Stoffwechselstörungen - Fettstoffwechselstörungen

Question 0

M. Gaucher

1. Was ist der Grund für M. Gaucher?
2. Was ist die Klinik?
3. Was ist die Klinik?

Answer 0

1. M. Gaucher
   - Defekt der Glucocerebrosidase
   - Autosomal Rezessiv vererbbar
   - Anstau von Glukocerebrosid

2. Klinik
Typ I (adult): ZNS nicht beteiligt
Typ II (infantil): früher Tod
Typ III (juvenil): ZNS beteiligt

ggf. Splenomegalie: Ruptationsgefahr, Thrombopenie

3. Therapie:
   Typ I: Enzymsubstitution
   Ggf.: Splenektomie

Question 1

Gangliosidose

1. Was ist der Grund für Gangliosidose?
2. Was ist die Klinik der Gangliosidose?
3. Was ist die Therapie?

Answer 1

Gangliosidose= Tay-Sachs, infantile amaurotische Idiotie

1. Ätiologie:
   -Gangliosidose beruht auf einen Enzymdefekt der
   Hexosaminidase-A
   - autosomal rezessiv vererbbar
   - Es ist häufig bei Ashkenazi
   - Hier stauen sich Ganglioside an
2. Klinik
   - Hyperakusis
   - Muskelatrophie
   - Spastiken
   - Krämpfe
   - kirschroter Makulafleck mit Amaurosis (Blindheit)!!!!!!!!
3. Nicht bekannt

Question 2

Mukopolysaccharidose Typ I
1. Wie nennt man Mukopolysaccharidose Typ I noch?

2. Was ist hier defekt?
3. Was ist die Klinik?
4. Was ist die Therapie?

Answer 2

1. Pfandler-Hurler-Syndrom
2. Alpha-L-Induronidase-Defekt
3. Klinik der Mukopolysaccharidose Typ I:
   - Wasserspeiergesicht!!!!
   - Dysproportionierter Kleinwuchs (Dysostosis multiplex)
   - Schwere Intelligenzminderung
4. Therapie:
   - unbekannt
   - > Tod im 2. Lebensjahrzehnt

Question 3

Lesch-Nyhan-Syndrom

1. Wie wird Lesch-Nyhan vererbt!
2. Was ist bei Lesch Nyhan defekt?
3. Was ist die Klinik?
4. Was ist die Therapie?

Answer 3

1. X Chronosomal rezessiv!!!!!!!!!!
2. HGPRT Defekt
3. Klinik
   - Entwicklungsverzögerung
   - Selbstverstümmelung!!!
   - Nieren und Gelenkschädigung wie Gicht!!!!!
   - Anämie
   - Minderwuchs
4. Therapie:
   - Allopurinol
   - purinarme Kost
   - Urinalkalisierung

Question 4

Phosphat-Diabetes

1. Wie wird Phosphat-Diabetes vererbt?
2. Welche Funktion ist hier defekt?
3. Was ist die Klinik?
4. Was ist die Diagnostik?
5. Was ist die Therapie?

Answer 4

1. X-Chromosomal-dominant
2. fehlende tubuläre Phosphatrückresorption
3. Klinik:
   - Nach erstem Lebensjahr Minderwuchs
   - Knochenachmerzen!!!!!
4. Diagnostik
   - Alkalische Phosphatase
   - Phosphat im Urin!!!!!!!!!!!!
5. Therapie
   - Phosphat oral
   - Vitamin D

Question 5

Zellweger-Syndrom

1. Wie nennt man es noch?
2. Wie wird es vererbt?
3. Was ist der Grund dieser Erkrankung?
4. Was ist die Klinik?
5. Was ist die Therapie?

Answer 5

1. Zellweger-Syndrom=zerebrohepatorenales Syndrom
2. autosomal-rezessiv
3. Fehlen von Peroxisomen
4. Klinik
   - Auffällige Facies
   - Hypertelorismus
   - zerebrale Zysten
   - schwere Intelligenzminderung!!!!!!!
5. Therapie:
   - unbekannt
   - Tod im ersten Lebensjahr

Question 6

Wie werden Stoffwechselerkrankungen im allgemeinen vererbt?

Was sind die wichtigen Ausnahmen?

Answer 6

Viele Stoffwechselerkrankungen sind autosomal rezessiv erblich

Ausnahmen die oft gefragt werden:

• Lesch-Nyhan: X-rezessiv
• Phosphatdiabetes: X-dominant

Question 7

Neugeborenen-Stoffwechselscreening

1. Macht man ein Stoffwechselscreening und wenn wann?

Answer 7

1. Ja - Neugeborenen Stoffwechselscreening=Guthrie Test

- Filterkärtchen!! 36-72 Stunden post natal abnehmen!!!!!!!

Question 8

Neugeborenen-Stoffwechselscreening

1. Was sind die Voraussetzungen für ein Neugeborenen-
   Stoffwechselscreening?
2. Wie erfolgt die Durchführung?

Answer 8

1. Vorraussetzungen
   - Ein Hochspezifischer Screningtest exisiert überhaupt- oft TMS
   TMS= Tandemmassenspektoskopie!!!!!!
   - Eine Therapie ist möglich
   - Es ist keine extrem seltene Krankheit
2. Durchführung
   - oft mit der TMS!!!
   - schriftliches Einverständnis der Eltern nötig!!
   - Gesetzlich festgelegt!!
   - Filterkärtchen 36-72 h p.n. abnhemen

Question 9

Neugeborenen-Stoffwechselscreening

Welche Stoffwechselstörungen werden diagnostiziert?

Answer 9

AS-Stoffwechselstörungen

• Phenylketonurie
• Hyperphenylalaninämie
• Arhornsiruperkrankung (MSUD)

Organische Säuren

• Glutarazidurie Typ I
• Isovalerianacidänie
• Störungen im Fettsäure-/ Carnitinstoffwechsel
• Konnatale Hypothyreose (also Endokrin)
• Biotinidasemangel
• Klassische Galaktosämie
• Klassisches Androgenes Syndrom (AGS)