Talassemia Flashcards
Quais são os dois grandes grupos de talassemia ?
Alfa e Beta
A Talassemia alfa corresponde a um defeito no
Cromossomo 16
A Talassemia beta corresponde a um defeito no
Cromossomo 11
Quais são os tipos de talassemia alfa?
Portador assintomático
Traço alfa talassêmico
Doença da Hb H
Hidropsia fetal
Quais são os tipos de talassemia beta?
Maior, intermediária e menor
A talassemia tem um carater
Autossomico recessivo
Quais são as apresentacões genéticas de cada tipo de talassemia alfa?
Portador assintomático (aa/a-) 1 gene
Traço alfa talassêmico (aa/a- ou a-/a-) 1/2 genes
Doença da hemoglobina H (a-/–) 3 genes
Hidropsia fetal (–/–) 4 genes
Quais são as apresentações genéticas da talassemia beta?
Maior (-/- ou b/b)
Menor (B/- ou B/b)
Intermediário (?)
Quais são os sinais e sintomas da talassemia?
Cansaço Fadiga Palidez Aumento do baço Aumento do fígado Fraqueza e sonolência Icterícia
Qual tipo mais grave de talassemia beta?
Maior, pois não há formação da cadeia beta pelos dois alelos do cromossomo 11 provenientes do pai e da mãe
Qual tipo mais grave de talassemia alfa?
Hidropsia fetal
Como se diagnostica talassemia alfa?
- HCM ou VCM baixos ◇ hemograma
- Hb A2 normal ou diminuída ◇ eletroforese
- Pesquisa de talassemia Alfa
- > Eletroforese de proteínas do sangue pra buscar Hb H e Hb Bart’s (RN)
- > HPLC - Cromatografia líquida de alta resolução (normal ou baixa)
Como se diagnostica talassemia alfa?
- HCM ou VCM baixos ◇ hemograma
- Hb A2 normal ou diminuída ◇ eletroforese
- Pesquisa de talassemia Alfa
- > Eletroforese de proteínas do sangue pra buscar Hb H e Hb Bart’s (RN)
- > HPLC - Cromatografia líquida de alta resolução (normal ou baixa)
Como se diagnostica talassemia beta?
- HCM ou VCM baixos
- Pesquisa de Hb A2 -> Normal/baixas
- Excluir talassemia alfa
- Excluir anemia ferropriva (Ferro e ferritina)
- Eletroforese e HPLC pra Hb F e Hb A2
Quais talassemias não exigem tratamento?
Das alfa: Portador assintomatico, traço alfa talassemico
Das beta: Menor e parte da intermediaria
Qual tratamento das talassemias?
Transplante de medula óssea Regime crônico de transfusões Quelantes (DFO-deferroxamina) pra hemossiderose Esplenectomia Profilaxia de complicações
Quais são as complicações da talassemia?
Arritmias, insuficiência cardíaca, infecções bacterianas, cirrose, fibrose hepática, hepatocarcinoma, aumento da medula óssea, infertilidade (hipogonadismo hipogonadotrofico pelo excesso de ferro), úlceras de mmii, hipertensão pulmonar e complicações renais.
