Enfermedad de Von Willebrand

Question 1

¿Qué es la enfermedad de von Willebrand (EVW)?

Answer 1

Enfermedad hemorrágica de herencia autosómica dominante

Question 2

Epidemiología de EVW

Answer 2

• Es el trastorno hemorragíparo hereditario más común a nivel mundial.
• Tiene una prevalencia de 1-2% en la población general.

Question 3

Patogenia de la EVW

Answer 3

Deficiencia o disfunción del factor von Willebrand (FVW), proteína plasmática multimérica que media la adhesión y agregación plaquetarias en los sitios de daño vascular, y estabiliza el factor VIII de la coagulación.

Question 4

Localización del FVW

Answer 4

Cromosoma 12

Question 4

Cuadro clínico de EVW

Answer 4

Sangrado mucocutáneo, como aparición fácil de moretones, sangrado prolongado o excesivo por cortes menores o heridas, epistaxis y otros sangrados mucosos como hemorragia gastrointestinal o menorragia.

Question 5

Criterios para diagnóstico de EVW

Answer 5

• Historia personal o familiar o evidencia física de sangrado mucocutáneo.
• Disminución cualitativa o cuantitativa en la actividad funcional del FVW.

Question 6

Clasificación de EVW

Answer 6

• Tipo 1: defecto cuantitativo (disminución en cantidad de FvW), que suele asociarse a disminución del factor VIII.
• Tipo 2: defecto cualitativo, se sintetiza FvW que funciona de forma anormal.
• Tipo 3: trastorno mixto, tanto cualitativo como cuantitativo.

Question 7

Tratamiento de EVW

Answer 7

Reemplazo de la proteína en sangrado espontáneo o antes de la realización de procedimientos invasivos

Question 8

Tipos de tratamiento de reemplazo en EVW

Answer 8

De elección: reemplazo con crioprecipitados.
Tipo 2A, 2B y 3: concentrados de factor VIII ricos en FVW
Sin respuesta a crioprecipitados o concentrados de factor VIII: plaquetas normales