Thème 3: Les problèmes neurologiques fréquents en pédiatrie Flashcards
Nommez les sphères importantes du développement
5 sphères importantes du développement:
- Motricité grossière et fine
- Langage
- Habiletés sociales
- Cognitive|jeu
- Activités vie quotidienne
Nommez les sous-types de retard de développement
Sous-types de retard de développement:
- Retard de développement global
- Retard de la motricité grossière
- Retard de langage
- Retard cognitif
- Retard des habiletés sociales
Comment repérer les retards de développement?
- Connaître les étapes du développement NORMAL d’un enfant
- Grande variabilité dans la normalité
- Évaluation globale – expérience
- S’aider de grilles ou rapports de professionnels tels les
ergothérapeutes, physiothérapeutes et orthophonistes
Retards de développement: Nommez les signes d’alarme
- Pas de contact visuel à 6 semaines
- Pas de sourire à 2 mois
- Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
- Moro persistant à 6 mois
- Ne tient pas assis à 8 mois
- Ne tourne pas à 8 mois
- Ne fait pas la pince à 1 an
- Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
- Ne marche pas à 18 mois
- Ne court pas à 24 mois
- Pas de mot à 18 mois
- Moins de 20 mots à 2 ans
- Régression (à n’importe quel âge)
Retards de développement: Signes d’alarme - à 6 SEMAINES
- Pas de contact visuel à 6 semaines
- Pas de sourire à 2 mois
- Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
- Moro persistant à 6 mois
- Ne tient pas assis à 8 mois
- Ne tourne pas à 8 mois
- Ne fait pas la pince à 1 an
- Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
- Ne marche pas à 18 mois
- Ne court pas à 24 mois
- Pas de mot à 18 mois
- Moins de 20 mots à 2 ans
- Régression (à n’importe quel âge)
Retards de développement: Signes d’alarme - à 2 MOIS
- Pas de contact visuel à 6 semaines
- Pas de sourire à 2 mois
- Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
- Moro persistant à 6 mois
- Ne tient pas assis à 8 mois
- Ne tourne pas à 8 mois
- Ne fait pas la pince à 1 an
- Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
- Ne marche pas à 18 mois
- Ne court pas à 24 mois
- Pas de mot à 18 mois
- Moins de 20 mots à 2 ans
- Régression (à n’importe quel âge)
Retards de développement: Signes d’alarme - à 2-3 MOIS
- Pas de contact visuel à 6 semaines
- Pas de sourire à 2 mois
- Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
- Moro persistant à 6 mois
- Ne tient pas assis à 8 mois
- Ne tourne pas à 8 mois
- Ne fait pas la pince à 1 an
- Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
- Ne marche pas à 18 mois
- Ne court pas à 24 mois
- Pas de mot à 18 mois
- Moins de 20 mots à 2 ans
- Régression (à n’importe quel âge)
Retards de développement: Signes d’alarme - à 6 MOIS
- Pas de contact visuel à 6 semaines
- Pas de sourire à 2 mois
- Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
- Moro persistant à 6 mois
- Ne tient pas assis à 8 mois
- Ne tourne pas à 8 mois
- Ne fait pas la pince à 1 an
- Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
- Ne marche pas à 18 mois
- Ne court pas à 24 mois
- Pas de mot à 18 mois
- Moins de 20 mots à 2 ans
- Régression (à n’importe quel âge)
Retards de développement: Signes d’alarme - à 8 MOIS
- Pas de contact visuel à 6 semaines
- Pas de sourire à 2 mois
- Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
- Moro persistant à 6 mois
- Ne tient pas assis à 8 mois
- Ne tourne pas à 8 mois
- Ne fait pas la pince à 1 an
- Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
- Ne marche pas à 18 mois
- Ne court pas à 24 mois
- Pas de mot à 18 mois
- Moins de 20 mots à 2 ans
- Régression (à n’importe quel âge)
Retards de développement: Signes d’alarme - à 1 AN
- Pas de contact visuel à 6 semaines
- Pas de sourire à 2 mois
- Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
- Moro persistant à 6 mois
- Ne tient pas assis à 8 mois
- Ne tourne pas à 8 mois
- Ne fait pas la pince à 1 an
- Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
- Ne marche pas à 18 mois
- Ne court pas à 24 mois
- Pas de mot à 18 mois
- Moins de 20 mots à 2 ans
- Régression (à n’importe quel âge)
Retards de développement: Signes d’alarme - à 18 MOIS
- Pas de contact visuel à 6 semaines
- Pas de sourire à 2 mois
- Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
- Moro persistant à 6 mois
- Ne tient pas assis à 8 mois
- Ne tourne pas à 8 mois
- Ne fait pas la pince à 1 an
- Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
- Ne marche pas à 18 mois
- Ne court pas à 24 mois
- Pas de mot à 18 mois
- Moins de 20 mots à 2 ans
- Régression (à n’importe quel âge)
Retards de développement: Signes d’alarme - à 2 ANS
- Pas de contact visuel à 6 semaines
- Pas de sourire à 2 mois
- Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
- Moro persistant à 6 mois
- Ne tient pas assis à 8 mois
- Ne tourne pas à 8 mois
- Ne fait pas la pince à 1 an
- Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
- Ne marche pas à 18 mois
- Ne court pas à 24 mois
- Pas de mot à 18 mois
- Moins de 20 mots à 2 ans
- Régression (à n’importe quel âge)
Retards de développement: Signes d’alarme - à TOUT ÂGE
- Pas de contact visuel à 6 semaines
- Pas de sourire à 2 mois
- Pas de contrôle de tête à 2-3 mois
- Moro persistant à 6 mois
- Ne tient pas assis à 8 mois
- Ne tourne pas à 8 mois
- Ne fait pas la pince à 1 an
- Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
- Ne marche pas à 18 mois
- Ne court pas à 24 mois
- Pas de mot à 18 mois
- Moins de 20 mots à 2 ans
- Régression (à n’importe quel âge)
Retards de développement: Éléments à questionner
Bien déterminer la PROGRESSION du développement au cours du temps:
* Développement lent mais continu
* Arrêt du développement
* Régression du développement
Éliminer les autres facteurs pouvant influencer le développement:
* Déficit sensoriel: audition, vision
* Facteurs psychosociaux: stimulation inadéquate
Retards de développement: Types de progression du développement
Bien déterminer la PROGRESSION du développement au cours du temps:
* Développement lent mais continu
* Arrêt du développement
* Régression du développement
Retards de développement: Facteurs pouvant influencer le développement
- déficit sensoriel
- facteurs psychosociaux
Éliminer les autres facteurs pouvant influencer le développement:
* Déficit sensoriel: audition, vision
* Facteurs psychosociaux: stimulation inadéquate
Retard de développement: Questionnaire - Histoire
- ATCD médicaux
ATCD médicaux:
* Infections: SNC, otites
* Convulsions
* Trauma crânien
* Médication
* Vaccination
* …
Retard de développement: Questionnaire - Histoire
- Histoire longitudinale du dév de l’enfant
Histoire longitudinale du développement de l’enfant:
* Avec parents, garderie, …
* Évaluer les 5 sphères du développement
* Progression constante, arrêt de progression, régression
Retard de développement: Questionnaire - Histoire
- autres points à chercher
Autres points à rechercher:
* Stéréotypies, maniérisme
* Convulsions, absences
* Audition, vision
* Comportement
Retard de développement: Questionnaire - notes anciennes
- On peut s’aider des rapports de physiothérapeutes, ergothérapeutes, orthophonistes, école, garderie
Retard de développement: Questionnaire - Histoire
- ATCD familiaux
ATCD Familiaux:
* Retard dans la famille
* Maladie connue pouvant interférer avec le développement
* Consanguinité – région origine
* Situation psychosociale
Retard de développement: Questionnaire - Histoire
- période prénatale
Période prénatale:
* Complication grossesse (prééclampsie, …)
* Suivi de routine (prise de poids, échographie, …)
* Prise de médicaments, alcool, drogue
* Contacts infectieux
Retard de développement: Questionnaire - Histoire
- accouchement
Accouchement:
* Terme, déroulement travail, poids naissance, périmètre crânien
* Recherche signes souffrance fœtale: Apgar, pH cordon, réanimation, méconium
Retard de développement: Questionnaire - Histoire
- premiers jours de vie
Premiers jours de vie:
* Fièvre, infection
* Alimentation
* Examen du nouveau-né
* Ictère (jaunisse)
Retard de développement: Examen physique - observer l’enfant quand?
L’observation de l’enfant tout au long du questionnaire est le début de l’examen (réactions sociales avec parents et médecin, langage, maniérisme, jeux, …)
Retard de développement: Examen physique - prendre le temps d’interagir avec l’enfant selon son âge
- Apprivoiser l’enfant pour avoir le maximum de collaboration
- Évaluer sa communication:
—- Contact visuel, intérêt à communiquer
—- Réaction à son nom
—- Compréhension du langage: consignes simples puis plus complexe
—- Faire parler l’enfant: nommer objets, couleurs, animaux; raconter une histoire, … - Faire dessiner l’enfant, jouer à un jeu avec l’enfant
Retard de développement: Examen physique général
- Recherche signes dysmorphiques
- Croissance staturo-pondérale
- Signes négligence, malnutrition, maltraitance
- Examen cutané: taches café-au-lait (neurofibromatose), touffe de poils au niveau colonne lombaire (sclérose tubéreuse), …
Retard de développement: Examen physique cutané - tâches selon patho
- Recherche signes dysmorphiques
- Croissance staturo-pondérale
- Signes négligence, malnutrition, maltraitance
- Examen cutané: taches café-au-lait (neurofibromatose), touffe de poils au niveau colonne lombaire (sclérose tubéreuse), …
Retard de développement: Examen physique complet selon l’âge
- Mesure du périmètre crânien et courbe
- Réflexes archaïques (OBJECTIF)
- Réflexes ostéotendineux
- Tonus (SUBJECTIF)
- Posture et déplacement: position assise, 4 pattes, marche, …
Signes supplémentaires à l’examens: Nommer les signes d’une atteinte PÉRIPHÉRIQUE
- Absence de réflexes
- Hypotonie importante
- Petite masse musculaire
- Pleurs faibles
- Gower +
- Absence de succion
- Lésion a/n lombosacrée
§ Poils, angiome, fossette
Signes supplémentaires à l’examens: Nommer les signes d’une atteinte CENTRALE
- Moro persistant à 6 mois
- Poings toujours fermés après 2 mois
- Hyperréflexie
- Spasticité
§ Jambe en ciseaux
§ Difficulté à s’asseoir
§ Opisthotonos - Dysmorphie
- Lésion cutanés
§ Taches hypo/hyperpigmentés - Microcéphalie/macrocéphalie
Signes supplémentaires à l’examens: Nommer les signes d’une atteinte CENTRALE
- nommez les signes de spasticité
- Moro persistant à 6 mois
- Poings toujours fermés après 2 mois
- Hyperréflexie
-
Spasticité
§ Jambe en ciseaux
§ Difficulté à s’asseoir
§ Opisthotonos
————- Internet: Type de contraction tétanique qui prédomine au niveau des muscles extenseurs, avec renversement du corps et de la tête en arrière et extension des membres. Caractéristique du tétanos à sa période d’état il se rencontre également dans d’autres syndromes tels que la contracture psychogène. - Dysmorphie
- Lésion cutanés
§ Taches hypo/hyperpigmentés - Microcéphalie/macrocéphalie
Signes supplémentaires à l’examens: Nommer les signes d’une atteinte CENTRALE
- nommez les lésions cutanées
- Moro persistant à 6 mois
- Poings toujours fermés après 2 mois
- Hyperréflexie
- Spasticité
§ Jambe en ciseaux
§ Difficulté à s’asseoir
§ Opisthotonos - Dysmorphie
-
Lésion cutanés
§ Taches hypo/hyperpigmentés - Microcéphalie/macrocéphalie
Hypotonie
- Définition:
—- Baisse du tonus musculaire (résistance qu’un muscle oppose à son étirement passif) - Il s’agit donc d’un symptôme (et non un diagnostic final)
- Symptôme souvent observé chez le nouveau-né, le nourrisson et le petit enfant
—- »bébé mou » - Plus l’enfant est jeune plus ce symptôme est NON-SPÉCIFIQUE
—- Les causes peuvent être autant centrales que périphériques
—- Dans les causes centrales ont peu avoir de hypotonie tronculaire avec hypertonie des membres - Plus l’enfant est vieux plus les causes sont habituellement périphériques
Hypotonie: définition
-
Définition:
—- Baisse du tonus musculaire (résistance qu’un muscle oppose à son étirement passif) - Il s’agit donc d’un symptôme (et non un diagnostic final)
- Symptôme souvent observé chez le nouveau-né, le nourrisson et le petit enfant
—- »bébé mou » - Plus l’enfant est jeune plus ce symptôme est NON-SPÉCIFIQUE
—- Les causes peuvent être autant centrales que périphériques
—- Dans les causes centrales ont peu avoir de hypotonie tronculaire avec hypertonie des membres - Plus l’enfant est vieux plus les causes sont habituellement périphériques
Hypotonie: sx ou dx?
- Définition:
—- Baisse du tonus musculaire (résistance qu’un muscle oppose à son étirement passif) - Il s’agit donc d’un symptôme (et non un diagnostic final)
- Symptôme souvent observé chez le nouveau-né, le nourrisson et le petit enfant
—- »bébé mou » - Plus l’enfant est jeune plus ce symptôme est NON-SPÉCIFIQUE
—- Les causes peuvent être autant centrales que périphériques
—- Dans les causes centrales ont peu avoir de hypotonie tronculaire avec hypertonie des membres - Plus l’enfant est vieux plus les causes sont habituellement périphériques
Hypotonie: sx chez qui?
- Définition:
—- Baisse du tonus musculaire (résistance qu’un muscle oppose à son étirement passif) - Il s’agit donc d’un symptôme (et non un diagnostic final)
-
Symptôme souvent observé chez le nouveau-né, le nourrisson et le petit enfant
—- »bébé mou » - Plus l’enfant est jeune plus ce symptôme est NON-SPÉCIFIQUE
—- Les causes peuvent être autant centrales que périphériques
—- Dans les causes centrales ont peu avoir de hypotonie tronculaire avec hypertonie des membres - Plus l’enfant est vieux plus les causes sont habituellement périphériques
Hypotonie: spécificité
- Définition:
—- Baisse du tonus musculaire (résistance qu’un muscle oppose à son étirement passif) - Il s’agit donc d’un symptôme (et non un diagnostic final)
- Symptôme souvent observé chez le nouveau-né, le nourrisson et le petit enfant
—- »bébé mou » -
Plus l’enfant est jeune plus ce symptôme est NON-SPÉCIFIQUE
—- Les causes peuvent être autant centrales que périphériques
—- Dans les causes centrales ont peu avoir de hypotonie tronculaire avec hypertonie des membres - Plus l’enfant est vieux plus les causes sont habituellement périphériques
Hypotonie: causes possibles selon l’âge
- Définition:
—- Baisse du tonus musculaire (résistance qu’un muscle oppose à son étirement passif) - Il s’agit donc d’un symptôme (et non un diagnostic final)
- Symptôme souvent observé chez le nouveau-né, le nourrisson et le petit enfant
—- »bébé mou » -
Plus l’enfant est jeune plus ce symptôme est NON-SPÉCIFIQUE
—- Les causes peuvent être autant centrales que périphériques
—- Dans les causes centrales ont peu avoir de hypotonie tronculaire avec hypertonie des membres - Plus l’enfant est vieux plus les causes sont habituellement périphériques
Différentes classes de retard de développement
- retard de développement global
- retour moteur grossier isolé
- retard de langage isolé
- retard cognitif isolé
- retard des capacité sociales isolées
Différentes classes de retard de développement: Retard de développement global
- c’est quoi?
-
Lorsque 2 domaines sont affectés
—- Ex: motricité grossière et cognitif - Origine centrale le + svt VS
- Origine mixte centrale et périphérique
Différentes classes de retard de développement: Retard de développement global
- origine centrale ou périphérique?
- Lorsque 2 domaines sont affectés
—- Ex: motricité grossière et cognitif - Origine centrale le + svt VS
- Origine mixte centrale et périphérique
Différentes classes de retard de développement: Retard moteur grossier isolé
- origine centrale ou périphérique?
Origine centrale VS périphérique
Différentes classes de retard de développement: Retard de langage isolé
- cause
- Souvent aucune cause
- Souvent associé à difficulté motricité fine +/- TDAH
Différentes classes de retard de développement: Retard de langage isolé
- associé à quoi?
- Souvent aucune cause
- Souvent associé à difficulté motricité fine + TDAH
Différentes classes de retard de développement: Retard cognitif isolé
- origine centrale ou périphérique?
Origine centrale
Différentes classes de retard de développement: Retard des capacités sociales isolées
- causes possibles
- Spectre du trouble envahissant du développement
- Origine centrale
Différentes classes de retard de développement: Retard des capacités sociales isolées
- origine centrale ou périphérique?
- Spectre du trouble envahissant du développement
- Origine centrale
Retard de développement global
- Retard significatif (2 écart-types ou plus) dans 2 sphères ou plus du développement
- Origine centrale le plus souvent
- Parfois origine mixte, centrale et périphérique
- 30% demeure sans cause
Retard de développement global: Critères
- Retard significatif (2 écart-types ou plus) dans 2 sphères ou plus du développement
- Origine centrale le plus souvent
- Parfois origine mixte, centrale et périphérique
- 30% demeure sans cause
Retard de développement global: origine centrale ou périphérique?
- Retard significatif (2 écart-types ou plus) dans 2 sphères ou plus du développement
- Origine centrale le plus souvent
- Parfois origine mixte, centrale et périphérique
- 30% demeure sans cause
Retard de développement global: cause
- Retard significatif (2 écart-types ou plus) dans 2 sphères ou plus du développement
- Origine centrale le plus souvent
- Parfois origine mixte, centrale et périphérique
- 30% demeure sans cause
Retard de développement global: DDX
Retard de développement global: Causes PRÉ-natales possibles
Intrinsèques:
- Malformations du SNC (lissencéphalie, dysplasie corticale, …)
- Maladies métaboliques (Tay-Sachs, adrénoleucodystrophie, …)
- Anomalies chromosomiques (trisomie 21, X-fragile)
- Syndrome génétique (neurofibromatose, Rett, …)
Extrinsèques:
- Embryopathie environnementale (SAF, malnutrition maternelle)
- Infection congénitale (TORCH)
- AVC prénatale
Retard de développement global: Causes PRÉ-natales possibles
- nommer les causes INTRINSÈQUES
Intrinsèques:
- Malformations du SNC (lissencéphalie, dysplasie corticale, …)
- Maladies métaboliques (Tay-Sachs, adrénoleucodystrophie, …)
- Anomalies chromosomiques (trisomie 21, X-fragile)
- Syndrome génétique (neurofibromatose, Rett, …)
Extrinsèques:
- Embryopathie environnementale (SAF, malnutrition maternelle)
- Infection congénitale (TORCH)
- AVC prénatale
Retard de développement global: Causes PRÉ-natales possibles
- nommer les causes EXTRINSÈQUES
Extrinsèques:
- Embryopathie environnementale (SAF, malnutrition maternelle)
- Infection congénitale (TORCH)
- AVC prénatale
Intrinsèques:
- Malformations du SNC (lissencéphalie, dysplasie corticale, …)
- Maladies métaboliques (Tay-Sachs, adrénoleucodystrophie, …)
- Anomalies chromosomiques (trisomie 21, X-fragile)
- Syndrome génétique (neurofibromatose, Rett, …)
Retard de développement global: Causes PÉRI-natales possibles
- Anoxie cérébrale
- Hémorragie intracranienne
- Prématurité
- Hyperbilirubinémie (kernictère)
- Hypoglycémie majeure
- Infection SNC (Méningite néonatales, encéphalite herpétique,…)
Retard de développement global: Causes POST-natales possibles
- Anoxie cérébrale
- Hémorragie cérébrale
- Trauma crânien
- Infection du SNC
- Hypothyroidie non-traitée
- Troubles psychiatriques
- Trouble psychosociaux
Nommer les analyses de base du retard du développement
- CGH (analyse génomique comparative)
- Caryotype
- X fragile
- Test d’audition: si retard de langage
- Faire IRM: rapidement dans l’investigation
Retard de développement global: Investigation - But
But: Déterminer, si possible, l’étiologie du retard:
- Y a-t-il un traitement possible,
- Pronostic,
- Counseling génétique
Retard de développement global: Investigation - Individualisation
Doit être individualisée
Retard de développement global: Investigation - analyse chromosomique
Analyse chromosomique
- Analyne génomique comparative (CGH) et caryotype
- Analyses génétiques plus ciblées (ex: X-fragile, Prader-Willi, …)
- Analyse poussée de panel génétique de développement (Milliers de gènes)
Retard de développement global: Investigation - éléments
- analyse chromosomique
- imagerie cérébrale
- test audiologiques
- examen opthalmologique
- Recherche virale, sérologie, ponction lombaire
- cherche de maladies métaboliques
- EEG
- EMG
- biopsie musculaire
Retard de développement global: Investigation - Imagerie cérébrale
Résonance magnétique cérébrale est beaucoup plus précise qu’une tomodensitométrie cérérale
Retard de développement global: Investigation - test audiologique
pour tout enfant avec retard de langage
Retard de développement global: Investigation - examen opthalmologique
- Évaluer vision
- Évaluer la rétine pour signes évocateurs de certaines maladies (cherry-red spot dans maladies de surcharge, rétinite pigmentatire dans maladies mitochondriales, …)
Retard de développement global: Investigation - examen opthalmologique
- signes évocateurs de certaines maladies
- Évaluer vision
- Évaluer la rétine pour signes évocateurs de certaines maladies (cherry-red spot dans maladies de surcharge, rétinite pigmentatire dans maladies mitochondriales, …)
Retard de développement global: Investigation - labos
Recherche virale, sérologie, ponction lombaire
Retard de développement global: Investigation - recherche de maladies métaboliques
- conditions où y penser
Surtout si régression dans le développement: le corps peut compenser au début
- Acide lactique et pyruvique
- Dosage des acides aminés et organiques
- Gaz sanguin
- Ammoniac
- Dosage enzymatique ciblé
- AGTLC
Retard de développement global: Investigation - recherche de maladies métaboliques
- nommer les différents tests
Surtout si régression dans le développement
- Acide lactique et pyruvique
- Dosage des acides aminés et organiques
- Gaz sanguin
- Ammoniac
- Dosage enzymatique ciblé
- AGTLC
Retard de développement global: Investigation - indications de l’EEG
EEG: si doute de convulsions (ex. dans la lune, pertes de conscience étrages).
Retard de développement global: Investigation - indications de l’EMG
- EMG: si doute de myopathie et/ou neuropathie –> patho périphérique
Retard de développement global: Investigation - biopsie
Biopsie musculaire
Cas clinique #1
Fillette de 2 1⁄2 ans, amenée par ses parents car:
- Démarche immature (ne suit pas les amis de son âge à la garderie)
- Dit seulement des syllabes: papapa, mamama, dadada
- Nouveaux apprentissages prennent du temps, mais continue de progresser
- MG: marche à 21 mois, ne court pas,
- monte les escaliers à 4 pattes seulement
- MF: difficulté à tenir sa cuillère, mange avec ses mains, ne tient pas de crayon
- langage: pas de mots, juste des syllables, comprend consignes simples, ne répond pas à son nom
- habiletés sociales: aime contact physique, recherche attention
- cognitif: pas de jeux élaborés, fait des bye-bye depuis 2 ans
Cas 1: résultats de l’investigation
§ CGH normal
§ Imagerie par résonance magnétique:
§ Malformation cérébrale: schizencéphalie
Retard de motricité grossière: c’est quoi?
- Retard uniquement dans la sphère de développement de la motricité grossière
- Le plus souvent origine périphérique mais parfois origine centrale (même diagnostic différentiel que pour le retard de développement global)
Retard de motricité grossière: origine périphérique ou centrale?
- Retard uniquement dans la sphère de développement de la motricité grossière
- Le plus souvent origine périphérique mais parfois origine centrale (même diagnostic différentiel que pour le retard de développement global)
Retard de motricité grossière: DDX
Retard de motricité grossière: nommer atteintes possibles
- atteinte de la moelle épinière
- atteinte neuropathique
- atteinte myopathique
Retard de motricité grossière: exemples de causes d’atteinte de la MOELLE ÉPINIÈRE
- Dysraphisme
—- myéloméningocèle
—- moelle basse implantée, … - Amyotrophie spinale
Retard de motricité grossière: exemples de causes d’atteinte NEUROPATHIQUE
- Neuropathies sensitivo-motrices
—- Charcot-Marie-Tooth
—- Déjerine-Sottas - Fabry-Refsum
- Neuropathie à axones géants
Retard de motricité grossière: exemples de causes d’atteinte MYOPATHIQUE
- Dystrophies musculaires
—- Duchenne
—- Des ceintures, … - Myopathies congénitales
—- Nemaline
—- Central core, …
Retard de motricité grossière: qu’est-ce qui permet de déterminer que la sphère motrice est la seule touchée?
- L’HISTOIRE permettra de déterminer que la sphère motrice uniquement est touchée
- L’EXAMEN PHYSIQUE le confirmera
Retard de motricité grossière: qu’est-ce qui permet de confirme que la sphère motrice est la seule touchée?
- L’HISTOIRE permettra de déterminer que la sphère motrice uniquement est touchée
- L’EXAMEN PHYSIQUE le confirmera
Retard de motricité grossière: quoi regarder dans l’examen visuel de la colonne?
- Touffe de poils, taches cutanés sur la ligne médiane, fossette, surélévation peau
Retard de motricité grossière: exemple - lipome (IMAGE)
Retard de motricité grossière: examen physique - quoi regarder / faire?
-
Réflexes (OBJECTIF)
—– souvent absents dans neuropathie, amytrophie spinale -
Examen sensibilité:
—– Peut-être atteinte dans neuropathie mais pas dans une myopathie ou le amyotrophie spinale -
Examen forces musculaires:
—– Faiblesse proximale: myopathie
—– Faiblesse distale: neuropathie
Retard de motricité grossière: examen physique - Décrire les réflexes
-
Réflexes (OBJECTIF)
—– souvent absents dans neuropathie, amytrophie spinale - Examen sensibilité:
—– Peut-être atteinte dans neuropathie mais pas dans une myopathie ou le amyotrophie spinale - Examen forces musculaires:
—– Faiblesse proximale: myopathie
—– Faiblesse distale: neuropathie
Retard de motricité grossière: examen physique - décrire l’examen sensibilité
- Réflexes (OBJECTIF)
—– souvent absents dans neuropathie, amytrophie spinale -
Examen sensibilité:
—– Peut-être atteinte dans neuropathie mais pas dans une myopathie ou le amyotrophie spinale - Examen forces musculaires:
—– Faiblesse proximale: myopathie
—– Faiblesse distale: neuropathie
Retard de motricité grossière: examen physique - décrire l’examen des forces musculaires
- Réflexes (OBJECTIF)
—– souvent absents dans neuropathie, amytrophie spinale - Examen sensibilité:
—– Peut-être atteinte dans neuropathie mais pas dans une myopathie ou le amyotrophie spinale -
Examen forces musculaires:
—– Faiblesse proximale: myopathie
—– Faiblesse distale: neuropathie
Retard de motricité grossière: Investigation - comment la déterminer?
À déterminer pour chaque patient
Retard de motricité grossière: Investigation - nommer les éléments
À déterminer pour chaque patient
- Dosage des CK (enzymes musculaires)
—- Souvent élevés dans les myopathies
- Imagerie de la colonne
—- IRM souvent nécessaire
- Électromyogramme avec vitesses de conduction
—- Évaluer les nerfs et les muscles
- Tests génétiques
- Biopsie musculaire et nerveuse
Retard de motricité grossière: Investigation - dosage des CK: pour détecter quoi?
Investigation à déterminer pour chaque patient
- Dosage des CK (enzymes musculaires)
—- Souvent élevés dans les myopathies
- Imagerie de la colonne
—- IRM souvent nécessaire
- Électromyogramme avec vitesses de conduction
—- Évaluer les nerfs et les muscles
- Tests génétiques
- Biopsie musculaire et nerveuse
Retard de motricité grossière: Investigation - Imagerie
Investigation à déterminer pour chaque patient
- Dosage des CK (enzymes musculaires)
—- Souvent élevés dans les myopathies
- Imagerie de la colonne
—- IRM souvent nécessaire
- Électromyogramme avec vitesses de conduction
—- Évaluer les nerfs et les muscles
- Tests génétiques
- Biopsie musculaire et nerveuse
Retard de motricité grossière: Investigation - EMG: sert à quoi?
Investigation à déterminer pour chaque patient
- Dosage des CK (enzymes musculaires)
—- Souvent élevés dans les myopathies
- Imagerie de la colonne
—- IRM souvent nécessaire
- Électromyogramme avec vitesses de conduction
—- Évaluer les nerfs et les muscles
- Tests génétiques
- Biopsie musculaire et nerveuse
Retard de motricité grossière: Investigation - tests génétiques
Investigation à déterminer pour chaque patient
- Dosage des CK (enzymes musculaires)
—- Souvent élevés dans les myopathies
- Imagerie de la colonne
—- IRM souvent nécessaire
- Électromyogramme avec vitesses de conduction
—- Évaluer les nerfs et les muscles
- Tests génétiques
- Biopsie musculaire et nerveuse
Retard de motricité grossière: Investigation - biopsie
Investigation à déterminer pour chaque patient
- Dosage des CK (enzymes musculaires)
—- Souvent élevés dans les myopathies
- Imagerie de la colonne
—- IRM souvent nécessaire
- Électromyogramme avec vitesses de conduction
—- Évaluer les nerfs et les muscles
- Tests génétiques
- Biopsie musculaire et nerveuse
Cas #2:
- H, 6 ans
- difficile de monter marches
- chutes lorsque joue avec ses amis
- oncle en chaise roulante à 12 ans –> décès à 20 ans
- habilités avec activité motrice diminuent
DONC,
retard moteur grossier isolé avec élément de régression
- Général - cutané normal
- Pas de dysmorphisme
- Neurologique
§ Faiblesse proximale aux membres inférieurs
———– Épreuve de Gower positive
§ Hypertrophie des mollets
§ Épreuve de Gower positive
Le tout oriente vers myopathie
§ Type dystrophie musculaire de Duchenne
Épreuve de Gower: c’est quoi?
- wiki: Il désigne un patient qui est obligé de se servir, en plusieurs étapes, de ses mains et de ses bras pour passer de la position agenouillée à la position debout, en raison du manque de force des muscles des hanches et des cuisses.
- enfant assis en tailleur: se lève
- test positif: met sur mains sur cuisses / MI
Dystophie musculaire de Duschenne: résultats à l’investigation
- Dosage des CK:
§ Élevé à 10 000 (50X la normale) - Test génétique :
§ Porteur d’une mutation sur le chromosome X pour dystrophie
musculaire de Duchenne
Retard de langage isolé: Quoi toujours faire?
Toujours faire:
- Audiologie
—— Éliminer surdité même partielle
Retard de langage isolé: Utilité de l’audiologie
Toujours faire:
- Audiologie
—— Éliminer surdité même partielle
Retard de langage isolé: cause
Le plus souvent, aucune cause n’est identifiée
Retard de langage isolé: Investigation
§ Toujours faire:
- Audiologie
§ Éliminer surdité même partielle
- EEG
§ Éliminer syndrome de Landau-Kleffner
- Parfois considérer
§ CGH - X-fragile
Retard de langage isolé: Utilité EEG
§ Toujours faire:
- Audiologie
§ Éliminer surdité même partielle
- EEG
§ Éliminer syndrome de Landau-Kleffner
—– Internet: Le syndrome de Landau-Kleffner (SLK) est une encéphalopathie épileptique liée à l’âge, caractérisée par une régression du développement affectant principalement le domaine du langage, et par des anomalies situées surtout autour des régions temporo-pariétales à l’électroencéphalogramme (EEG).
- Parfois considérer
§ CGH - X-fragile
Retard de langage isolé: investigation - quoi considérer?
§ Toujours faire:
- Audiologie
§ Éliminer surdité même partielle
- EEG
§ Éliminer syndrome de Landau-Kleffner
- Parfois considérer
§ CGH - X-fragile
Retard cognitif isolé: Identification d’une cause
- Si l’examen neurologique est normal, il est peu probable qu’une cause soit identifiée
- Toujours faire:
—– CGH – x-fragile - Envisager fortement:
—– Imagerie cérébrale (IRM)
Retard cognitif isolé: Toujours faire quoi lors l’investigation?
- Si l’examen neurologique est normal, il est peu probable qu’une cause soit identifiée
-
Toujours faire:
—– CGH – x-fragile - Envisager fortement:
—– Imagerie cérébrale (IRM)
Retard cognitif isolé: envisager fortement quoi pour l’investigation?
- Si l’examen neurologique est normal, il est peu probable qu’une cause soit identifiée
- Toujours faire:
—– CGH – x-fragile -
Envisager fortement:
—– Imagerie cérébrale (IRM)
Retard cognitif isolé: Épreuve de Goodenough - c’est quoi?
- Petit truc pour évaluer l’âge cognitif entre 3 et 5 ans:
- ÉPREUVE DE GOODENOUGH
—– Demander au pt de dessiner un bonhomme
—– À 3 ans, un enfant devrait être capable de dessiner un cercle
—– Compter chaque partie du corps et multiplier par 3 (3 mois par partie du corps)
—– Additionner à 3 ans - Cela vous donne l’âge cognitif de l’enfant
Retard cognitif isolé: Épreuve de Goodenough - pour qui?
- Petit truc pour évaluer l’âge cognitif entre 3 et 5 ans:
- ÉPREUVE DE GOODENOUGH
—– Demander au pt de dessiner un bonhomme
—– À 3 ans, un enfant devrait être capable de dessiner un cercle
—– Compter chaque partie du corps et multiplier par 3 (3 mois par partie du corps)
—– Additionner à 3 ans - Cela vous donne l’âge cognitif de l’enfant
Retard cognitif isolé: Épreuve de Goodenough - décrire le déroulement du test
- Petit truc pour évaluer l’âge cognitif entre 3 et 5 ans:
- ÉPREUVE DE GOODENOUGH
—– Demander au pt de dessiner un bonhomme
—– À 3 ans, un enfant devrait être capable de dessiner un cercle
—– Compter chaque partie du corps et multiplier par 3 (3 mois par partie du corps)
—– Additionner à 3 ans - Cela vous donne l’âge cognitif de l’enfant
Retard cognitif isolé: Épreuve de Goodenough - comptabilisation des résultats
- Petit truc pour évaluer l’âge cognitif entre 3 et 5 ans:
- ÉPREUVE DE GOODENOUGH
—– Demander au pt de dessiner un bonhomme
—– À 3 ans, un enfant devrait être capable de dessiner un cercle
—– Compter chaque partie du corps et multiplier par 3 (3 mois par partie du corps)
—– Additionner à 3 ans - Cela vous donne l’âge cognitif de l’enfant
- Exemple:
- 11 parties du corps (chapeau, yeux, nez, bouche, cou, corps, bras, mains, doigts, jambes, pieds)
- 11 X 3 mois = 33 mois, soit 2 ans et 9 mois
- Additionnez 3 ans = 5 ans 9 mois
- Il s’agit d’un minimum
Retard cognitif isolé: Épreuve de Goodenough - analyse du résultat
- Petit truc pour évaluer l’âge cognitif entre 3 et 5 ans:
- ÉPREUVE DE GOODENOUGH
—– Demander au pt de dessiner un bonhomme
—– À 3 ans, un enfant devrait être capable de dessiner un cercle
—– Compter chaque partie du corps et multiplier par 3 (3 mois par partie du corps)
—– Additionner à 3 ans - Cela vous donne l’âge cognitif de l’enfant
Retard cognitif isolé: Épreuve de Goodenough - ex. si 11 parties du corps
- 11 parties du corps (chapeau, yeux, nez, bouche, cou, corps, bras, mains, doigts, jambes, pieds)
- 11 X 3 mois = 33 mois, soit 2 ans et 9 mois
- Additionnez 3 ans = 5 ans 9 mois
- Il s’agit d’un minimum
Retard des capacités sociales: nommer les différentes causes
- trouble du spectre de l’autisme
Retard des capacités sociales: Investigation si anomalies à l’examen neuro
Ajuster l’investigation en conséquence
- Imagerie cérébrale
- Bilan métabolique (régression)
- Syndrome de Rett (régression)
- …
Retard des capacités sociales: investigation si examen neuro normal
Toujours faire au moins
- CGH, X-fragile
- EEG (Landau-Kleffner)
- Consultation pédopsychiatrie HDSC
Déficience motrice cérébrale: autre nom
paralysie cérébrale (ancien terme)
Déficience motrice cérébrale: c’est quoi?
- Trouble de la motricité
—– Mouvements, posture, coordination - Secondaire à une atteinte du SNC
—– Survenue en prénatale OU Périnatale OU en post-natale précoce - Non progressif
- DONC, il ne s’agit pas d’une maladie mais un groupe de symptômes
Déficience motrice cérébrale: habiletés touchées
-
Trouble de la motricité
—– Mouvements, posture, coordination - Secondaire à une atteinte du SNC
—– Survenue en prénatale OU Périnatale OU en post-natale précoce - Non progressif
- DONC, il ne s’agit pas d’une maladie mais un groupe de symptômes
Déficience motrice cérébrale: origine centrale ou périphérique?
- Trouble de la motricité
—– Mouvements, posture, coordination -
Secondaire à une atteinte du SNC
—– Survenue en prénatale OU Périnatale OU en post-natale précoce - Non progressif
- DONC, il ne s’agit pas d’une maladie mais un groupe de symptômes
Déficience motrice cérébrale: survient quand?
- Trouble de la motricité
—– Mouvements, posture, coordination -
Secondaire à une atteinte du SNC
—– Survenue en prénatale OU Périnatale OU en post-natale précoce - Non progressif
- DONC, il ne s’agit pas d’une maladie mais un groupe de symptômes
Déficience motrice cérébrale: évolution
- Trouble de la motricité
—– Mouvements, posture, coordination - Secondaire à une atteinte du SNC
—– Survenue en prénatale OU Périnatale OU en post-natale précoce - Non progressif
- DONC, il ne s’agit pas d’une maladie mais un groupe de symptômes
Déficience motrice cérébrale: maladie
- Trouble de la motricité
—– Mouvements, posture, coordination - Secondaire à une atteinte du SNC
—– Survenue en prénatale OU Périnatale OU en post-natale précoce - Non progressif
- DONC, il ne s’agit pas d’une maladie mais un groupe de symptômes
Déficience motrice cérébrale: types de difficultés possibles
- Difficultés spastiques (70%)
- Difficultés dyskinétiques
- Difficultés ataxiques
Déficience motrice cérébrale: types de distributions des déficits
- Quadriparésie - 4 membres
- Diplégie – 2 membres inférieurs
- Hémiplégie – 1 bras et une jambe du même côté
Approche du patient avec déficience motrice cérébrale
- Identique à l’approche du retard de développement
§ Diagnostic différentiel
§ Investigation - Il s’agit d’une présentation clinique et non d’un diagnostic final en soi
Cas clinique #3:
- fillette 7 mois
- Examen du nourrisson normal sauf périmètre crânien 3 ième percentile
- Actuellement:
§ PC sous les courbes
§ Hypotonie tronculaire modéré
§ Spaticité lègère aux 4 membres avec hyperréflexie
§ Aucun changement de position
§ Contact visuel présent – sourire mais pas de rire
§ Gazouille peu
§ Progresse toujours, à son rythme
- Donc,
§ Retard de développement global
§ Hypotonie tronculaire
§ Signes déficience motrice cérébrale - Investigation:
§ Imagerie cérébrale
§ Puis selon les trouvailles
Retard de dév + hypotonie + DMC: approche clinique
-
Approche multidisciplinaire pour la réadaptation:
§ Ergothérapeute
§ Physiothérapeute
§ Orthophoniste
§ Orthésiste
§ Psychologue
§ Psychoéducateur - Rarement, un traitement médical spécifique est disponible:
§ Diète, remplacement enzymatique, stéroïdes, thérapies géniques
Retard de dév + hypotonie + DMC: Tx médical
- Approche multidisciplinaire pour la réadaptation:
§ Ergothérapeute
§ Physiothérapeute
§ Orthophoniste
§ Orthésiste
§ Psychologue
§ Psychoéducateur - Rarement, un traitement médical spécifique est disponible:
§ Diète, remplacement enzymatique, stéroïdes, thérapies géniques
Tic: c’est quoi?
- Manifestation motrice ou sonore
- Semi-volontaire
—– Contrôlable temporairement par la volonté - Soudaine, répétitive, brève, stéréotypée (mais non rythmique)
- Secondaire à une sensation, une tension ou à une envie irrésistible de faire le tic
—– Soulagée par la production du tic
Tic: types de manifestation
- Manifestation motrice ou sonore
- Semi-volontaire
—– Contrôlable temporairement par la volonté - Soudaine, répétitive, brève, stéréotypée (mais non rythmique)
- Secondaire à une sensation, une tension ou à une envie irrésistible de faire le tic
—– Soulagée par la production du tic
Tic: volontaire?
- Manifestation motrice ou sonore
-
Semi-volontaire
—– Contrôlable temporairement par la volonté - Soudaine, répétitive, brève, stéréotypée (mais non rythmique)
- Secondaire à une sensation, une tension ou à une envie irrésistible de faire le tic
—– Soulagée par la production du tic
Tic: caractéristique
- Manifestation motrice ou sonore
- Semi-volontaire
—– Contrôlable temporairement par la volonté - Soudaine, répétitive, brève, stéréotypée (mais non rythmique)
- Secondaire à une sensation, une tension ou à une envie irrésistible de faire le tic
—– Soulagée par la production du tic
Tic: provoqué + pallié
- Manifestation motrice ou sonore
- Semi-volontaire
—– Contrôlable temporairement par la volonté - Soudaine, répétitive, brève, stéréotypée (mais non rythmique)
-
Secondaire à une sensation, une tension ou à une envie irrésistible de faire le tic
—– Soulagée par la production du tic
Tic: autres caractéristiques
Autres caractéristiques d’un tic:
- Exacerbé par le stress et la fatigue
- Fluctue en nature, en fréquence et en nombre au cours du temps
- Augmente aussi quand le corp est détendu (ex: TV)
- Rare au sommeil
- Gêne rarement la coordination
Tic: autres caractéristiques - exacerbé par quoi?
Autres caractéristiques d’un tic:
- Exacerbé par le stress et la fatigue
- Fluctue en nature, en fréquence et en nombre au cours du temps
- Augmente aussi quand le corp est détendu (ex: TV)
- Rare au sommeil
- Gêne rarement la coordination
Tic: autres caractéristiques - fluctue selon quoi?
Autres caractéristiques d’un tic:
- Exacerbé par le stress et la fatigue
- Fluctue en nature, en fréquence et en nombre au cours du temps
- Augmente aussi quand le corp est détendu (ex: TV)
- Rare au sommeil
- Gêne rarement la coordination
Tic: autres caractéristiques - moment où c’est rare
Autres caractéristiques d’un tic:
- Exacerbé par le stress et la fatigue
- Fluctue en nature, en fréquence et en nombre au cours du temps
- Augmente aussi quand le corp est détendu (ex: TV)
- Rare au sommeil
- Gêne rarement la coordination
Tic: autres caractéristiques - impact sur coordination
Autres caractéristiques d’un tic:
- Exacerbé par le stress et la fatigue
- Fluctue en nature, en fréquence et en nombre au cours du temps
- Augmente aussi quand le corp est détendu (ex: TV)
- Rare au sommeil
- Gêne rarement la coordination
Sous-types de tics
2 sous-types de tics:
- Simples: cligner des yeux, étirer la bouche, plisser le nez, étirer le cou …
- Complexes: geste en plusieurs étapes, mots, …
Sous-types de tics: différencier simples vs complexes
2 sous-types de tics:
- Simples: cligner des yeux, étirer la bouche, plisser le nez, étirer le cou …
- Complexes: geste en plusieurs étapes, mots, …
Formes de tics: nommez-les
MOTEUR
1. simples
2. complexes
VOCAUX
1. simples
2. complexes
Formes de tics: exemples de MOTEURS + SIMPLES
§ Cligner yeux
§ Grimacer
§ Plisser le nez
§ Secouer la tête
§ Hausser épaules
Formes de tics: exemples de MOTEURS + COMPLEXES
§ Tics simples en séquence
§ Copropraxie (gestes obsènes)
§ Echopraxie (imiter les mvts de qq)
Formes de tics: exemples de VOCAUX + SIMPLES
§ Siffler
§ Renifler
§ Racler gorge
§ Grogner, aboyer, miauler
§ Bruits canards
§ Onomatopées
Formes de tics: exemples de VOCAUX + COMPLEXES
§ Coprolalie
§ Echolalie
Tics: infos
- Prévalence très élevée: 5 à 20% à l’âge scolaire
- 4 X plus fréquents chez les garçons
- Débutent en moyenne à 4 - 7 ans
- Pic de sévérité entre 8 et 12 ans
- Majorité (80%) diminuent après l’adolescence
- 1 % persistent à âge adulte
Tics: prévalence
- Prévalence très élevée: 5 à 20% à l’âge scolaire
- 4 X plus fréquents chez les garçons
- Débutent en moyenne à 4 - 7 ans
- Pic de sévérité entre 8 et 12 ans
- Majorité (80%) diminuent après l’adolescence
- 1 % persistent à âge adulte
Tics: H vs F
- Prévalence très élevée: 5 à 20% à l’âge scolaire
- 4 X plus fréquents chez les garçons
- Débutent en moyenne à 4 - 7 ans
- Pic de sévérité entre 8 et 12 ans
- Majorité (80%) diminuent après l’adolescence
- 1 % persistent à âge adulte
Tics:
- âge de début
- pic de sévérité
- disparition
- Prévalence très élevée: 5 à 20% à l’âge scolaire
- 4 X plus fréquents chez les garçons
- Débutent en moyenne à 4 - 7 ans
- Pic de sévérité entre 8 et 12 ans
- Majorité (80%) diminuent après l’adolescence
- 1 % persistent à âge adulte
Tics: peristance à l’adolescence + âge adulte
- Prévalence très élevée: 5 à 20% à l’âge scolaire
- 4 X plus fréquents chez les garçons
- Débutent en moyenne à 4 - 7 ans
- Pic de sévérité entre 8 et 12 ans
- Majorité (80%) diminuent après l’adolescence
- 1 % persistent à âge adulte
Tics: classification selon DSM V
- Tics provisoires:
—– Tics moteurs et/ou vocaux,
—– Uniques ou multiples
—– Depuis moins 1 an - Tics persistants ou chroniques:
—– Tics moteurs OU vocaux,
—– Uniques ou multiples
—– Durée de plus de an
—– Sans période de plus de 3 mois sans tics - Syndrome de Gilles-de-le-Tourette
—– Plusieurs tics moteurs ET au moins 1 vocal
—– Durée plus de 1 an
Tics: classification selon DSM V
- Tics PROVISOIRES
-
Tics provisoires:
—– Tics moteurs et/ou vocaux,
—– Uniques ou multiples
—– Depuis moins 1 an - Tics persistants ou chroniques:
—– Tics moteurs OU vocaux,
—– Uniques ou multiples
—– Durée de plus de an
—– Sans période de plus de 3 mois sans tics - Syndrome de Gilles-de-le-Tourette:
—– Plusieurs tics moteurs ET au moins 1 vocal
—– Durée plus de 1 an
Tics: classification selon DSM V
- Tics PERSISTANTS CHRONIQUES
- Tics provisoires:
—– Tics moteurs et/ou vocaux,
—– Uniques ou multiples
—– Depuis moins 1 an -
Tics persistants ou chroniques:
—– Tics moteurs OU vocaux,
—– Uniques ou multiples
—– Durée de plus de an
—– Sans période de plus de 3 mois sans tics - Syndrome de Gilles-de-le-Tourette
—– Plusieurs tics moteurs ET au moins 1 vocal
—– Durée plus de 1 an
Tics: classification selon DSM V
- SYNDROME DE GILLES-DE-LE-TOURETTE
- Tics provisoires:
—– Tics moteurs et/ou vocaux,
—– Uniques ou multiples
—– Depuis moins 1 an
- Tics persistants ou chroniques:
—– Tics moteurs OU vocaux,
—– Uniques ou multiples
—– Durée de plus de an
—– Sans période de plus de 3 mois sans tics
-
Syndrome de Gilles-de-le-Tourette
—– Plusieurs tics moteurs ET au moins 1 vocal
—– Durée plus de 1 an
Tics: classification selon DSM V
- éléments autres nécessaires
- Début avant 18 ans
- Ne peut être dû aux effets d’une substance (cocaïne, …)
- Ne peut être secondaire à une maladie (chorée, encéphalite, …)
Tics: classification selon DSM V
- éléments autres nécessaires
- Début avant 18 ans
- Ne peut être dû aux effets d’une substance (cocaïne, …)
- Ne peut être secondaire à une maladie (chorée, encéphalite, …)
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: prévalence
- Prévalence: 3 à 8/1000
- Rapport homme: femme de 3:1
- Débute le plus souvent par des tics moteurs au visage
—— Puis tics moteurs des membres puis tics vocaux
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: H vs F
- Prévalence: 3 à 8/1000
- Rapport homme: femme de 3:1
- Débute le plus souvent par des tics moteurs au visage
—— Puis tics moteurs des membres puis tics vocaux
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: ordre de développement des tics
- Prévalence: 3 à 8/1000
- Rapport homme: femme de 3:1
-
Débute le plus souvent par des tics moteurs au visage
—— Puis tics moteurs des membres puis tics vocaux
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: sévérité
La plupart des cas demeurent très légers mais parfois cela perturbe grandement la vie du patient
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: ce qui est incommodant pour le patient
- Image de soins
- Intimidation
- Douleurs musculaire
- Perturbation de certaines activités
- Sons qui dérangent en classe
- Angoisse d’avoir des tics en contexte social
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: rare dans quel contexte
Rare au sommeil
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: élément qui est le plus incommodant
Comorbidités du SGT:
- Souvent plus incommodants que les tics comme tels
- Il faut les rechercher car le patient ne s’en plaindra peut-être pas d’emblée
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: ce qui est important de chercher
Comorbidités du SGT:
- Souvent plus incommodants que les tics comme tels
- Il faut les rechercher car le patient ne s’en plaindra peut-être pas d’emblée
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: nommer les comorbidités
- TDAH
- trouble de comportement
- symptômes obsessifs-compulsifs
- trouble anxieux et de l’humeur
- troubles d’apprentissage
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: comorbidités - TDAH
- fréquence
- H vs F
- quand?
1) TDAH (trouble d’attention avec ou sans hyperactivité):
- 50% des pts
- Garçons > filles
- Le plus souvent, précède les tics
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: comorbidités - trouble du comportement
- exemples
2) Troubles de comportement
- troubles d’opposition – troubles des conduites
—– dépendance drogues
- Impulsivité – trouble explosif
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette: comorbidités - sx obsessifs-compulsifs
- fréquence
- TOC
- H vs F
- exemples
3) Symptômes obsessifs-compulsifs :
- 50% des pts ont des sx
- 30% ont un TROUBLE obsessif-compulsif (TOC)
- D’avantage chez les filles –persistent plus souvent à l’âge adulte
- Exemple: Ordre, compter, toucher, égaliser, … (moins souvent la propreté)
Comorbidités dans le SGT
SGT: comment faire le dx?
Il s’agit d’un diagnostic clinique basé sur l’histoire et l’examen physique:
- Très utile d’objectiver soi-même les tics
—— Observation directe dans le bureau
—— Vidéos
- Les tests (imagerie, EEG) ne sont utiles que pour éliminer une autre maladie SI un doute persiste
SGT: ce qui peut être utile pour le dx
Il s’agit d’un diagnostic clinique basé sur l’histoire et l’examen physique:
- Très utile d’objectiver soi-même les tics
—— Observation directe dans le bureau
—— Vidéos
- Les tests (imagerie, EEG) ne sont utiles que pour éliminer une autre maladie SI un doute persiste
SGT: utilité de l’imagerie
Il s’agit d’un diagnostic clinique basé sur l’histoire et l’examen physique:
- Très utile d’objectiver soi-même les tics
—— Observation directe dans le bureau
—— Vidéos
- Les tests (imagerie, EEG) ne sont utiles que pour éliminer une autre maladie SI un doute persiste
Pathophysiologie du SGT
Anomalies au niveau des circuits sous-corticaux frontaux impliquant:
- Cortex frontal
§ Moteur
§ Orbitofrontal
- Structures sous-corticales:
§ Striatum
§ Globus pallidus
§ Thalamus
§ Système limbique
Étiologies des tics
Interaction entre
- des gènes de susceptibilité
- des facteurs environnementaux (infections????)
On retrouve le plus souvent le même diagnostic ou une comorbidité chez l’un des 2 parents OU même chez les 2 parents.
- Transmission autosomale dominante à pénétrance incomplète VS bilinéaire
Étiologies des tics: facteurs en cause
Interaction entre
- des gènes de susceptibilité
- des facteurs environnementaux (infections????)
On retrouve le plus souvent le même diagnostic ou une comorbidité chez l’un des 2 parents OU même chez les 2 parents.
- Transmission autosomale dominante à pénétrance incomplète VS bilinéaire
Étiologies des tics: type de transmission génétique
Interaction entre
- des gènes de susceptibilité
- des facteurs environnementaux (infections????)
On retrouve le plus souvent le même diagnostic ou une comorbidité chez l’un des 2 parents OU même chez les 2 parents.
- Transmission autosomale dominante à pénétrance incomplète VS bilinéaire
Tics et SGT: Traitement
- L’éducation demeure la pierre angulaire du traitement:
§ Aux parents, amis, école, …
§ Rassurance et soutien
§ Expliquer ce qu’est un tic et son aspect bénin
—— Coprolalie rare
—— Évolution le plus souvent favorable - IGNORER les TICS
§ Ne pas demander à la personne de supprimer les tics
§ Peut provoquer aggravation de ceux-ci
Tics et SGT: Traitement - attitude à avoir face aux tics
- IGNORER les TICS
§ Ne pas demander à la personne de supprimer les tics
§ Peut provoquer aggravation de ceux-ci
Tics et SGT: Tx - TCC
- Pour les enfants plus âgés
§ Le travail sur l’inversion des habitudes:
§ Enseigner de nouveaux comportements pour remplacer un tics
—– Ex: étirer un bras pour faire disparitre la sensation d’urgence Et éviter le tic de hausser les épaules - Enseigner aux enfants et parents comment identifier les situations qui aggravent les tics pour les éviter
§ Gestion du stress, fatigue
Traitement pharmacologique pour tic / SGT: indications
Si les tics sont incommodants pour l’enfant (et non pour l’entourage)
Traitement pharmacologique pour tic / SGT: nommez-les
-
Clonidine (agoniste alpha-adrénergique)
—— Peut aussi aider anxiété et TDAH - Intuniv XR (agoniste alpha-adrénergique)
-
Antipsychotiques (bloqueur dopaminergique):
—— Rispéridone, pimozide, aripiprazole,… - Tétrabénazine (déplétion dopaminergique)
Traitement pharmacologique pour tic / SGT:
- mode d’action CLONIDINE
-
Clonidine (agoniste alpha-adrénergique)
—— Peut aussi aider anxiété et TDAH - Intuniv XR (agoniste alpha-adrénergique)
- Antipsychotiques (bloqueur dopaminergique):
—— Rispéridone, pimozide, aripiprazole,… - Tétrabénazine (déplétion dopaminergique)
Traitement pharmacologique pour tic / SGT:
- mode d’action INTUNIV XR
- Clonidine (agoniste alpha-adrénergique)
—— Peut aussi aider anxiété et TDAH - Intuniv XR (agoniste alpha-adrénergique)
- Antipsychotiques (bloqueur dopaminergique):
—— Rispéridone, pimozide, aripiprazole,… - Tétrabénazine (déplétion dopaminergique)
Traitement pharmacologique pour tic / SGT:
- mode d’action ANTIPSYCHOTIQUES
- Clonidine (agoniste alpha-adrénergique)
—— Peut aussi aider anxiété et TDAH
-Intuniv XR (agoniste alpha-adrénergique) -
Antipsychotiques (bloqueur dopaminergique):
—— Rispéridone, pimozide, aripiprazole,… - Tétrabénazine (déplétion dopaminergique)
Traitement pharmacologique pour tic / SGT:
- mode d’action TÉTRABÉNAZINE
- Clonidine (agoniste alpha-adrénergique)
—— Peut aussi aider anxiété et TDAH
-Intuniv XR (agoniste alpha-adrénergique) - Antipsychotiques (bloqueur dopaminergique):
—— Rispéridone, pimozide, aripiprazole,… - Tétrabénazine (déplétion dopaminergique)
Traitement pharmacologique pour tic / SGT: utilité / objectif
- On ne vise pas une suppression totale des tics mais de rendre ceux-ci acceptables pour le patient
- Parfois le plus important est le traitement des comorbidités
TDAH: prévalence
§ 5% des enfants
§ 4% des adultes
TDAH: symptômes
- Sont présents avant l’âge de 12 ans (souvent avant 4 ans)
- Sont présents dans aux moins 2 sphères de vie:
§ Travail, école, maison, social - Entraînent une certaine gêne fonctionnelle
§ Ex: échec scolaire, difficulté de socialisation, perte emploi, …
TDAH: Définition selon le DSM-V
- INATTENTION
1) INATTENTION: ≥ 6/9 symptômes
- Ne prête pas attention aux détails ou fait des fautes d’étourderie dans ses devoirs ou autres activités
- A du mal à soutenir son attention au travail ou dans les jeux
- N’écoute pas quand on lui parle personnellement
- Ne se conforme pas aux consignes et ne mène pas à terme
= ses devoirs, ses tâches domestiques ou ses obligations - A du mal à organiser ses travaux ou ses activités
- Évite les tâches qui nécessitent un effort mental soutenu
- Perd les objets nécessaires à son travail ou ses activités
- Se laisse facilement distraire par des stimuli externes ou par ses propres pensées
- A des oublis fréquents dans la vie quotidienne
TDAH: Définition selon le DSM-V
- HYPERACTIVITÉ / IMPULSIVITÉ
2)Hyperactivité/impulsivité : ≥ 6/9 symptômes
- Remue souvent les mains ou les pieds, se tortille sur sa chaise, grouille
- Se lève souvent en classe quand il est supposé rester assis
- Court ou grimpe partout dans des situations inappropriées
- (pour les plus vieux: sentiment subjectif d’impatience motrice)
- A du mal à se tenir tranquille dans les jeux et activités de loisir
- Agit comme si il était « monté sur des ressorts
- Laisse souvent échapper la réponse à une question qui n’est pas encore entièrement posée
- A souvent du mal à attendre son tour
- Interrompt souvent les autres ou impose sa présence
Types de TDAH
- type mixte
- type inattention prédominatante
- Type hyperactivité/impulsivité prédominante
Pathophysiologie du TDAH
- Anomalies du métabolisme de la dopamine au niveau du cortex préfrontal et des structures sous-corticales
- Aussi implication de la noradrénaline
Causes du TDAH
1- Causes biologiques génétiques
- héritabilité :80%
2- Causes environnementales:
- Exposition tabac, alcool ou drogue durant la grossesse
- Prématurité
- Petit poids de naissance
- Complications périnatales
- Exposition au plomb
Causes du TDAH: nommez les causes biologiques génétiques
1- Causes biologiques génétiques
- héritabilité :80%
2- Causes environnementales:
- Exposition tabac, alcool ou drogue durant la grossesse
- Prématurité
- Petit poids de naissance
- Complications périnatales
- Exposition au plomb
Causes du TDAH: nommez les causes environnementales
1- Causes biologiques génétiques
- héritabilité :80%
2- Causes environnementales:
- Exposition tabac, alcool ou drogue durant la grossesse
- Prématurité
- Petit poids de naissance
- Complications périnatales
- Exposition au plomb
TDAH: dx
- C’est un diagnostic clinique
—– Ne faire des tests que si atypique - Questionnaires standardisés (Conners)
—– Par les parents et l’enseignant
—– Participation de l’enfant/adolescent quand possible - Évaluation par psychologue scolaire ou neuropsychologue SI nécessaire
- Au moins 20% ont aussi un trouble apprentissage
TDAH: dx - tests
-
C’est un diagnostic clinique
—– Ne faire des tests que si atypique -
Questionnaires standardisés (Conners)
—– Par les parents et l’enseignant
—– Participation de l’enfant/adolescent quand possible - Évaluation par psychologue scolaire ou neuropsychologue SI nécessaire
- Au moins 20% ont aussi un trouble apprentissage
TDAH: dx - questionnaires
- C’est un diagnostic clinique
—– Ne faire des tests que si atypique -
Questionnaires standardisés (Conners)
—– Par les parents et l’enseignant
—– Participation de l’enfant/adolescent quand possible - Évaluation par psychologue scolaire ou neuropsychologue SI nécessaire
- Au moins 20% ont aussi un trouble apprentissage
TDAH: dx - évaluation par autres professionnels
- C’est un diagnostic clinique
—– Ne faire des tests que si atypique - Questionnaires standardisés (Conners)
—– Par les parents et l’enseignant
—– Participation de l’enfant/adolescent quand possible - Évaluation par psychologue scolaire ou neuropsychologue SI nécessaire
- Au moins 20% ont aussi un trouble apprentissage
TDAH: dx - comorbidités associées
- C’est un diagnostic clinique
—– Ne faire des tests que si atypique - Questionnaires standardisés (Conners)
—– Par les parents et l’enseignant
—– Participation de l’enfant/adolescent quand possible - Évaluation par psychologue scolaire ou neuropsychologue SI nécessaire
- Au moins 20% ont aussi un trouble apprentissage
Les conséquences du TDAH sur la vie des patients
§ Mauvais rendements scolaires
§ Baisse d’estime de soi
§ Trouble de comportement
§ Troubles de humeur, anxiété
§ Abus de substance
§ Intolérance aux autorités
§ Intolérances aux frustrations
§ Accès de colère
§ Décrochage scolaire
§ Augmentation risque d’accidents
§ Conflits dans les relations sociales
§ …
TDAH: Approches non pharmaco
- Enseignement aux parents, à l’enfant, aux professeurs
- Thérapie comportementale:
— Routines
— Asseoir l’enfant près du professeur
— Diminuer les sources de distraction
——– Loin d’amis perturbateur, loin de la fenêtre,
——– Faire les devoirs dans un endroit calme,
——– Un seul crayon sur la table,
——– Coquille, … - Développer une méthode de travail
—- Morceler la tâche
—- Prendre des notes, agenda, trucs pour ne pas oublier, … - Périodes activité physique
TDAH: Approches non pharmaco - TCC
- Enseignement aux parents, à l’enfant, aux professeurs
-
Thérapie comportementale:
— Routines
— Asseoir l’enfant près du professeur
— Diminuer les sources de distraction
——– Loin d’amis perturbateur, loin de la fenêtre,
——– Faire les devoirs dans un endroit calme,
——– Un seul crayon sur la table,
——– Coquille, … - Développer une méthode de travail
—- Morceler la tâche
—- Prendre des notes, agenda, trucs pour ne pas oublier, … - Périodes activité physique
TDAH: Approches non pharmaco - méthode de travail
- Enseignement aux parents, à l’enfant, aux professeurs
- Thérapie comportementale:
— Routines
— Asseoir l’enfant près du professeur
— Diminuer les sources de distraction
——– Loin d’amis perturbateur, loin de la fenêtre,
——– Faire les devoirs dans un endroit calme,
——– Un seul crayon sur la table,
——– Coquille, … -
Développer une méthode de travail
—- Morceler la tâche
—- Prendre des notes, agenda, trucs pour ne pas oublier, ... - Périodes activité physique
TDAH: Approches non pharmaco - activité physique
- Enseignement aux parents, à l’enfant, aux professeurs
- Thérapie comportementale:
— Routines
— Asseoir l’enfant près du professeur
— Diminuer les sources de distraction
——– Loin d’amis perturbateur, loin de la fenêtre,
——– Faire les devoirs dans un endroit calme,
——– Un seul crayon sur la table,
——– Coquille, … - Développer une méthode de travail
—- Morceler la tâche
—- Prendre des notes, agenda, trucs pour ne pas oublier, … - Périodes activité physique
TDAH: Approches pharmacologiques - nommez-les
- psychostimulants
- non-psychostimulants
TDAH: Approches pharmacologiques - types de PSYCHOSTIMULANTS
- Méthylphénidate:
- Amphétamine
TDAH: Approches pharmacologiques - types de PSYCHOSTIMULANTS
- Méthylphénidate
¡ A- Méthylphénidate:
- Courte action (Ritalin)
- Longue action (Concerta, Biphentin)
¡ B- Amphétamine
- Courte action (Déxédrine)
- Longue action (Adderall XR, Vyvanse)
TDAH: Approches pharmacologiques - types de PSYCHOSTIMULANTS
- amphétamines
¡ A- Méthylphénidate:
- Courte action (Ritalin)
- Longue action (Concerta, Biphentin)
¡ B- Amphétamine
- Courte action (Déxédrine)
- Longue action (Adderall XR, Vyvanse)
TDAH: Approches pharmacologiques - types de PSYCHOSTIMULANTS
- E2
Effets secondaires:
- Insomnie
- Anorexie
- Symptômes dépressifs, anxiété, tristesse
- Céphalée
- Palpitations,
TDAH: Approches pharmacologiques - types de NON-PSYCHOSTIMULANTS
- Atomoxétine (Strattera)
- Guanfacine (Intuniv XR)
TDAH: Approches pharmacologiques - types de NON-PSYCHOSTIMULANTS
- Atomoxétine (Strattera)
- A- Atomoxétine (Strattera)
¡ Mécanisme d’action: inhibe la recapture de la noradrénaline
¡ Peut aussi diminuer les tics donc très intéressant dans le SGT - B- Guanfacine (Intuniv XR)
¡ Mécanisme d’action: agoniste alpha-adrénergique
¡ Peut aussi diminuer les tics
TDAH: Approches pharmacologiques - types de NON-PSYCHOSTIMULANTS
- Guanfacine (Intuniv XR)
- A- Atomoxétine (Strattera)
¡ Mécanisme d’action: inhibe la recapture de la noradrénaline
¡ Peut aussi diminuer les tics donc très intéressant dans le SGT - B- Guanfacine (Intuniv XR)
¡ Mécanisme d’action: agoniste alpha-adrénergique
¡ Peut aussi diminuer les tics
TDAH: Approches pharmacologiques - types de NON-PSYCHOSTIMULANTS
- E2
Moins effets secondaires que les psychostimulants
TDAH: Pronostic
- Meilleur si reconnu et traité précocement
§ Méthodes non pharmacologiques d’abord - Les pts s’adaptent mieux au travail qu’au milieu scolaire
- Hyperactivité et impulsivité diminuent avec âge
- 30-50% des patients traités pharmacologiquement dans enfance trouvent que cela leur est encore bénfique à âge adulte
Troubles d’apprentisage: Définition
Définition: Difficultés particulières et persistantes dans l’apprentissage du langage écrit (lecture et écriture) ou des mathématiques
- Lecture: dyslexie
- Écriture: dysorthographie
- Mathématique: dyscalculie
Non-expliquées par
¢ Une déficience intellectuelle
¢ Un TDAH (parfois associé)
¢ Un trouble de comportement, un trouble psychiatrique
¢ Un trouble psychosocial ou dysfonctionnement familial
Troubles d’apprentisage: Définition - types
- Lecture: dyslexie
- Écriture: dysorthographie
- Mathématique: dyscalculie
Troubles d’apprentisage: Définition - non expliqués par quoi?
Non-expliquées par
¢ Une déficience intellectuelle
¢ Un TDAH (parfois associé)
¢ Un trouble de comportement, un trouble psychiatrique
¢ Un trouble psychosocial ou dysfonctionnement familial
Troubles d’apprentisage: Prévalence
Prévalence élevée: 3 à 10 %
Troubles d’apprentisage: Pathophysiologie
Pathophysiologie complexe et multifactorielle:
§ Dysfonctionnement du système nerveux central
§ Causes endogènes et exogènes
§ Facteurs génétiques très importants
§ Peuvent s’inscrire dans le cadre d’une autre pathologie:
—– Syndrome alcoolofoetal, neurofibromatose, …
—– TDAH, SGT, …
- À retenir que dans la grande majorité des cas, il n’y a aucune cause précise… le patient est FAIT COMME ÇA!!
Troubles d’apprentisage: Pathophysiologie - cause
- À retenir que dans la grande majorité des cas, il n’y a aucune cause précise… le patient est FAIT COMME ÇA!!
Troubles d’apprentisage: Approche
§ Approche face à un patient avec un trouble d’apprentissage:
- Évaluation par la psychologue scolaire ou neuropsychologue
§ Préciser le diagnostic
§ Évaluer si TDAH associé - Les enseignants et orthopédagogues doivent exploiter les forces de l’élève pour surmonter ses faiblesses
§ Techniques d’éducation adaptées au profil de chaque enfant
§ Classe spéciale
Troubles d’apprentisage: Approche - autres professionnels impliqués
§ Approche face à un patient avec un trouble d’apprentissage:
- Évaluation par la psychologue scolaire ou neuropsychologue
§ Préciser le diagnostic
§ Évaluer si TDAH associé - Les enseignants et orthopédagogues doivent exploiter les forces de l’élève pour surmonter ses faiblesses
§ Techniques d’éducation adaptées au profil de chaque enfant
§ Classe spéciale
Rôle du médecin face à un trouble d’apprentissage
- Faire une bonne anamnèse et un bon examen physique pour éliminer une cause sous- jacente
- S’assurer d’une bonne audition et d’une bonne vision
- Si présence aussi d’un TDAH, envisager un traitement
—- Le traitement du TDAH aidera à travailler sur le trouble d’apprentissage - Habituellement aucun test supplémentaire n’est nécessaire
Convulsions fébriles: fréquence
Problème très fréquent:
* 5 % des enfants âgés de moins de 5 ans
* Prédisposition génétique
Convulsions fébriles: cause
Problème très fréquent:
* 5 % des enfants âgés de moins de 5 ans
* Prédisposition génétique
Convulsions fébriles: définition
- Convulsion dans un contexte de fièvre
- SANS infection du SNC
- SANS débalancement métabolique aigu
— Ex: hyponatrémie - Survient entre 6 mois et 6 ans
- Chez un patient non connu épileptique
Convulsions fébriles: sous-types
2 sous-types:
1. Simples (typiques)
2. Complexes (atypiques):
— si présence de ≥ un des critères suivants
——- Convulsions focales
——- Durée plus de 15 minutes
——- 2 convulsions ou plus en 24 heures
Convulsions fébriles: critères des complexes
2 sous-types:
1. Simples (typiques)
2. Complexes (atypiques):
— si présence de ≥ un des critères suivants
——- Convulsions focales
——- Durée plus de 15 minutes
——- 2 convulsions ou plus en 24 heures
Convulsions fébriles: sous-type le plus fréquent
Le plus souvent elles sont généralisées et tonico-cloniques
Convulsions fébriles: Investigation
- Trouver la cause de la fièvre
§ Si doute infection du SNC : faire PL - Si convulsion fébrile typique:
§ Aucune nécessité de faire TACO, EEG - Si convulsion fébrile atypique:
§ Faire EEG et TACO
Convulsions fébriles: Investigation - trouver la cause de la fièvre
-
Trouver la cause de la fièvre
§ Si doute infection du SNC : faire PL - Si convulsion fébrile typique:
§ Aucune nécessité de faire TACO, EEG - Si convulsion fébrile atypique:
§ Faire EEG et TACO
Convulsions fébriles: Investigation - si typique
- Trouver la cause de la fièvre
§ Si doute infection du SNC : faire PL -
Si convulsion fébrile typique:
§ Aucune nécessité de faire TACO, EEG - Si convulsion fébrile atypique:
§ Faire EEG et TACO
Convulsions fébriles: Investigation - si atypique
- Trouver la cause de la fièvre
§ Si doute infection du SNC : faire PL - Si convulsion fébrile typique:
§ Aucune nécessité de faire TACO, EEG -
Si convulsion fébrile atypique:
§ Faire EEG et TACO
Convulsions fébriles: risque de récidive
Risque de récidive de convulsion fébrile:
- 30% vont avoir un deuxième épisode
- 15% vont avoir 3 épisodes
- Facteurs de risque:
§ Histoire familiale de convulsions fébriles
§ Première crise avant l’âge de 18 mois
§ Température peu élevée lors de la crise
§ Période fébrile brève avant la crise
Convulsions fébriles: risque de récidive - FDR
Risque de récidive de convulsion fébrile:
- 30% vont avoir un deuxième épisode
- 15% vont avoir 3 épisodes
- Facteurs de risque:
§ Histoire familiale de convulsions fébriles
§ Première crise avant l’âge de 18 mois
§ Température peu élevée lors de la crise
§ Période fébrile brève avant la crise
Convulsions fébriles: risque d’épilepsie
- Si convulsion fébrile typique:
§ Près du risque de la population normale: 1% - Si convulsion fébrile atypique:
§ 2 à 10 % développe de l’épilepsie - Facteurs de risque:
§ Anomalies neurodéveloppementales
§ Convulsions fébriles atypiques
§ Histoire familiale d’épilepsie
Convulsions fébriles: risque d’épilepsie - si convulsions typique
-
Si convulsion fébrile typique:
§ Près du risque de la population normale: 1% - Si convulsion fébrile atypique:
§ 2 à 10 % développe de l’épilepsie - Facteurs de risque:
§ Anomalies neurodéveloppementales
§ Convulsions fébriles atypiques
§ Histoire familiale d’épilepsie
Convulsions fébriles: risque d’épilepsie - si convulsion atypique
- Si convulsion fébrile typique:
§ Près du risque de la population normale: 1% -
Si convulsion fébrile atypique:
§ 2 à 10 % développe de l’épilepsie - Facteurs de risque:
§ Anomalies neurodéveloppementales
§ Convulsions fébriles atypiques
§ Histoire familiale d’épilepsie
Convulsions fébriles: risque d’épilepsie - FDR
- Si convulsion fébrile typique:
§ Près du risque de la population normale: 1% - Si convulsion fébrile atypique:
§ 2 à 10 % développe de l’épilepsie -
Facteurs de risque:
§ Anomalies neurodéveloppementales
§ Convulsions fébriles atypiques
§ Histoire familiale d’épilepsie
Convulsions fébriles: Traitement
- Habituellement aucun traitement nécessaire
- Les antipyrétiques ne préviennent pas les crises
- Si crises fréquentes ou prolongées, anxiété parentale élevée ou demeure très loin d’un centre hospitalier, une prophylaxie est parfois envisagée:
§ Lors des épisodes de fièvre:
—– Benzodiazépine(valium, clobazam)
§ Prophylaxie à long terme:
—– Phénobarbital, acide valproique
