Sindrome di Alagille

Question 1

Trasmissione

Answer 1

Autosomica dominante

Question 2

Anche detta…

Answer 2

displasia artero-epatica

Question 3

Quali dotti biliari si presentano rarefatti?

Answer 3

Interlobulari

Question 4

Quali arterie sono coinvolte da stenosi?

Answer 4

Rami periferici dell’arteria polmonare

Question 5

Facies Caratteristica

Answer 5

Fronte prominente

Occhi infossati

Rime palpebrali oblique

Ipertelorismo

Sella nasale appiattita

Mento appiattito

Question 6

Anomalie oculari

Answer 6

Embriotoxon

Anomalie del segmento anteriore

Retinite pigmentosa

Question 7

Displasia di quale organo?

Answer 7

Rene

Question 8

Conseguenze della paucità dei dotti biliari interlobulari

Answer 8

Colestasi

Question 9

Anomalie scheletriche

Answer 9

Anomalie dei segmenti vertebrali, e talvolta degli arti superiori

Question 10

Anomalie della crescita

Answer 10

Ritardo e possibile rachitismo per malassorbimento dei grassi

Question 11

Disfunzione endocrina talvolta presente

Answer 11

Ipotiroidismo

Question 12

Geni mutati

Answer 12

JAG1 o NOTCH2

Question 13

Penetranza

Answer 13

Ridotta

Question 14

Mosaicismo

Answer 14

8% dei casi

Question 15

Terapia

Answer 15

Dieta appropriata, colestiramina, trapianto di fegato