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Genetica Medica > Sindrome di Turner > Flashcards

Sindrome di Turner Flashcards

1
Q

Cosa avviene, in certi casi, al secondo cromosoma X? Come possiamo dimostrarlo? Cosa determina ciò?

A

Attraverso la FISH si può dimostrare, in certi casi, la conservazione del secondo cromosoma X su di un altro cromosoma, e ciò determina un quadro clinico più attenuato (in funzione di quanta parte è conservata)

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2
Q

Statura definitiva

A

tra 130 e 145 cm

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3
Q

Cosa bisogna studiare ecograficamente, al momento della diagnosi?

A

rene e cuore

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4
Q

Come sono le orecchie?

A

ruotate posteriormente

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5
Q

Diagnosi

A

Cariotipo

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6
Q

Quando eseguire il cariotipo a scopo diagnostico?

A

Ritardo staturale, pubertà ritardata, altri segni sospetti

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7
Q

Cosa comporta l’assenza di sviluppo puberale?

A

l’ipoplasia di utero, vagina e vulva

assenza di sviluppo delle mammelle

mancanza (in genere solo parziale) di peli pubici ed ascellari.

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8
Q

Cosa determina il mosaicismo?

A

Attenua le manifestazioni

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9
Q

Quali pazienti hanno in genere mosaicismo?

A

nelle pazienti Turner con sviluppo puberale adeguato e che raggiungono la fertilità

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10
Q

Cosa hanno in genere le pazienti Turner con sviluppo puberale adeguato e che raggiungono la fertilità?

A

Mosaicismo

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11
Q

Viso

A

Viso triangolare, dall’aspetto triste, con impianto basso delle orecchie

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12
Q

Aspetto anatomico delle gonadi

A

Le gonadi sono ridotte a lunghi e sottili cordoni bianchi, inserite nei legamenti larghi e paralleli alle tube.

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13
Q

Da cosa sono composte le gonadi?

A

Composte solo da cellule stromali, senza cellule germinali.

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14
Q

A cosa sono dovuti i mosaici?

A

non disgiunzione mitotica (dello zigote)

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15
Q

Difetto cardiaco più frequente

A

fossa ovale pervia

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16
Q

Terapia ormonale

A

Verso i 12 anni si somministrano estrogeni, per indurre la comparsa dei caratteri sessuali secondari, quindi si continuerà con associazioni estro-progestiniche, per consentire le regolari mestruazioni.

I cicli rimarranno comunque anovulatori.

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17
Q

Terapia per la crescita

A

Terapia con GH, a dosi più elevate rispetto al deficit classico di GH, da cominciare a 6 anni di età.

Ciò permette di aumentare la statura raggiunta.

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18
Q

Frequenza nei prodotti del concepimento

A

1/1000 dei prodotti del concepimento, ma spesso essi sono abortiti

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19
Q

Qual è l’unico dato sempre presente?

A

La bassa statura.

Gli altri infatti sono spesso sfumati o assenti

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20
Q

Pterigio del collo

A

una plica cutanea simmetrica triangolare, estesa dall’orecchio alla spalla

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21
Q

Cariotipo

A

45X0

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22
Q

Peso alla nascita

A

Spesso SGA

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23
Q

Linfedema

A

Nel neonato è spesso presente il linfedema di dorso delle mani, dei piedi e pretibiale, che scompare dopo alcuni mesi.

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24
Q

Anomalie di struttura del cromosoma X che possono determinarla

A

formazione di un isocromosoma, di un cromosoma ad anello o di una delezione parziale del braccio corto.

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25
Q

Rischio di ricorrenza

A

Nessuno

26
Q

Origine del cromosoma X rimasto

A

Più spesso l’unico cromosoma X è di origine materna, cioè l’errore di disgiunzione è avvenuto durante la spermatogenesi con la formazione di uno spermatozoo privo di cromosoma sessuale.

27
Q

Come si chiama l’assenza di spontaneo sviluppo puberale?

A

Amenorra primaria

28
Q

Ossificazione epifisaria

A

procede con ritardo per il deficit degli ormoni sessuali

29
Q

DD

A

Sindrome di Noonan

30
Q

Vantaggi terapia con GH

A

Il guadagno della terapia con GH è di 10 cm in media, in genere sufficienti ad arrivare al metro e mezzo.

31
Q

Alto rischio per quali patologie autoimmuni?

A

celiachia, diabete di tipo 1, tiroidite di Hashimoto

32
Q

Cosa potrebbe esserci, in realtà, a livello cromosomico?

A

è verosimile che, in realtà, vi sia un mosaico criptico in cui è contenuta una parte del cromosoma Y

33
Q

I pazienti con mosaico hanno […] positiva

A

[cromatina sessuale]

34
Q

Quando si accentua il rallentamento della crescita?

A

Dopo il 6° anno

35
Q

A cosa è dovuta la bassa statura?

A

La bassa statura sembra legata ad una mancata risposta all’azione del GH (80% dei casi), mentre solo nel 20% dei casi i livelli di GH sono ridotti.

36
Q

Cosa ha in realtà perso 1/10 dei pazienti con Sindrome di Turner?

A

non ha perso la X ma la Y

37
Q

Come si determina se sia stata persa la Y e non la X?

Che caratteristiche fenotipiche ha la paziente?

A

In questo caso si cercano i determinanti della Y (SRY e AZF) e nel caso in cui questi siano presenti allora la paziente non avrà le ovaie ma i testicoli, ma avrà comunque il fenotipo femminile, perché vi è la linea cellulare X0.

38
Q

Caratteristiche del torace

A

Torace a scudo, con capezzoli poco sviluppati e distanziati

39
Q

Segno di Madelung

A

valgismo del gomito (più raramente anche del ginocchio)

40
Q

Ogni quanto bisogna fare i test di screening per le patologie autoimmuni?

A

Annualmente

41
Q

Quando sospettare una Noonan?

A

Somiglianza con la madre in una sospetta Turner

42
Q

Perchè si asportano le ovaie?

A

per evitare il rischio di degenerazione maligna

43
Q

Incidenza

A

1/2500 nate vive

44
Q

Quadri cromosomici

A

Il più frequente quadro cromosomico è X0 (senza mosaico), ma sono possibili numerosi quadri di mosaicismo: X0/XX, X0/XX/XXX…

45
Q

Malformazione cardiovascolare più comune

A

Coartazione aortica

46
Q

Categoria cromosomopatie

A

Monosomia oppure delezione parziale del cromosoma X

47
Q

Sindromi associate al gene SHOX

A

Il gene SHOX, quando mutato o deleto in eterozigosi, determina la sindrome di Leri-Weill

48
Q

Quale gene è responsabile della alterazioni staturali? Dove si trova?

A

Gene SHOX, della regione PAR1 di X

49
Q

Ritardo mentale, entità e frequenza

A

Nella metà dei casi è presente un ritardo mentale (lieve o moderato)

50
Q

Segno citologico

A

l’assenza della cromatina di Barr nel nucleo

51
Q

Ipogonadismo ipergonadotropo, meccanismo

A

Produzione di Estrogeni assente, con incremento delle gonadotropine (soprattutto FSH),

52
Q

Unica monosomia (non in mosaico) che…

A

… non è letale in utero.

53
Q

Malformazioni renali

A

rene a ferro di cavallo e rene policistico

54
Q

displasia mesomelica di Lange, cosa la determina

A

Il gene SHOX, se mutato o deleto in entrambi i cromosomi X

55
Q

Percentuale in cui è presente sviluppo puberale ed è possibile la fertilità

A

15%

56
Q

Patogenesi

A

Deriva da un gamete privo di cromosoma X, di origine paterna o materna, a causa di un fenomeno di non disgiunzione.

57
Q

Anomalie Scheletriche

A

Quarto e/o quinto metacarpale accorciato

Segno di Madelung

58
Q

Zone interessate da linfedema

A

Mani e piedi

59
Q

Anomalia di mani e piedi

A

Linfedema

60
Q

Tendenza allo sviluppo di patologie croniche dovute a carenza di estrogeni, come…

A

… obesità, ipertensione arteriosa, osteoporosi.

61
Q

Deficit sensoriale possibile

A

Sordità

62
Q

Quanti casi sono dovuti a monosomia?

A

La metà

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