Dépistage néonatal au Québec Flashcards
Conservation des échantillons et protection de la vie privée
- Les renseignements personnels recueillis au cours des activités de dépistage, de même que les échantillons sanguins et urinaires, sont conservés de manière confidentielle.
- Certains renseignements personnels peuvent être communiqués à des professionnels de la santé pour qu’ils offrent les soins nécessaires aux enfants. Ils peuvent également être communiqués entre les responsables du dépistage et les établissements de santé pour les besoins de l’assurance qualité et de l’amélioration continue des services de dépistage.
Dépistage chez les nouveaux-nés: Objectif
- Le dépistage chez les nouveau-nés a pour but de détecter, le plus tôt possible, certaines maladies qui sont présentes dès la naissance, bien qu’elles ne soient pas encore apparentes.
- Pour prévenir des conséquences graves et permanentes chez les enfants atteints, ces maladies doivent être traitées rapidement.
- Pour plusieurs d’entre eux, un traitement débuté tôt leur permettra de se développer normalement.
Dépistage chez les nouveaux-nés: tests nécessaires pour dépistage complet
Le dépistage est offert à tous les bébés nés au Québec. Deux tests sont nécessaires pour un dépistage complet.
* Le premier consiste en un prélèvement de sang fait à l’hôpital ou à la maison de naissance.
* Le second consiste en un prélèvement d’urine effectué à la maison.
Dépistage: Types de prélèvement
- Le prélèvement de sang et le prélèvement d’urine permettent de dépister des maladies différentes.
- Ces deux tests sont complémentaires
Dépistage: Types de prélèvement - SANG VS URINE
- quand?
Dépistage: Types de prélèvement - SANG VS URINE
- comment?
Dépistage: Types de prélèvement - SANG VS URINE
- où?
Dépistage: Types de prélèvement - SANG VS URINE
- par qui?
Prélèvements sang vs urine: pertinence de faire les 2 tests
- Le prélèvement de sang et le prélèvement d’urine permettent de dépister des maladies différentes.
- Ces deux tests sont complémentaires.
Maladies dépistées: types de pathos dépistées?
- Les maladies dépistées sont des maladies rares, mais graves.
- Si elles ne sont pas traitées, elles empêchent le corps de fonctionner normalement et peuvent laisser des dommages importants aux organes et au cerveau.
- Elles peuvent même menacer la vie de l’enfant.
Maladies dépistées: nommez-les
- maladies métaboliques
- hypothyroïdie congénitale
- maladie del’hémoglobine
- fibrose kystique
Maladies dépistées: maladies métaboliques
Maladies métaboliques :
- elles empêchent l’utilisation normale de la nourriture et causent une accumulation de déchets toxiques dans l’organisme
- (exemples de maladies : la phénylcétonurie, la tyrosinémie, les troubles du cycle de l’urée, les désordres de la bêta-oxydation des acides gras, certaines acidémies).
Maladies dépistées: hypothyroïdie congénitale
- elle empêche les hormones de fonctionner normalement et cause des retards de croissance ou des déficiences intellectuelles.
Maladies dépistées: maladie de l’hémoglobine - c’est quoi? cause quoi?
- elles déforment les globules rouges du sang et empêchent le sang de circuler normalement (exemple de maladies : l’anémie falciforme).
- Cela peut causer des crises de douleurs et un plus grand risque d’infections.
- Elles peuvent aussi entraîner des complications à long terme
Maladies dépistées: fibrose kystique
- elle entraîne la production de sécrétions épaisses et collantes qui empêchent les poumons et le pancréas de fonctionner normalement.
- Cela peut causer des infections répétées et une mauvaise absorption des aliments qui retarde la croissance de l’enfant.