Sindrome di Turner

Question 1

Cosa avviene, in certi casi, al secondo cromosoma X? Come possiamo dimostrarlo? Cosa determina ciò?

Answer 1

Attraverso la FISH si può dimostrare, in certi casi, la conservazione del secondo cromosoma X su di un altro cromosoma, e ciò determina un quadro clinico più attenuato (in funzione di quanta parte è conservata)

Question 2

Statura definitiva

Answer 2

tra 130 e 145 cm

Question 3

Cosa bisogna studiare ecograficamente, al momento della diagnosi?

Answer 3

rene e cuore

Question 4

Come sono le orecchie?

Answer 4

ruotate posteriormente

Question 5

Diagnosi

Answer 5

Cariotipo

Question 6

Quando eseguire il cariotipo a scopo diagnostico?

Answer 6

Ritardo staturale, pubertà ritardata, altri segni sospetti

Question 7

Cosa comporta l’assenza di sviluppo puberale?

Answer 7

l’ipoplasia di utero, vagina e vulva

assenza di sviluppo delle mammelle

mancanza (in genere solo parziale) di peli pubici ed ascellari.

Question 8

Cosa determina il mosaicismo?

Answer 8

Attenua le manifestazioni

Question 9

Quali pazienti hanno in genere mosaicismo?

Answer 9

nelle pazienti Turner con sviluppo puberale adeguato e che raggiungono la fertilità

Question 10

Cosa hanno in genere le pazienti Turner con sviluppo puberale adeguato e che raggiungono la fertilità?

Answer 10

Mosaicismo

Question 11

Viso

Answer 11

Viso triangolare, dall’aspetto triste, con impianto basso delle orecchie

Question 12

Aspetto anatomico delle gonadi

Answer 12

Le gonadi sono ridotte a lunghi e sottili cordoni bianchi, inserite nei legamenti larghi e paralleli alle tube.

Question 13

Da cosa sono composte le gonadi?

Answer 13

Composte solo da cellule stromali, senza cellule germinali.

Question 14

A cosa sono dovuti i mosaici?

Answer 14

non disgiunzione mitotica (dello zigote)

Question 15

Difetto cardiaco più frequente

Answer 15

fossa ovale pervia

Question 16

Terapia ormonale

Answer 16

Verso i 12 anni si somministrano estrogeni, per indurre la comparsa dei caratteri sessuali secondari, quindi si continuerà con associazioni estro-progestiniche, per consentire le regolari mestruazioni.

I cicli rimarranno comunque anovulatori.

Question 17

Terapia per la crescita

Answer 17

Terapia con GH, a dosi più elevate rispetto al deficit classico di GH, da cominciare a 6 anni di età.

Ciò permette di aumentare la statura raggiunta.

Question 18

Frequenza nei prodotti del concepimento

Answer 18

1/1000 dei prodotti del concepimento, ma spesso essi sono abortiti

Question 19

Qual è l’unico dato sempre presente?

Answer 19

La bassa statura.

Gli altri infatti sono spesso sfumati o assenti

Question 20

Pterigio del collo

Answer 20

una plica cutanea simmetrica triangolare, estesa dall’orecchio alla spalla

Question 21

Cariotipo

Answer 21

45X0

Question 22

Peso alla nascita

Answer 22

Spesso SGA

Question 23

Linfedema

Answer 23

Nel neonato è spesso presente il linfedema di dorso delle mani, dei piedi e pretibiale, che scompare dopo alcuni mesi.

Question 24

Anomalie di struttura del cromosoma X che possono determinarla

Answer 24

formazione di un isocromosoma, di un cromosoma ad anello o di una delezione parziale del braccio corto.

Question 25

Rischio di ricorrenza

Answer 25

Nessuno

Question 26

Origine del cromosoma X rimasto

Answer 26

Più spesso l'unico cromosoma X è di origine materna, cioè l'errore di disgiunzione è avvenuto durante la spermatogenesi con la formazione di uno spermatozoo privo di cromosoma sessuale.

Question 27

Come si chiama l'assenza di spontaneo sviluppo puberale?

Answer 27

Amenorra primaria

Question 28

Ossificazione epifisaria

Answer 28

procede con ritardo per il deficit degli ormoni sessuali

Question 29

DD

Answer 29

Sindrome di Noonan

Question 30

Vantaggi terapia con GH

Answer 30

Il guadagno della terapia con GH è di 10 cm in media, in genere sufficienti ad arrivare al metro e mezzo.

Question 31

Alto rischio per quali patologie autoimmuni?

Answer 31

celiachia, diabete di tipo 1, tiroidite di Hashimoto

Question 32

Cosa potrebbe esserci, in realtà, a livello cromosomico?

Answer 32

è verosimile che, in realtà, vi sia un mosaico criptico in cui è contenuta una parte del cromosoma Y

Question 33

I pazienti con mosaico hanno [...] positiva

Answer 33

[cromatina sessuale]

Question 34

Quando si accentua il rallentamento della crescita?

Answer 34

Dopo il 6° anno

Question 35

A cosa è dovuta la bassa statura?

Answer 35

La bassa statura sembra legata ad una mancata risposta all'azione del GH (80% dei casi), mentre solo nel 20% dei casi i livelli di GH sono ridotti.

Question 36

Cosa ha in realtà perso 1/10 dei pazienti con Sindrome di Turner?

Answer 36

non ha perso la X ma la Y

Question 37

Come si determina se sia stata persa la Y e non la X? | Che caratteristiche fenotipiche ha la paziente?

Answer 37

In questo caso si cercano i determinanti della Y (SRY e AZF) e nel caso in cui questi siano presenti allora la paziente non avrà le ovaie ma i testicoli, ma avrà comunque il fenotipo femminile, perché vi è la linea cellulare X0.

Question 38

Caratteristiche del torace

Answer 38

Torace a scudo, con capezzoli poco sviluppati e distanziati

Question 39

Segno di Madelung

Answer 39

valgismo del gomito (più raramente anche del ginocchio)

Question 40

Ogni quanto bisogna fare i test di screening per le patologie autoimmuni?

Answer 40

Annualmente

Question 41

Quando sospettare una Noonan?

Answer 41

Somiglianza con la madre in una sospetta Turner

Question 42

Perchè si asportano le ovaie?

Answer 42

per evitare il rischio di degenerazione maligna

Question 43

Incidenza

Answer 43

1/2500 nate vive

Question 44

Quadri cromosomici

Answer 44

Il più frequente quadro cromosomico è X0 (senza mosaico), ma sono possibili numerosi quadri di mosaicismo: X0/XX, X0/XX/XXX...

Question 45

Malformazione cardiovascolare più comune

Answer 45

Coartazione aortica

Question 46

Categoria cromosomopatie

Answer 46

Monosomia oppure delezione parziale del cromosoma X

Question 47

Sindromi associate al gene SHOX

Answer 47

Il gene SHOX, quando mutato o deleto in eterozigosi, determina la sindrome di Leri-Weill

Question 48

Quale gene è responsabile della alterazioni staturali? Dove si trova?

Answer 48

Gene SHOX, della regione PAR1 di X

Question 49

Ritardo mentale, entità e frequenza

Answer 49

Nella metà dei casi è presente un ritardo mentale (lieve o moderato)

Question 50

Segno citologico

Answer 50

l'assenza della cromatina di Barr nel nucleo

Question 51

Ipogonadismo ipergonadotropo, meccanismo

Answer 51

Produzione di Estrogeni assente, con incremento delle gonadotropine (soprattutto FSH),

Question 52

Unica monosomia (non in mosaico) che...

Answer 52

... non è letale in utero.

Question 53

Malformazioni renali

Answer 53

rene a ferro di cavallo e rene policistico

Question 54

displasia mesomelica di Lange, cosa la determina

Answer 54

Il gene SHOX, se mutato o deleto in entrambi i cromosomi X

Question 55

Percentuale in cui è presente sviluppo puberale ed è possibile la fertilità

Answer 55

15%

Question 56

Patogenesi

Answer 56

Deriva da un gamete privo di cromosoma X, di origine paterna o materna, a causa di un fenomeno di non disgiunzione.

Question 57

Anomalie Scheletriche

Answer 57

Quarto e/o quinto metacarpale accorciato Segno di Madelung

Question 58

Zone interessate da linfedema

Answer 58

Mani e piedi

Question 59

Anomalia di mani e piedi

Answer 59

Linfedema

Question 60

Tendenza allo sviluppo di patologie croniche dovute a carenza di estrogeni, come...

Answer 60

... obesità, ipertensione arteriosa, osteoporosi.

Question 61

Deficit sensoriale possibile

Answer 61

Sordità

Question 62

Quanti casi sono dovuti a monosomia?

Answer 62

La metà