Talasemias Flashcards
¿Qué son las talasemias?
Conjunto de trastornos congénitos (autosómicos recesivos) caracterizados por la deficiencia en la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina.
Epidemiología de talasemias
Trastorno genético más común a nivel mundial (3-5% en los diferentes grupos étnicos).
Mayor prevalencia en: afroamericanos, ascendencia italiana o griega y habitantes de sureste asiático.
¿Cómo se desarrolla la anemia en las talasemias?
Secundario a hematopoyesis inefectiva y hemólisis.
La hemólisis se debe al exceso de la globina no afectada que forma moléculas de Hb anormales que precipitan, dañan la membrana y causan la destrucción prematura.
¿Qué son las talasemias beta?
Talasemia resultado de un exceso de globinas-alfa, llevando a la formación de tetrámeros de globina-alfa que se acumulan en el eritoblasto.
La mayoría es resultado de una deleción génica en el cromosoma 11.
¿Qué es la talasemia alfa?
Talasemia resultado de un exceso de globinas-beta, llevando a la formación de tetrámeros de globina-beta llamados hemoglobina H.
La mayoría son resultados de sustituciones de nucleótidos o deleciones génicas en el cromosoma 16.
Clasificaciones clínicas de la talasemia
Depende del fenotipo, se encuentran formas mayor, intermedia, menor y silente.
Causas de consulta por talasemia
- Síndrome anémico
- Dolor abdominal: hiperesplenismo, infarto esplénico, colelitiasis.
Manifestaciones clínicas propias de talasemia
Esplenomegalia, ictericia, hiperpasia maxilar maloclusión dentaria, colelitiasis, soplo sistólico y fracturas patológicas.
Anemia que se encuentra en talasemia
Microcítica hipocrómica
Pruebas a incluir en abordaje diagnóstico de talasemia
BH, FSP, cinética de hierro, bilirrubina, electroforesis de hb y determinaciones urinarias de urobilina y urobilinógeno.
Prueba para confirmar diagnóstico de talasemia
Electroforesis
¿Cuándo se realiza AMO en talasemia?
Se realiza por un Hematólogo para el análisis de los genes de globina, cuando la historia familiar no explica completamente el genotipo.
Tratamiento en talasemias
- Trasfusiones: inicia con Hb <7g/dL, meta Hb >=9.3g/dL, 15ml/kg cada 3-5 semanas.
- Esplenectomía: cuando requerimientos transfusionales son de >200-250mL/Kg/año, en niños hasta que tengan >4-6 años y precedida de vacuna antineumocócica
- Quelación de Fe: desferrioxamina
- De elección: trasplante de MO.
