Síndrome de Apert

Question 1

Qual a incidência da Sd de Apert?

Answer 1

1 a cada 100 mil vivos

Question 2

Qual a definição da Sd de Apert?

Answer 2

Alteração no crescimento dos fibroblastos

Question 3

Outro nome para sd de Apert

Answer 3

Acrocefalosindactilia Tipo I

Question 4

Tríade da Sd de Apert

Answer 4

Craniossinostose
Sindactilia
Hipoplasia maxilar

Question 5

Qual gene acometido na Sd de apert?

Answer 5

Gene FGFR2

Question 6

Qual locus da mutação da sd de apert?

Answer 6

10q25 e 10q26 (cromossomo 10 braço longo)

Question 7

O gene FGFR2 produz

Answer 7

Receptores tirosinoquinase para fatores de crescimento fibroblásticos (FGF - fibroblastic grown factor)

Question 8

Alterações craniofaciais da sd de Apert

Answer 8

Craniossinostose irregular
Hipoplasia maxilar
Fontanelas grandes
Estrabismo
Baixa implantação de orelhas
Nariz pequeno e plano
Proptose ocular
úvula bífida

Question 9

Alterações em extremidades da Sd de Apert

Answer 9

Sindactilia óssea ou cutânea

Question 10

Diagnóstico de Sd de Apert

Answer 10

Clínico (tríade) e Rx de crânio

Após evidenciada a tríade se faz o sequenciamento do Gene FGFR2

Question 11

Tratamento da Sd de Apert

Answer 11

Cirurgia craniana, orbital, do terço médio da face, mandibular e reconstrução digital

Question 12

Qual o caráter da sd de Apert?

Answer 12

Autossômica dominante

Question 13

Qual a probabilidade de um indivíduo afetado passar para sua prole?

Answer 13

50%