Stoffwechselstörungen - Zucker Flashcards
Diabetes mellitus - Typ I
Welche Stadien gibt es in der Pädiatrie?
Beschreibe die Klinik dieser Stadien!
Erstmanifestationsphase:
- schleichende Polyurie
- Polydipsie
- Gewichtabnahme
- Müdigkeit/ Schwäche
- selten akute Ketoazidose und Coma diabeticum
- Pseudoperitonitis!!!!!!!!!!!!!!!! - harter Bauch
Remissionsphase
- Restfunktion!!!! von B-Zellen über Wochen bis Jahre
Pubertätsphase:
- Entgleisungsgefahr (Wachstum, Labilität)
Diabetes mellitus - Typ I
Was ist der Grund für Typ I?
Wie häufig ist DM I?
Typ I= Insulinmangel, autoimmun
Häufigkeit: 1:3000
Diabetes mellitus
Welche Sonderformen gibt es?
- Mody autosomal dominant - ähnelt Typ II Diabetes
- DIDMOAD-Syndrom autosomal rezessiv:
- Diab. insipidus
- Diab. mellitus
- optical Atrophie
- Taubheit
Hypoglykämie
- Wann ist per Definition ein Neugeborenes und wann ein
Säugling hypoglykämisch? - Was sind die klinischen Zeichen für Hypoglykämie!
- Hypoglykämisch
Neugeborenes: < 45 mg/dl
Säugling: < 60 mg/dl - Klinik:
- Schweißausbruch!!!!!
- Blässe
- Heißhunger
- Tremor
- Schwindel
- Übelkeit
- Zerebrale Symptome
- aggressiver
- Krampfanfälle/Zuckungen
Hypoglykämie
Nenne die Möglichen Ursachen für hypoglykämie bei Neugeborenen?
- Transitorischer Hyperinsulinismus bei mütterlichem Diabetes M.
- B-Zell-Nesidioblastose (Art Adenom pankreas)=
B-Zelle-Proliferation - Wiedemann-Beckwith-Syndrom: Hyperinsulinismus über
Monate
Galaktosämie
- Was ist der Grund einer Galaktosämie?
- Was ist die Klinik der Galaktosämie?
- Wie verläuft die Diagnostik?
- Wie erfolgt die Therapie?
- Definition - Galaktosämie
- Mangel an Galaktokinase
oder
- Mangel an Gal-1-P-Uridyltransferase
oder
- Mangel an UDP-Gal-4-Epimerase - Klinik:
- Ikterus!!!
- u.U. wie foudroyante Sepsis!!!
- Trias!!!!: Leber-Zirrhose, Katarakt!!, ZMS-Schäden - Diagnostik
- Neugeborenenscreening
- Reduktionsprobe im Uri - Positiv - Therapie:
- Gal-freie Diät
- Keine Milchprodukte
Hereditäre Fructose Intoleranz
Wie wird Fructose umgewandelt?
- Fructose -> Sorbit
- Fructose -Fructokinase-> Fructose-1-Phosphat
Fructose-1-P –Fructose-1-P-AldolaseB–>
Dihydroxyacetonphosphat und D-Glyzerin-Aldehyd
Hereditäre Fructose Intoleranz
Was ist der Grund für die Hereditäre Fructose Intoleranz?
Mangel an Fructose-1P-Aldolase
–> Anstau von Fructose-1P -> Hemmung des Glycogenabbaus
Es gibt auch eine andere Krankheit, die Fruktokinasemangel.
Hier Staut sich Fruktose an und wird nicht abbgebaut
Hereditäre Fructose Intoleranz
- Was ist die Klinik der Hereditären Fructose Intoleranz?
- Wie erfolgt die Diagnostik der Hereditären Fructose Intoleranz?
- Wie erfolgt die Therapie der Hereditären Fructose Intoleranz?
- Klinik
- Hypoglycämie
- Erbrechen
- Leberschaden bei Fruktosezufuhr!!! - Diagnostik über eine Leberbiopsie!!!
- Therapie:
- Fructosefeie Diät!!!
Laktose-Malabsorption
- Was ist die Ursache der Laktose-Malabsorption?
- Was ist die Klinik der Laktose-Malabsorption?
- Wie verläuft die Diagnostik?
- Was ist die Therapie?
- Was ist die DD?
- Primärer oder sekundärer Laktasemangel!! der
Darmschleimhaut - Klinik der Laktose-Malabsorption
- Diarrhoe
- Blähungen nach Milchaufnahme - Diagnostik
- sauerer Stuhl
- H2-Atemtest!!!! - Laktosearme Diät
- DD: Kuhmilchprotein-Allergie (immunologisch vermittelt)
Therapie: 18 Monate Auslassversuch, dann 75% ausgeheilt
Glyogenase Typ1
- Wie heißt Glyogenase Typ1?
- Was ist dort der Pathomechanismus?
- Was ist die Diagnostik?
- Was ist die Klinik?
- Was ist die Therapie?
- Glyogenase Typ1 v. Gierke
- Glucose 6 Phosphatase-Mangel
- Diagnostik
- Blutzucker runter
- Laktat hoch
- Triglyceride hoch
- Harnsäure
- Transaminasen hoch - Klinik
- Hypoglykämie 4 Std. postprandial
- Hepatomegalie
- “Puppengesicht” !!!!!!! Dicke Wangen
- Minderwuchs
- Blutungen - Therapie
- viele glukosereiche Mahlzeiten
