Síndrome de CADASIL Flashcards
Prevalencia real da sd CADASIL
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Etiologia de CADASIL
Gene NOTCH3, cromossomo 19q12
Qual padrao de CADASIL
Autossomico Dominante
A mutacão do gene de CADASIL leva a
Prroducao anormal de receptores NOTCH3 levando a degeneracao das células vasculares
Qual a apresentacao clinica de CADASIL
Demência
Dist. Psiquiatricos
Cefaleia
AVC recorrente
O que significa “CADASIL”
Arteriopatia autossomica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia ( C erebral A utossomal D ominant A rteriopathy with S ubcortical I nfarts and L eucoencephalopathy)
A demencia de CADASIL é caracterizada por
Disturbios de linguagem
Disturbios de memória
Disturbios de cálculo
A demencia de CADASIL aparece por volta de quantos anos?
55 anos
Quais são os disturbios psiquiatricos mais comuns em CADASIL?
Ansiedade
Apatia
Depressão
Como é a cefaleia na Sd de CADASIL?
Pulsátil e intensa com duração de 5-60 minutos
Por volta de quantos anos costumam aparecer os AVC recorrentes na sd de CADASIL?
46-57 anos
Como é feito o diagnostico de CADASIL?
Teste genético por PCR do DNA de sangue periférico ou saliva.
Depósito de GOMs por biopsia de pele
Infartos subcorticais por RM
O que são GOMs ?
Material granular Osmiofilo que compõe a parte extracelular dos receptores NOTCH3 localizados nas paredes dos vasos sanguíneos
Qual tratamento para Sd de CADASIL?
Tratamento apenas sintomático
Antiplaquetários (AAS, clopidogrel…) - AVC
Analgésicos (cefaleia)
Controle de PA
Psicoterapia (Dist. Psiquiatricos)
A maioria dos indivíduos tem um pai afetado e pode passar 50% (risco) para prole e as variantes “de novo” são raras
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