Syndromes

Question 1

SAPL primaire/secondaire?

Diagnostic?

Answer 1

Manifestation clinique thrombotique ou obstétricale
Thrombose artérielle
Thrombose veineuse
Manifestations obstétricales (vasculaire placentaire) :
≥3 fausses couches spontanées (inexpliquées) <34SA (pré- ou éclampsie)
Anomalie biologique
2 confirmations espacées ≥12 semaines:
Ac anti-phopholipides transitoires (sans thrombose)
Anticoagulant circulant lupique « lupus anticoagulant, anti-prothrombinase » : test de coagulation
TCA spontané, non corrigé par d’adjonction de plasma témoin (index de Rosner) + autre test dépendant des phospholipides (DRVVT)
Ac anti-phospholipides en ELISA : anti-cardiolipines, anti-β2GP1, (VDRL+/TPHA-)

Question 2

C’est quoi la maladie de Von-Hippel Lindau?

Answer 2

Phacomatose héréditaire autosomique dominante
Avec atteinte polyviscérale
Un adénocarcinome rénale est associé à 60%
Svt bilatéral (mutation chromosome 3)