Sindrome da Delezione 22q11.2

Question 1

Cos’è?

Answer 1

Patologia malformativa congenita dovuta ad un’aberrazione cromosomica.

Question 2

Triade malformativa

Answer 2

Cardiopatia

Anomalie scheletriche e palatali

Deficit Immunitario

Question 3

Fenotipo, varabilità

Answer 3

Alta

Question 4

Tipologia di cardiopatie

Answer 4

Difetti troncoconali

Question 5

Cardiopatie

Answer 5

Tronco arterioso

Tetralogia di Fallot

Difetto del setto ventricolare

Question 6

Anomalie del palato

Answer 6

Palatoschisi aperta, labiopalatoschisi, insufficienza velofaringea

Question 7

Cosa possono determinare le anomalie del palato?

Answer 7

Voce ipernasale

Disturbo nella deglutizione (e quindi nell’alimentazione)

Question 8

Sviluppo

Answer 8

In genere ritardato

Question 9

Dismorfismi facciali

Answer 9

Ipoplasia malare, anomalie oculari, radica nasale prominente

Question 10

Anomalie oculari

Answer 10

Ptosi, ipertelorismo, epicanto

Question 11

Anomalie vertebrali

Answer 11

Vertebre a farfalla, emivertebre

Question 12

Anomalie scheletriche

Answer 12

Palatali, vertebrali, facciali

Question 13

Tipologia di deficit immunitario

Answer 13

Aplasia/ipoplasia timica

Question 14

Maggiore rischio per quale tipologia di patologie?

Answer 14

Infezioni e patologie autoimmuni

Question 15

Patologie autoimmuni più frequenti

Answer 15

Porpora trombocitopenica idiopatica

Artrite Idiopatica giovanile

Question 16

Condizione frequente alla nascita

Answer 16

Ipocalcemia

Question 17

Quando si manifesta l’ipocalcemia?

Answer 17

In metà dei casi alla nascita, può ricomparire dopo infezioni, operazioni chirurgiche, gravidanza

Question 18

Possibili malformazioni organi interni

Answer 18

Anomalie gastrointestinali, agenesia renale

Question 19

Possibile malformazione dei denti

Answer 19

Ipoplasia dello smalto

Question 20

Anomalie gastrointestinali

Answer 20

Malrotazione intestinale, ano imperforato

Question 21

Affezioni neuropsichiatriche

Answer 21

ADHD, Schizofrenia

Question 22

Altri nomi

Answer 22

Sindrome di DiGeorge, Velo cardio facciale, cardiofacciale

Question 23

Patogenesi

Answer 23

Delezione nella regione cromosomica 22q11.2, dovuta a ricombinazione meiotica non allelica durante la gametogenesi

Question 24

Principale gene coinvolto

Answer 24

TBX1

Question 25

Conferma diagnostica

Answer 25

FISH, MLPA, CGH array

Question 26

Casi de novo

Answer 26

90%

Question 27

Ricorrenza nei figli dei soggetti affetti

Answer 27

50%