Acondroplasia Flashcards
1
Q
A acondroplasia também é conhecida como
A
Nanismo rizomélico
2
Q
A manifestação comum da acondroplasia é
A
Atraso do desenvolvimento motor além de hipotonia
3
Q
A prevalência da acondroplasia
A
1:26000 - 1:28000
4
Q
A acondroplasia é de caráter
A
Autossomico dominante
5
Q
As apresentações clínicas da acondroplasia são
A
Baixa estatura Encurtamento proximal de braços e pernas Braquitactilia e dedos em tridente Genu varum Cifose toracolombar na infância Lordose exagerada Hipoplasia do terço médio da face
6
Q
O diagnóstico da acondroplasia é
A
Clínico
7
Q
O gene envolvido com a acondroplasia é o
A
FGFR3
8
Q
A maioria dos pacientes (80%) tem sua etiologia por mutações do tipo
A
De novo
9
Q
Quais as chances de um paciente com acondroplasia ter filhos com acondroplasia?
A
Se o parceiro for normal
50% acondroplasia
50% normal
Se o parceiro for acondroplasico
25% acondroplasia
25% acondroplasia homoIgótica (letal)
