Síndrome de Sotos Flashcards
1
Q
Incidência SD de Sotos
A
1:14 mil nascidos
Maior em Japoneses
2
Q
Alteração genética da sd de Sotos
A
Gene NSD1 do cromossomo 5 (5q53.3)
3
Q
76% das alterações genéticas do gene da sd de soto são patogênicas e 95% são mutações do tipo…
A
“De novo”
4
Q
Caráter da Sd de Soto
A
Autossômica Dominante
5
Q
Alterações faciais da Sd de Soto
A
Dolicocefalia, fronte proeminente cabelos esparços na região frontal fissuras palpebrais descendentes Rubor malar Queixo alongado
6
Q
Quais outras alterações pode ter a Sd de Soto além das faciais?
A
Aprendizado, Crescimento (macrocefalia e altura)
7
Q
Testes diagnósticos da Sd de Soto
A
Sequenciamento (´único/múltiplo) do gene NSD1
8
Q
Qual a probabilidade de um casal com um filho portador da Sd de Soto ter o próximo filho com a mesma Síndrome?
A
Chega a 1% visto que 95% das mutações são do tipo de novo.
Caso o portador seja o pai ou a mãe, aí sim chega à 50% de chances.
