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É23 - Pédiatrie > Thème 1: Principes généraux de génétique clinique > Flashcards

Thème 1: Principes généraux de génétique clinique Flashcards

1
Q

Grossesse normale à terme: à combien de semaines de gestion?

A

▪Grossesse normale à terme
- 37 à 42 semaines d’aménorrhée
—– Bébé en santé
—– Bébé avec anomalie(s)
————— Que s’est-il passé ??

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2
Q

Développement intra-utérin: importance de la physiologie

A

Seule une compréhension adéquate des diverses étapes du développement intra-utérin permet d’élucider d’où les diverses pathologies congénitales tirent leur origine et, ultimement, de prévenir la survenue de ces dernières.

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3
Q

Développement intra-utérin: IMAGE DU FOETUS / EMBRYON

A
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4
Q

Période pré-embryonnaire vs embryonnaire vs foetale: LIGNE DU TEMPS

A
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5
Q

Période pré-embryonnaire: étapes

A
  1. Fécondation: union d’un ovule + spermatozoïde forme le zygote
  2. Division: zygote se divise en 2, 4, 8, 16 et 32 blastomètres en migrant vers la cavité utérune
  3. Implantation: 6ème jour post-fécondation - le blastocyt s’implante dans l’endomètre
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6
Q

Période pré-embryonnaire: étapes - jour de l’implantation

A
  • Implantation: 6ème jour post-fécondation - le blastocyt s’implante dans l’endomètre
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7
Q

Période embryonnaire: Étapes

A
  1. gastrulation
  2. neurulation
  3. invagination
  4. organogenèse
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8
Q

Période embryonnaire: Étapes - définir / décrire GASTRULATION + JOUR

A
  • du 15ème au 18ème jour post-fécondation
  • les cellules souchent se différencient et forment les 3 feuillets embryonnaires; ectoderme, mésoderme, endoderme
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9
Q

Période embryonnaire: Étapes - définir / décrire NEURULATION + JOUR

A
  • 18ème au 28ème jour
  • la plaque neurale se forme, s’invagine et se referme sur elle-même pour créer le tube neural
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10
Q

Période embryonnaire: Étapes - définir / décrire INVAGINATION + JOUR

A
  • 4ème semaine de vie intra-utérine
  • le disque trilaminaire (qui se compose de l’ectoderme, mésoderme et endoderme) se referme de manière à former une structure cylindrique
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11
Q

Période embryonnaire: Étapes - définir / décrire ORGANOGENÈSE

A

les organes de l’enfant à naître se forment peu à peu

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12
Q

Période foetale: IMAGE

A
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13
Q

Développement intra-utérin: Grandes étapes

A

Processus de développement intra-utérin se divise en trois
grandes étapes
1. Période pré-embryonnaire
▪Fécondation → implantation du blastocyste a/n endomètre
2. Période embryonnaire
▪Implantation → fin de l’organogénèse
3. Période fœtale
▪Fin de l’organogenèse → naissance

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14
Q

Développement intra-utérin: Grandes étapes - ce qui se passe dans la période pré-embryonnaire

A

Processus de développement intra-utérin se divise en trois
grandes étapes
1. Période pré-embryonnaire
▪Fécondation → implantation du blastocyste a/n endomètre
2. Période embryonnaire
▪Implantation → fin de l’organogénèse
3. Période fœtale
▪Fin de l’organogenèse → naissance

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15
Q

Développement intra-utérin: Grandes étapes - ce qui se passe dans la période embryonnaire

A

Processus de développement intra-utérin se divise en trois
grandes étapes
1. Période pré-embryonnaire
▪Fécondation → implantation du blastocyste a/n endomètre
2. Période embryonnaire
▪Implantation → fin de l’organogénèse
3. Période fœtale
▪Fin de l’organogenèse → naissance

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16
Q

Développement intra-utérin: Grandes étapes - ce qui se passe dans la période foetale

A

Processus de développement intra-utérin se divise en trois
grandes étapes
1. Période pré-embryonnaire
▪Fécondation → implantation du blastocyste a/n endomètre
2. Période embryonnaire
▪Implantation → fin de l’organogénèse
3. Période fœtale
▪Fin de l’organogenèse → naissance

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17
Q

Période pré-embryonnaire: étapes en image

A
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18
Q

Période pré-embryonnaire: Début et fin

A

La période pré-embryonnaire s’amorce dès la formation du zygote et se termine vers la fin de la 2e semaine post-fécondation

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19
Q

Période pré-embryonnaire: sensibilité aux tératogènes

A

La sensibilité aux agents tératogènes est très limitée au cours de cette étape du développement intra-utérin
▪ Absence d’un réseau vasculaire
▪ Insulte → loi du « tout ou rien »
▪ Soit le produit de conception résiste et n’en conserve aucune séquelle, soit il s’éteint

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20
Q

Période pré-embryonnaire: sensibilité aux tératogènes - loi du tout ou rien

A

La sensibilité aux agents tératogènes est très limitée au cours de cette étape du développement intra-utérin
▪ Absence d’un réseau vasculaire
▪ Insulte → loi du « tout ou rien »
▪ Soit le produit de conception résiste et n’en conserve aucune séquelle, soit il s’éteint

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21
Q

Période pré-embryonnaire: Fécondation

A

LA FÉCONDATION
▪Formation d’un zygote par l’union d’un ovule et d’un spermatozoïde
▪Dans les heures après la relation sexuelle
▪Tiers externe de la trompe de Fallope
▪Les noyaux cellulaires des deux gamètes se fusionnent de manière à restituer le nombre normal de chromosomes
—- 46,XX → ♀
—- 46,XY → ♂

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22
Q

Période pré-embryonnaire: Fécondation
- quand?
- où?

A

LA FÉCONDATION
▪Formation d’un zygote par l’union d’un ovule et d’un spermatozoïde
▪Dans les heures après la relation sexuelle
▪Tiers externe de la trompe de Fallope
▪Les noyaux cellulaires des deux gamètes se fusionnent de manière à restituer le nombre normal de chromosomes
—- 46,XX → ♀
—- 46,XY → ♂

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23
Q

Période pré-embryonnaire: fécondation - chromosomes

A

LA FÉCONDATION
▪Formation d’un zygote par l’union d’un ovule et d’un spermatozoïde
▪Dans les heures après la relation sexuelle
▪Tiers externe de la trompe de Fallope
▪Les noyaux cellulaires des deux gamètes se fusionnent de manière à restituer le nombre normal de chromosomes
—- 46,XX → ♀
—- 46,XY → ♂

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24
Q

Période pré-embryonnaire: Division - c’est quoi?

A

▪Division du zygote en blastomères
▪Au 4e jour post-fécondation 16 blastomères
—- Morula → cavité utérine
▪Stade de blastocyste succède à celui de morula
—- L’œuf comprend alors 32 blastomères et 2 pôles
———– Pôle embryonnaire (embryon)
———– Pôle trophoblastique (placenta)

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25
Q

Période pré-embryonnaire: Division - quand? quoi? où?

A

▪Division du zygote en blastomères
▪Au 4e jour post-fécondation 16 blastomères
—- Morula → cavité utérine
▪Stade de blastocyste succède à celui de morula
—- L’œuf comprend alors 32 blastomères et 2 pôles
———– Pôle embryonnaire (embryon)
———– Pôle trophoblastique (placenta)

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26
Q

Période pré-embryonnaire: Division - nom de chaque forme par lequel l’ovule + le spermatozoïde passent

A

▪Division du zygote en blastomères
▪Au 4e jour post-fécondation 16 blastomères
—- Morula → cavité utérine
▪Stade de blastocyste succède à celui de morula
—- L’œuf comprend alors 32 blastomères et 2 pôles
———– Pôle embryonnaire (embryon)
———– Pôle trophoblastique (placenta)

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27
Q

Période pré-embryonnaire: Division - pôles + nombre et nom des cellules

A

▪Division du zygote en blastomères
▪Au 4e jour post-fécondation 16 blastomères
—- Morula → cavité utérine
▪Stade de blastocyste succède à celui de morula
—- L’œuf comprend alors 32 blastomères et 2 pôles
———– Pôle embryonnaire (embryon)
———– Pôle trophoblastique (placenta)

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28
Q

Période pré-embryonnaire: implantation - synonyme

A

la nidatation

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29
Q

Période pré-embryonnaire: implantation - c’est quoi?

A

L’IMPLANTATION (LA NIDATION)
▪Implantation du blastocyte dans l’endomètre
▪Communication rapide avec la circulation sanguine maternelle

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30
Q

Période pré-embryonnaire: implantation - communication avec circulation maternelle

A

L’IMPLANTATION (LA NIDATION)
▪Implantation du blastocyte dans l’endomètre
▪Communication rapide avec la circulation sanguine maternelle

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31
Q

Période pré-embryonnaire: implantation - IMAGE

A
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32
Q

Période pré-embryonnaire: IMAGE

A
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33
Q

Période embryonnaire: début et fin

A

La période embryonnaire s’étend du début de la 3e semaine jusqu’à la fin de la 8e semaine post-fécondation

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34
Q

Période embryonnaire: sensibilité aux tératogènes

A

Il s’agit de la période critique de susceptibilité aux agents tératogènes
▪En effet, comme les cellules embryonnaires se différencient et que les divers organes se forment au cours de cette étape, une exposition à un agent tératogène peut générer une malformation

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35
Q

Période embryonnaire: pourquoi la sensibilité aux tératogènes est importante?

A

Il s’agit de la période critique de susceptibilité aux agents tératogènes
▪En effet, comme les cellules embryonnaires se différencient et que les divers organes se forment au cours de cette étape, une exposition à un agent tératogène peut générer une malformation

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36
Q

Période embryonnaire: sous-étapes

A

La période embryonnaire se divise en quatre étapes
▪Gastrulation
▪Neurulation
▪Invagination
▪Organogénèse

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37
Q

Période embryonnaire: Gastrulation - Jours

A

▪La gastrulation a lieu entre les 15e et 18e jour.
▪Il s’agit de l’étape la plus importante du développement embryonnaire, puisque c’est à ce moment que se forme la lign primitive et qu’apparaissent les trois feuillets embryonnaires dont dériveront tous les organes.

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38
Q

Période embryonnaire: Gastrulation - c’est quoi? importance?

A

▪ La gastrulation a lieu entre les 15e et 18e jour.
▪ Il s’agit de l’étape la plus importante du développement embryonnaire, puisque c’est à ce moment que se forme la lign primitive et qu’apparaissent les trois feuillets embryonnaires dont dériveront tous les organes.

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39
Q

Période embryonnaire: Gastrulation - nommez les différentes feuillets

A
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40
Q

Période embryonnaire: Gastrulation - ce que l’ECTODERME forme

A
  • épiderme
  • système nerveux
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41
Q

Période embryonnaire: Gastrulation - ce que le MÉSODERME forme

A
  • muscles
  • os,
  • tissus conjonctif
  • derme
  • système cardiovasculaire
  • système reproducteur
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42
Q

Période embryonnaire: Gastrulation - ce que l’ENDODERME forme

A

produira la plupart des organes internes
- épithélium digestif
- trachée,
- poumons
- pancréas
- foie
- et vésicule biliaire

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43
Q

Période embryonnaire: Gastrulation - détermination cellulaire

A

Détermination cellulaire
▪ le rôle de chaque cellule dans la physiologie de l’organisme se précise
▪ près de 200 types cellulaires distincts (neurones, myocytes, hépatocytes…)

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44
Q

Période embryonnaire: Neurulation - Jours

A

La neurulation a lieu entre les 18e et 28e jours post-fécondation et correspond à la formation du système nerveux primitif

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45
Q

Période embryonnaire: Neurulation - c’est quoi?

A

La neurulation a lieu entre les 18e et 28e jours post-fécondation et correspond à la formation du système nerveux primitif

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46
Q

Période embryonnaire: Neurulation - décrire les étapes

A
  1. la zone médiane du feuillet ectodermique s’épaissit et forme la plaque neurale
  2. la plaque neurale s’invagine
  3. la plaque neurale se referme et se détache de l’ectoderme: elle devient le tube neural
  4. le tube neural donne naissance au système nerveux central (encéphale et moelle épinière); les cellules de la crête neurale forment le sytsème nerveux périphérique
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47
Q

Période embryonnaire: Invagination - c’est quoi?

A

▪Jusqu’ici, les trois feuillets embryonnaires forment un disque
▪L’invagination, qui a lieu vers la 4e semaine de vie intra-utérine, correspond à la fermeture de ce disque trilaminaire de manière à ce que les feuillets s’organisent en une structure cylindrique.

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48
Q

Période embryonnaire: Invagination - anomalies possibles

A

Un processus d’invagination inadéquat peut mener à une anomalie de fermeture de la paroi antérieure.
▪Gastroschisis : protrusion des intestins
▪Extrophie vésicale : évagination de la vessie et de l’urètre
▪Omphalocèle : hernie des viscères autour du cordon ombilical

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49
Q

Période embryonnaire: Invagination - définir GASTROSCHISIS

A

Un processus d’invagination inadéquat peut mener à une anomalie de fermeture de la paroi antérieure.
▪Gastroschisis : protrusion des intestins
▪Extrophie vésicale : évagination de la vessie et de l’urètre
▪Omphalocèle : hernie des viscères autour du cordon ombilical

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50
Q

Période embryonnaire: Invagination - définir EXTROPHIE VÉSICALE

A

Un processus d’invagination inadéquat peut mener à une anomalie de fermeture de la paroi antérieure.
▪Gastroschisis : protrusion des intestins
▪Extrophie vésicale : évagination de la vessie et de l’urètre
▪Omphalocèle : hernie des viscères autour du cordon ombilical

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51
Q

Période embryonnaire: Invagination - définir OMPHALOCÈLE

A

Un processus d’invagination inadéquat peut mener à une anomalie de fermeture de la paroi antérieure.
▪Gastroschisis : protrusion des intestins
▪Extrophie vésicale : évagination de la vessie et de l’urètre
▪Omphalocèle : hernie des viscères autour du cordon ombilical

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52
Q

Anencéphalie: IMAGE

A
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53
Q

Malformation du tube neurale: IMAGE

A
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54
Q

Anomalies de paroi digestive: IMAGE
- gastroschisis
- omphalocèle

A
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55
Q

Anomalies de paroi digestive

A
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56
Q

Période embryonnaire: Organogénèse - c’est quoi?

A

Formation des membres et des organes de l’enfant à naître
▪Suit une séquence logique
▪À la fin de cette étape, le patron morphologique final est établi
— Embryon devient fœtus

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57
Q

Période embryonnaire: Organogénèse - ce qui se passe

A

Formation des membres et des organes de l’enfant à naître
▪Suit une séquence logique
▪À la fin de cette étape, le patron morphologique final est établi
— Embryon devient fœtus

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58
Q

Période fœtale: de quand à quand?

A

La période fœtale s’amorce au début de la 9e semaine post-fécondation et prend fin à la naissance.

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59
Q

Période fœtale: décrire le foetus

A

▪Tous les organes sont désormais bien formés, le fœtus ne fait plus que croître et se développer.
▪Une exposition à des agents tératogènes au cours de cette étape de la grossesse ne peut donc pas mener à une malformation
— Elle est néanmoins susceptible d’entraîner des anomalies développementales, comme un retard de croissance, une microcéphalie, un retard intellectuel ou des troubles d’apprentissages.

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60
Q

Période fœtale: sensibilité aux tératogènes

A

▪Une exposition à des agents tératogènes au cours de cette étape de la grossesse ne peut donc pas mener à une malformation
— Elle est néanmoins susceptible d’entraîner des anomalies développementales, comme un retard de croissance, une microcéphalie, un retard intellectuel ou des troubles d’apprentissages.

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61
Q

Quelle est la prévalence des anomalies congénitales majeures chez le nouveau-né?
A)1%
B)3%
C)5%
D)10%

A

3%

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62
Q

Anomalies congénitales: nommez les types d’anomalies

A
  1. malformation
  2. déformation
  3. disruption
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63
Q

Anomalies congénitales: Décrire le PROCESSUS pour;
- Malformation
- Déformation
- Disruption

A
64
Q

Anomalies congénitales: Donner des EXEMPLES pour;
- Malformation
- Déformation
- Disruption

A
65
Q

Malformations: IMAGE

A
66
Q

Déformation: IMAGE

A
67
Q

Disruption: Bandelettes amniotiques - IMAGE

A
68
Q

Développement intra-utérin anormal: Définir MALFORMATION

A

Une malformation correspond à un défaut morphologique d’un organe ou d’une partie du corps résultant d’un processus intrinsèque de développement anormal
▪Elle peut être isolée ou s’inscrire dans un syndrome polymalformatif
▪La présence de 3 malformations ou plus doit faire suspecter la présence d’un syndrome
▪Un syndrome est une association de signes cliniques qui correspondent à un tableau clinique défini

69
Q

Développement intra-utérin anormal: Syndrome

A

Une malformation correspond à un défaut morphologique d’un organe ou d’une partie du corps résultant d’un processus intrinsèque de développement anormal
▪Elle peut être isolée ou s’inscrire dans un syndrome polymalformatif
▪La présence de 3 malformations ou plus doit faire suspecter la présence d’un syndrome
▪Un syndrome est une association de signes cliniques qui correspondent à un tableau clinique défini

70
Q

Étiologies des malformations congénitales: PROPORTION DES ÉTIOLOGIES

A
  1. étiologies inconnues
  2. étiologie multifactorielle
  3. tératogénicité
  4. maladie génique
  5. maladie chromosomique
71
Q

Schéma anomalies

A
72
Q

Tératogénicité: définir agent tératogène

A

Un agent est dit tératogène lorsqu’il a le potentiel d’induire une anomalie développementale chez l’embryon ou le fœtus qui y est exposé
▪ L’effet d’un agent tératogène quelconque sur l’enfant en développement est modulé par sa dose et varie selon l’âge de la grossesse

73
Q

Tératogénicité: de quoi dépend l’effet sur l’enfant?

A

Un agent est dit tératogène lorsqu’il a le potentiel d’induire une anomalie développementale chez l’embryon ou le fœtus qui y est exposé
▪ L’effet d’un agent tératogène quelconque sur l’enfant en développement est modulé par sa dose et varie selon l’âge de la grossesse

74
Q

Dans quelle période du développement intra-utérin le fœtus est-il le plus sensible aux agents tératogènes?

A

période embryonnaire

75
Q

Agents tératogènes: les nommer

A
  1. médicaments
  2. maladies maternelle chroniques
  3. infections maternelle
  4. hyperthermie
  5. habitudes de vie de la gestante
  6. radiation
  7. hypoxémie maternelle chronique
  8. exposition aux métaux lourds
76
Q

Thalidomide: c’est quoi?

A

Agent sédatif utilisé pour contrer les nausées chez les femmes enceintes
▪Autorisation canadienne 1961

77
Q

Thalidomide: Embryopathie toxique

A

Embryopathie toxique
▪Surdité
▪Cécité
▪Défigurement
▪Fente palatine
▪Malformations d’organes
▪Phocomélie

78
Q

Médicaments et grossesse: Classification

A
79
Q

Syndrome d’alcoolisation-fœtale: c’est quoi?

A

Le syndrome d’alcoolisme fœtal (SAF) est une anomalie congénitale liée à l’alcool…à tous les trimestres.
▪Alcool traverse le placenta
▪Dose sécuritaire…non-déterminée

80
Q

Syndrome d’alcoolisation-fœtale: physiopatho

A

Le syndrome d’alcoolisme fœtal (SAF) est une anomalie congénitale liée à l’alcool…à tous les trimestres.
▪Alcool traverse le placenta
▪Dose sécuritaire…non-déterminée

81
Q

Syndrome d’alcoolisation-fœtale: dose d’alcool sécuritaire pendant grossesse

A

▪Le syndrome d’alcoolisme fœtal (SAF) est une anomalie
congénitale liée à l’alcool…à tous les trimestres.
▪Alcool traverse le placenta
▪Dose sécuritaire…non-déterminée

82
Q

Syndrome d’alcoolisation-fœtale: décrire l’enfant

A
  • Faciès particulier
    ▪Raccourcissement des fentes palpébrales
    ▪Sillon mal dessiné entre la lèvre supérieure et le nez
    ▪Aplatissement de la région maxillaire du visage
    ▪Minceur de la lèvre supérieure
  • Retard de croissance
  • Retard intellectuel
  • Troubles d’apprentissage
83
Q

Syndrome d’alcoolisation-fœtale: décrire le faciès particulier

A

Faciès particulier
▪Raccourcissement des fentes palpébrales
▪Sillon mal dessiné entre la lèvre supérieure et le nez
▪Aplatissement de la région maxillaire du visage
▪Minceur de la lèvre supérieure

84
Q

Syndrome d’alcoolisation-fœtale : IMAGE DU VISAGE

A
85
Q

Maladies monogéniques: quel type de patho?

A
  • Les maladies héréditaires autosomales dominante ou récessive
  • Les maladies héréditaires liées au sexe
86
Q

Maladies monogéniques: type de transmission génétique

A
  • Dominante
    ▪présence d’un seule allèle mutée suffit pour que la maladie se manifeste
  • Récessive
    —- présence de deux allèles mutés est nécessaire pour que la maladie se développe
    ————- Lorsque les deux parents sont des porteurs sains, l’enfant a 25% des chances d’être atteint de la maladie et 50% des chances d’en être porteur
  • Les maladies héréditaires liées au sexe
87
Q

Maladies monogéniques: Maladies récessives DOMINANTE - définir

A

Dominante
▪présence d’un seule allèle mutée suffit pour que la maladie se manifeste

88
Q

Maladies monogéniques: Maladies récessives RÉCESSIVE - définir

A

Récessive
▪présence de deux allèles mutés est nécessaire pour que la maladie se développe
▪Lorsque les deux parents sont des porteurs sains, l’enfant a 25% des chances d’être atteint de la maladie et 50% des chances d’en être porteur

89
Q

Maladies monogéniques: Maladies récessives RÉCESSIVE - risque d’être ATTEINT et risque d’être PORTEUR

A

▪Récessive
- présence de deux allèles mutés est nécessaire pour que la maladie se développe
- Lorsque les deux parents sont des porteurs sains, l’enfant a 25% des chances d’être atteint de la maladie et 50% des chances d’en être porteur

90
Q

Maladies monogéniques: Maladies héréditaires liées au sexe - c’est quoi?

A

Les maladies héréditaires liées au sexe
▪Lié au chromosome X
▪Mère porteuse

91
Q

Maladies monogéniques: Maladies héréditaires liées au sexe - qui est porteur?

A

Les maladies héréditaires liées au sexe
▪Lié au chromosome X
▪Mère porteuse

92
Q

Maladies à transmission autosomique dominante: SCHÉMA

A
93
Q

Maladies à transmission autosomique dominante: SCHÉMA DE LA TRANSMISSION

A
94
Q

Transmission autosomale récessive: SCHÉMA

A
95
Q

Transmission autosomale récessive: SCHÉMA DE TRANSMISSION

A
96
Q

Transmission récessive liée à l’X: SCHÉMA DE LA TRANSMISSION

A
97
Q

Transmission récessive liée à l’X: SCHÉMA TRANSMISSION

A
98
Q

Autres modes de transmission de maladies

A
  1. Maladies mitochondriales
    ▪ADN mitochondrial est transmis exclusivement par la mère
    ▪Génome mitochondrial
  2. Imprinting (effet du parent d’origine)
99
Q

Autres modes de transmission de maladies: Maladies mitochondriales

A

Maladies mitochondriales
▪ADN mitochondrial est transmis exclusivement par la mère
▪Génome mitochondrial

100
Q

Autres modes de transmission de maladies: Imprinting

A

▪Imprinting (effet du parent d’origine)

101
Q

Maladies mitochondriales: SCHÉMA DE LA TRANSMISSION

A
102
Q

Maladies chromosomiques: nommez les différents types

A
  1. aneuploïdies
  2. altérations chromosomiques
103
Q

Maladies chromosomiques: Définir ANEUPLOÏDIES

A

Aneuploïdies
▪chromosome absent ou surnuméraire

104
Q

Maladies chromosomiques: Définir ALTÉRATIONS CHROMOSOMIQUES

A

Altérations chromosomiques
▪segment chromosomique absent ou surnuméraire

105
Q

Maladies chromosomiques: Hérédité

A

Elles ne sont pas héréditaires
▪les parents de l’individu malade ne sont pas porteurs de l’anomalie
▪risque que l’enfant soit atteint d’une maladie chromosomique s’accroît avec l’âge maternel

106
Q

Maladies chromosomiques: Lien avec parents

A

Elles ne sont pas héréditaires
▪les parents de l’individu malade ne sont pas porteurs de l’anomalie
▪risque que l’enfant soit atteint d’une maladie chromosomique s’accroît avec l’âge maternel

107
Q

Maladies chromosomiques: ce qui augmente le risque

A

Elles ne sont pas héréditaires
▪les parents de l’individu malade ne sont pas porteurs de l’anomalie
▪risque que l’enfant soit atteint d’une maladie chromosomique s’accroît avec l’âge maternel

108
Q

Probabilité de donner naissance à un enfant ayant la trisomie 21 selon l’âge de la femme

A
109
Q

Trisomies: types avec survie très limitée

A

▪Trisomie 13
▪Trisomie 18

110
Q

Trisomies: nommez les type

A

▪Trisomie 13
▪Trisomie 18
▪Trisomie 21
—– Syndrome de Down

111
Q

Trisomies: c’est quoi?

A

Trisomie 21
▪Syndrome de Down

112
Q

Offre du Programme québécois de dépistage prénatal

A
113
Q

Offre du Programme québécois de dépistage prénatal: TGPNI

A
114
Q

Offre du Programme québécois de dépistage prénatal QF-PCR

A
115
Q

Programme Québécois de dépistage néonatal: Objectif

A
  • Il a pour but de détecter le plus tôt possible certaines maladies qui sont présentes à la naissance, bien qu’elles ne soient pas apparentes (pas ou peu de signes et symptômes).
  • Pour prévenir des conséquences graves et permanentes, ces maladies doivent être identifiées et traitées rapidement.
  • Un petit bout de papier qui peut sauver des vies!!
116
Q

Programme Québécois de dépistage néonatal: pertinence

A
  • Il a pour but de détecter le plus tôt possible certaines maladies qui sont présentes à la naissance, bien qu’elles ne soient pas apparentes (pas ou peu de signes et symptômes).
  • Pour prévenir des conséquences graves et permanentes, ces maladies doivent être identifiées et traitées rapidement.
  • Un petit bout de papier qui peut sauver des vies!!
117
Q

Programme Québécois de dépistage néonatal: types de dépistage

A

Dépistage en deux temps
1. Dépistage néonatal sanguin (1969)
▪24h de vie
▪Prélèvement au talon du bébé
▪Avant le départ de l’hôpital
2. Dépistage néonatal urinaire (1971)
▪3 semaines de vie
▪Parents doivent envoyer échantillon par la poste
▪Maladies des acides aminés et organiques

118
Q

Programme Québécois de dépistage néonatal: dépistage néonatal SANGUIN
- quand?
- quoi?

A

Dépistage néonatal sanguin (1969)
▪24h de vie
▪Prélèvement au talon du bébé
▪Avant le départ de l’hôpital

119
Q

Programme Québécois de dépistage néonatal: dépistage néonatal URINAIRE
- quand?
- comment?
- ce qui est testé

A

Dépistage néonatal urinaire (1971)
▪3 semaines de vie
▪Parents doivent envoyer échantillon par la poste
▪Maladies des acides aminés et organiques

120
Q

Programme Québécois de dépistage néonatal: Nommez les pathos

A
  1. hypothyroïdie congénitale
  2. syndromes drépanocytaires majeurs
  3. erreurs innées du métabolisme
  4. fibrose kystique
121
Q

Hypothyroïdie congénitale: type de transmission

A

Hypothyroïdie congénitale
▪Seule maladie dépistée qui n’est pas autosomale récessive
▪Cause évitable de retard intellectuel la plus fréquente dans le monde
▪Défaut embryologique dans le développement de la glande
▪Relation inverse entre le QI et l’âge au début du traitement

122
Q

Hypothyroïdie congénitale: présentation clinique

A

Hypothyroïdie congénitale
▪Seule maladie dépistée qui n’est pas autosomale récessive
▪Cause évitable de retard intellectuel la plus fréquente dans le monde
▪Défaut embryologique dans le développement de la glande
▪Relation inverse entre le QI et l’âge au début du traitement

123
Q

Syndromes drépanocytaires majeurs: présentation clinique

A

Syndromes drépanocytaires majeurs
▪Anémie falciforme (drépanocytose)
▪Crises vaso-occlusives
▪Asplénie fonctionnelle
—- Prophylaxie antibiotique

124
Q

Erreurs innées du métabolisme: les nommer

A
  1. acides aminés
  2. acides organiques
  3. acides gras
125
Q

Erreurs innées du métabolisme: ACIDES AMINÉS - nommer les acides aminés en cause

A
  • Phénylcétonurie
    ▪ Retard mental
  • Tyrosinémie hépato-rénale (tyrosinémie type 1)
    ▪ Insuffisance hépatique
  • Acidémie arginosuccinique
    ▪ Hyperammoniémie
126
Q

Erreurs innées du métabolisme: ACIDES AMINÉS - présentation si Phénylcétonurie

A
  • Phénylcétonurie
    ▪ Retard mental
  • Tyrosinémie hépato-rénale (tyrosinémie type 1)
    ▪ Insuffisance hépatique
  • Acidémie arginosuccinique
    ▪ Hyperammoniémie
127
Q

Erreurs innées du métabolisme: ACIDES AMINÉS - présentation si Tyrosinémie hépato-rénale (tyrosinémie type 1)

A
  • Phénylcétonurie
    ▪ Retard mental
  • Tyrosinémie hépato-rénale (tyrosinémie type 1)
    ▪ Insuffisance hépatique
  • Acidémie arginosuccinique
    ▪ Hyperammoniémie
128
Q

Erreurs innées du métabolisme: ACIDES AMINÉS - Acidémie arginosuccinique

A
  • Phénylcétonurie
    ▪ Retard mental
  • Tyrosinémie hépato-rénale (tyrosinémie type 1)
    ▪ Insuffisance hépatique
  • Acidémie arginosuccinique
    ▪ Hyperammoniémie
129
Q

Erreurs innées du métabolisme: ACIDES ORGANIQUES

A

Acidémie glutamique type 1

130
Q

Erreurs innées du métabolisme: ACIDES GRAS

A

Acides gras
▪hypoglycémies fatales
▪ MCADD = déficience en déshydrogénase des acyls coA à chaînes moyennes
▪ VLCADD = déficience en déshydrogénase des acyls coA à chaînes très longues
▪ LCHAD/TFP = déficience en déshydrogénase des 3OH-acyls coA à chaînes longues/déficience en protéine trifonctionnelle

131
Q

Erreurs innées du métabolisme: ACIDES GRAS - présentation clinique

A

Acides gras
▪hypoglycémies fatales
▪ MCADD = déficience en déshydrogénase des acyls coA à chaînes moyennes
▪ VLCADD = déficience en déshydrogénase des acyls coA à chaînes très longues
▪ LCHAD/TFP = déficience en déshydrogénase des 3OH-acyls coA à chaînes longues/déficience en protéine trifonctionnelle

132
Q

Erreurs innées du métabolisme: ACIDES GRAS - MCADD

A

Acides gras
▪hypoglycémies fatales
▪ MCADD = déficience en déshydrogénase des acyls coA à chaînes moyennes
▪ VLCADD = déficience en déshydrogénase des acyls coA à chaînes très longues
▪ LCHAD/TFP = déficience en déshydrogénase des 3OH-acyls coA à chaînes longues/déficience en protéine trifonctionnelle

133
Q

Erreurs innées du métabolisme: ACIDES GRAS - VLCADD

A

Acides gras
▪hypoglycémies fatales
▪ MCADD = déficience en déshydrogénase des acyls coA à chaînes moyennes
▪ VLCADD = déficience en déshydrogénase des acyls coA à chaînes très longues
▪ LCHAD/TFP = déficience en déshydrogénase des 3OH-acyls coA à chaînes longues/déficience en protéine trifonctionnelle

134
Q

Erreurs innées du métabolisme: ACIDES GRAS - LCHAD/TFP

A

Acides gras
▪hypoglycémies fatales
▪ MCADD = déficience en déshydrogénase des acyls coA à chaînes moyennes
▪ VLCADD = déficience en déshydrogénase des acyls coA à chaînes très longues
▪ LCHAD/TFP = déficience en déshydrogénase des 3OH-acyls coA à chaînes longues/déficience en protéine trifonctionnelle

135
Q

Fibrose kystique: c’est quoi?

A

Fibrose kystique
▪ Maladie pulmonaire chronique
▪ Insuffisance pancréatique / malabsorption

136
Q

Syndrome de Down: cause

A

Présence du chromosome 21 en triple exemplaire

137
Q

Syndrome de Down: fréquence

A

Première cause de retard intellectuel dans les pays industrialisés
▪ affecte un nouveau-né sur 700 et atteint les deux sexes également
▪ taux d’incidence de la trisomie 21 s’accroît avec l’âge maternel
▪ phénotype clinique varie grandement

138
Q

Syndrome de Down: qui?

A

Première cause de retard intellectuel dans les pays industrialisés
▪ affecte un nouveau-né sur 700 et atteint les deux sexes également
▪ taux d’incidence de la trisomie 21 s’accroît avec l’âge maternel
▪ phénotype clinique varie grandement

139
Q

Syndrome de Down: FDR

A

Première cause de retard intellectuel dans les pays industrialisés
▪ affecte un nouveau-né sur 700 et atteint les deux sexes également
▪ taux d’incidence de la trisomie 21 s’accroît avec l’âge maternel
▪ phénotype clinique varie grandement

140
Q

Syndrome de Down: phénotype

A

Première cause de retard intellectuel dans les pays industrialisés
▪ affecte un nouveau-né sur 700 et atteint les deux sexes également
▪ taux d’incidence de la trisomie 21 s’accroît avec l’âge maternel
▪ phénotype clinique varie grandement

141
Q

Syndrome de Down: présentation clinique

A
  • Déficience intellectuelle
    ▪Sévérité variable, mais toujours présente
  • Petite taille
    ▪des courbes de croissance spécifiques sont disponibles
  • Anomalies craniofaciales caractéristiques
    ▪fentes palpébrales
    ▪un pli épicanthique
    ▪taches de Brushfield
    ▪le palais est ogival de sorte que la langue a tendance à sortir de la bouche
  • Anomalies des extrémités
    ▪pli simien
    ▪des doigts courts et une clinodactylie du 5e doigt
142
Q

Syndrome de Down: décrire la déficience intellectuelle

A

Déficience intellectuelle
▪Sévérité variable, mais toujours présente

143
Q

Syndrome de Down: taille

A

Petite taille
▪des courbes de croissance spécifiques sont disponibles

144
Q

Syndrome de Down: description du visage

A

Anomalies craniofaciales caractéristiques
▪fentes palpébrales
▪un pli épicanthique
▪taches de Brushfield
▪le palais est ogival de sorte que la langue a tendance à sortir de la bouche

145
Q

Syndrome de Down: anomalies des extrémités

A

Anomalies des extrémités
▪pli simien
▪des doigts courts et une clinodactylie du 5e doigt

146
Q

Syndrome de Down: IMAGE

A
147
Q

Syndrome de Down: IMAGE DU VISAGE

A
148
Q

Syndrome de Down: tableau clinique

A
  1. malformations cardiaques congénitales
  2. malformations digestives
  3. manifestations neurologiques
  4. manifestations endocriniennes
  5. manifestations oculaires
  6. manifestations ORL
149
Q

Syndrome de Down: Malformations cardiaques congénitales
- investigation
- nommer les malformations

A

Malformations cardiaques congénitales
- Recherche de manière systématique à la naissance : tous doivent avoir une échographie cardiaque
- Le canal atrioventriculaire est la malformation cardiaque la plus fréquemment associée au syndrome de Down

150
Q

Syndrome de Down: Malformations digestives - les nommer

A

Malformations digestives
▪Malformations congénitales : Atrésie duodénale ou de l’œsophage, imperforation anale, maladie de Hirschprung
▪Maladie coeliaque (dépistage symptomatique)

151
Q

Syndrome de Down: Malformations neurologiques - les nommer

A

Manifestations neurologiques
▪Hypotonie et retard de développement moteur
▪Démence précoce

152
Q

Syndrome de Down: Malformations endocriniennes

A

Manifestations endocriniennes
▪Hypothyroïdie → Dépistage annuel systématique (TSH)

153
Q

Syndrome de Down: Malformations oculaires

A

Manifestations oculaires
▪Cataractes congénitales, strabisme, une myopie ou un kératocône

154
Q

Syndrome de Down: Malformations ORL

A

Manifestations ORL
▪Surdité de conduction, otites moyennes aigües
▪Syndrome d’apnée obstructive du sommeil

155
Q

Syndrome de Down: Malformations oncologiques

A

Manifestations oncologiques
▪Leucémie lymphocytaire aigüe
▪Tumeurs testiculaires

156
Q

Suivi: document

A
157
Q

Principes généraux de génétique clinique: en résumé

A

▪Le développement embryonnaire suit une séquence logique.
▪Des anomalies de développement peuvent survenir tout au long de ce processus.
▪L’étiologie des malformations congénitales est le plus souvent inconnue ou multifactorielle.
▪Les maladies monogéniques sont à transmission autosomale récessive, dominante ou liée à l’X
▪Les maladies incluses au Programme québécois de dépistage néonatal sont toutes autosomales récessives sauf l’hypothyroïdie congénitale
▪La syndrome de Down est une anomalie chromosomique prévalente et dont les manifestations cliniques sont nombreuses, le tout menant à une prise en charge multisystémique.

É23 - Pédiatrie (13 decks)

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