Síndrome de Alagille Flashcards
Qual o outro nome pra sd de Alagille?
Displasia artério-hepática
A sd de Alagille é rara, multissistêmica e de grande variedade fenotípica que acomete…
Coração, fígado, olhos, face e esqueleto (ossos)
Os sintomas da sd de Alagille se tornam frequentes quando?
Primeiros meses de vida
A prevalência da sd de Alagille é de…
1:70000 - 1:100000
O caráter da sd de Alagille é…
Autossômica dominante
A sd de Alagille trata-se de uma mutação no gene…
Jagged-1 (JAG1) - cromossomo 20p12
Ou
NOTCH2 - cromossomo 1p13-p11
Qual percentual de mutações “de novo”?
50-70%
Quais são as apresentações clínicas da SA?
Hepáticas, cardiovasculares, dermatológicas, ósseas, oftalmológicas e até outras (como retardo mental, atraso do crescimento, puberdade tardia e ins. pancreática)
Como é caracterizada a disfunção hepática na SA ?
Icterícia e prurido
Quais são as anomalias cardíacas associadas à SA?
Estenose da artéria pulmonar periférica e seus ramos {67%},
Tetralogia de Fallot (16%)
e outras (septos , estenose aórtica e coarctação da aorta)Qual a manifestação óssea mais comum encontrada no rx?
Vértebra em borboleta
Quais são as manifestações dermatológicas da SA?
Xantomas
Face típica:
- Fronte ampla, testa proeminente
- olhos profundos
- Orelhas proeminentes de baixa implantação
- sulco nasal Largo
- mento pontiagudo
- Fáscies triangular
Qual manifestação oftalmológica mais comum na SA?
Embriotoxon posterior (76-89% dos casos)
O diagnóstico de Alagille é feito com biópsia hepática evidenciando escassez de ductos hepáticos, associado a 3 ou mais critérios maiores que são:
Colestase/Disf. Hepática Anomalia cardíaca Anomalia esquelética Anomalia oftalmológica Características de face típica
Quais são os testes genéticos feitos para SA?
Painel NGS-v1 = achar mutacoes de ponto JAG1
MLPA-TCM MIC = achar duplicação/deleção da JAG1
NOTCH2 é feito somente quando a clínica é soberana com ausência de alterações da JAG1
