Distrofia Muscolare di Duchenne Flashcards
Trasmissione
X linked recessiva
DD
Distrofia Muscolare di Becker
Distrofie muscolari dei cingoli
Quando si perde la deambulazione?
Tra i 6 ed i 13 anni
Aspettativa di vita
Ridotta
Come diminuire le contratture?
Misure ortesiche e fisioterapiche
Che scopo hanno le misure ortesiche e fisioterapiche?
Diminuire le contratture
Dove avvengono più spesso le contratture?
Tendine di Achille
Complicanze scheletriche
Contratture articolari e scoliosi
Principali cause di morte
Cardiomiopatia
Insufficienza Respiratoria
Segno di Gowers
il paziente si alza facendo forza con le braccia, non con le gambe
Andatura
Anserina
Con cosa si associa lo stesso locus genico?
distrofia muscolare di Becker, patologia meno frequente e più lieve.
Assenza completa della…
…distrofina
Cos’è la distrofina?
Proteina del sarcolemma
Quando avviene l’esordio?
Prima infanzia
Tipo di mutazione genetica e sue conseguenze
Delezione, duplicazione o mutazione puntiforme, con
frame shift o nonsenso, che determina la produzione di una proteina tronca non funzionante.
Quando si effettua la diagnosi prenatale?
Famiglie a rischio ricorrenza
Definizione
Atrofia muscolare a progressione rapida, che coinvolge muscolo scheletrico, liscio e cardiaco
Regione mutata
Xp21
Terapia
Fisioterapia di stretching
Ortesi caviglia piede
Corticosteroidi
Tipo di mutazione della Distrofia Muscolare di Becker
Delezione o mutazione puntiforme
Ritardo nelle…
… tappe di sviluppo motorio.
I bambini non sono capaci di…
… correre o saltare.
Le femmine sono di solito…
… asintomatiche, con alcune che possono però sviluppare una forma leggera della patologia.
Dove si può evidenziare l’assenza della distrofina?
Biopsia muscolare
Creatinschinasi
Più di 100 volte superiore i livelli normali
Item di laboratorio aumentato
Creatinchinasi
