SYNDROME DE RETT

Question 1

3- Syndrome de Rett (Trble désintégratif de l’enfance)
SEMIOLOGIE

• Après développemt normal jusqu’à 5 mois,
• on constate arrêt du développemt puis,
• régression rapide avc perte d’intérêt pr l’entourage
• et apparit° diff signes durant les 4 premières années :
• diminution de l’évolution du périmètre crânien,
• perte de coordination manuelle et
• stéréotypies manuelles typiques (lavage des mains),
• mouvements du tronc et ds membres,
• anxiété face aux changemts brutaux,
• hyperventilation paroxystique,
• épisode de rigidité importnte avec tremblements,
• ataxie (incoordina° du tronc),
• bruxisme (grincemt dents),
• incoordination et difficultés à tenir l’équilibre,
• retard psychomoteur important,
• régression du langage.

Un état de déficience intellectuelle grave s’installe av ds troubles vasomoteurs ds membres inférieurs.

Answer 1

3-Syndrome de Rett (Trble désintégratif de l’enfance)

• Après développemt normal jusqu’à 5 mois,
• on constate arrêt du développemt puis,
• régression rapide avc perte d’intérêt pr l’entourage
• et apparit° diff signes durant les 4 premières années :
• diminution de l’évolution du périmètre crânien,
• perte de coordination manuelle et
• stéréotypies manuelles typiques (lavage des mains),
• mouvements du tronc et ds membres,
• anxiété face aux changemts brutaux,
• hyperventilation paroxystique,
• épisode de rigidité importnte avec tremblements,
• ataxie (incoordina° du tronc),
• bruxisme (grincemt dents),
• incoordination et difficultés à tenir l’équilibre,
• retard psychomoteur important,
• régression du langage.

Un état de déficience intellectuelle grave s’installe av ds troubles vasomoteurs ds membres inférieurs.

Question 2

ÉPIDÉMIOLOGIE

Les données épidémiologiques du syndrome de Rett sont limitées. Toutefois, il semble moins fréquent que l’autisme. Une fréquence chez les sujets féminins.

Answer 2

Les données épidémiologiques du syndrome de Rett sont limitées. Toutefois, il semble moins fréquent que l’autisme. Une fréquence chez les sujets féminins.

Question 3

ÉTIOLOGIE

Le syndrome de Rett relève des facteurs génétiques (Anomalies génétiques).

Answer 3

ÉTIOLOGIE

Le syndrome de Rett relève des facteurs génétiques (Anomalies génétiques).

Question 4

ÉVOLUTION

Le syndrome de Rett persiste toute la vie, avec une augmentation des troubles et une détérioration motrice progressive.

Answer 4

Le syndrome de Rett persiste toute la vie, avec une augmentation des troubles et une détérioration motrice progressive.