Esferocitosis hereditaria Flashcards
¿Qué es la esferocitosis?
Alteración hereditaria por mutaciones de las proteínas del esqueleto de la membrana del eritrocito causando disminución de la capacidad de la deformación del eritrocito, acortamiento de la vida media y remoción prematura. Incluye ovalocitosis, eliptocitosis y ovalocitosis hereditaria.
Causa de hemólisis en esferocitosis hereditaria
Por anormalidades de las proteínas membranales eritrocitarias (espectrina alfa, espectrina beta, ankirina, banda 3, proteína 4.2)
Anemia hemolítica hereditaria más frecuente en México
Esferocitosis hereditaria
Cuadro clínico en esferocitosis hereditaria
20-30% tienen hemólisis compensadas, 60-70% es moderada y grave en 3-5%.
La anemia es el signo más frecuente (irritabilidad en niños), seguido de esplenomegalia e ictericia.
Tipo de anemia en esferocitosis hereditaria
Anemia con VCM normal o bajo y CHCM elevado (>=36pg/célula).
Abordaje diagnóstico en esferocitosis hereditaria
1 Interrogatorio de AHF de esferocitosis, colelitiasis, colecistectomía y esplenectomía, APP de ictericia neonatal o recurrente, exanguinotransfusión, hemotransfusión y esplenomegalia.
2 Sospecha de esferocitosis: prueba de fragilidad osmótica y evaluar FSP
Estándar de oro para diagnóstico de esferocitosis hereditaria
Prueba de fragilidad osmótica con cloruro de sodio en sangre incubada
Hallazgo en FSP en esferocitosis hereditaria
Esferocitos sin palidez central
Neonatos en los que se sospecha esferocitosis hereditaria
RN con hiperbilirrubinemia indirecta, Coombs negativo y sin incompatibilidad ABO
Tratamiento para esferocitosis hereditaria
Ácido fólico 2.5mg en <5 años y 5mg en >5 años en casos de EH moderados o graves.
Indicación de transfusión en esferocitosis hereditaria
- Anemia sintomática acompañada de infecciones
- Crisis aplásica
- Embarazadas
Indicaciones de esplenectomía en esferocitosis hereditaria
En las presentaciones moderadas y graves o con litiasis vesicular sintomática.
Preferentemente en >6 años.
Inmunizaciones a aplicar en esplenectomía por esferocitosis hereditaria
Neumococo, meningococo y H. influenzae tipo b.
- Aplicarlas 2 semanas antes del procedimiento.
- Si se realiza de forma urgente aplicar inmunizaciones en el posquirúrgico inmediato.
- 6 meses posteriores a esplenectomía: se indica profilaxis antibiótica con lactámicos-beta o macrólidos en alérgicos.
Complicaciones de esferocitosis hereditaria
Litiasis vesicular, crisis aplásica por parvovirus B19 y anemia megaloblástica por deficiencia de ácido fólico.
Tipo de litiasis vesicular esperada en esferocitosis hereditaria
Litos pigmentados de bilirrubinato de calcio
