Tema 13. Enfermedades autoinflamatorias y amiloidosis Flashcards
Herencia fiebre mediterránea familiar
AR
Clínica de la Fiebre Mediterránea Familiar
Episodios de fiebre acompañados de
- dolor abdominal
- dolor torácico
- dolor articular
- manifestaciones cutáneas (eritema erisipeloide)
¿Cual es la complicación más grave de la Fiebre Mediterránea Familiar?
Amiloidosis (AA) que produce nefropatía que evoluciona rápidamente a IR
Tto Fiebre Mediterránea Familiar
Colchicina (para control de brotes y preventivo)
Idp en casos graves (anti IL1: anakinra)
¿Cual es el signo más importante (para el MIR) del sd TRAPS (sd periódico asociado al receptor del TNF)?
Fiebre prolongada
¿Cómo se diagnostica el Sd HiperIgD?
IgD alta en sangre
Aumento de ácido mevalónico en orina
¿Cómo se diagnostica la Fiebre Mediterránea Familiar?
Clinico + estudio genético del gen MEFV
Cuales son las criopirinopatías?
De más grave a más leve:
- CINCA/NOMID
- Sd Muckle-Wells
- FCU (urticaria familiar por frío)
Herencia sd PFAPA
No se hereda
Clínica sd PFAPA
Fiebre Periódica
Aftas orales
Faringitis
Adenopatías cervicales
V o F
La PFAPA es propia de adultos
F
Es propia de niños y desaparece con la edad
Tto sd PFAPA
Corticoides
La sarcoidosis de inicio temprano se diferencia de la sarcoidosis del adulto en que
No hay afectación pulmonar
Hay una enfermedad autoinflamatoria donde el inicio no se produce en la infancia, ¿cual?
Sd Schnitzler (5ª-6ª década), componente IgM monoclonal que puede evolucionar a linfomas
¿Cual es la diferencia entre amiloidosis AA y AL?
AL o primaria: sola o asociada a mieloma
AA o secundaria: asociada a enfermedades infecciosas o inflamatorias
¿Cual es el tipo de amiloidosis más frecuente en occidente?
AL
¿Qué proteína se acumula en la hemodiálisis crónica y diálisis peritoneal?
b2 microglobulina
¿Qué órgano se afecta más frecuentemente en la amiloidosis con afectación visceral?
Riñón
¿Qué manifestación cutánea es típica de la amiloidosis AL?
Equimosis periorbitaria “en mapache”
¿Qué produce la amiloidosis en el corazón?
Miocardiopatía restrictiva
Cómo se hace el dx de amiloidosis
Biopsia de grasa subcutánea/ rectal/ mucosa gingival /renal: tinción rojo congo (birrefringencia verde manzana al microscopio de luz polarizada)
En la amiloidosis AL hay un componente M de tipo …
IgG
En la amiloidosis AL el tipo de cadena ligera más frecuente es
Lambda
La presencia de ecorrefringencia aumentada del miocardio con centelleo o moteado granular en un ecocardiograma, nos debe hacer pensar en
Miocardiopatía por amiloidosis
(cosas poéticas)
