Sindrome di Kartagener

Question 1

Trasmissione

Answer 1

Autosomica recessiva, ma raramente dominante

Question 2

Altro nome

Answer 2

Discinesia Ciliare Primitiva

Question 3

Apparato principalmente coinvolto

Answer 3

Apparato respiratorio

Question 4

Manifestazioni respiratorie

Answer 4

Broncorrea cronica , con tosse

Bronchiectasia

Sinusite Cronica

Question 5

Per frequenza è la…

Answer 5

… seconda malattia congenita dell’apparato respiratorio dopo la fibrosi cistica.

Question 6

Quando si manifestano i segni clinici?

Answer 6

Spesso già alla nascita, con insufficienza respiratoria.

Question 7

Segni nasali

Answer 7

Poliposi

Question 8

Agenesia del…

Answer 8

… seno frontale

Question 9

Alterazione del seno frontale

Answer 9

Agenesia

Question 10

Infezione ricorrente

Answer 10

Otite

Question 11

In quanti casi è presente situs inversus?

Answer 11

50% dei casi (forma completa della sindrome)

Question 12

Cosa possono essere presenti?

Answer 12

Cardiopatie

Question 13

Cardiopatie più frequenti

Answer 13

Difetto del setto atriale

Trasposizione dei grossi vasi

Question 14

Cos’è deficitario?

Answer 14

Trasporto mucociliare nell’apparato respiratorio

Question 15

Perchè i maschi possono essere sterili?

Answer 15

Il difetto può coinvolgere anche i flagelli degli spermatozoi

Question 16

Geni coinvolti

Answer 16

Geni che codificano per le componenti del braccio esterno della dineina

Question 17

Qual è la funzione del braccio esterno della dineina?

Answer 17

Generare il movimento di flagelli e ciglia.

Question 18

A cosa si associa la forma rara associata a mutazione del gene RPGR?

Answer 18

Retinite pigmentosa

Question 19

Diagnosi

Answer 19

Biopsia della mucosa ciliare, e analisi della frequenza del battito ciliare e struttura al microscopio elettronico