Sindrome di Jacobsen Flashcards
1
Q
Causa
A
Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 11
2
Q
Patologia da geni…
A
… contigui.
3
Q
Caratteristiche
A
Anomalie congenite multiple
Ritardo Mentale
4
Q
Rapporto F:M
A
2:1
5
Q
Ritardo di crescita
A
Pre e post natale
6
Q
Triade
A
Piastrinopatia
Dismorfismi facciali
Anomalie del sistema immunitario cutaneo
7
Q
Anomalie cutanee dovute a…
A
… alterazioni del sistema immunitario.
8
Q
Anomalie cutanee
A
Pelle eczematoso
Cicatrizzazione anomala
Verruche
9
Q
Cosa può essere presente alla nascita, a livello ematologico? Cosa avviene con la crescita?
A
Trombocitopenia, che migliora. La piastrinopatia invece tende a persistere.
10
Q
Altre anomalie
A
Praticamente ubiquitarie!
11
Q
Punto di rottura più frequente
A
FRA11B
12
Q
Mortalità infantile
A
20%, in genere per cardiopatia
