Neurofibromatose Tipo I Flashcards
1
Q
NF1 é de caráter
A
Autossomico dominante
2
Q
A prevalência da NF1 é de…
A
1:3000
3
Q
A etiologia genética da NF1 é no locus
A
17q11.2
Produz a Neurofibromina
4
Q
Quais são as nanifestações clínicas da NF1?
A
Manchas café com leite Neurofibromas Manifestações oftalmológica Man. Neurológica Man. Musculoesqueleticas Man. Cardiovasculares Man. Osseas Gliomas Escoliose
5
Q
As manifestações oftalmológicas da NF1 são
A
Nódulos de Lisch
Freckling coroide
Cegueira
Tumores proliferativos dia vasos da retina
6
Q
As manifestacoes cardiovasculares da NF1 são
A
Hipertensão AVE Estenose de valva pulmonar Defeitos congênitos Cardiomiopatia hipertrofia Hipertensão pulmonar
7
Q
Das manifestações neurológicas da NF1 temos
A
Aprendizado Comportamento TEA TDAH Memória Linguagem Polineuropatias Convulsão Sono
8
Q
Das manifestações musculoesqueléticas da NF1 temos
A
Osteopenia e osteoporose
Displasia de ossos longos (tibia e fibula-unilateral)
Displasia da asa do esfenoide
Escoliose
9
Q
Quando devo suspeitar de NF1?
A
- 6 ou mais manchas de ver com leite de 5mm (pré puberdade) ou 15mm (pós)
- 2 ou mais neurofibromas ou neurofibroma plexiforme (RM)
- Freckling na região axilar ou inguinal
- 2 ou mais nódulos e Lisch
- Lesão óssea distinta (displasias)
- Parente de primeiro grau e um dos sintomas acima
10
Q
Os testes moleculares pra NF1
A
- Protocolo diagnostico “Multistep variant” baseado na análise sequencial de cDNA e gDNA
- Análise genômica do DNA
- Busca de deleção/duplicação do gene NF1
- CMA
- Análise citogenética
