Sindrome di Holt-Oram

Question 1

Anche detta…

Answer 1

… sindrome cuore-mano.

Question 2

Caratteristiche

Answer 2

Anomalie scheletriche

Cardiopatie

Question 3

Dove sono le anomalie scheletriche?

Answer 3

Arti superiori

Question 4

Di che gravità sono le cardiopatie?

Answer 4

Lievi-gravi

Question 5

Che tipo di anomalia scheletrica è costante?

Answer 5

Alterazione del raggio radiale

Question 6

Malformazioni cardiache congenite più comuni

Answer 6

Difetto del setto atriale tipo ostium secundum

Difetto del setto ventricolare

Anomalie del sistema di conduzione

Question 7

Cosa bisogna sospettare, in caso di altre manifestazioni oltre a quelle classiche?

Answer 7

Fenocopie della sindrome

Question 8

Gene coinvolto

Answer 8

TBX5

Question 9

Dove si localizza il gene TBX5?

Answer 9

12q24.1

Question 10

Diagnosi

Answer 10

Analisi del DNA, può essere però già sospettata dall’ecografia in caso di segni suggestivi e familiarietà.

Question 11

Origine mutazioni

Answer 11

De novo

Question 12

Trasmissione

Answer 12

Autosomica dominante

Question 13

Penetranza

Answer 13

Completa per i difetti degli arti superiori, 75% per le cardiopatie

Question 14

Manifestazioni più rare

Answer 14

Alterazioni scheletriche non agli arti superiori

Situs inversus

Anomalie retiniche

Sordità