Síndromes Craniofaciais Flashcards
Quais são as suturas mais afetadas nas craniofacioestenoses?
- Suturas coronais bilaterais, causando braquicefalia.
- Fechamento das sincondroses da base do crânio.
Como as craniofacioestenoses afetam o terço médio da face?
- Causam hipoplasia do terço médio.
- Dorso nasal baixo.
- Proptose ocular (não verdadeira)
- Mordida aberta (Classe 3)
Qual é a síndrome de craniofacioestenose mais comum?
- Síndrome de Crouzon
- Todas essas síndromes apresentam grande semelhança nas alterações encontradas na face, sendo a avaliação dos membros que as diferenciam.
- Atraso no neurodesenvolvimento é mais comum na Sd de Appert.
Quais são as alterações físicas da face na síndrome de Crouzon?
- Síndrome autossômica DOMINANTE
- 1:25.000
- Braquicefalia (cranioestenose coronal bilateral), porém, pode ocorrer:
—> Escafocefalia
—> Plagiocefalia
—> Em trevo - Achatamento ântero-posterior do crânio, com HIPODESENVOLVIMENTO DO TERÇO MÉDIO DA FACE:
—> Hipertelorismo (normalmente leve)
—> Exorbitismo
—> Dorso nasal curto
—> Mordida aberta em classe 3
O que diferencia a síndrome de Crouzon das outras?
- Mãos e pés NORMAIS *****
Quais são as alterações encontradas na síndrome de Appert?
- Síndrome autossômica DOMINANTE
- Acrocefalossindactilia tipo I
- Alterações faciais descritas previamente (hipoplasia do terço médio, braquicefalia, exorbitismo…) com:
—> SINDACTILIA SIMÉTRICA DE NAS MÃOS E PÉS
—> DEFORMIDADES NO ESQUELETO AXIAL - Ademais:
—> Pseudo-fenda palatina ou até FP verdadeira
—> Hidrocefalia (comum)
—> Maior incidência retardo mental - Outras anormalidades:
—> Acne vulgar
—> Perda auditiva condutiva
—> Paralisia oculomotor
—> Mordida aberta
—> Ptose palpebral
—> Aumento dos lobos da orelha
—> Ruga frontal transversa
—> Má oclusão tipo III
Qual é a alteração patognomônica para pensar em Appert?
- Polisindactilia complexa das mãos e pés. **
- As vezes com polegar e/ou hálux soltos.
Qual o nome da classificação da sindactilia na síndrome de Appert?
- Classificação de Upton
Classificação de Upton tipo I?
- Sindactilia dos três dedos centrais
- Os dedos indicador, médio e anelar estão unidos, mas o polegar está livre.
- A palma da mão é PLANA.
- “Mão em pá”.
Classificação de Upton tipo II?
- Sindactilia dos dedos 2 ao 5
- O polegar está unido ao dedo indicador, além da fusão dos três dedos médios.
- A palma da mão é CÔNCAVA.
- “Mão em luva de boxe/colher”.
Classificação de Upton tipo III?
- Sindactilia de todos os 5 dedos.
- Todos os dedos da mão estão unidos, com uma só unha.
- Unha única comum.
- O polegar da mão está voltado para dentro e muitas vezes é difícil distinguir os dígitos.
- “Mão em botão de rosa”.
Quais são as características encontradas na síndrome de Pfeiffer?
- 1:100.000
- Acrocefalossindactilia tipo V
Alterações faciais como descrito anteriormente (braquicefalia, achatamento AP do crânio, hipertelorismo, dorso nasal curto, mordida aberta clase 3)… com:
—> Polegares e hálux desviados e largos.***
—> Pode haver sindactilias, porém simples, parciais. - Inteligência geralmente NORMAL
- Pode ter fusão das vértebras cervical e lombar.
- Hipertelorismo frequentemente presente.
** Polegares e hálux alargados é o que diferencia das outras síndromes **.
Como é o tipo I da síndrome de Pfeiffer?
- Síndrome de Pfeiffer “clássica”,
- Manifestações leves:
—> Braquicefalia
—> Hipoplasia terço médio da face
—> Anomalias de dedos das mãos e pés - Inteligência normal
- Bom prognóstico
Como é o tipo II da síndrome de Pfeiffer?
- Crânio trilobado, em forma de “ folha de trevo” (também chamado de Kleeblattschädel),
—> Essa característica não é exclusiva da Síndrome de Pfeiffer, podendo ocorrer em outras síndromes ou mesmo isoladamente. - Proptose grave
- Anormalidades de dedos das mãos e pés
- Anquilose ou estenose cotovelo
- Atraso desenvolvimento mental**
- Complicações neurológicas**
—> Hidrocefalia
—> Hipertensão intracraniana e etc - Pior prognóstico
Como é o tipo III da síndrome de Pfeiffer?
- Forma mais severa
- Semelhante ao tipo 2, porém sem deformidade do crânio em forma de trevo.
- Pansinostose com turricefalia acentuada**
- Graves complicações do SNC
Quando realizar o tratamento cirúrgico dessas síndromes?
Entre 6 a 9 meses.
Quais são duas principais opções de tratamento?
- Avanço fronto-orbitário
- Expansão posterior com distratores
Quais são as características da síndrome de Saethre Chotzen?
- Craniofascioestenose
- Mutação do gene TWIST 1 (autossômica dominante)
- Craniossinostose variável e assimétrica, geralmente das suturas:
—> Coronal
—> Lambdoide - Implantação baixa da linha capilar.
- Ptose palpebral.
- Desvio septal
- Braquidactilia, sindactilia parcial/simples
Quais são as características da síndrome de Carpenter?
- Síndrome autossômica RECESSIVA ÚNICA RECESSIVA
- Craniossinostose com grande alongamento da face, geralmente da sutura sagital e lambdoide.
- Incidência aumentada de anomalias cardíacas e retardo mental.
- Características:
—> Mãos curtas
—> Sindactilia variável dos tecidos moles
—> Polissindactilia nos pés
Quais são as características da síndrome de Jackson Weiss?
- Craniofascioestenose
- Alterações de pés:
—> Dedão do pé largo
—> Sindactilia de pele entre o 2º e o 3º pododáctilos
—> Malformação ou fusão dos ossos dos pés - Comprometimento cognitivo; retardo mental.
Quais são as características da síndrome de Klippel-Feil?
- Autossômica dominante afeta C2-C3
- Autossômica recessiva afeta demais vértebras
- Características:
—> Pescoço curto (limitação do movimento cervical)
—> Implantação posterior do cabelo baixo com fusão das vértebras cervicais
—> Escoliose
—> Retardo mental
—> Sd de Moebius associada
—> Perda auditiva neurossensorial
—> Anormalidades urogenitais
—> Fissura palatina
—> Retrognatismo
Quais são as características da neurofibromatose tipo I (Síndrome de Von Recklinghausen)?
- Autossômico dominante com penetrância completa e expressão variável
- Cromossomo 17q 11.2
- Incidência 1:3.000
- Caracterizada por:
—> Manchas café com leite
—> Assim como na Sd de McCune Albright
—> Manchas/Nódulos de Lisch na Íris
—> Neurofibromas múltiplos cutâneos e plexiformes - Neurofibromas em região órbitopalpebral podem causar:
—> Exoftalmia
—> Macroftalmia
—> Macro órbita
—> Glioma nervo óptico
—> Proptose - Fibroelastose facial
Quais são as características da neurofibromatose tipo II?
- Autossômico dominante com mutação gênica nova
- Cromossomo 22
- Incidência 1:25.000
- Caracterizada por:
—> Manchas café com leite
—> Schwanomas vestibulares bilaterais, causando perda auditiva, zumbidos, vertigem…
—> Schwanomas de nervos periféricos, causando dor, fraqueza muscular, parestesia…
—-> Opacidade subcapsular do cristalino juvenil
—> Meningiomas, causando cefaleia, convulsões…
Como são as manchas café com leite?
Como tratar as manchas café com leite?
- Sem tratamento cirúrgico
- Laserterapia
Como é a fibroelastose facial?
- Face parece que está derretendo
Como são os neurofibromas?
Como tratar os neurofibromas?
Exérese direta
O que e como são os nódulos de Lisch?
- Possuem um crescimento benigno pigmentado em volta da íris, frequentemente em ambos os olhos.
- Não interfere na visão.
- Não necessitam de tratamento
Como tratar os gliomas do nervo óptico?
- Cisplatina e vincristina
- Cirurgia apenas se proptose
Qual a área mais afetada pela neurofibromatose?
Região orbito-palpebral, devido:
- Neurofibromatose plexiforme
- Macroftalmia e macroórbita
- Glioma de nervo óptico
- Ptose palpebral mecânica
- Proptose ocular
Imagens das alterações orbito-palpebrais
Como são os tumores glômicos e quais são seus sintomas?
- São tumores subungueais.
- Sensibilidade ao frio
- Aumento localizado da sensibilidade
Como tratar os tumores glômicos?
Ressecção direta
Quais são as características da Síndrome de Binder?
- Disostose/displasia/hipoplasia naso-maxilar.
- Estenose entre o vômer e pré maxila
- Nariz curto e reto
- Espinha nasal ausente ou deficiente
- Classe III de oclusão
- Prognatismo
- TTO: Le Fort 2
- A diferença de Binder com Crouzon e Appert é que, na Binder, não há hipoplasia de zigoma, apenas do terço médio da face.
Quais são as características gerais da Síndrome de Treacher Collins Franceschetti?
- Também chamada de Disostose Mandibulofacial
- 1:50.000
- Autossômica dominante com penetrância e expressividade fenotípica variável
- Idade paterna avançada é fator de risco.
- Combinação bilateral das fendas 6,7 e 8
- Geralmente simétrica sendo a deformidade mais evidente a hipoplasia do terço médio chegando a ausência do zigoma.
Quais são as características clínicas mais importantes da Síndrome de Treacher Collins Franceschetti?
- Obliquidade antimongólica
- Fissura palpebral
- Colobomas de pálpebra inferior
- Ausência de cílios
- Defeitos malares
- Alteração na linha de implantação capilar pré auricular
- Defeitos mandibulares
—> Corpo mandibular curto com entalhe antigoniano exagerado - Mal oclusão classe III com mordida aberta
- “Cara de peixe”
Na Síndrome de Treacher Collins, o coloboma e a macrostomia devem ser reparados _ _ _ _ _ da reconstrução óssea.
- ANTES
Na Síndrome de Treacher Collins há indicação de lipoenxertia?
- Sim, buscando refinamentos finos do contorno da face.
Quais são as características da Síndrome de Nager?
- Síndrome autossômica recessiva
- “Lembra Treacher Collins porém com alterações de membros”.
- Disostose acrofacial com:
—> Acometimento axial dos MMSS e as vezes MMII
—> Hipoplasia ou agenesia de rádio
—> Hipoplasia ou agenesia de metacarpos
—> Hipoplasia ou agenesia de polegares
—> Fenda palatina presente
—> Colobomas de pálpebra inferior
—> Crianças com baixa estatura
Quais são as características da Síndrome de Waardenburg?
- Graus variados de perda auditiva
- Alterações nas pigmentações do cabelos, olhos e pele
- Epicanto
- Hiperteleorbitismo
- Isocromia da íris com coloração azul brilhante ou heterocromia da íris
- Mechas brancas no cabelo, confluência das sobrancelhas (sinofrida)
Quais são características gerais da microssomia craniofacial?
- Também chamada de:
—> Microssomia hemifacial
—> Micrososomia hemicraniofacial - Síndrome do 1º e 2º arcos branquiais
- Segunda anomalia craniofacial mais comum, depois de fissuras LPs
- Herança autossômica dominante
- Bilateral em 90%/Unilateral 10%
Qual a teoria etiopatogênica envolvida?
- Evento esporádico possivelmente associado à exposição de agentes teratogênicos.
—> Talidomida
—> Etanol
—> DM gestacional - Disrupção da artéria estapédica com formação de hematoma na região.
- Geralmente entre o 1º e o 7º mês gestacional
Quais são as estruturas acometidas na microssomia craniofacial?
- Hipoplasia auricular
- Hipoplasia maxilar
- Hipoplasia mandibular
De maneira secundária, como efeito dominó, pode causar:
- Microftalmia
- Distopia orbital
- Fendas orbitais
Qual a incidência da microssomia craniofacial?
- Varia em 1:3.500 a 1:26.550 nascimentos, sendo mais comum na faixa de 1 em 5.600 nascimentos
- Quando considerada a presença de marcas auriculares congênitas e hipoplasia mandibular unilateral moderada, a incidência é muito mais alta.
- Grabb descreveu predominância masculina, com uma taxa homem-mulher de 63:39 (2:1)
Quais são as características gerais da microssomia craniofacial?
- Disostose oto-mandibular a qual cursa com:
—>Assimetria facial
—>Microtia ou outras alterações auriculares
—>Macrostomia
—>Pode haver fissuras 6 e 7 de Tessier
Qual a características patognômonica para microssomia craniofacial?
- “Anomalias condilares”
Quais estruturas adjacentes podem apresentar hipoplasia na microssomia craniofacial?
- Osso zigomático
- Processo pterigoide do osso esfenoide
- Osso temporal (orelha média)
- Osso frontal
- Nervo facial
- Músculos da mastigação
- Parótida
- Tecido cutânea e subcutâneo: atrofia variável da pele
- Língua, palato mole, faringe
Na microssomia craniofacial, o que ocorre com a mandíbula?
- A mais notável deformidade esquelética é a hipoplasia mandibular no lado afetado.
- O ramo é hipoplásico ou mesmo ausente, e o corpo da mandíbula se curva para cima, juntando-se ao ramo verticalmente reduzido.
- O queixo é desviado para o lado afetado. No lado “normal” ou “menos afetado”, o corpo da mandíbula também é caracterizado por anormalidades na anatomia esquelética e de tecidos moles.
- O corpo da mandíbula “normal” mostra uma dimensão horizontal aumentada e um crescimento no ângulo goníaco.
Quais são as alterações do SNC na microssomia craniofacial?
- Hipoplasia cerebral ipsilateral, hipoplasia do corpo caloso, hidrocefalia do tipo comunicante e obstrutivo, lipoma intracraniano e hipoplasia e impressão do tronco cerebral e cerebelo.
- Outras anormalidades associadas incluem atraso cognitivo e epilepsia.
- ** A anomalia mais comum do nervo craniano é a paralisia facial secundária à agenesia do nervo facial no osso temporal ou hipoplasia da porção intracraniana do nervo facial e do núcleo facial no tronco do cérebro. **
- Qualquer nervo craniano pode ser clinicamente envolvido em pacientes com MCF.
Qual é a Classificação de Pruzansky para MCF?
- Divide em I, IIa, IIb e III de acordo com o grau de hipoplasia do côndilo mandibular.
O que é o Grau I de Pruzansky para MCF?
- Todos os componentes da articulaç!ao mandibular e temporomandibular estão presentes e formados normalmente, mas hipoplásicos a um grau variado.
O que é o Grau IIa de Pruzansky para MCF?
- O ramo mandibular, o côndilo e a articulação temporomandibular estão presentes, mas hipoplásicos e anormais na forma.
- ATM PRESENTE
O que é o Grau IIb de Pruzansky para MCF?
- O ramo mandibular é hipoplásico e visívelmente anormal em forma e localização, sendo medial e anterior.
- Não há articulação com o osso temporal.
- ATM AUSENTE
O que é o Grau III de Pruzansky para MCF?
- O ramo mandibular, o côndilo e a articulação temporomandibular estão ausentes***.
- O músculo pterigoide lateral e temporal, se presente, não está fixo no resíduo mandibular.
Qual a classificação de Meurman para as orelhas na MCF?
- Tipo I: Pequena, malformada
- Tipo II: Atresia do canal EXTERNO
- Tipo III: Lóbulo remanescente
Como é o tratamento dos pacientes com grau I e IIa (quadros leves)?
- Normalmente não realiza nenhuma intervenção até o término do crescimento e posteriormente realiza-se uma cirurgia ortognática simples.
Como é o tratamento dos pacientes com grau IIa e IIb (quadros moderados)?
- Havendo quantidade de osso na região do ramo suficiente, pode-se realizar distração osteogênica assimétrica unilateral, alongando esse ramo.
Como é o tratamento dos pacientes com quadro III?
- Na ausência do ramo, é necessário realizar um enxerto osteocondral para posteriormente realizar uma cirurgia final com ortognática ou mesmo a distração.
O que é a Síndrome de Goldenhar?
- Síndrome autossômica dominante
- Espectro óculo-auriculo-vertebral **
- Fissura envolvida: 7 de Tessier
- Variante/expressão fenotípica grave da microssomia hemifacial com:
—> Dermoide epibulbares
—> Anomalias vertebrais (hemivértebras)
—> Lipodermoides
O que é a Síndrome de Parry Romberg?
- Hemiatrofia facial progressiva.
Quais são as características da Síndrome de Parry Romberg?
- Não apresenta patogênese definida, mas acredita-se haver componentes autoimune e neurogênicos envolvidos.
- Maioria esporádico
- Incidência estimada de 5:1.000.000
- Predominância sexo feminino 3:1
- DDx com esclerodermia linear.
- Unilateral em 95%, raramente ultrapassando linha média
Qual a faixa etária que costuma ser acometido pela Síndrome de Parry Romberg?
- Pacientes jovens, com idade média de 10 anos no início da doença,
- Evolução vagarosa de 2 a 10 anos, entrando então em uma fase estável
Qual aspecto histopatológico?
- Semelhante a esclerodermia: infiltrado perivascular de linfócitos e monócitos juntos aos feixes neurovasculares na derme (neurovasculite linfocítica).
Quais são os fatores prognósticos?
- Anticorpo antidupla-hélice e anti-histona estão correlacionados com gravidade e progressão da doença
- Prognóstico clínico é pior em caso de envolvimento ósseo antes dos 10 anos de idade.
Quais são as alterações gerais encontradas na Síndrome de Parry Romberg?
- Alterações cutâneas
- Golpe de sabre**
- Atrofia muscular SEM perda da função
- Hipoplasia esquelética
- Território do trigêmeo
- Epilepsia e convulsões
- Alopecia
Quais são as alterações cutâneas encontradas na Síndrome de Parry Romberg?
- Hiperpigmentação ou escurecimento da pele
- Hipopigmentação em uma faixa cutânea
- Atrofia da derme
- Atrofia subcutânea
- Espessamento/fibrose da pele no centro da lesão
Em quais áreas pilosas são encontradas as alterações na Síndrome de Parry Romberg?
Alopecia em:
- Couro cabeludo
- Sobrancelhas
- Cílios
Como é o acometimento de tecido subcutâneo e muscular encontrados na Síndrome de Parry Romberg?
- Atrofia subcutânea tipicicamente inicia-se na bochecha ou não região temporal, estendendo-se para sobrancelha, ângulo da boca e/ou pescoço.
- A musculatura da mímica facial pode se tornar atrófica, mas com preservação do movimento.
Quais são as alterações ósseas encontradas na Síndrome de Parry Romberg?
- Pode haver atrofia ou inibição do crescimento do osso e cartilagem, ocasionando uma deformidade facial mais grave.
Quais são as alterações do SNC na Síndrome de Parry Romberg?
- Convulsões, principalmente focal.**
—> É a manifestação do SNC mais comum
—> Epilepsia Jacksoniana: espasmos musculares rápidos - Nevralgia do trigêmeo
- Hemiparesia
- Enxaqueca
- Distúrbios neuropsiquiátricos
- AVC isquêmico
- Dano intelectual
- Não há correlação entre o envolvimento cutâneo e o cerebral
Quais são as alterações oculares da Síndrome de Parry Romberg?
- Retração do globo ocular (enoftalmia)
- Uveíte
- Neurite óptica
Como é o tratamento clínico da Síndrome de Parry Romberg?
- Imunossupressão
—> Corticoides
—> Metotrexate
Como é o tratamento não cirúrgico da Síndrome de Parry Romberg?
- Preenchimentos não autógenos (ácido hialurônico e etc)
Como é o tratamento cirúrgico da Síndrome de Parry Romberg?
- Retalhos locais
- Enxertos dermogordurosos
- Retalhos a distância
- Lipoenxertias seriadas
O que á Síndrome de Möebius?
- Incidência 1:200.000, autossômica dominante
- Paralisia facial congênita bilateral e estrabismo convergente**
- Acometimento variável entre as hemifaces e região superior e inferior da face, podendo ser unilateral.
- Causa grande prejuízo social devido a dificuldade de integração pela dificuldade de sorrir.
Qual é a etiopatogenia da Síndrome de Möebius?
- Não definidade, provável origem heterogênea.
- Há uma hipótese de ocorrer uma disrupção vascular.
Qual o sexo mais afetado na Síndrome de Möebius?
- Não há preferência por gênero.
Quais são as alterações clínicas encontradas na Síndrome de Möebius (parte I)?
- Trata-se de uma paralisia facial congênita, bilateral com estrabismo convergente
- Paralisia do 6º e 7º par
- Ptose palpebral
- Estrabismo convergente
- Alterações dos membros (50%)
—> Hipoplasia de peitoral maior até Sd Poland completa
—> Hipoplasias de membros
—> Pé torto equinovaro/Pé torto congênito**
Quais são as alterações clínicas encontradas na face da criança com Síndrome de Möebius?
- Boca com cantos labiais pequenos e desviados inferiormente.
- Pode ter fenda palatal com movimentação pobre do palato mole levando à:
- Distúrbios de deglutição, sucção e fala
- Hipoplasia mandibular leve a moderada
- Microtia
