Stoffwechselstörungen - Aminosäurestoffwechselstörungen

Question 0

Zu was wird Tyrosin?

Answer 0

1. Dopamin
2. Katecholamine
3. Melanin
4. Thyroxin

Question 1

Zu was wird Phenylalanin umgewandelt?

Answer 1

1. Phenylalanin –Phenyalaninhydroxylase(PAH)–> Tyrosin
2. Phenylalanin -> Phenylketone (Phenylpyruvat, Phenyllaktat,
   Phenylacetat)

Question 2

Was wird aus Tetrahydrobiopterin?

Wie verläuft die Rückwandlung?

Answer 2

Tetrahydrobiopterin + GPT–PAH–> Dihydrobiopterin

Dihydrobiopterin –Dihydropteridinreduktase–> Tetrahydrobiopt.

Question 3

Phenylketonurie

Was ist die Phenylketonurie?

Answer 3

Eine Erkrankung wo die Phenylalaninhydroxylase fehlt
Phenylalaninhydroxlyse wird auch Phenylhydoxylase genannt

-> So wird Phenylalanin nicht in Tyrosin umgewandelt!

Question 4

Phenylketonurie

Wie häufig ist die Phenylketonurie?

Wie wird diese Diagnostiziert?

Answer 4

Häufigkeit: 1:7000

Erfassen mit Phenylketonurie-Screening

Question 5

Phenylketonurie

1. Was ist erstmal die Klinik?
2. Was ist die spätere Klinik?

Answer 5

1. Klinik erstmal unauffällig
2. Nach 6 Monaten:
   - ZNS-Schäden, irreversible
   - Melaninmangel
   - Geruch nach Mäuseurin!

Question 6

Tetrahydrobiopterin (BH4) - Stoffwechselstörung

1. Wie dient BH4?
2. Was ist die Klinik?
3. Wie erfolgr die Diagnostik?

Answer 6

1. Tetrahydrobiopterin ist ein Cofaktor der PAH und der
   Tryptophan-Hydroxylase im ZNS
2. Gleiches Bild wie bei der Phenylkeonurie (Durch die PAH)
   - ZNS Schäden
   - Melaninmangel
   - Mäuseurin
   Und zusätzlich (durch die Trp-Hydroxylase)
   - Vermindertes Dopamin
   - Vermindertes Serotonin
   - Vermindertes Noradrenalin
   - Vermindertes Adrenalin
3. Diagnostik
   - BH4-Belastungstest: erhöhte Konz. von Pterine im Urin

Question 7

Sekundäre Hyperphenylalaninämie

1. Wer ist betroffen?

Answer 7

1. Frühgeborene mit Lebersynthesestörungen

Question 8

Tetrahydrobiopterin (BH4) - Stoffwechselstörung
+ Phenylketonurie
+ Sekundäre Hyperphenylalaninämie

Was ist her die Therapie?

Answer 8

Therapie:
- Phenylalanin-arme Diät (nicht freie Diät nur arme!!)
- Phe-Spiegelkontrolle
- Bei Tetrahydrobiopterin (BH4) - Stoffwechselstörung frühzeitig
L-Dopa

Question 9

Tyrosinämie

Was passiert bei der Typ I hepato-renalen Tyrosinämie?
Was ist die Therapie?

Answer 9

Tyrosinämie- Typ I hepato-renal - Krankheit beim Tyrosinabbau

Enzymdefekt: Fumaryl-acetoacetylase
Vererbbar: (autos. rez.)
Anstau von: Fumaryl-acetoacetat
Klink: Hepatopathie

Therapie:

• Tyr/Phe-arme Diät
• Nitro-trifluoro
• methyl-Bentoyl (reduzierter Thyrosinabbau)

Question 10

Tyrosinämie

Was passier bei der Typ II Tyrosinämie?
Was ist die Therapie?

Answer 10

Tyrosinämie Typ II okulo-cutan

Enzymdefekt: Tyrosin-Aminotransferase
Vererbbarkeit: Autosomal rezessiv
Anstau von: Tyrosin
Klinik: Cornealläsionen, Fuß-Hand-Bläschen

Therapie:
Tyr/Phe-arme Diät

Question 11

Homozytein-Stoffwechselstörungen

Was hat man da?
Was ist die Therapie?

Answer 11

Homozytstinurie:
Enzymdefekt: Cystathion-Synthetase
Fällt dieses Enzym aus ist der Syntheseweg von
Methionin in Cystein unterbrochen
Vererbung: Autosomal rezessiv
Anstau von: Homocystein
Klinik: Thrombose, Infarkt, evtl. marfanoid!!!!!!!!

Therapie: Methionin-arme und cystinreiche Diät

Question 12

Zystin-Stoffwechselstörungen

Was gibt es da?

Was macht man als Therapie?

Answer 12

Zystinose

Enzymdefekt: Lysosomale Cysteintransportstörung
Vererbung: Autosomal rezessiv 
Anstau von: Cystein
Klink: Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom
- Renale Hyperaminoazidurie
- Glukosurie
- Hyperphosphaturie
- Proteinurie

Therapie: Cysteamin