Distrofia Muscolare di Duchenne

Question 1

Trasmissione

Answer 1

X linked recessiva

Question 2

DD

Answer 2

Distrofia Muscolare di Becker

Distrofie muscolari dei cingoli

Question 3

Quando si perde la deambulazione?

Answer 3

Tra i 6 ed i 13 anni

Question 4

Aspettativa di vita

Answer 4

Ridotta

Question 5

Come diminuire le contratture?

Answer 5

Misure ortesiche e fisioterapiche

Question 6

Che scopo hanno le misure ortesiche e fisioterapiche?

Answer 6

Diminuire le contratture

Question 7

Dove avvengono più spesso le contratture?

Answer 7

Tendine di Achille

Question 8

Complicanze scheletriche

Answer 8

Contratture articolari e scoliosi

Question 9

Principali cause di morte

Answer 9

Cardiomiopatia

Insufficienza Respiratoria

Question 10

Segno di Gowers

Answer 10

il paziente si alza facendo forza con le braccia, non con le gambe

Question 11

Andatura

Answer 11

Anserina

Question 12

Con cosa si associa lo stesso locus genico?

Answer 12

distrofia muscolare di Becker, patologia meno frequente e più lieve.

Question 13

Assenza completa della…

Answer 13

…distrofina

Question 14

Cos’è la distrofina?

Answer 14

Proteina del sarcolemma

Question 15

Quando avviene l’esordio?

Answer 15

Prima infanzia

Question 16

Tipo di mutazione genetica e sue conseguenze

Answer 16

Delezione, duplicazione o mutazione puntiforme, con

frame shift o nonsenso, che determina la produzione di una proteina tronca non funzionante.

Question 17

Quando si effettua la diagnosi prenatale?

Answer 17

Famiglie a rischio ricorrenza

Question 18

Definizione

Answer 18

Atrofia muscolare a progressione rapida, che coinvolge muscolo scheletrico, liscio e cardiaco

Question 19

Regione mutata

Answer 19

Xp21

Question 20

Terapia

Answer 20

Fisioterapia di stretching

Ortesi caviglia piede

Corticosteroidi

Question 21

Tipo di mutazione della Distrofia Muscolare di Becker

Answer 21

Delezione o mutazione puntiforme

Question 22

Ritardo nelle…

Answer 22

… tappe di sviluppo motorio.

Question 23

I bambini non sono capaci di…

Answer 23

… correre o saltare.

Question 24

Le femmine sono di solito…

Answer 24

… asintomatiche, con alcune che possono però sviluppare una forma leggera della patologia.

Question 25

Dove si può evidenziare l’assenza della distrofina?

Answer 25

Biopsia muscolare

Question 26

Creatinschinasi

Answer 26

Più di 100 volte superiore i livelli normali

Question 27

Item di laboratorio aumentato

Answer 27

Creatinchinasi