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Genetica Medica > Sindrome X Fragile > Flashcards

Sindrome X Fragile Flashcards

1
Q

Che tipo di instabilità genetica la produce?

A

Instabilità meiotica esclusiva materna

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2
Q

Gene coinvolto

A

FMR1

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3
Q

Tripletta che è amplificata nel promotore del gene

A

CGG

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4
Q

Quante copie della tripletta CGG ci sono nei soggetti non affetti?

A

tra 4 e 45

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5
Q

Quante copie della tripletta CGG ci sono nei soggetti affetti?

A

Più di 200

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6
Q

Grado del ritardo mentale nelle femmine

A

hanno più spesso solo alcune difficoltà d’apprendimento, essendo affette in misura minore rispetto ai maschi.

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7
Q

Stato di premutazione

A

La mutazione completa (oltre le 200 amplificazioni) richiede uno stato di premutazione (tra 60 e 200 triplette), che conferisce un’aumentata instabilità.

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8
Q

Patogenesi

A

La proteina FMRP è bloccata, ed è la sua mancanza a determinare il fenotipo.

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9
Q

Diagnosi

A

La diagnosi si fa con analisi del DNA mediante Southern Blotting, per ibridazione con sonda specifica per il promotore del gene FMR1.

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10
Q

A che categoria appartiene la mutazione responsabile?

A

Mutazioni dinamiche

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11
Q

Com’è la statura?

A

Alta

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12
Q

A quale paradosso è soggetta?

A

Paradosso di Sherman

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13
Q

Segni caratteriali nelle femmine

A

Timide, introverse

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14
Q

Grado del ritardo mentale

A

In genere medio-grave

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15
Q

Segni neuropsichiatrici

A

Ritardo Mentale

Iperattività con deficit di attenzione

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16
Q

Segni del volto

A

Viso lungo

Fronte prominente

Mandibola prominente

Orecchie di dimensioni aumentate

Ipotelorismo

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17
Q

Rischio per femmine con premutazione o mutazione di trasmettere la patologia

A

nel 50% dei casi, la patologia è trasmessa al figlio maschio

Nelle femmine invece nel 50% dei casi sarà portatrice sana o affetta in un rapporto di 2:1

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18
Q

Come può manifestarsi anche nelle donne?

A

per il fenomeno della Lyonizzazione non casuale.

19
Q

Eziologia

A

Genetica

20
Q

Il gene coinvolto viene …

A

… silenziato.

21
Q

Cosa causa l’espansione delle triplette?

A

Eccessiva metilazione a carico delle citosine del promotore del gene

22
Q

Quale caratteristica assume il cromosoma X?

A

Fragilità.

23
Q

Che figli hanno i maschi portatori di premutazioni?

A

Figli maschi sani e figlie portatrici sane.

24
Q

Ereditarietà

A

X-Linked dominante (con peculiarietà)

25
Q

Quando esordisce nei maschi?

A

Nell’infanzia, con un ritardo nell’acquisizione delle principali tappe dello sviluppo.

26
Q

Aree coinvolte dal deficit cognitivo

A

Memoria a breve termine e di lavoro

Funzioni esecutive

Linguaggio

Abilità visuo-spaziali e matematiche

27
Q

Disturbi del comportamento lievi

A

Ansia

Umore instabile

28
Q

Disturbi del comportamento gravi

A

Aggressività o comportamento disinibito

Comportamenti autistici

Fobia sociale

29
Q

Comportamenti simil-autistici

A

Movimenti stereotipati (es. battere le mani)

Scarso contatto oculare

Atti di autolesionismo (es. mordersi le mani)

Difensiva tattile

30
Q

Complicanza infettiva comune

A

Otite

31
Q

Frequenza epilessia

A

20%

32
Q

Alterazioni muscoloscheletriche

A

Iperlassità articolare

Piedi piatti

33
Q

Alterazione testicoli

A

Marcorchidismo post-puberale

34
Q

Fenotipi talvolta associati alla premutazione, ma non alla mutazione completa

A

Insufficienza ovarica primitiva

Sindrome da atassia/tremore X fragile associata

35
Q

Causa più rara

A

Mutazioni puntiformi o delezioni intrageniche di FMR1

36
Q

Ruolo biologico di FMRP

A

Lega l’RNA e regola la sintesi proteica nei dendriti neuronali

37
Q

Cosa determina, biologicamente, il silenziamento di FMR1?

A

Riduzione della plasticità del cervello

38
Q

Diagnosi clinica

A

Non è affidabile, perchè un buon numero di casi ha segni clinici sfumati, assenti o aspecifici

39
Q

A chi bisogna fare l’analisi genetica di FMR1?

A

Tutti i pazienti con deficit cognitivo o autismo

40
Q

DD

A

Sindrome di Sotos

Sindrome da delezione 22q11.2

Sindrome feto alcolica

Autismo

41
Q

Diagnosi definitiva

A

Ibridazione con Southern Blot o PCR (prenatale)

42
Q

Possibile diagnosi prenatale

A

Su materiale prelevato su villi coriali o amniociti

43
Q

Deficit cognitivo nella vita adulta

A

Tende a persistere, soprattutto nei maschi

Genetica Medica (12 decks)

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