Síndrome de Cowden Flashcards
Caráter da Sd de Cowden
Autossômica dominante
A sd de Cowden é uma…
Genodermatose
A sd de cowden também é chamade de…
Síndrome dos hamartomas (tumores iguais) múltiplos
A incidência é rara, de …
1:200 mil nascidos
Gene alterado na sd de Cowden
PTEN - Homólogo de fosfatase e tensina (phosphatase and tensin homologue) -> Gene supressor de tumor
Cromossomo e locus do gene da Sd de Cowden
cromossomo 10 locus 10q23-3
Qual a fisiopatologia da Sd de Cowden
mutação do gene PTEN acomete a fosfatase lipídica, por sua vez, a desfosforilação do principal regulador da via de sinalização PI3k/AKT e interferindo na divisão celular, sobrevivência e migração das células
Tríade dermatológica clássica da Sd de Cowden
- Tricolemomas faciais múltiplos (patognomônico)
- Fibromas orais
- Queratoses acrais benignas
Qual acometimento extracutâneo mais comum da sd de cowden?
Tireoideo (60%) - Adenoma de tireoide
O que é Doença de Lhermitte-Duclos (DLD)?
Hamartoma do tecido neural por proliferação peculiar de células ganglionares no cerebelo e substituição de céls. granulares e céls. de Purkinge
Quais os critérios maiores pra Sd de Cowden?
Macrocefalia, DLD, CA pulmão e CA tiroide
Critérios menores de Sd de Cowden
Lipomas Fibromas Retardo mental Tumor TGI Doença fibrocística pulmonar lesões tireoideas
Quantos critérios tem de ter pra fechar o diagnóstico?
2M,
1M com 1m,
1M/2m com HFAM+
Manejo da sd de Cowden
vigilância pra neoplasias, cirurgias e tratamento pra neoplasias e aconselhamento genético
