Anemia sideroblástica Flashcards
¿Qué es la anemia sideroblástica?
Trastorno hematológico producido por un defecto en la síntesis del grupo hemo, caracterizadas por la presencia de sideroblastos en anillo (mitocondrias aumentadas de tamaño llenas de Fe perinuclear)
¿Cómo se pueden clasificar las anemias sideroblásticas?
- Hereditaria: recesiva ligada a cromosoma X, autosómica dominante, autosómica recesiva.
- Adquirida: quimioterapia, radiación, mielodisplasia.
- Reversible: etanol, isoniazida, pirazinamida, cicloserina, cloranfenicol, deficiencia de cobre, envenenamiento por mercurio.
Cuadro clínico de anemia sideroblástica
Sx anémico, hepatoesplenomegalia, tercer ruido cardiaco, ingurgitación yugular y estertores.
¿Cómo se encuentra BH, perfil de hierro y otros laboratoriales en anemia sideroblástica?
Anemia microcítica hipocrómica (congénita), normocítica o macrocítica (adquiridas), elevación de niveles de Fe, disminución de transferrina con aumento de % de saturación, elevación de ferritina, bilirrubinas, DHL, disminución de haptoglobina y conteo de reticulocitos normal o elevado.
Hallazgos en frotis sanguíneo en anemia sideroblástica
Células dismórficas grandes y pequeñas con cuerpos de Pappenheimer con azul de Prusia (pequeñas inclusiones periféricas de color azul oscuro indistinguibles de otras inclusiones).
Hallazgos en AMO en anemia sideroblástica
Sideroblastos en anillo y presentan almacenamiento de Fe (fosfato e hidróxido férrico) en mitocondrias de los normoblastos.
Tratamiento de anemia sideroblástica
- Hereditarias y secundarias a isoniazida, pirazinamida y cicloserina: piridoxina a dosis altas.
- Primarias o refractarias: EPO.
- Disfunción orgánica por sobrecarga férrica: flebotomías periódicas cuando ferritina sérica sea >500ug
- Pacientes que requieran transfusiones frecuentes: quelantes de hierro (desferrioxamina y deferasirox)
