Talassemia

Question 1

Quais são os dois grandes grupos de talassemia ?

Answer 1

Alfa e Beta

Question 2

A Talassemia alfa corresponde a um defeito no

Answer 2

Cromossomo 16

Question 3

A Talassemia beta corresponde a um defeito no

Answer 3

Cromossomo 11

Question 4

Quais são os tipos de talassemia alfa?

Answer 4

Portador assintomático
Traço alfa talassêmico
Doença da Hb H
Hidropsia fetal

Question 5

Quais são os tipos de talassemia beta?

Answer 5

Maior, intermediária e menor

Question 6

A talassemia tem um carater

Answer 6

Autossomico recessivo

Question 7

Quais são as apresentacões genéticas de cada tipo de talassemia alfa?

Answer 7

Portador assintomático (aa/a-) 1 gene
Traço alfa talassêmico (aa/a- ou a-/a-) 1/2 genes
Doença da hemoglobina H (a-/–) 3 genes
Hidropsia fetal (–/–) 4 genes

Question 8

Quais são as apresentações genéticas da talassemia beta?

Answer 8

Maior (-/- ou b/b)
Menor (B/- ou B/b)
Intermediário (?)

Question 9

Quais são os sinais e sintomas da talassemia?

Answer 9

Cansaço 
Fadiga 
Palidez
Aumento do baço
Aumento do fígado
Fraqueza e sonolência
Icterícia

Question 10

Qual tipo mais grave de talassemia beta?

Answer 10

Maior, pois não há formação da cadeia beta pelos dois alelos do cromossomo 11 provenientes do pai e da mãe

Question 11

Qual tipo mais grave de talassemia alfa?

Answer 11

Hidropsia fetal

Question 12

Como se diagnostica talassemia alfa?

Answer 12

• HCM ou VCM baixos ◇ hemograma
• Hb A2 normal ou diminuída ◇ eletroforese
• Pesquisa de talassemia Alfa
  
  • > Eletroforese de proteínas do sangue pra buscar Hb H e Hb Bart’s (RN)
  • > HPLC - Cromatografia líquida de alta resolução (normal ou baixa)

Question 13

Como se diagnostica talassemia alfa?

Answer 13

• HCM ou VCM baixos ◇ hemograma
• Hb A2 normal ou diminuída ◇ eletroforese
• Pesquisa de talassemia Alfa
  
  • > Eletroforese de proteínas do sangue pra buscar Hb H e Hb Bart’s (RN)
  • > HPLC - Cromatografia líquida de alta resolução (normal ou baixa)

Question 14

Como se diagnostica talassemia beta?

Answer 14

• HCM ou VCM baixos
• Pesquisa de Hb A2 -> Normal/baixas
• Excluir talassemia alfa
• Excluir anemia ferropriva (Ferro e ferritina)
• Eletroforese e HPLC pra Hb F e Hb A2

Question 15

Quais talassemias não exigem tratamento?

Answer 15

Das alfa: Portador assintomatico, traço alfa talassemico

Das beta: Menor e parte da intermediaria

Question 16

Qual tratamento das talassemias?

Answer 16

Transplante de medula óssea 
Regime crônico de transfusões 
Quelantes (DFO-deferroxamina) pra hemossiderose
Esplenectomia
Profilaxia de complicações

Question 17

Quais são as complicações da talassemia?

Answer 17

Arritmias, insuficiência cardíaca, infecções bacterianas, cirrose, fibrose hepática, hepatocarcinoma, aumento da medula óssea, infertilidade (hipogonadismo hipogonadotrofico pelo excesso de ferro), úlceras de mmii, hipertensão pulmonar e complicações renais.