Doença de Machado-Joseph

Question 1

A DMJ, também conhecida como Ataxia Espinocerebelar, é uma doença genética crônica de caráter…

Answer 1

Autossômico dominante

Question 2

A mutação da Doença de Machado-Joseph ocorre no…

Answer 2

Cromossomo 14(14q32.1)

Question 3

A etiologia da neurodegeneração ocorre por se acreditar que o defeito é na

Answer 3

Ataxina-3 expandida promovendo acúmulo proteico

Question 4

As manifestações da DMJ começam por volta dos

Answer 4

35-40 anos

Question 5

Os achados cerebelares da DMJ são

Answer 5

Ataxia da marcha
Disartria
Incoordenação apendicular

Question 6

Qual a segunda manifestação mais comum da DMJ?

Answer 6

Oftalmoplegia supranuclear

Question 7

Qual a clínica da DMJ?

Answer 7

Manifestações cerebelares, oftalmoplegia, hiperreflexia e retração palpebral

Question 8

Quais os sinais extrapiramidais da DMJ?

Answer 8

Bradicinesia
Rigidez
Distúrbios do sono (agitação, gritos e pesadelos)

Question 9

Quais são os 5 subtipos da DMJ?

Answer 9

I- Sinais piramidais pronunciados, distonia e precoce
II- Cerebelar e piramidal
III- Cerebelar, neuropatias periféricas e tardia
IV- Parkinsonismo e atrofia distal
V- Paraparesia Espástica

Question 10

Quais exames diagnósticos podemos usar?

Answer 10

Análise molecular
SPECT cerebral- TC por fóton único
RM- alt. Ponte, atrofia de olivas e acentuada redução do volume cerebelar