Tema 13. Enfermedades autoinflamatorias y amiloidosis

Question 1

Herencia fiebre mediterránea familiar

Answer 1

AR

Question 2

Clínica de la Fiebre Mediterránea Familiar

Answer 2

Episodios de fiebre acompañados de
- dolor abdominal
- dolor torácico
- dolor articular
- manifestaciones cutáneas (eritema erisipeloide)

Question 3

¿Cual es la complicación más grave de la Fiebre Mediterránea Familiar?

Answer 3

Amiloidosis (AA) que produce nefropatía que evoluciona rápidamente a IR

Question 4

Tto Fiebre Mediterránea Familiar

Answer 4

Colchicina (para control de brotes y preventivo)
Idp en casos graves (anti IL1: anakinra)

Question 5

¿Cual es el signo más importante (para el MIR) del sd TRAPS (sd periódico asociado al receptor del TNF)?

Answer 5

Fiebre prolongada

Question 6

¿Cómo se diagnostica el Sd HiperIgD?

Answer 6

IgD alta en sangre
Aumento de ácido mevalónico en orina

Question 7

¿Cómo se diagnostica la Fiebre Mediterránea Familiar?

Answer 7

Clinico + estudio genético del gen MEFV

Question 8

Cuales son las criopirinopatías?

Answer 8

De más grave a más leve:
- CINCA/NOMID
- Sd Muckle-Wells
- FCU (urticaria familiar por frío)

Question 9

Herencia sd PFAPA

Answer 9

No se hereda

Question 10

Clínica sd PFAPA

Answer 10

Fiebre Periódica
Aftas orales
Faringitis
Adenopatías cervicales

Question 11

V o F
La PFAPA es propia de adultos

Answer 11

F
Es propia de niños y desaparece con la edad

Question 12

Tto sd PFAPA

Answer 12

Corticoides

Question 13

La sarcoidosis de inicio temprano se diferencia de la sarcoidosis del adulto en que

Answer 13

No hay afectación pulmonar

Question 14

Hay una enfermedad autoinflamatoria donde el inicio no se produce en la infancia, ¿cual?

Answer 14

Sd Schnitzler (5ª-6ª década), componente IgM monoclonal que puede evolucionar a linfomas

Question 15

¿Cual es la diferencia entre amiloidosis AA y AL?

Answer 15

AL o primaria: sola o asociada a mieloma
AA o secundaria: asociada a enfermedades infecciosas o inflamatorias

Question 16

¿Cual es el tipo de amiloidosis más frecuente en occidente?

Answer 16

AL

Question 17

¿Qué proteína se acumula en la hemodiálisis crónica y diálisis peritoneal?

Answer 17

b2 microglobulina

Question 18

¿Qué órgano se afecta más frecuentemente en la amiloidosis con afectación visceral?

Answer 18

Riñón

Question 19

¿Qué manifestación cutánea es típica de la amiloidosis AL?

Answer 19

Equimosis periorbitaria “en mapache”

Question 20

¿Qué produce la amiloidosis en el corazón?

Answer 20

Miocardiopatía restrictiva

Question 21

Cómo se hace el dx de amiloidosis

Answer 21

Biopsia de grasa subcutánea/ rectal/ mucosa gingival /renal: tinción rojo congo (birrefringencia verde manzana al microscopio de luz polarizada)

Question 22

En la amiloidosis AL hay un componente M de tipo …

Answer 22

IgG

Question 23

En la amiloidosis AL el tipo de cadena ligera más frecuente es

Answer 23

Lambda

Question 24

La presencia de ecorrefringencia aumentada del miocardio con centelleo o moteado granular en un ecocardiograma, nos debe hacer pensar en

Answer 24

Miocardiopatía por amiloidosis
(cosas poéticas)

Question 25

La asociación de sd túnel carpiano + macroglosia es típica de

Answer 25

Amiloidosis

Question 26

¿Cual es la principal causa de muerte por amiloidosis AA o AL?

Answer 26

AL (primaria): afectación cardiaca (el corazón es lo +imp-primario)
AA(secundaria): afectación renal (el riñón es secundario)

Question 27

¿A que tipo de amiloidosis se asocia frecuentemente la presencia de polineuropatía periférica?

Answer 27

Amiloidosis hereditarias

Question 28

Tratamiento AM familiar

Answer 28

TaFAMidis

Question 29

Nuevo fco aprobado para amiloidosis AL

Answer 29

Daratumumab (IGUAL QUE MM)