Sindrome di Gorlin Flashcards
1
Q
Trasmissione
A
Autosomica Dominante
2
Q
Altro nome
A
Sindrome del carcinoma nevico delle cellule basali
3
Q
Definizione
A
Patologia ereditaria caratterizzata da anomalie dello sviluppo e predisposizione a neoplasie.
4
Q
Neoplasie a cui predispone
A
Carcinomi basocellulari multipli
Medulloblastoma
5
Q
Anomalie dentarie
A
Cheratocisti Odontogene
6
Q
Anomalia palmo e pianta
A
Ipercheratosi
7
Q
Anomalie endocraniche
A
Calcificazioni
8
Q
Dismorfismi facciali
A
Macrocefalia, schisi labiopalatina, difetti oculari
9
Q
Deficit intellettivo
A
Raro
10
Q
Tipo di malformazioni più frequenti
A
Scheletriche
11
Q
Malformazioni scheletriche
A
Costole, vertebre, cranio
12
Q
Malformazioni più rare
A
Occhio
Apparato urogenitale
Sistema cardiovascolare
13
Q
Gene coinvolto
A
PTCH1
14
Q
Penetranza
A
Completa
15
Q
Espressività
A
Variabile
