Síndromes Genéticas Flashcards
SÍNDROMES GENÉTICAS - CONCEITOS
ANOMALIA = Deformidade
CONCEITO = Anomalias que surgem no terceiro trimestre e são ocasionadas por algum tipo de compressão mecânica no feto.
EXEMPLO =
EXEMPLO = Pé torto.
SÍNDROMES GENÉTICAS - CONCEITOS
ANOMALIA = Disrupção
CONCEITO = Destruição do tecido seguida por morte celular.
EXEMPLO =
EXEMPLO = Uso de teratógenos.
SÍNDROMES GENÉTICAS - CONCEITOS
ANOMALIA = Displasia
CONCEITO = Ocorre quando há alteração estrutural que é ocasionada por alterações da função celular e de sua organização, ocorrendo em apenas um tecido do organismo.
EXEMPLO =
EXEMPLO = Acondroplasia
SÍNDROMES GENÉTICAS - CONCEITOS
ANOMALIA = Malformação
CONCEITO = Consiste na alteração definitiva que ocorre na vida intrauterina decorrente de uma anormalidade de desenvolvimento de tecido, órgão ou parte do organismo.
EXEMPLO =
EXEMPLO = Anencefalia.
SÍNDROMES GENÉTICAS - CONCEITOS
ANOMALIA = Síndrome
CONCEITO = Presença de uma ou mais anomalias maiores que ocorrem juntas, são patogeneticamente relacionadas e podem ou não se associar a anomalias menores.
EXEMPLO =
EXEMPLO = Síndrome de Turner.
SÍNDROMES GENÉTICAS - CONCEITOS
ANOMALIA = Associação
CONCEITO = Conjunto específico de anomalias que não são patogeneticamente relacionadas e que se repete com frequência superior ao que seria esperado por acaso.
EXEMPLO =
EXEMPLO = VACTERL
SÍNDROMES GENÉTICAS - CONCEITOS
ANOMALIA = Sequência
CONCEITO = Padrão de anomalias causadas em cascata devido a um único defeito no desenvolvimento fetal
EXEMPLO =
EXEMPLO = Sequência de Potter.
É a anormalidade cromossômica mais encontrada em nascidos vivos, sendo decorrente da
trissomia do cromossomo 21.
- Trissomia: 95%.
- Translocação robertsoniana: 3% a 4 %.
- Mosaicismo: 1% a 2%
Síndrome de Down
As principais manifestações craniofaciaifaciais da SÍNDROME DE DOWN são:
fendas palpebrais inclinadas,
dobras epicânticas,
face plana,
ponte nasal achatada,
orelhas dobradas e displásicas de baixa implantação,
braquicefalia (cabeça achatada),
manchas de Brushfield (pontos esbranquiçados na íris),
hipoplasia de mandíbula,
boca aberta,
língua enrugada e protrusa,
pescoço curto,
excesso de pele na nuca e
palato estreito.
erupção dentária atrasada e
padrão de erupção atípico.
As principais manifestações nas extremidades na SÍNDROME DE DOWN são:
- Prega palmar transversal e única;
- Mãos curtas e largas;
- Clinodactilia do quinto dedo com hipoplasia da falange média: dedo encurvado;
- Hiperflexibilidade articular;
- Espaço entre o primeiro e o segundo dedos dos pés.
A principal cardiopatia congênita de crianças com Síndrome de Down é:
Defeito de Septo Atrioventricular total.
No período neonatal, as manifestações mais encontradas na SÍNDROME DE DOWN são
hipotonia,
reflexo de Moro fraco
pele em excesso na região da
nuca,
alterações fenotípicas.
É a manifestação clínica de Síndrome de Down no TGI, com vômitos biliosos sem distensão
abdominal, e a radiografia de abdômen apresenta o sinal da dupla bolha:
Estenose ou Atresia duodenal
Além dessas, a doença de Hirschsprung e a doença celíaca podem surgir com maior frequência em pacientes com síndrome de Down que na população geral
DICAS DAS MORBIDADES na Síndrome de Down QUE MAIS APARECEM NAS QUESTÕES:
Hipotireoidismo e diabetes;
Atraso do DNPM;
Hipotonia;
Instabilidade atlantoaxial;
Déficit auditivo;
Predisposição a neoplasias (LLA).
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
Agora vou lhe explicar o que você precisa saber sobre o diagnóstico pré-natal da Síndrome de Down.
O rastreamento pré-natal da SD pode ser feito no final do primeiro trimestre de gestação por meio de:
* Perfil biofísico;
* Perfil bioquímico.
PERFIL BIOFÍSICO (USG entre 11 e 14 semanas de idade gestacional)
- Translucência nucal ≥ 2,5mm
- Ducto venoso: onda A ausente ou negativa
- Osso nasal: ausente ou pequeno
PERFIL BIOQUÍMICO
- ↓APAE (AFP, PAPP-A, estriol)
- ↑βHCG, inibina A
