Sindrome da Delezione 22q11.2 Flashcards
Cos’è?
Patologia malformativa congenita dovuta ad un’aberrazione cromosomica.
Triade malformativa
Cardiopatia
Anomalie scheletriche e palatali
Deficit Immunitario
Fenotipo, varabilità
Alta
Tipologia di cardiopatie
Difetti troncoconali
Cardiopatie
Tronco arterioso
Tetralogia di Fallot
Difetto del setto ventricolare
Anomalie del palato
Palatoschisi aperta, labiopalatoschisi, insufficienza velofaringea
Cosa possono determinare le anomalie del palato?
Voce ipernasale
Disturbo nella deglutizione (e quindi nell’alimentazione)
Sviluppo
In genere ritardato
Dismorfismi facciali
Ipoplasia malare, anomalie oculari, radica nasale prominente
Anomalie oculari
Ptosi, ipertelorismo, epicanto
Anomalie vertebrali
Vertebre a farfalla, emivertebre
Anomalie scheletriche
Palatali, vertebrali, facciali
Tipologia di deficit immunitario
Aplasia/ipoplasia timica
Maggiore rischio per quale tipologia di patologie?
Infezioni e patologie autoimmuni
Patologie autoimmuni più frequenti
Porpora trombocitopenica idiopatica
Artrite Idiopatica giovanile
Condizione frequente alla nascita
Ipocalcemia
Quando si manifesta l’ipocalcemia?
In metà dei casi alla nascita, può ricomparire dopo infezioni, operazioni chirurgiche, gravidanza
Possibili malformazioni organi interni
Anomalie gastrointestinali, agenesia renale
Possibile malformazione dei denti
Ipoplasia dello smalto
Anomalie gastrointestinali
Malrotazione intestinale, ano imperforato
Affezioni neuropsichiatriche
ADHD, Schizofrenia
Altri nomi
Sindrome di DiGeorge, Velo cardio facciale, cardiofacciale
Patogenesi
Delezione nella regione cromosomica 22q11.2, dovuta a ricombinazione meiotica non allelica durante la gametogenesi
Principale gene coinvolto
TBX1
Conferma diagnostica
FISH, MLPA, CGH array
Casi de novo
90%
Ricorrenza nei figli dei soggetti affetti
50%
