Síndrome de Waardenburg Flashcards
1
Q
A prevalência da Sd de Waardenburg
A
1:20 mil- 1:40 mil
2
Q
De que se trata a Sd de Waardenburg?
A
Transtorno auditivo-pigmentar congênito
3
Q
A sd de Waardenburg possui dois tipos (I e II). Qual a principal diferença entre elas?
A
A tipo II não apresenta Distopia Canthorum (deslocamento lateral do canto medial e do ponto lacrimal inferior)
4
Q
Caráter da Sd de Waardenburg
A
Principalmente autossomico dominante (Exceto SW2D - autossomico recessivo)
5
Q
Critérios Maiores da Sd de Waardenburg
A
Perda de audiçao congenita Mecha branca (hipopigmentacao do cabelo) Pigmentacao anormal da iris Distopia canthorum Parente de primeiro grau com a doença
6
Q
Critérios menores da Sd de Waardenburg
A
Leucoderma congenito Raiz nasal afastada Cabelo cinza prematuro (antes dos 30) Sinófris Hipoplasia das asas nasais
7
Q
Quantos critérios para Tipo I e Tipo II (sd de Waardenburg)
A
Tipo I: 2M / M+m / 2m
Tipo II: 2 dos 5M (Sem distopia canthorum)
