Thème 3: Les problèmes neurologiques fréquents en pédiatrie Flashcards
1
Q
Nommez les sphères importantes du développement
A
5 sphères importantes du développement:
- Motricité grossière et fine
- Langage
- Habiletés sociales
- Cognitive|jeu
- Activités vie quotidienne
2
Q
Nommez les sous-types de retard de développement
A
Sous-types de retard de développement:
- Retard de développement global
- Retard de la motricité grossière
- Retard de langage
- Retard cognitif
- Retard des habiletés sociales
3
Q
Comment repérer les retards de développement?
A
- Connaître les étapes du développement NORMAL d’un enfant
- Grande variabilité dans la normalité
- Évaluation globale – expérience
- S’aider de grilles ou rapports de professionnels tels les
ergothérapeutes, physiothérapeutes et orthophonistes
4
Q
Retards de développement: Nommez les signes d’alarme
A
- Pas de contact visuel à 6 semaines
- Pas de sourire à 2 mois
- Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
- Moro persistant à 6 mois
- Ne tient pas assis à 8 mois
- Ne tourne pas à 8 mois
- Ne fait pas la pince à 1 an
- Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
- Ne marche pas à 18 mois
- Ne court pas à 24 mois
- Pas de mot à 18 mois
- Moins de 20 mots à 2 ans
- Régression (à n’importe quel âge)
5
Q
Retards de développement: Signes d’alarme - à 6 SEMAINES
A
- Pas de contact visuel à 6 semaines
- Pas de sourire à 2 mois
- Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
- Moro persistant à 6 mois
- Ne tient pas assis à 8 mois
- Ne tourne pas à 8 mois
- Ne fait pas la pince à 1 an
- Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
- Ne marche pas à 18 mois
- Ne court pas à 24 mois
- Pas de mot à 18 mois
- Moins de 20 mots à 2 ans
- Régression (à n’importe quel âge)
6
Q
Retards de développement: Signes d’alarme - à 2 MOIS
A
- Pas de contact visuel à 6 semaines
- Pas de sourire à 2 mois
- Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
- Moro persistant à 6 mois
- Ne tient pas assis à 8 mois
- Ne tourne pas à 8 mois
- Ne fait pas la pince à 1 an
- Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
- Ne marche pas à 18 mois
- Ne court pas à 24 mois
- Pas de mot à 18 mois
- Moins de 20 mots à 2 ans
- Régression (à n’importe quel âge)
7
Q
Retards de développement: Signes d’alarme - à 2-3 MOIS
A
- Pas de contact visuel à 6 semaines
- Pas de sourire à 2 mois
- Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
- Moro persistant à 6 mois
- Ne tient pas assis à 8 mois
- Ne tourne pas à 8 mois
- Ne fait pas la pince à 1 an
- Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
- Ne marche pas à 18 mois
- Ne court pas à 24 mois
- Pas de mot à 18 mois
- Moins de 20 mots à 2 ans
- Régression (à n’importe quel âge)
8
Q
Retards de développement: Signes d’alarme - à 6 MOIS
A
- Pas de contact visuel à 6 semaines
- Pas de sourire à 2 mois
- Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
- Moro persistant à 6 mois
- Ne tient pas assis à 8 mois
- Ne tourne pas à 8 mois
- Ne fait pas la pince à 1 an
- Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
- Ne marche pas à 18 mois
- Ne court pas à 24 mois
- Pas de mot à 18 mois
- Moins de 20 mots à 2 ans
- Régression (à n’importe quel âge)
9
Q
Retards de développement: Signes d’alarme - à 8 MOIS
A
- Pas de contact visuel à 6 semaines
- Pas de sourire à 2 mois
- Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
- Moro persistant à 6 mois
- Ne tient pas assis à 8 mois
- Ne tourne pas à 8 mois
- Ne fait pas la pince à 1 an
- Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
- Ne marche pas à 18 mois
- Ne court pas à 24 mois
- Pas de mot à 18 mois
- Moins de 20 mots à 2 ans
- Régression (à n’importe quel âge)
10
Q
Retards de développement: Signes d’alarme - à 1 AN
A
- Pas de contact visuel à 6 semaines
- Pas de sourire à 2 mois
- Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
- Moro persistant à 6 mois
- Ne tient pas assis à 8 mois
- Ne tourne pas à 8 mois
- Ne fait pas la pince à 1 an
- Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
- Ne marche pas à 18 mois
- Ne court pas à 24 mois
- Pas de mot à 18 mois
- Moins de 20 mots à 2 ans
- Régression (à n’importe quel âge)
11
Q
Retards de développement: Signes d’alarme - à 18 MOIS
A
- Pas de contact visuel à 6 semaines
- Pas de sourire à 2 mois
- Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
- Moro persistant à 6 mois
- Ne tient pas assis à 8 mois
- Ne tourne pas à 8 mois
- Ne fait pas la pince à 1 an
- Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
- Ne marche pas à 18 mois
- Ne court pas à 24 mois
- Pas de mot à 18 mois
- Moins de 20 mots à 2 ans
- Régression (à n’importe quel âge)
12
Q
Retards de développement: Signes d’alarme - à 2 ANS
A
- Pas de contact visuel à 6 semaines
- Pas de sourire à 2 mois
- Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
- Moro persistant à 6 mois
- Ne tient pas assis à 8 mois
- Ne tourne pas à 8 mois
- Ne fait pas la pince à 1 an
- Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
- Ne marche pas à 18 mois
- Ne court pas à 24 mois
- Pas de mot à 18 mois
- Moins de 20 mots à 2 ans
- Régression (à n’importe quel âge)
13
Q
Retards de développement: Signes d’alarme - à TOUT ÂGE
A
- Pas de contact visuel à 6 semaines
- Pas de sourire à 2 mois
- Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
- Moro persistant à 6 mois
- Ne tient pas assis à 8 mois
- Ne tourne pas à 8 mois
- Ne fait pas la pince à 1 an
- Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
- Ne marche pas à 18 mois
- Ne court pas à 24 mois
- Pas de mot à 18 mois
- Moins de 20 mots à 2 ans
- Régression (à n’importe quel âge)
14
Q
Retards de développement: Éléments à questionner
A
Bien déterminer la PROGRESSION du développement au cours du temps:
* Développement lent mais continu
* Arrêt du développement
* Régression du développement
Éliminer les autres facteurs pouvant influencer le développement:
* Déficit sensoriel: audition, vision
* Facteurs psychosociaux: stimulation inadéquate
15
Q
Retards de développement: Types de progression du développement
A
Bien déterminer la PROGRESSION du développement au cours du temps:
* Développement lent mais continu
* Arrêt du développement
* Régression du développement
16
Q
Retards de développement: Facteurs pouvant influencer le développement
- déficit sensoriel
- facteurs psychosociaux
A
Éliminer les autres facteurs pouvant influencer le développement:
* Déficit sensoriel: audition, vision
* Facteurs psychosociaux: stimulation inadéquate
17
Q
Retard de développement: Questionnaire - Histoire
- ATCD médicaux
A
ATCD médicaux:
* Infections: SNC, otites
* Convulsions
* Trauma crânien
* Médication
* Vaccination
* …
18
Q
Retard de développement: Questionnaire - Histoire
- Histoire longitudinale du dév de l’enfant
A
Histoire longitudinale du développement de l’enfant:
* Avec parents, garderie, …
* Évaluer les 5 sphères du développement
* Progression constante, arrêt de progression, régression
19
Q
Retard de développement: Questionnaire - Histoire
- autres points à chercher
A
Autres points à rechercher:
* Stéréotypies, maniérisme
* Convulsions, absences
* Audition, vision
* Comportement
20
Q
Retard de développement: Questionnaire - notes anciennes
A
- On peut s’aider des rapports de physiothérapeutes, ergothérapeutes, orthophonistes, école, garderie
21
Q
Retard de développement: Questionnaire - Histoire
- ATCD familiaux
A
ATCD Familiaux:
* Retard dans la famille
* Maladie connue pouvant interférer avec le développement
* Consanguinité – région origine
* Situation psychosociale
22
Q
Retard de développement: Questionnaire - Histoire
- période prénatale
A
Période prénatale:
* Complication grossesse (prééclampsie, …)
* Suivi de routine (prise de poids, échographie, …)
* Prise de médicaments, alcool, drogue
* Contacts infectieux
23
Q
Retard de développement: Questionnaire - Histoire
- accouchement
A
Accouchement:
* Terme, déroulement travail, poids naissance, périmètre crânien
* Recherche signes souffrance fœtale: Apgar, pH cordon, réanimation, méconium
24
Q
Retard de développement: Questionnaire - Histoire
- premiers jours de vie
A
Premiers jours de vie:
* Fièvre, infection
* Alimentation
* Examen du nouveau-né
* Ictère (jaunisse)
25
Retard de développement: Examen physique - observer l'enfant quand?
L’observation de l’enfant tout au long du questionnaire est le début de l’examen (réactions sociales avec parents et médecin, langage, maniérisme, jeux, ...)
26
Retard de développement: Examen physique - prendre le temps d'interagir avec l'enfant selon son âge
* Apprivoiser l’enfant pour avoir le maximum de collaboration
* Évaluer sa communication:
---- Contact visuel, intérêt à communiquer
---- Réaction à son nom
---- Compréhension du langage: consignes simples puis plus complexe
---- Faire parler l’enfant: nommer objets, couleurs, animaux; raconter une histoire, ...
* Faire dessiner l’enfant, jouer à un jeu avec l’enfant
27
Retard de développement: Examen physique général
* Recherche signes dysmorphiques
* Croissance staturo-pondérale
* Signes négligence, malnutrition, maltraitance
* Examen cutané: taches café-au-lait (neurofibromatose), touffe de poils au niveau colonne lombaire (sclérose tubéreuse), ...
28
Retard de développement: Examen physique cutané - tâches selon patho
* Recherche signes dysmorphiques
* Croissance staturo-pondérale
* Signes négligence, malnutrition, maltraitance
* **Examen cutané: taches café-au-lait (neurofibromatose), touffe de poils au niveau colonne lombaire (sclérose tubéreuse), ...**
29
Retard de développement: Examen physique complet selon l'âge
* Mesure du périmètre crânien et courbe
* Réflexes archaïques (OBJECTIF)
* Réflexes ostéotendineux
* Tonus (SUBJECTIF)
* Posture et déplacement: position assise, 4 pattes, marche, ...
30
Signes supplémentaires à l’examens: Nommer les signes d'une atteinte PÉRIPHÉRIQUE
- Absence de réflexes
- Hypotonie importante
- Petite masse musculaire
- Pleurs faibles
- Gower +
- Absence de succion
- Lésion a/n lombosacrée
§ Poils, angiome, fossette
31
Signes supplémentaires à l’examens: Nommer les signes d'une atteinte CENTRALE
- Moro persistant à 6 mois
- Poings toujours fermés après 2 mois
- Hyperréflexie
- Spasticité
§ Jambe en ciseaux
§ Difficulté à s’asseoir
§ Opisthotonos
- Dysmorphie
- Lésion cutanés
§ Taches hypo/hyperpigmentés
- Microcéphalie/macrocéphalie
32
Signes supplémentaires à l’examens: Nommer les signes d'une atteinte CENTRALE
- nommez les signes de spasticité
- Moro persistant à 6 mois
- Poings toujours fermés après 2 mois
- Hyperréflexie
- **Spasticité**
§ **Jambe en ciseaux**
§ **Difficulté à s’asseoir**
§ **Opisthotonos**
------------- Internet: Type de contraction tétanique qui prédomine au niveau des muscles extenseurs, avec renversement du corps et de la tête en arrière et extension des membres. Caractéristique du tétanos à sa période d'état il se rencontre également dans d'autres syndromes tels que la contracture psychogène.
- Dysmorphie
- Lésion cutanés
§ Taches hypo/hyperpigmentés
- Microcéphalie/macrocéphalie
33
Signes supplémentaires à l’examens: Nommer les signes d'une atteinte CENTRALE
- nommez les lésions cutanées
- Moro persistant à 6 mois
- Poings toujours fermés après 2 mois
- Hyperréflexie
- Spasticité
§ Jambe en ciseaux
§ Difficulté à s’asseoir
§ Opisthotonos
- Dysmorphie
- **Lésion cutanés**
§ **Taches hypo/hyperpigmentés**
- Microcéphalie/macrocéphalie
34
Hypotonie
- Définition:
---- Baisse du tonus musculaire (résistance qu’un muscle oppose à son étirement passif)
- Il s’agit donc d’un symptôme (et non un diagnostic final)
- Symptôme souvent observé chez le nouveau-né, le nourrisson et le petit enfant
---- »bébé mou »
- Plus l’enfant est jeune plus ce symptôme est NON-SPÉCIFIQUE
---- Les causes peuvent être autant centrales que périphériques
---- Dans les causes centrales ont peu avoir de hypotonie tronculaire avec hypertonie des membres
- Plus l’enfant est vieux plus les causes sont habituellement périphériques
35
Hypotonie: définition
- **Définition**:
---- **Baisse du tonus musculaire (résistance qu’un muscle oppose à son étirement passif)**
- Il s’agit donc d’un symptôme (et non un diagnostic final)
- Symptôme souvent observé chez le nouveau-né, le nourrisson et le petit enfant
---- »bébé mou »
- Plus l’enfant est jeune plus ce symptôme est NON-SPÉCIFIQUE
---- Les causes peuvent être autant centrales que périphériques
---- Dans les causes centrales ont peu avoir de hypotonie tronculaire avec hypertonie des membres
- Plus l’enfant est vieux plus les causes sont habituellement périphériques
36
Hypotonie: sx ou dx?
- Définition:
---- Baisse du tonus musculaire (résistance qu’un muscle oppose à son étirement passif)
- **Il s’agit donc d’un symptôme (et non un diagnostic final)**
- Symptôme souvent observé chez le nouveau-né, le nourrisson et le petit enfant
---- »bébé mou »
- Plus l’enfant est jeune plus ce symptôme est NON-SPÉCIFIQUE
---- Les causes peuvent être autant centrales que périphériques
---- Dans les causes centrales ont peu avoir de hypotonie tronculaire avec hypertonie des membres
- Plus l’enfant est vieux plus les causes sont habituellement périphériques
37
Hypotonie: sx chez qui?
- Définition:
---- Baisse du tonus musculaire (résistance qu’un muscle oppose à son étirement passif)
- Il s’agit donc d’un symptôme (et non un diagnostic final)
- **Symptôme souvent observé chez le nouveau-né, le nourrisson et le petit enfant**
---- **»bébé mou »**
- Plus l’enfant est jeune plus ce symptôme est NON-SPÉCIFIQUE
---- Les causes peuvent être autant centrales que périphériques
---- Dans les causes centrales ont peu avoir de hypotonie tronculaire avec hypertonie des membres
- Plus l’enfant est vieux plus les causes sont habituellement périphériques
38
Hypotonie: spécificité
- Définition:
---- Baisse du tonus musculaire (résistance qu’un muscle oppose à son étirement passif)
- Il s’agit donc d’un symptôme (et non un diagnostic final)
- Symptôme souvent observé chez le nouveau-né, le nourrisson et le petit enfant
---- »bébé mou »
- **Plus l’enfant est jeune plus ce symptôme est NON-SPÉCIFIQUE**
---- **Les causes peuvent être autant centrales que périphériques**
---- **Dans les causes centrales ont peu avoir de hypotonie tronculaire avec hypertonie des membres**
- **Plus l’enfant est vieux plus les causes sont habituellement périphériques**
39
Hypotonie: causes possibles selon l'âge
- Définition:
---- Baisse du tonus musculaire (résistance qu’un muscle oppose à son étirement passif)
- Il s’agit donc d’un symptôme (et non un diagnostic final)
- Symptôme souvent observé chez le nouveau-né, le nourrisson et le petit enfant
---- »bébé mou »
- **Plus l’enfant est jeune plus ce symptôme est NON-SPÉCIFIQUE**
---- **Les causes peuvent être autant centrales que périphériques**
---- **Dans les causes centrales ont peu avoir de hypotonie tronculaire avec hypertonie des membres**
- **Plus l’enfant est vieux plus les causes sont habituellement périphériques**
40
Différentes classes de retard de développement
1. retard de développement global
2. retour moteur grossier isolé
3. retard de langage isolé
4. retard cognitif isolé
5. retard des capacité sociales isolées
41
Différentes classes de retard de développement: Retard de développement global
- c'est quoi?
- **Lorsque 2 domaines sont affectés**
---- **Ex: motricité grossière et cognitif**
- Origine centrale le + svt VS
- Origine mixte centrale et périphérique
42
Différentes classes de retard de développement: Retard de développement global
- origine centrale ou périphérique?
- Lorsque 2 domaines sont affectés
---- Ex: motricité grossière et cognitif
- **Origine centrale le + svt VS**
- **Origine mixte centrale et périphérique**
43
Différentes classes de retard de développement: Retard moteur grossier isolé
- origine centrale ou périphérique?
Origine centrale VS périphérique
44
Différentes classes de retard de développement: Retard de langage isolé
- cause
- Souvent aucune cause
- Souvent associé à difficulté motricité fine +/- TDAH
45
Différentes classes de retard de développement: Retard de langage isolé
- associé à quoi?
- Souvent aucune cause
- **Souvent associé à difficulté motricité fine + TDAH**
46
Différentes classes de retard de développement: Retard cognitif isolé
- origine centrale ou périphérique?
Origine centrale
47
Différentes classes de retard de développement: Retard des capacités sociales isolées
- causes possibles
- Spectre du trouble envahissant du développement
- Origine centrale
48
Différentes classes de retard de développement: Retard des capacités sociales isolées
- origine centrale ou périphérique?
- Spectre du trouble envahissant du développement
- **Origine centrale**
49
Retard de développement global
- Retard significatif (2 écart-types ou plus) dans 2 sphères ou plus du développement
- Origine centrale le plus souvent
- Parfois origine mixte, centrale et périphérique
- 30% demeure sans cause
50
Retard de développement global: Critères
- **Retard significatif (2 écart-types ou plus) dans 2 sphères ou plus du développement**
- Origine centrale le plus souvent
- Parfois origine mixte, centrale et périphérique
- 30% demeure sans cause
51
Retard de développement global: origine centrale ou périphérique?
- Retard significatif (2 écart-types ou plus) dans 2 sphères ou plus du développement
- **Origine centrale le plus souvent**
- **Parfois origine mixte, centrale et périphérique**
- 30% demeure sans cause
52
Retard de développement global: cause
- Retard significatif (2 écart-types ou plus) dans 2 sphères ou plus du développement
- Origine centrale le plus souvent
- Parfois origine mixte, centrale et périphérique
- **30% demeure sans cause**
53
Retard de développement global: DDX
54
Retard de développement global: Causes PRÉ-natales possibles
Intrinsèques:
- Malformations du SNC (lissencéphalie, dysplasie corticale, ...)
- Maladies métaboliques (Tay-Sachs, adrénoleucodystrophie, ...)
- Anomalies chromosomiques (trisomie 21, X-fragile)
- Syndrome génétique (neurofibromatose, Rett, ...)
Extrinsèques:
- Embryopathie environnementale (SAF, malnutrition maternelle)
- Infection congénitale (TORCH)
- AVC prénatale
55
Retard de développement global: Causes PRÉ-natales possibles
- nommer les causes INTRINSÈQUES
**Intrinsèques**:
- **Malformations du SNC (lissencéphalie, dysplasie corticale, ...)**
- **Maladies métaboliques (Tay-Sachs, adrénoleucodystrophie, ...)**
- **Anomalies chromosomiques (trisomie 21, X-fragile)**
- **Syndrome génétique (neurofibromatose, Rett, ...)**
Extrinsèques:
- Embryopathie environnementale (SAF, malnutrition maternelle)
- Infection congénitale (TORCH)
- AVC prénatale
56
Retard de développement global: Causes PRÉ-natales possibles
- nommer les causes EXTRINSÈQUES
**Extrinsèques**:
- **Embryopathie environnementale (SAF, malnutrition maternelle)**
- **Infection congénitale (TORCH)**
- **AVC prénatale**
Intrinsèques:
- Malformations du SNC (lissencéphalie, dysplasie corticale, ...)
- Maladies métaboliques (Tay-Sachs, adrénoleucodystrophie, ...)
- Anomalies chromosomiques (trisomie 21, X-fragile)
- Syndrome génétique (neurofibromatose, Rett, ...)
57
Retard de développement global: Causes PÉRI-natales possibles
* Anoxie cérébrale
* Hémorragie intracranienne
* Prématurité
* Hyperbilirubinémie (kernictère)
* Hypoglycémie majeure
* Infection SNC (Méningite néonatales, encéphalite herpétique,...)
58
Retard de développement global: Causes POST-natales possibles
* Anoxie cérébrale
* Hémorragie cérébrale
* Trauma crânien
* Infection du SNC
* Hypothyroidie non-traitée
* Troubles psychiatriques
* Trouble psychosociaux
59
Nommer les analyses de base du retard du développement
1. CGH (analyse génomique comparative)
2. Caryotype
3. X fragile
4. Test d'audition: si retard de langage
5. Faire IRM: rapidement dans l'investigation
60
Retard de développement global: Investigation - But
But: Déterminer, si possible, l’étiologie du retard:
- Y a-t-il un traitement possible,
- Pronostic,
- Counseling génétique
61
Retard de développement global: Investigation - Individualisation
Doit être individualisée
62
Retard de développement global: Investigation - analyse chromosomique
Analyse chromosomique
- Analyne génomique comparative (CGH) et caryotype
- Analyses génétiques plus ciblées (ex: X-fragile, Prader-Willi, ...)
- Analyse poussée de panel génétique de développement (Milliers de gènes)
63
Retard de développement global: Investigation - éléments
1. analyse chromosomique
2. imagerie cérébrale
3. test audiologiques
4. examen opthalmologique
5. Recherche virale, sérologie, ponction lombaire
6. cherche de maladies métaboliques
7. EEG
8. EMG
9. biopsie musculaire
64
Retard de développement global: Investigation - Imagerie cérébrale
Résonance magnétique cérébrale est beaucoup plus précise qu’une tomodensitométrie cérérale
65
Retard de développement global: Investigation - test audiologique
pour tout enfant avec retard de langage
66
Retard de développement global: Investigation - examen opthalmologique
- Évaluer vision
- Évaluer la rétine pour signes évocateurs de certaines maladies (cherry-red spot dans maladies de surcharge, rétinite pigmentatire dans maladies mitochondriales, ...)
67
Retard de développement global: Investigation - examen opthalmologique
- signes évocateurs de certaines maladies
- Évaluer vision
- Évaluer la rétine pour signes évocateurs de certaines maladies (**cherry-red spot dans maladies de surcharge, rétinite pigmentatire dans maladies mitochondriales**, ...)
68
Retard de développement global: Investigation - labos
Recherche virale, sérologie, ponction lombaire
69
Retard de développement global: Investigation - recherche de maladies métaboliques
- conditions où y penser
**Surtout si régression dans le développement: le corps peut compenser au début**
- Acide lactique et pyruvique
- Dosage des acides aminés et organiques
- Gaz sanguin
- Ammoniac
- Dosage enzymatique ciblé
- AGTLC
70
Retard de développement global: Investigation - recherche de maladies métaboliques
- nommer les différents tests
Surtout si régression dans le développement
- **Acide lactique et pyruvique**
- **Dosage des acides aminés et organiques**
- **Gaz sanguin**
- **Ammoniac**
- **Dosage enzymatique ciblé**
- **AGTLC**
71
Retard de développement global: Investigation - indications de l'EEG
EEG: si doute de convulsions (ex. dans la lune, pertes de conscience étrages).
72
Retard de développement global: Investigation - indications de l'EMG
* EMG: si doute de myopathie et/ou neuropathie --> patho périphérique
73
Retard de développement global: Investigation - biopsie
Biopsie musculaire
74
Cas clinique #1
Fillette de 2 1⁄2 ans, amenée par ses parents car:
- Démarche immature (ne suit pas les amis de son âge à la garderie)
- Dit seulement des syllabes: papapa, mamama, dadada
- Nouveaux apprentissages prennent du temps, mais continue de progresser
- MG: marche à 21 mois, ne court pas,
- monte les escaliers à 4 pattes seulement
- MF: difficulté à tenir sa cuillère, mange avec ses mains, ne tient pas de crayon
- langage: pas de mots, juste des syllables, comprend consignes simples, ne répond pas à son nom
- habiletés sociales: aime contact physique, recherche attention
- cognitif: pas de jeux élaborés, fait des bye-bye depuis 2 ans
75
Cas 1: résultats de l'investigation
§ CGH normal
§ Imagerie par résonance magnétique:
§ Malformation cérébrale: schizencéphalie
76
Retard de motricité grossière: c'est quoi?
* **Retard uniquement dans la sphère de développement de la motricité grossière**
* Le plus souvent origine périphérique mais parfois origine centrale (même diagnostic différentiel que pour le retard de développement global)
77
Retard de motricité grossière: origine périphérique ou centrale?
* Retard uniquement dans la sphère de développement de la motricité grossière
* **Le plus souvent origine périphérique mais parfois origine centrale (même diagnostic différentiel que pour le retard de développement global)**
78
Retard de motricité grossière: DDX
79
Retard de motricité grossière: nommer atteintes possibles
1. atteinte de la moelle épinière
2. atteinte neuropathique
3. atteinte myopathique
80
Retard de motricité grossière: exemples de causes d'atteinte de la MOELLE ÉPINIÈRE
- Dysraphisme
---- myéloméningocèle
---- moelle basse implantée, ...
- Amyotrophie spinale
81
Retard de motricité grossière: exemples de causes d'atteinte NEUROPATHIQUE
- Neuropathies sensitivo-motrices
---- Charcot-Marie-Tooth
---- Déjerine-Sottas
- Fabry-Refsum
- Neuropathie à axones géants
82
Retard de motricité grossière: exemples de causes d'atteinte MYOPATHIQUE
- Dystrophies musculaires
---- Duchenne
---- Des ceintures, ...
- Myopathies congénitales
---- Nemaline
---- Central core, ...
83
Retard de motricité grossière: qu'est-ce qui permet de déterminer que la sphère motrice est la seule touchée?
- L’HISTOIRE permettra de déterminer que la sphère motrice uniquement est touchée
- L’EXAMEN PHYSIQUE le confirmera
84
Retard de motricité grossière: qu'est-ce qui permet de confirme que la sphère motrice est la seule touchée?
- L’HISTOIRE permettra de déterminer que la sphère motrice uniquement est touchée
- **L’EXAMEN PHYSIQUE le confirmera**
85
Retard de motricité grossière: quoi regarder dans l'examen visuel de la colonne?
- Touffe de poils, taches cutanés sur la ligne médiane, fossette, surélévation peau
86
Retard de motricité grossière: exemple - lipome (IMAGE)
87
Retard de motricité grossière: examen physique - quoi regarder / faire?
- **Réflexes (OBJECTIF)**
----- souvent absents dans neuropathie, amytrophie spinale
- **Examen sensibilité:**
----- Peut-être atteinte dans neuropathie mais pas dans une myopathie ou le amyotrophie spinale
- **Examen forces musculaires:**
----- Faiblesse proximale: myopathie
----- Faiblesse distale: neuropathie
88
Retard de motricité grossière: examen physique - Décrire les réflexes
- **Réflexes (OBJECTIF)**
----- **souvent absents dans neuropathie, amytrophie spinale**
- Examen sensibilité:
----- Peut-être atteinte dans neuropathie mais pas dans une myopathie ou le amyotrophie spinale
- Examen forces musculaires:
----- Faiblesse proximale: myopathie
----- Faiblesse distale: neuropathie
89
Retard de motricité grossière: examen physique - décrire l'examen sensibilité
- Réflexes (OBJECTIF)
----- souvent absents dans neuropathie, amytrophie spinale
- **Examen sensibilité**:
----- **Peut-être atteinte dans neuropathie mais pas dans une myopathie ou le amyotrophie spinale**
- Examen forces musculaires:
----- Faiblesse proximale: myopathie
----- Faiblesse distale: neuropathie
90
Retard de motricité grossière: examen physique - décrire l'examen des forces musculaires
- Réflexes (OBJECTIF)
----- souvent absents dans neuropathie, amytrophie spinale
- Examen sensibilité:
----- Peut-être atteinte dans neuropathie mais pas dans une myopathie ou le amyotrophie spinale
- **Examen forces musculaires**:
----- **Faiblesse proximale: myopathie**
----- **Faiblesse distale: neuropathie**
91
Retard de motricité grossière: Investigation - comment la déterminer?
À déterminer pour chaque patient
92
Retard de motricité grossière: Investigation - nommer les éléments
À déterminer pour chaque patient
- Dosage des CK (enzymes musculaires)
---- Souvent élevés dans les myopathies
- Imagerie de la colonne
---- IRM souvent nécessaire
- Électromyogramme avec vitesses de conduction
---- Évaluer les nerfs et les muscles
- Tests génétiques
- Biopsie musculaire et nerveuse
93
Retard de motricité grossière: Investigation - dosage des CK: pour détecter quoi?
Investigation à déterminer pour chaque patient
- **Dosage des CK (enzymes musculaires)**
---- **Souvent élevés dans les myopathies**
- Imagerie de la colonne
---- IRM souvent nécessaire
- Électromyogramme avec vitesses de conduction
---- Évaluer les nerfs et les muscles
- Tests génétiques
- Biopsie musculaire et nerveuse
94
Retard de motricité grossière: Investigation - Imagerie
Investigation à déterminer pour chaque patient
- Dosage des CK (enzymes musculaires)
---- Souvent élevés dans les myopathies
- **Imagerie de la colonne**
---- **IRM souvent nécessaire**
- Électromyogramme avec vitesses de conduction
---- Évaluer les nerfs et les muscles
- Tests génétiques
- Biopsie musculaire et nerveuse
95
Retard de motricité grossière: Investigation - EMG: sert à quoi?
Investigation à déterminer pour chaque patient
- Dosage des CK (enzymes musculaires)
---- Souvent élevés dans les myopathies
- Imagerie de la colonne
---- IRM souvent nécessaire
- **Électromyogramme avec vitesses de conduction**
---- **Évaluer les nerfs et les muscles**
- Tests génétiques
- Biopsie musculaire et nerveuse
96
Retard de motricité grossière: Investigation - tests génétiques
Investigation à déterminer pour chaque patient
- Dosage des CK (enzymes musculaires)
---- Souvent élevés dans les myopathies
- Imagerie de la colonne
---- IRM souvent nécessaire
- Électromyogramme avec vitesses de conduction
---- Évaluer les nerfs et les muscles
- **Tests génétiques**
- Biopsie musculaire et nerveuse
97
Retard de motricité grossière: Investigation - biopsie
Investigation à déterminer pour chaque patient
- Dosage des CK (enzymes musculaires)
---- Souvent élevés dans les myopathies
- Imagerie de la colonne
---- IRM souvent nécessaire
- Électromyogramme avec vitesses de conduction
---- Évaluer les nerfs et les muscles
- Tests génétiques
- **Biopsie musculaire et nerveuse**
98
Cas #2:
- H, 6 ans
- difficile de monter marches
- chutes lorsque joue avec ses amis
- oncle en chaise roulante à 12 ans --> décès à 20 ans
- habilités avec activité motrice diminuent
DONC,
retard moteur grossier isolé avec élément de régression
- Général - cutané normal
- Pas de dysmorphisme
- Neurologique
§ Faiblesse proximale aux membres inférieurs
----------- Épreuve de Gower positive
§ Hypertrophie des mollets
§ Épreuve de Gower positive
Le tout oriente vers myopathie
§ Type dystrophie musculaire de Duchenne
99
Épreuve de Gower: c'est quoi?
- wiki: Il désigne un patient qui est obligé de se servir, en plusieurs étapes, de ses mains et de ses bras pour passer de la position agenouillée à la position debout, en raison du manque de force des muscles des hanches et des cuisses.
- enfant assis en tailleur: se lève
- test positif: met sur mains sur cuisses / MI
100
Dystophie musculaire de Duschenne: résultats à l'investigation
- Dosage des CK:
§ Élevé à 10 000 (50X la normale)
- Test génétique :
§ Porteur d’une mutation sur le chromosome X pour dystrophie
musculaire de Duchenne
101
Retard de langage isolé: Quoi toujours faire?
Toujours faire:
- Audiologie
------ Éliminer surdité même partielle
102
Retard de langage isolé: Utilité de l'audiologie
Toujours faire:
- Audiologie
------ Éliminer surdité même partielle
103
Retard de langage isolé: cause
Le plus souvent, aucune cause n’est identifiée
104
Retard de langage isolé: Investigation
§ Toujours faire:
- **Audiologie**
§ Éliminer surdité même partielle
- **EEG**
§ Éliminer syndrome de Landau-Kleffner
- **Parfois considérer**
§ CGH - X-fragile
105
Retard de langage isolé: Utilité EEG
§ Toujours faire:
- Audiologie
§ Éliminer surdité même partielle
- **EEG**
§ **Éliminer syndrome de Landau-Kleffner**
----- Internet: Le syndrome de Landau-Kleffner (SLK) est une encéphalopathie épileptique liée à l'âge, caractérisée par une régression du développement affectant principalement le domaine du langage, et par des anomalies situées surtout autour des régions temporo-pariétales à l'électroencéphalogramme (EEG).
- Parfois considérer
§ CGH - X-fragile
106
Retard de langage isolé: investigation - quoi considérer?
§ Toujours faire:
- Audiologie
§ Éliminer surdité même partielle
- EEG
§ Éliminer syndrome de Landau-Kleffner
- **Parfois considérer**
§ **CGH - X-fragile**
107
Retard cognitif isolé: Identification d'une cause
- Si l’examen neurologique est normal, il est peu probable qu’une cause soit identifiée
- Toujours faire:
----- CGH – x-fragile
- Envisager fortement:
----- Imagerie cérébrale (IRM)
108
Retard cognitif isolé: Toujours faire quoi lors l'investigation?
- Si l’examen neurologique est normal, il est peu probable qu’une cause soit identifiée
- **Toujours faire**:
----- **CGH – x-fragile**
- Envisager fortement:
----- Imagerie cérébrale (IRM)
109
Retard cognitif isolé: envisager fortement quoi pour l'investigation?
- Si l’examen neurologique est normal, il est peu probable qu’une cause soit identifiée
- Toujours faire:
----- CGH – x-fragile
- **Envisager fortement**:
----- **Imagerie cérébrale (IRM)**
110
Retard cognitif isolé: Épreuve de Goodenough - c'est quoi?
- Petit truc pour évaluer l’âge cognitif entre 3 et 5 ans:
- ÉPREUVE DE GOODENOUGH
----- Demander au pt de dessiner un bonhomme
----- À 3 ans, un enfant devrait être capable de dessiner un cercle
----- Compter chaque partie du corps et multiplier par 3 (3 mois par partie du corps)
----- Additionner à 3 ans
- Cela vous donne l’âge cognitif de l’enfant
111
Retard cognitif isolé: Épreuve de Goodenough - pour qui?
- **Petit truc pour évaluer l’âge cognitif entre 3 et 5 ans**:
- ÉPREUVE DE GOODENOUGH
----- Demander au pt de dessiner un bonhomme
----- À 3 ans, un enfant devrait être capable de dessiner un cercle
----- Compter chaque partie du corps et multiplier par 3 (3 mois par partie du corps)
----- Additionner à 3 ans
- Cela vous donne l’âge cognitif de l’enfant
112
Retard cognitif isolé: Épreuve de Goodenough - décrire le déroulement du test
- Petit truc pour évaluer l’âge cognitif entre 3 et 5 ans:
- ÉPREUVE DE GOODENOUGH
----- **Demander au pt de dessiner un bonhomme**
----- **À 3 ans, un enfant devrait être capable de dessiner un cercle**
----- **Compter chaque partie du corps et multiplier par 3 (3 mois par partie du corps)**
----- **Additionner à 3 ans**
- Cela vous donne l’âge cognitif de l’enfant
113
Retard cognitif isolé: Épreuve de Goodenough - comptabilisation des résultats
- Petit truc pour évaluer l’âge cognitif entre 3 et 5 ans:
- ÉPREUVE DE GOODENOUGH
----- **Demander au pt de dessiner un bonhomme**
----- **À 3 ans, un enfant devrait être capable de dessiner un cercle**
----- **Compter chaque partie du corps et multiplier par 3 (3 mois par partie du corps)**
----- **Additionner à 3 ans**
- Cela vous donne l’âge cognitif de l’enfant
- Exemple:
- 11 parties du corps (chapeau, yeux, nez, bouche, cou, corps, bras, mains, doigts, jambes, pieds)
- 11 X 3 mois = 33 mois, soit 2 ans et 9 mois
- Additionnez 3 ans = 5 ans 9 mois
- Il s’agit d’un minimum
114
Retard cognitif isolé: Épreuve de Goodenough - analyse du résultat
- Petit truc pour évaluer l’âge cognitif entre 3 et 5 ans:
- ÉPREUVE DE GOODENOUGH
----- Demander au pt de dessiner un bonhomme
----- **À 3 ans, un enfant devrait être capable de dessiner un cercle**
----- **Compter chaque partie du corps et multiplier par 3 (3 mois par partie du corps)**
----- **Additionner à 3 ans**
- **Cela vous donne l’âge cognitif de l’enfant**
115
Retard cognitif isolé: Épreuve de Goodenough - ex. si 11 parties du corps
- 11 parties du corps (chapeau, yeux, nez, bouche, cou, corps, bras, mains, doigts, jambes, pieds)
- 11 X 3 mois = 33 mois, soit 2 ans et 9 mois
- Additionnez 3 ans = 5 ans 9 mois
- Il s’agit d’un minimum
116
Retard des capacités sociales: nommer les différentes causes
1. trouble du spectre de l'autisme
117
Retard des capacités sociales: Investigation si anomalies à l'examen neuro
Ajuster l’investigation en conséquence
- Imagerie cérébrale
- Bilan métabolique (régression)
- Syndrome de Rett (régression)
- ...
118
Retard des capacités sociales: investigation si examen neuro normal
Toujours faire au moins
- CGH, X-fragile
- EEG (Landau-Kleffner)
- Consultation pédopsychiatrie HDSC
119
Déficience motrice cérébrale: autre nom
paralysie cérébrale (ancien terme)
120
Déficience motrice cérébrale: c'est quoi?
- Trouble de la motricité
----- Mouvements, posture, coordination
- Secondaire à une atteinte du SNC
----- Survenue en prénatale OU Périnatale OU en post-natale précoce
- Non progressif
- DONC, il ne s’agit pas d’une maladie mais un groupe de symptômes
121
Déficience motrice cérébrale: habiletés touchées
- **Trouble de la motricité**
----- **Mouvements, posture, coordination**
- Secondaire à une atteinte du SNC
----- Survenue en prénatale OU Périnatale OU en post-natale précoce
- Non progressif
- DONC, il ne s’agit pas d’une maladie mais un groupe de symptômes
122
Déficience motrice cérébrale: origine centrale ou périphérique?
- Trouble de la motricité
----- Mouvements, posture, coordination
- **Secondaire à une atteinte du SNC**
----- **Survenue en prénatale OU Périnatale OU en post-natale précoce**
- Non progressif
- DONC, il ne s’agit pas d’une maladie mais un groupe de symptômes
123
Déficience motrice cérébrale: survient quand?
- Trouble de la motricité
----- Mouvements, posture, coordination
- **Secondaire à une atteinte du SNC**
----- **Survenue en prénatale OU Périnatale OU en post-natale précoce**
- Non progressif
- DONC, il ne s’agit pas d’une maladie mais un groupe de symptômes
124
Déficience motrice cérébrale: évolution
- Trouble de la motricité
----- Mouvements, posture, coordination
- Secondaire à une atteinte du SNC
----- Survenue en prénatale OU Périnatale OU en post-natale précoce
- **Non progressif**
- DONC, il ne s’agit pas d’une maladie mais un groupe de symptômes
125
Déficience motrice cérébrale: maladie
- Trouble de la motricité
----- Mouvements, posture, coordination
- Secondaire à une atteinte du SNC
----- Survenue en prénatale OU Périnatale OU en post-natale précoce
- Non progressif
- **DONC, il ne s’agit pas d’une maladie mais un groupe de symptômes**
126
Déficience motrice cérébrale: types de difficultés possibles
* Difficultés spastiques (70%)
* Difficultés dyskinétiques
* Difficultés ataxiques
127
Déficience motrice cérébrale: types de distributions des déficits
* Quadriparésie - 4 membres
* Diplégie – 2 membres inférieurs
* Hémiplégie – 1 bras et une jambe du même côté
128
Approche du patient avec déficience motrice cérébrale
- Identique à l’approche du retard de développement
§ Diagnostic différentiel
§ Investigation
- Il s’agit d’une présentation clinique et non d’un diagnostic final en soi
129
Cas clinique #3:
- fillette 7 mois
- Examen du nourrisson normal sauf périmètre crânien 3 ième percentile
- Actuellement:
§ PC sous les courbes
§ Hypotonie tronculaire modéré
§ Spaticité lègère aux 4 membres avec hyperréflexie
§ Aucun changement de position
§ Contact visuel présent – sourire mais pas de rire
§ Gazouille peu
§ Progresse toujours, à son rythme
- Donc,
§ Retard de développement global
§ Hypotonie tronculaire
§ Signes déficience motrice cérébrale
- Investigation:
§ Imagerie cérébrale
§ Puis selon les trouvailles
130
Retard de dév + hypotonie + DMC: approche clinique
- **Approche multidisciplinaire pour la réadaptation:**
§ **Ergothérapeute**
§ **Physiothérapeute**
§ **Orthophoniste**
§ **Orthésiste**
§ **Psychologue**
§ **Psychoéducateur**
- Rarement, un traitement médical spécifique est disponible:
§ Diète, remplacement enzymatique, stéroïdes, thérapies géniques
131
Retard de dév + hypotonie + DMC: Tx médical
- Approche multidisciplinaire pour la réadaptation:
§ Ergothérapeute
§ Physiothérapeute
§ Orthophoniste
§ Orthésiste
§ Psychologue
§ Psychoéducateur
- Rarement, un traitement médical spécifique est disponible:
§ Diète, remplacement enzymatique, stéroïdes, thérapies géniques
132
Tic: c'est quoi?
- Manifestation motrice ou sonore
- Semi-volontaire
----- Contrôlable temporairement par la volonté
- Soudaine, répétitive, brève, stéréotypée (mais non rythmique)
- Secondaire à une sensation, une tension ou à une envie irrésistible de faire le tic
----- Soulagée par la production du tic
133
Tic: types de manifestation
- **Manifestation motrice ou sonore**
- Semi-volontaire
----- Contrôlable temporairement par la volonté
- Soudaine, répétitive, brève, stéréotypée (mais non rythmique)
- Secondaire à une sensation, une tension ou à une envie irrésistible de faire le tic
----- Soulagée par la production du tic
134
Tic: volontaire?
- Manifestation motrice ou sonore
- **Semi-volontaire**
----- **Contrôlable temporairement par la volonté**
- Soudaine, répétitive, brève, stéréotypée (mais non rythmique)
- Secondaire à une sensation, une tension ou à une envie irrésistible de faire le tic
----- Soulagée par la production du tic
135
Tic: caractéristique
- Manifestation motrice ou sonore
- Semi-volontaire
----- Contrôlable temporairement par la volonté
- **Soudaine, répétitive, brève, stéréotypée (mais non rythmique)**
- Secondaire à une sensation, une tension ou à une envie irrésistible de faire le tic
----- Soulagée par la production du tic
136
Tic: provoqué + pallié
- Manifestation motrice ou sonore
- Semi-volontaire
----- Contrôlable temporairement par la volonté
- Soudaine, répétitive, brève, stéréotypée (mais non rythmique)
- **Secondaire à une sensation, une tension ou à une envie irrésistible de faire le tic**
----- **Soulagée par la production du tic**
137
Tic: autres caractéristiques
Autres caractéristiques d’un tic:
- Exacerbé par le stress et la fatigue
- Fluctue en nature, en fréquence et en nombre au cours du temps
- Augmente aussi quand le corp est détendu (ex: TV)
- Rare au sommeil
- Gêne rarement la coordination
138
Tic: autres caractéristiques - exacerbé par quoi?
Autres caractéristiques d’un tic:
- **Exacerbé par le stress et la fatigue**
- Fluctue en nature, en fréquence et en nombre au cours du temps
- **Augmente aussi quand le corp est détendu (ex: TV)**
- Rare au sommeil
- Gêne rarement la coordination
139
Tic: autres caractéristiques - fluctue selon quoi?
Autres caractéristiques d’un tic:
- Exacerbé par le stress et la fatigue
- **Fluctue en nature, en fréquence et en nombre au cours du temps**
- Augmente aussi quand le corp est détendu (ex: TV)
- Rare au sommeil
- Gêne rarement la coordination
140
Tic: autres caractéristiques - moment où c'est rare
Autres caractéristiques d’un tic:
- Exacerbé par le stress et la fatigue
- Fluctue en nature, en fréquence et en nombre au cours du temps
- Augmente aussi quand le corp est détendu (ex: TV)
- **Rare au sommeil**
- Gêne rarement la coordination
141
Tic: autres caractéristiques - impact sur coordination
Autres caractéristiques d’un tic:
- Exacerbé par le stress et la fatigue
- Fluctue en nature, en fréquence et en nombre au cours du temps
- Augmente aussi quand le corp est détendu (ex: TV)
- Rare au sommeil
- **Gêne rarement la coordination**
142
Sous-types de tics
2 sous-types de tics:
- Simples: cligner des yeux, étirer la bouche, plisser le nez, étirer le cou ...
- Complexes: geste en plusieurs étapes, mots, ...
143
Sous-types de tics: différencier simples vs complexes
2 sous-types de tics:
- Simples: cligner des yeux, étirer la bouche, plisser le nez, étirer le cou ...
- Complexes: geste en plusieurs étapes, mots, ...
144
Formes de tics: nommez-les
MOTEUR
1. simples
2. complexes
VOCAUX
1. simples
2. complexes
145
Formes de tics: exemples de MOTEURS + SIMPLES
§ Cligner yeux
§ Grimacer
§ Plisser le nez
§ Secouer la tête
§ Hausser épaules
146
Formes de tics: exemples de MOTEURS + COMPLEXES
§ Tics simples en séquence
§ Copropraxie (gestes obsènes)
§ Echopraxie (imiter les mvts de qq)
147
Formes de tics: exemples de VOCAUX + SIMPLES
§ Siffler
§ Renifler
§ Racler gorge
§ Grogner, aboyer, miauler
§ Bruits canards
§ Onomatopées
148
Formes de tics: exemples de VOCAUX + COMPLEXES
§ Coprolalie
§ Echolalie
149
Tics: infos
* Prévalence très élevée: 5 à 20% à l’âge scolaire
* 4 X plus fréquents chez les garçons
* Débutent en moyenne à 4 - 7 ans
* Pic de sévérité entre 8 et 12 ans
* Majorité (80%) diminuent après l’adolescence
* 1 % persistent à âge adulte
150
Tics: prévalence
* **Prévalence très élevée: 5 à 20% à l’âge scolaire**
* 4 X plus fréquents chez les garçons
* Débutent en moyenne à 4 - 7 ans
* Pic de sévérité entre 8 et 12 ans
* Majorité (80%) diminuent après l’adolescence
* 1 % persistent à âge adulte
151
Tics: H vs F
* Prévalence très élevée: 5 à 20% à l’âge scolaire
* **4 X plus fréquents chez les garçons**
* Débutent en moyenne à 4 - 7 ans
* Pic de sévérité entre 8 et 12 ans
* Majorité (80%) diminuent après l’adolescence
* 1 % persistent à âge adulte
152
Tics:
- âge de début
- pic de sévérité
- disparition
* Prévalence très élevée: 5 à 20% à l’âge scolaire
* 4 X plus fréquents chez les garçons
* **Débutent en moyenne à 4 - 7 ans**
* **Pic de sévérité entre 8 et 12 ans**
* **Majorité (80%) diminuent après l’adolescence**
* **1 % persistent à âge adulte**
153
Tics: peristance à l'adolescence + âge adulte
* Prévalence très élevée: 5 à 20% à l’âge scolaire
* 4 X plus fréquents chez les garçons
* Débutent en moyenne à 4 - 7 ans
* Pic de sévérité entre 8 et 12 ans
* **Majorité (80%) diminuent après l’adolescence**
* **1 % persistent à âge adulte**
154
Tics: classification selon DSM V
- Tics provisoires:
----- Tics moteurs et/ou vocaux,
----- Uniques ou multiples
----- Depuis moins 1 an
- Tics persistants ou chroniques:
----- Tics moteurs OU vocaux,
----- Uniques ou multiples
----- Durée de plus de an
----- Sans période de plus de 3 mois sans tics
- Syndrome de Gilles-de-le-Tourette
----- Plusieurs tics moteurs ET au moins 1 vocal
----- Durée plus de 1 an
155
Tics: classification selon DSM V
- Tics PROVISOIRES
- **Tics provisoires:**
----- **Tics moteurs et/ou vocaux,**
----- **Uniques ou multiples**
----- **Depuis moins 1 an**
- Tics persistants ou chroniques:
----- Tics moteurs OU vocaux,
----- Uniques ou multiples
----- Durée de plus de an
----- Sans période de plus de 3 mois sans tics
- Syndrome de Gilles-de-le-Tourette:
----- Plusieurs tics moteurs ET au moins 1 vocal
----- Durée plus de 1 an
156
Tics: classification selon DSM V
- Tics PERSISTANTS CHRONIQUES
- Tics provisoires:
----- Tics moteurs et/ou vocaux,
----- Uniques ou multiples
----- Depuis moins 1 an
- **Tics persistants ou chroniques:**
----- **Tics moteurs OU vocaux,**
----- **Uniques ou multiples**
----- **Durée de plus de an**
----- **Sans période de plus de 3 mois sans tics**
- Syndrome de Gilles-de-le-Tourette
----- Plusieurs tics moteurs ET au moins 1 vocal
----- Durée plus de 1 an
157
Tics: classification selon DSM V
- SYNDROME DE GILLES-DE-LE-TOURETTE
- Tics provisoires:
----- Tics moteurs et/ou vocaux,
----- Uniques ou multiples
----- Depuis moins 1 an
- Tics persistants ou chroniques:
----- Tics moteurs OU vocaux,
----- Uniques ou multiples
----- Durée de plus de an
----- Sans période de plus de 3 mois sans tics
- **Syndrome de Gilles-de-le-Tourette**
----- **Plusieurs tics moteurs ET au moins 1 vocal**
----- **Durée plus de 1 an**
158
Tics: classification selon DSM V
- éléments autres nécessaires
* Début avant 18 ans
* Ne peut être dû aux effets d’une substance (cocaïne, ...)
* Ne peut être secondaire à une maladie (chorée, encéphalite, ...)
159
Tics: classification selon DSM V
- éléments autres nécessaires
* Début avant 18 ans
* Ne peut être dû aux effets d’une substance (cocaïne, ...)
* Ne peut être secondaire à une maladie (chorée, encéphalite, ...)
160
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: prévalence
- **Prévalence: 3 à 8/1000**
- Rapport homme: femme de 3:1
- Débute le plus souvent par des tics moteurs au visage
------ Puis tics moteurs des membres puis tics vocaux
161
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: H vs F
- Prévalence: 3 à 8/1000
- **Rapport homme: femme de 3:1**
- Débute le plus souvent par des tics moteurs au visage
------ Puis tics moteurs des membres puis tics vocaux
162
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: ordre de développement des tics
- Prévalence: 3 à 8/1000
- Rapport homme: femme de 3:1
- **Débute le plus souvent par des tics moteurs au visage**
------ **Puis tics moteurs des membres puis tics vocaux**
163
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: sévérité
La plupart des cas demeurent très légers mais parfois cela perturbe grandement la vie du patient
164
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: ce qui est incommodant pour le patient
- Image de soins
- Intimidation
- Douleurs musculaire
- Perturbation de certaines activités
- Sons qui dérangent en classe
- Angoisse d’avoir des tics en contexte social
165
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: rare dans quel contexte
Rare au sommeil
166
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: élément qui est le plus incommodant
Comorbidités du SGT:
- Souvent plus incommodants que les tics comme tels
- Il faut les rechercher car le patient ne s’en plaindra peut-être pas d’emblée
167
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: ce qui est important de chercher
Comorbidités du SGT:
- Souvent plus incommodants que les tics comme tels
- Il faut les rechercher car le patient ne s’en plaindra peut-être pas d’emblée
168
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: nommer les comorbidités
1. TDAH
2. trouble de comportement
3. symptômes obsessifs-compulsifs
4. trouble anxieux et de l'humeur
5. troubles d'apprentissage
169
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: comorbidités - TDAH
- fréquence
- H vs F
- quand?
1) TDAH (trouble d’attention avec ou sans hyperactivité):
- 50% des pts
- Garçons > filles
- Le plus souvent, précède les tics
170
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: comorbidités - trouble du comportement
- exemples
2) Troubles de comportement
- troubles d’opposition – troubles des conduites
----- dépendance drogues
- Impulsivité – trouble explosif
171
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: comorbidités - sx obsessifs-compulsifs
- fréquence
- TOC
- H vs F
- exemples
3) Symptômes obsessifs-compulsifs :
- 50% des pts ont des sx
- 30% ont un TROUBLE obsessif-compulsif (TOC)
- D’avantage chez les filles –persistent plus souvent à l’âge adulte
- Exemple: Ordre, compter, toucher, égaliser, ... (moins souvent la propreté)
172
Comorbidités dans le SGT
173
SGT: comment faire le dx?
Il s’agit d’un diagnostic clinique basé sur l’histoire et l’examen physique:
- Très utile d’objectiver soi-même les tics
------ Observation directe dans le bureau
------ Vidéos
- Les tests (imagerie, EEG) ne sont utiles que pour éliminer une autre maladie SI un doute persiste
174
SGT: ce qui peut être utile pour le dx
Il s’agit d’un diagnostic clinique basé sur l’histoire et l’examen physique:
- **Très utile d’objectiver soi-même les tics**
------ **Observation directe dans le bureau**
------ **Vidéos**
- Les tests (imagerie, EEG) ne sont utiles que pour éliminer une autre maladie SI un doute persiste
175
SGT: utilité de l'imagerie
Il s’agit d’un diagnostic clinique basé sur l’histoire et l’examen physique:
- Très utile d’objectiver soi-même les tics
------ Observation directe dans le bureau
------ Vidéos
- **Les tests (imagerie, EEG) ne sont utiles que pour éliminer une autre maladie SI un doute persiste**
176
Pathophysiologie du SGT
Anomalies au niveau des circuits sous-corticaux frontaux impliquant:
- Cortex frontal
§ Moteur
§ Orbitofrontal
- Structures sous-corticales:
§ Striatum
§ Globus pallidus
§ Thalamus
§ Système limbique
177
Étiologies des tics
Interaction entre
- des gènes de susceptibilité
- des facteurs environnementaux (infections????)
On retrouve le plus souvent le même diagnostic ou une comorbidité chez l’un des 2 parents OU même chez les 2 parents.
- Transmission autosomale dominante à pénétrance incomplète VS bilinéaire
178
Étiologies des tics: facteurs en cause
**Interaction entre**
- **des gènes de susceptibilité**
- **des facteurs environnementaux (infections????)**
On retrouve le plus souvent le même diagnostic ou une comorbidité chez l’un des 2 parents OU même chez les 2 parents.
- Transmission autosomale dominante à pénétrance incomplète VS bilinéaire
179
Étiologies des tics: type de transmission génétique
Interaction entre
- des gènes de susceptibilité
- des facteurs environnementaux (infections????)
**On retrouve le plus souvent le même diagnostic ou une comorbidité chez l’un des 2 parents OU même chez les 2 parents.**
- **Transmission autosomale dominante à pénétrance incomplète VS bilinéaire**
180
Tics et SGT: Traitement
- L’éducation demeure la pierre angulaire du traitement:
§ Aux parents, amis, école, ...
§ Rassurance et soutien
§ Expliquer ce qu’est un tic et son aspect bénin
------ Coprolalie rare
------ Évolution le plus souvent favorable
- IGNORER les TICS
§ Ne pas demander à la personne de supprimer les tics
§ Peut provoquer aggravation de ceux-ci
181
Tics et SGT: Traitement - attitude à avoir face aux tics
- IGNORER les TICS
§ Ne pas demander à la personne de supprimer les tics
§ Peut provoquer aggravation de ceux-ci
182
Tics et SGT: Tx - TCC
- Pour les enfants plus âgés
§ Le travail sur l’inversion des habitudes:
§ Enseigner de nouveaux comportements pour remplacer un tics
----- Ex: étirer un bras pour faire disparitre la sensation d’urgence Et éviter le tic de hausser les épaules
- Enseigner aux enfants et parents comment identifier les situations qui aggravent les tics pour les éviter
§ Gestion du stress, fatigue
183
Traitement pharmacologique pour tic / SGT: indications
Si les tics sont incommodants pour l’enfant (et non pour l’entourage)
184
Traitement pharmacologique pour tic / SGT: nommez-les
- **Clonidine** (agoniste alpha-adrénergique)
------ Peut aussi aider anxiété et TDAH
- **Intuniv XR** (agoniste alpha-adrénergique)
- **Antipsychotiques** (bloqueur dopaminergique):
------ Rispéridone, pimozide, aripiprazole,...
- **Tétrabénazine** (déplétion dopaminergique)
185
Traitement pharmacologique pour tic / SGT:
- mode d'action CLONIDINE
- **Clonidine (agoniste alpha-adrénergique)**
------ **Peut aussi aider anxiété et TDAH**
- Intuniv XR (agoniste alpha-adrénergique)
- Antipsychotiques (bloqueur dopaminergique):
------ Rispéridone, pimozide, aripiprazole,...
- Tétrabénazine (déplétion dopaminergique)
186
Traitement pharmacologique pour tic / SGT:
- mode d'action INTUNIV XR
- Clonidine (agoniste alpha-adrénergique)
------ Peut aussi aider anxiété et TDAH
- **Intuniv XR (agoniste alpha-adrénergique)**
- Antipsychotiques (bloqueur dopaminergique):
------ Rispéridone, pimozide, aripiprazole,...
- Tétrabénazine (déplétion dopaminergique)
187
Traitement pharmacologique pour tic / SGT:
- mode d'action ANTIPSYCHOTIQUES
- Clonidine (agoniste alpha-adrénergique)
------ Peut aussi aider anxiété et TDAH
-Intuniv XR (agoniste alpha-adrénergique)
- **Antipsychotiques (bloqueur dopaminergique):**
------ **Rispéridone, pimozide, aripiprazole,...**
- Tétrabénazine (déplétion dopaminergique)
188
Traitement pharmacologique pour tic / SGT:
- mode d'action TÉTRABÉNAZINE
- Clonidine (agoniste alpha-adrénergique)
------ Peut aussi aider anxiété et TDAH
-Intuniv XR (agoniste alpha-adrénergique)
- Antipsychotiques (bloqueur dopaminergique):
------ Rispéridone, pimozide, aripiprazole,...
- **Tétrabénazine (déplétion dopaminergique)**
189
Traitement pharmacologique pour tic / SGT: utilité / objectif
- On ne vise pas une suppression totale des tics mais de rendre ceux-ci acceptables pour le patient
- Parfois le plus important est le traitement des comorbidités
190
TDAH: prévalence
§ 5% des enfants
§ 4% des adultes
191
TDAH: symptômes
- Sont présents avant l’âge de 12 ans (souvent avant 4 ans)
- Sont présents dans aux moins 2 sphères de vie:
§ Travail, école, maison, social
- Entraînent une certaine gêne fonctionnelle
§ Ex: échec scolaire, difficulté de socialisation, perte emploi, ...
192
TDAH: Définition selon le DSM-V
- INATTENTION
1) INATTENTION: ≥ 6/9 symptômes
* Ne prête pas attention aux détails ou fait des fautes d’étourderie dans ses devoirs ou autres activités
* A du mal à soutenir son attention au travail ou dans les jeux
* N’écoute pas quand on lui parle personnellement
* Ne se conforme pas aux consignes et ne mène pas à terme
= ses devoirs, ses tâches domestiques ou ses obligations
* A du mal à organiser ses travaux ou ses activités
* Évite les tâches qui nécessitent un effort mental soutenu
* Perd les objets nécessaires à son travail ou ses activités
* Se laisse facilement distraire par des stimuli externes ou par ses propres pensées
* A des oublis fréquents dans la vie quotidienne
193
TDAH: Définition selon le DSM-V
- HYPERACTIVITÉ / IMPULSIVITÉ
2)Hyperactivité/impulsivité : ≥ 6/9 symptômes
* Remue souvent les mains ou les pieds, se tortille sur sa chaise, grouille
* Se lève souvent en classe quand il est supposé rester assis
* Court ou grimpe partout dans des situations inappropriées
* (pour les plus vieux: sentiment subjectif d’impatience motrice)
* A du mal à se tenir tranquille dans les jeux et activités de loisir
* Agit comme si il était « monté sur des ressorts
* Laisse souvent échapper la réponse à une question qui n’est pas encore entièrement posée
* A souvent du mal à attendre son tour
* Interrompt souvent les autres ou impose sa présence
194
Types de TDAH
1. type mixte
2. type inattention prédominatante
3. Type hyperactivité/impulsivité prédominante
195
Pathophysiologie du TDAH
- Anomalies du métabolisme de la dopamine au niveau du cortex préfrontal et des structures sous-corticales
- Aussi implication de la noradrénaline
196
Causes du TDAH
1- Causes biologiques génétiques
- héritabilité :80%
2- Causes environnementales:
- Exposition tabac, alcool ou drogue durant la grossesse
- Prématurité
- Petit poids de naissance
- Complications périnatales
- Exposition au plomb
197
Causes du TDAH: nommez les causes biologiques génétiques
1- **Causes biologiques génétiques**
- **héritabilité :80%**
2- Causes environnementales:
- Exposition tabac, alcool ou drogue durant la grossesse
- Prématurité
- Petit poids de naissance
- Complications périnatales
- Exposition au plomb
198
Causes du TDAH: nommez les causes environnementales
1- Causes biologiques génétiques
- héritabilité :80%
2- **Causes environnementales:**
- **Exposition tabac, alcool ou drogue durant la grossesse**
- **Prématurité**
- **Petit poids de naissance**
- **Complications périnatales**
- **Exposition au plomb**
199
TDAH: dx
- C'est un diagnostic clinique
----- Ne faire des tests que si atypique
- Questionnaires standardisés (Conners)
----- Par les parents et l’enseignant
----- Participation de l’enfant/adolescent quand possible
- Évaluation par psychologue scolaire ou neuropsychologue SI nécessaire
- Au moins 20% ont aussi un trouble apprentissage
200
TDAH: dx - tests
- **C'est un diagnostic clinique**
----- **Ne faire des tests que si atypique**
- **Questionnaires standardisés (Conners)**
----- Par les parents et l’enseignant
----- Participation de l’enfant/adolescent quand possible
- Évaluation par psychologue scolaire ou neuropsychologue SI nécessaire
- Au moins 20% ont aussi un trouble apprentissage
201
TDAH: dx - questionnaires
- C'est un diagnostic clinique
----- Ne faire des tests que si atypique
- **Questionnaires standardisés (Conners)**
----- **Par les parents et l’enseignant**
----- **Participation de l’enfant/adolescent quand possible**
- Évaluation par psychologue scolaire ou neuropsychologue SI nécessaire
- Au moins 20% ont aussi un trouble apprentissage
202
TDAH: dx - évaluation par autres professionnels
- C'est un diagnostic clinique
----- Ne faire des tests que si atypique
- Questionnaires standardisés (Conners)
----- Par les parents et l’enseignant
----- Participation de l’enfant/adolescent quand possible
- **Évaluation par psychologue scolaire ou neuropsychologue SI nécessaire**
- Au moins 20% ont aussi un trouble apprentissage
203
TDAH: dx - comorbidités associées
- C'est un diagnostic clinique
----- Ne faire des tests que si atypique
- Questionnaires standardisés (Conners)
----- Par les parents et l’enseignant
----- Participation de l’enfant/adolescent quand possible
- Évaluation par psychologue scolaire ou neuropsychologue SI nécessaire
- **Au moins 20% ont aussi un trouble apprentissage**
204
Les conséquences du TDAH sur la vie des patients
§ Mauvais rendements scolaires
§ Baisse d’estime de soi
§ Trouble de comportement
§ Troubles de humeur, anxiété
§ Abus de substance
§ Intolérance aux autorités
§ Intolérances aux frustrations
§ Accès de colère
§ Décrochage scolaire
§ Augmentation risque d’accidents
§ Conflits dans les relations sociales
§ ...
205
TDAH: Approches non pharmaco
- Enseignement aux parents, à l’enfant, aux professeurs
- Thérapie comportementale:
--- Routines
--- Asseoir l’enfant près du professeur
--- Diminuer les sources de distraction
-------- Loin d’amis perturbateur, loin de la fenêtre,
-------- Faire les devoirs dans un endroit calme,
-------- Un seul crayon sur la table,
-------- Coquille, ...
- Développer une méthode de travail
---- Morceler la tâche
---- Prendre des notes, agenda, trucs pour ne pas oublier, ...
- Périodes activité physique
206
TDAH: Approches non pharmaco - TCC
- Enseignement aux parents, à l’enfant, aux professeurs
- **Thérapie comportementale**:
--- **Routines**
--- **Asseoir l’enfant près du professeur**
--- **Diminuer les sources de distraction**
-------- **Loin d’amis perturbateur, loin de la fenêtre**,
-------- **Faire les devoirs dans un endroit calme,**
-------- **Un seul crayon sur la table**,
-------- **Coquille**, ...
- Développer une méthode de travail
---- Morceler la tâche
---- Prendre des notes, agenda, trucs pour ne pas oublier, ...
- Périodes activité physique
207
TDAH: Approches non pharmaco - méthode de travail
- Enseignement aux parents, à l’enfant, aux professeurs
- Thérapie comportementale:
--- Routines
--- Asseoir l’enfant près du professeur
--- Diminuer les sources de distraction
-------- Loin d’amis perturbateur, loin de la fenêtre,
-------- Faire les devoirs dans un endroit calme,
-------- Un seul crayon sur la table,
-------- Coquille, ...
- **Développer une méthode de travail**
---- **Morceler la tâche**
---- **Prendre des notes, agenda, trucs pour ne pas oublier, .**..
- Périodes activité physique
208
TDAH: Approches non pharmaco - activité physique
- Enseignement aux parents, à l’enfant, aux professeurs
- Thérapie comportementale:
--- Routines
--- Asseoir l’enfant près du professeur
--- Diminuer les sources de distraction
-------- Loin d’amis perturbateur, loin de la fenêtre,
-------- Faire les devoirs dans un endroit calme,
-------- Un seul crayon sur la table,
-------- Coquille, ...
- Développer une méthode de travail
---- Morceler la tâche
---- Prendre des notes, agenda, trucs pour ne pas oublier, ...
- **Périodes activité physique**
209
TDAH: Approches pharmacologiques - nommez-les
1. psychostimulants
2. non-psychostimulants
210
TDAH: Approches pharmacologiques - types de PSYCHOSTIMULANTS
1. Méthylphénidate:
2. Amphétamine
211
TDAH: Approches pharmacologiques - types de PSYCHOSTIMULANTS
- Méthylphénidate
¡ A- Méthylphénidate:
- Courte action (Ritalin)
- Longue action (Concerta, Biphentin)
¡ B- Amphétamine
- Courte action (Déxédrine)
- Longue action (Adderall XR, Vyvanse)
212
TDAH: Approches pharmacologiques - types de PSYCHOSTIMULANTS
- amphétamines
¡ A- Méthylphénidate:
- Courte action (Ritalin)
- Longue action (Concerta, Biphentin)
¡ B- Amphétamine
- Courte action (Déxédrine)
- Longue action (Adderall XR, Vyvanse)
213
TDAH: Approches pharmacologiques - types de PSYCHOSTIMULANTS
- E2
Effets secondaires:
- Insomnie
- Anorexie
- Symptômes dépressifs, anxiété, tristesse
- Céphalée
- Palpitations,
214
TDAH: Approches pharmacologiques - types de NON-PSYCHOSTIMULANTS
1. Atomoxétine (Strattera)
2. Guanfacine (Intuniv XR)
215
TDAH: Approches pharmacologiques - types de NON-PSYCHOSTIMULANTS
- Atomoxétine (Strattera)
- A- Atomoxétine (Strattera)
¡ Mécanisme d’action: inhibe la recapture de la noradrénaline
¡ Peut aussi diminuer les tics donc très intéressant dans le SGT
- B- Guanfacine (Intuniv XR)
¡ Mécanisme d’action: agoniste alpha-adrénergique
¡ Peut aussi diminuer les tics
216
TDAH: Approches pharmacologiques - types de NON-PSYCHOSTIMULANTS
- Guanfacine (Intuniv XR)
- A- Atomoxétine (Strattera)
¡ Mécanisme d’action: inhibe la recapture de la noradrénaline
¡ Peut aussi diminuer les tics donc très intéressant dans le SGT
- B- Guanfacine (Intuniv XR)
¡ Mécanisme d’action: agoniste alpha-adrénergique
¡ Peut aussi diminuer les tics
217
TDAH: Approches pharmacologiques - types de NON-PSYCHOSTIMULANTS
- E2
Moins effets secondaires que les psychostimulants
218
TDAH: Pronostic
- Meilleur si reconnu et traité précocement
§ Méthodes non pharmacologiques d’abord
- Les pts s’adaptent mieux au travail qu’au milieu scolaire
- Hyperactivité et impulsivité diminuent avec âge
- 30-50% des patients traités pharmacologiquement dans enfance trouvent que cela leur est encore bénfique à âge adulte
219
Troubles d'apprentisage: Définition
Définition: Difficultés particulières et persistantes dans l’apprentissage du langage écrit (lecture et écriture) ou des mathématiques
- Lecture: dyslexie
- Écriture: dysorthographie
- Mathématique: dyscalculie
Non-expliquées par
¢ Une déficience intellectuelle
¢ Un TDAH (parfois associé)
¢ Un trouble de comportement, un trouble psychiatrique
¢ Un trouble psychosocial ou dysfonctionnement familial
220
Troubles d'apprentisage: Définition - types
- Lecture: dyslexie
- Écriture: dysorthographie
- Mathématique: dyscalculie
221
Troubles d'apprentisage: Définition - non expliqués par quoi?
Non-expliquées par
¢ Une déficience intellectuelle
¢ Un TDAH (parfois associé)
¢ Un trouble de comportement, un trouble psychiatrique
¢ Un trouble psychosocial ou dysfonctionnement familial
222
Troubles d'apprentisage: Prévalence
Prévalence élevée: 3 à 10 %
223
Troubles d'apprentisage: Pathophysiologie
Pathophysiologie complexe et multifactorielle:
§ Dysfonctionnement du système nerveux central
§ Causes endogènes et exogènes
§ Facteurs génétiques très importants
§ Peuvent s’inscrire dans le cadre d’une autre pathologie:
----- Syndrome alcoolofoetal, neurofibromatose, ...
----- TDAH, SGT, ...
- À retenir que dans la grande majorité des cas, il n’y a aucune cause précise... le patient est FAIT COMME ÇA!!
224
Troubles d'apprentisage: Pathophysiologie - cause
- À retenir que dans la grande majorité des cas, il n’y a aucune cause précise... le patient est FAIT COMME ÇA!!
225
Troubles d'apprentisage: Approche
§ Approche face à un patient avec un trouble d’apprentissage:
- Évaluation par la psychologue scolaire ou neuropsychologue
§ Préciser le diagnostic
§ Évaluer si TDAH associé
- Les enseignants et orthopédagogues doivent exploiter les forces de l’élève pour surmonter ses faiblesses
§ Techniques d’éducation adaptées au profil de chaque enfant
§ Classe spéciale
226
Troubles d'apprentisage: Approche - autres professionnels impliqués
§ Approche face à un patient avec un trouble d’apprentissage:
- Évaluation par la psychologue scolaire ou neuropsychologue
§ Préciser le diagnostic
§ Évaluer si TDAH associé
- Les enseignants et orthopédagogues doivent exploiter les forces de l’élève pour surmonter ses faiblesses
§ Techniques d’éducation adaptées au profil de chaque enfant
§ Classe spéciale
227
Rôle du médecin face à un trouble d’apprentissage
- Faire une bonne anamnèse et un bon examen physique pour éliminer une cause sous- jacente
- S’assurer d’une bonne audition et d’une bonne vision
- Si présence aussi d’un TDAH, envisager un traitement
---- Le traitement du TDAH aidera à travailler sur le trouble d’apprentissage
- Habituellement aucun test supplémentaire n’est nécessaire
228
Convulsions fébriles: fréquence
Problème très fréquent:
* 5 % des enfants âgés de moins de 5 ans
* Prédisposition génétique
229
Convulsions fébriles: cause
Problème très fréquent:
* 5 % des enfants âgés de moins de 5 ans
* **Prédisposition génétique**
230
Convulsions fébriles: définition
* Convulsion dans un contexte de fièvre
* SANS infection du SNC
* SANS débalancement métabolique aigu
--- Ex: hyponatrémie
* Survient entre 6 mois et 6 ans
* Chez un patient non connu épileptique
231
Convulsions fébriles: sous-types
2 sous-types:
1. Simples (typiques)
2. Complexes (atypiques):
--- si présence de ≥ un des critères suivants
------- Convulsions focales
------- Durée plus de 15 minutes
------- 2 convulsions ou plus en 24 heures
232
Convulsions fébriles: critères des complexes
2 sous-types:
1. Simples (typiques)
2. Complexes (atypiques):
--- si présence de ≥ un des critères suivants
------- Convulsions focales
------- Durée plus de 15 minutes
------- 2 convulsions ou plus en 24 heures
233
Convulsions fébriles: sous-type le plus fréquent
Le plus souvent elles sont généralisées et tonico-cloniques
234
Convulsions fébriles: Investigation
- Trouver la cause de la fièvre
§ Si doute infection du SNC : faire PL
- Si convulsion fébrile typique:
§ Aucune nécessité de faire TACO, EEG
- Si convulsion fébrile atypique:
§ Faire EEG et TACO
235
Convulsions fébriles: Investigation - trouver la cause de la fièvre
- **Trouver la cause de la fièvre**
§ **Si doute infection du SNC : faire PL**
- Si convulsion fébrile typique:
§ Aucune nécessité de faire TACO, EEG
- Si convulsion fébrile atypique:
§ Faire EEG et TACO
236
Convulsions fébriles: Investigation - si typique
- Trouver la cause de la fièvre
§ Si doute infection du SNC : faire PL
- **Si convulsion fébrile typique**:
§ **Aucune nécessité de faire TACO, EEG**
- Si convulsion fébrile atypique:
§ Faire EEG et TACO
237
Convulsions fébriles: Investigation - si atypique
- Trouver la cause de la fièvre
§ Si doute infection du SNC : faire PL
- Si convulsion fébrile typique:
§ Aucune nécessité de faire TACO, EEG
- **Si convulsion fébrile atypique**:
§ **Faire EEG et TACO**
238
Convulsions fébriles: risque de récidive
Risque de récidive de convulsion fébrile:
- 30% vont avoir un deuxième épisode
- 15% vont avoir 3 épisodes
- Facteurs de risque:
§ Histoire familiale de convulsions fébriles
§ Première crise avant l’âge de 18 mois
§ Température peu élevée lors de la crise
§ Période fébrile brève avant la crise
239
Convulsions fébriles: risque de récidive - FDR
Risque de récidive de convulsion fébrile:
- 30% vont avoir un deuxième épisode
- 15% vont avoir 3 épisodes
- Facteurs de risque:
§ Histoire familiale de convulsions fébriles
§ Première crise avant l’âge de 18 mois
§ Température peu élevée lors de la crise
§ Période fébrile brève avant la crise
240
Convulsions fébriles: risque d'épilepsie
- Si convulsion fébrile typique:
§ Près du risque de la population normale: 1%
- Si convulsion fébrile atypique:
§ 2 à 10 % développe de l’épilepsie
- Facteurs de risque:
§ Anomalies neurodéveloppementales
§ Convulsions fébriles atypiques
§ Histoire familiale d’épilepsie
241
Convulsions fébriles: risque d'épilepsie - si convulsions typique
- **Si convulsion fébrile typique**:
§ **Près du risque de la population normale: 1%**
- Si convulsion fébrile atypique:
§ 2 à 10 % développe de l’épilepsie
- Facteurs de risque:
§ Anomalies neurodéveloppementales
§ Convulsions fébriles atypiques
§ Histoire familiale d’épilepsie
242
Convulsions fébriles: risque d'épilepsie - si convulsion atypique
- Si convulsion fébrile typique:
§ Près du risque de la population normale: 1%
- **Si convulsion fébrile atypique**:
§ **2 à 10 % développe de l’épilepsie**
- Facteurs de risque:
§ Anomalies neurodéveloppementales
§ Convulsions fébriles atypiques
§ Histoire familiale d’épilepsie
243
Convulsions fébriles: risque d'épilepsie - FDR
- Si convulsion fébrile typique:
§ Près du risque de la population normale: 1%
- Si convulsion fébrile atypique:
§ 2 à 10 % développe de l’épilepsie
- **Facteurs de risque**:
§ **Anomalies neurodéveloppementales**
§ **Convulsions fébriles atypiques**
§ **Histoire familiale d’épilepsie**
244
Convulsions fébriles: Traitement
- Habituellement aucun traitement nécessaire
- Les antipyrétiques ne préviennent pas les crises
- Si crises fréquentes ou prolongées, anxiété parentale élevée ou demeure très loin d’un centre hospitalier, une prophylaxie est parfois envisagée:
§ Lors des épisodes de fièvre:
----- Benzodiazépine(valium, clobazam)
§ Prophylaxie à long terme:
----- Phénobarbital, acide valproique
