Testicules - Hypogonadisme primaire

Question 1

Hypogonadisme primaire

Vrai ou Faux
L’hypogonadisme primaire est généralement liée à une atteinte plus sévère de la spermatogenèse que l’hypogonadisme central.

Answer 1

Vrai

Question 2

Hypogonadisme primaire

Comment sera la mesure de la testostérone en présence d’un hypogonadisme primaire?

A. Élevée
B. Basse

Answer 2

B. Basse

ou limite inférieure de la normale

Question 3

Hypogonadisme primaire

Comment sera la mesure de la FSH / LH en présence d’un hypogonadisme primaire?

A. Élevée
B. Basse

Answer 3

A. Élevée

Question 4

Étiologies

Nommez des causes d’hypogonadisme primaire.

Answer 4

• Anomalies chromosomiques : Klinefelter
• Chimiothérapie, radiothérapie (testicules, bassin, abdomen, colonne…)
• Infectieux : orchite, oreillons
• Torsion testiculaire
• Trauma testiculaire
• Anorchidie congénitale
• Mutations : FSH-R, LH-R, enzymes stéroïdogenèse

Question 5

Syndrome de Klinefelter

Quelle est la cause du syndrome de Klinefelter?

Answer 5

Génotype XXY du à la non disjonction du chromosome maternel durant la méiose

Question 6

Syndrome de Klinefelter

Quelle est l’incidence du syndrome de Klinefelter?

Answer 6

1/500 à 1/1000 naissances

Question 7

Syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter est plus fréquent si l’âge maternel est ____.

Précoce ou Avancé

Answer 7

Âge maternel avancé

Question 8

Syndrome de Klinefelter

Vrai ou Faux
Le syndrome de Klinefelter peut avoir une origine paternelle.

Answer 8

Vrai

Question 9

Syndrome de Klinefelter

À quel(s) moment(s) de la vie peut-t-on observer les stigmates du syndrome de Klinefelter?

A. Naissance
B. Durant la puberté / adolescence
C. Âge adulte

Plusieurs réponses possibles

Answer 9

B. Durant la puberté / adolescence
C. Âge adulte

• Pas de stigmates à la naissance
• Expression durant la puberté ou à l’âge adulte

Question 10

Syndrome de Klinefelter

Quel est le tableau clinique du syndrome de Klinefelter avant la puberté?

Answer 10

• Pauvre perfomance scolaire
• Troubles du comportement (souvent antisocial)

Pas de symptômes avant la puberté

Question 11

Syndrome de Klinefelter

Quel est le tableau clinique du syndrome de Klinefelter à la puberté?

Answer 11

• Stagnation pubertaire
• Petits testicules
• Eunuchoïdisme
• Gynécomastie
• Grande taille
• Anomalies des segments corporels
• Dégénérescence des tubules séminifères (fibrose + hyalinisation) → Testicules petits & fermes
• Oblitération des tubules séminifères → Azoospermie
• ↑ production estradiol = ↑ SHBG
• ↓ testostérone

Azoospermie : Absence de spermatozoïdes dans le sperme

Question 12

Syndrome de Klinefelter

Quel est le tableau clinique du syndrome de Klinefelter chez l’adulte?

Answer 12

• Gynécomastie
• Petits testicules
• ↓ pilosité faciale et thoracique
• Eunuchoïdisme
• Infertilité (azoospermie)
• Ostéoporose
• Anomalie des segments corporels

Azoospermie : Absence de spermatozoïdes dans le sperme

Question 13

Syndrome de Klinefelter

Quelle est l’investigation du syndrome de Klinefelter?

Answer 13

• S&S cliniques
• Testostérone ↓
• FSH / LH ↑
• Caryotype