A
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8
Q

Dépistage: Types de prélèvement - SANG VS URINE
- par qui?

A
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9
Q

Prélèvements sang vs urine: pertinence de faire les 2 tests

A
  • Le prélèvement de sang et le prélèvement d’urine permettent de dépister des maladies différentes.
  • Ces deux tests sont complémentaires.
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10
Q

Maladies dépistées: types de pathos dépistées?

A
  • Les maladies dépistées sont des maladies rares, mais graves.
  • Si elles ne sont pas traitées, elles empêchent le corps de fonctionner normalement et peuvent laisser des dommages importants aux organes et au cerveau.
  • Elles peuvent même menacer la vie de l’enfant.
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11
Q

Maladies dépistées: nommez-les

A
  1. maladies métaboliques
  2. hypothyroïdie congénitale
  3. maladie del’hémoglobine
  4. fibrose kystique
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12
Q

Maladies dépistées: maladies métaboliques

A

Maladies métaboliques :
- elles empêchent l’utilisation normale de la nourriture et causent une accumulation de déchets toxiques dans l’organisme
- (exemples de maladies : la phénylcétonurie, la tyrosinémie, les troubles du cycle de l’urée, les désordres de la bêta-oxydation des acides gras, certaines acidémies).

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13
Q

Maladies dépistées: hypothyroïdie congénitale

A
  • elle empêche les hormones de fonctionner normalement et cause des retards de croissance ou des déficiences intellectuelles.
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14
Q

Maladies dépistées: maladie de l’hémoglobine - c’est quoi? cause quoi?

A
  • elles déforment les globules rouges du sang et empêchent le sang de circuler normalement (exemple de maladies : l’anémie falciforme).
  • Cela peut causer des crises de douleurs et un plus grand risque d’infections.
  • Elles peuvent aussi entraîner des complications à long terme
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15
Q

Maladies dépistées: fibrose kystique

A
  • elle entraîne la production de sécrétions épaisses et collantes qui empêchent les poumons et le pancréas de fonctionner normalement.
  • Cela peut causer des infections répétées et une mauvaise absorption des aliments qui retarde la croissance de l’enfant.
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16
Q

Résultats du dépistage:

A
  • Pas de nouvelles, bonnes nouvelles!
  • Les maladies dépistées sont rares.
  • La plupart du temps, les résultats du dépistage sont normaux, c’est-à-dire que les bébés n’ont pas les maladies testées par le dépistage néonatal.
  • Si les résultats sont normaux, vous ne serez pas contactés
17
Q

Dépistage: deuxième prélèvement

A
  • Il est possible qu’on vous contacte si un deuxième prélèvement de sang ou d’urine est nécessaire.
  • Dans un tel cas, ne vous inquiétez pas.
  • Cela peut simplement signifier que le premier prélèvement n’était pas utilisable.
  • Suivez les indications qui vous seront données pour faire le prélèvement sans tarder.
18
Q

Dépistage: ce qui se passe si les prévèlements indiquent la présence possiible d’une des pathos en cause?

A
  • Si les résultats du dépistage fait dans le sang ou dans l’urine de votre enfant indiquent la présence possible de l’une des maladies en cause, vous serez contactés environ 1 à 2 semaines après le prélèvement.
  • Par la suite, vous serez dirigés rapidement vers un médecin spécialiste pour avoir recours à des tests plus approfondis.
  • Si le résultat de ces tests confirme que votre bébé a la maladie, il recevra les soins dont il a besoin.
19
Q

Dépistage: si patho non-ciblée est détectée

A
  • Parfois, une maladie non ciblée par le dépistage est découverte chez l’enfant.
  • Il sera alors référé pour un suivi médical pour cette maladie.
20
Q

Porteurs de gènes défectueux associés à certaines maladies

A
  • Pour les maladies de l’hémoglobine seulement (par exemple: l’anémie falciforme), il est possible d’obtenir, sur demande, l’information sur le statut de porteur de votre enfant.
  • Un porteur n’est pas malade et n’est pas à risque de développer la maladie.
  • Par contre, une fois adulte, si son conjoint est aussi porteur de la même maladie, ils pourraient transmettre la maladie à leurs enfants.
  • Pour obtenir cette information, remplissez le formulaire disponible dans Québec.ca/anemie-falciforme.
  • Vous pouvez également faire la demande auprès de votre médecin.
  • Pour toutes les autres maladies, il n’est pas possible de connaître le statut de porteur de son enfant lors du dépistage.
21
Q

Dépistage: Types de traitements

A

Le dépistage précoce de ces maladies chez les nouveau-nés permet de commencer des traitements rapidement après leur naissance. Dans la majorité des cas, bien que ces traitements ne permettent pas de guérir la maladie, ils aident quand même à améliorer grandement la qualité de vie des enfants atteints.
Par exemple, les traitements peuvent être:
* une alimentation particulière;
* la prise de médicaments ou de vitamines ;
* un suivi médical spécialisé.

22
Q

Limites et inconvénients du dépistage

A

Malgré sa grande efficacité, le dépistage a ses limites. Même si ces situations sont rares, il se peut :
* que votre enfant ait une des maladies ciblées par le dépistage, mais qu’elle ne soit pas détectée;
* que le diagnostic soit difficile à confirmer et que les médecins aient besoin de voir votre enfant plusieurs fois pour faire d’autres tests avant de confirmer s’il a la maladie ou non;
* qu’un traitement soit débuté, de manière préventive, en attendant les résultats d’autres tests. Si les tests montrent que votre enfant n’a pas la maladie, le traitement sera alors arrêté;
* que votre enfant subisse quand même certains effets de la maladie malgré le dépistage et le traitement offert.

23
Q

Participation aux tests de dépistage

A
  • Le dépistage sanguin et le dépistage urinaire sont offerts à tous les nouveau-nés du Québec.
  • La participation se fait sur une base volontaire même si elle est recommandée.
  • Si vous hésitez à participer au dépistage sanguin, discutez-en avec votre professionnel de la santé.
  • Si vous préférez que votre enfant ne fasse pas l’objet du dépistage sanguin, dites-le à l’infirmière avant le prélèvement sanguin.
  • Elle vous demandera de signer un formulaire.
  • Pour le dépistage urinaire, l’envoi du prélèvement confirme que vous désirez participer.