Temas da punição Flashcards
DUCHENNE: 1/3500nv
Geral
- Distrofia + comum
- Herança recessiva ligada o X
- Exclusiva homens ou turner
- História familiar positiva em 65% dos casos
Obs: a Distrofia de Becker é mais rara( 1/30000), semelhante e acomete mais velhos.
- Translocaçoes são responsáveis 1/3 dos casos
Clínica:
- Início de 3-6 anos
- Atraso na marcha, dificuldade para correr ou subir escadas e saltar.
- Paralisia descendente é simétrica nos MMII( glúteos máximos e médios, quadríceps e T. Anterior). Os abdominais também são comprometidos.
- A cintura escapular é acometida mais tardiamente( trapézio e peitoral maior) e músculos fasciais inferiores.
- Pseudohipertrofia
- A maioria tem doença cardíaca( + taqui sinusial e hipertrofia de VD)
- Encefalopatia com retardo mental até moderado.
- Morte ocasionada por falência respiratória é a mais comum ou as vezes por falência cardíaca, por volta da 2 e 3 décadas.
Marcha
- A cadência é mais lenta
- Com a falência dos G. Máximo, os ombros e a cabeça são projetados para trás da pelve, posterior ao centro de gravidade. Aumentando a lordose lombar.
- Marcha em equino e inversão( fraqueza dos fibulares)
- A Fraqueza da cintura escapular ocorre 3-5 anos depois, dificultando o uso de muletas.
- Sinal de Meyeron: deslizamento da criança quando tomada pela cintura escapular( axilas)
- A força das mãos é preservada, porém é limitado pela falha dos braços.
Diagnóstico clínico:
- Marcha + fraqueza + ausência de déficits sensitivos.
- Os reflexos dos MMSS e patelar, desaparecem cedo, porém o do tornozelo permanece.
- Despertar miopatico de Gower: paciente em prona ou sentado, é solicitado para levantar.
As contraturas do tendão calcâneo e banda iliotibial são os mais marcante no exame físico( teste de Ober)
Obs: a doença evolui de forma progressiva, lenta e continua, sendo agravada por períodos de imobilização. Manter programa de deambulação. Na ausência de tratamento a criança para de andar aos 10 anos, ocasionada pela fraqueza dos extensores do quadril e dorsiflexores dos tornozelos.
- Com a perda da capacidade de andar, torna-se dependente de cadeira de rodas, ocorre perda da lordose lombar, que predispõe a deformidades progressivas.
- Deterioração do miocárdio está presente, com alterações no ECG em 90% dos casos.
Estudo hematológico:
- CPK sérica elevada( 200-300x), diminuindo com a degradação da musculatura.
- Aldolase e SGOT são inespecíficos
Eletroneuro
- Complementa o diagnóstico se tiver clínica e Lab, mas geralmente é dispensável.
Biópsia:
- Degeneração das fibras, variações de tamanho e proliferação de tecido conectivo com substituição por tecido adiposo.
- Já foi o melhor exame, mas hoje usa-se teste das distrofinas com amostra de sangue( PCR).
- Realizar se PCR negativo
Tratamento:
Prednisona e deflazacort, retarda a progressão. Obs: a questão ortopédica relaciona-se ao declínio de deambulação, contraturas e deformidades da coluna. - Medicar - Fisioterapia - Ortetizar ( AFO, KAFO, TLSO) - Manejo de fraturas - Cirurgias - Aconselhamento genético e psicológico
NEUROFIBROMATOSE( fibromas + neuromas). Hereditária
- Acomete: SNC, SNP, esqueleto, pele e partes moles.
NF-1: von Reklinghkusen( defeito no cromossomo 17)
NF-2: acústica, defeito no braço longo do cromossomo 22)
•NF-1: 1/2500-4000
- Sem predileção por etnia/sexo
- Penetrancia de 100%
Diagnóstico: critérios clínicos( > ou = 2/7)
- Mais de 6 manchas café c/ leite: > 15mm adulto, >5mm crianças ( 90% dos casos)
- 2 Neurofibromas, 1 neurofibroma plexiforme( + profundos)
- Sardas axilares ou virilha( sinal de crowe): segundo sinal mais comum
- Glioma Óptico
- 2 ou mais nódulos de lisch( hamartoma da íris)
- Alterações ósseas( displasia esfenoide, afilamento cortical dos ossos longos). Com ou sem
- Parente de primeiro grau
Clínica:
- Manchas café em 90% dos casos, surgem após 2 anos. Restante 5-10 anos.
Obs: neurofibroma cutâneo( axônio e células schvans). Não malignas, não associada ao SNC.
- Hiperplasia verrucosa.
- Glioma Óptico
Desordens esqueléticas:
- Coluna: 10-60% tem escoliose( torácica, ângulo agudo, envolvendo 4-6 vértebras)
- PSA congênita da tíbia( 55%): curva anterolateral.
- Hemihipertrofia
- QI baixo
Obs: NF2: autossômica dominante tbm. Acomete o VIII par craniano( vestibulococlear)
MIASTENIA GRAVIS: 1/10.000-50.000
• Dça autoimune: anticorpos contra o receptor nicotinico da placa —> fraqueza muscular
- Maioria é adulto, 10% crianças(>44% soronegativas), 1% < 1 ano.
Etiologia: desconhecida
- mulher(14:1): pós puberdade
Clínica:
Transitória neonatal: 10-15% filhos de mães doentes. Resolve em 4 semanas. Trat com neoatigmina.
Síndrome miastênica congênita: insensibilidade a acetilcolina
Juvenil
- Ptose
- Fraqueza nos membros
- Nao caminha longas distâncias ou sobe escadas
- Quedas( diminui força do quadríceps)
- Trendelemburg
- Disartria
- Desconforto respiratório( crise miastênica-40%)
- Surge em crises
Obs: sensibilidade e reflexos normais
Diagnóstico:
- Fatigabilidade
- Teste de Tensilon(+): análogo de neostigmina
Aumento da força após 1 minuto e poucos efeitos colinergicos.
Tratamento:
- anticolinesterasicos: neostigmina/ piridostigmina
- ctc
- plasmaférese( aumento de anticorpos)
- imunoglobulina
- remoção do timo( 60% bons resultados, até 12 meses do início)
JK
PSEUDARTROSES: Nove meses sem consolidação + 3 meses sem progressão.
-CONSIDERAR: Osso, região do osso, energia de trauma e partes moles.
- F. RISCO: Fumo, diabetes, dça vascular, infeção, falta de estabilidade, desvitalização de tecidos moles.
- CLASSIFICAÇÃO: Séptica e asséptica// atrófica, oligotrófica, hipertrofica, sonoviais.
• Weber:
- hipervasculares( pata de elefante, casco de cavalo, oligotrófica)
- avaculares( poucas células osteogenicas) cunha de torção, cominuta, defeito osseo, atrófica.
Obs: cintilografia diferencia oligotrófica( reabsorve) de atrófica( fria)
• Paley:
A: perda óssea < 1cm
A.1: deformidade móvel
A.2.1: rígida sem deformidade.
A.2.2: rígida com deformidade fixa
AVALIAÇÃO E DIAGNÓSTICO: mecanismo, energia do trauma, infecção, procedimentos adicionais
IMAGEM:
Rx: seriados, >2 corticais em projeções ortogonais.
Tc: 100% sensi, 62% especificidade. Avalia deformidades rotacionais e anatomia.
Cintilografia
TRATAMENTO:
- Hipertroficas( pouca estabilidade): fixação rígida, não precisa desbridar. Placas e de compressão.
- Atróficas ou sinoviais( pouca reação biológica). Desbridar até sangrar + enxerto osteocondutor.
- O controle da infecção é prioridades. Remover implantes
- Corrigir deformidades
