Sindrome di Turner Flashcards
Cosa avviene, in certi casi, al secondo cromosoma X? Come possiamo dimostrarlo? Cosa determina ciò?
Attraverso la FISH si può dimostrare, in certi casi, la conservazione del secondo cromosoma X su di un altro cromosoma, e ciò determina un quadro clinico più attenuato (in funzione di quanta parte è conservata)
Statura definitiva
tra 130 e 145 cm
Cosa bisogna studiare ecograficamente, al momento della diagnosi?
rene e cuore
Come sono le orecchie?
ruotate posteriormente
Diagnosi
Cariotipo
Quando eseguire il cariotipo a scopo diagnostico?
Ritardo staturale, pubertà ritardata, altri segni sospetti
Cosa comporta l’assenza di sviluppo puberale?
l’ipoplasia di utero, vagina e vulva
assenza di sviluppo delle mammelle
mancanza (in genere solo parziale) di peli pubici ed ascellari.
Cosa determina il mosaicismo?
Attenua le manifestazioni
Quali pazienti hanno in genere mosaicismo?
nelle pazienti Turner con sviluppo puberale adeguato e che raggiungono la fertilità
Cosa hanno in genere le pazienti Turner con sviluppo puberale adeguato e che raggiungono la fertilità?
Mosaicismo
Viso
Viso triangolare, dall’aspetto triste, con impianto basso delle orecchie
Aspetto anatomico delle gonadi
Le gonadi sono ridotte a lunghi e sottili cordoni bianchi, inserite nei legamenti larghi e paralleli alle tube.
Da cosa sono composte le gonadi?
Composte solo da cellule stromali, senza cellule germinali.
A cosa sono dovuti i mosaici?
non disgiunzione mitotica (dello zigote)
Difetto cardiaco più frequente
fossa ovale pervia
Terapia ormonale
Verso i 12 anni si somministrano estrogeni, per indurre la comparsa dei caratteri sessuali secondari, quindi si continuerà con associazioni estro-progestiniche, per consentire le regolari mestruazioni.
I cicli rimarranno comunque anovulatori.
Terapia per la crescita
Terapia con GH, a dosi più elevate rispetto al deficit classico di GH, da cominciare a 6 anni di età.
Ciò permette di aumentare la statura raggiunta.
Frequenza nei prodotti del concepimento
1/1000 dei prodotti del concepimento, ma spesso essi sono abortiti
Qual è l’unico dato sempre presente?
La bassa statura.
Gli altri infatti sono spesso sfumati o assenti
Pterigio del collo
una plica cutanea simmetrica triangolare, estesa dall’orecchio alla spalla
Cariotipo
45X0
Peso alla nascita
Spesso SGA
Linfedema
Nel neonato è spesso presente il linfedema di dorso delle mani, dei piedi e pretibiale, che scompare dopo alcuni mesi.
Anomalie di struttura del cromosoma X che possono determinarla
formazione di un isocromosoma, di un cromosoma ad anello o di una delezione parziale del braccio corto.
Rischio di ricorrenza
Nessuno
Origine del cromosoma X rimasto
Più spesso l’unico cromosoma X è di origine materna, cioè l’errore di disgiunzione è avvenuto durante la spermatogenesi con la formazione di uno spermatozoo privo di cromosoma sessuale.
Come si chiama l’assenza di spontaneo sviluppo puberale?
Amenorra primaria
Ossificazione epifisaria
procede con ritardo per il deficit degli ormoni sessuali
DD
Sindrome di Noonan
Vantaggi terapia con GH
Il guadagno della terapia con GH è di 10 cm in media, in genere sufficienti ad arrivare al metro e mezzo.
Alto rischio per quali patologie autoimmuni?
celiachia, diabete di tipo 1, tiroidite di Hashimoto
Cosa potrebbe esserci, in realtà, a livello cromosomico?
è verosimile che, in realtà, vi sia un mosaico criptico in cui è contenuta una parte del cromosoma Y
I pazienti con mosaico hanno […] positiva
[cromatina sessuale]
Quando si accentua il rallentamento della crescita?
Dopo il 6° anno
A cosa è dovuta la bassa statura?
La bassa statura sembra legata ad una mancata risposta all’azione del GH (80% dei casi), mentre solo nel 20% dei casi i livelli di GH sono ridotti.
Cosa ha in realtà perso 1/10 dei pazienti con Sindrome di Turner?
non ha perso la X ma la Y
Come si determina se sia stata persa la Y e non la X?
Che caratteristiche fenotipiche ha la paziente?
In questo caso si cercano i determinanti della Y (SRY e AZF) e nel caso in cui questi siano presenti allora la paziente non avrà le ovaie ma i testicoli, ma avrà comunque il fenotipo femminile, perché vi è la linea cellulare X0.
Caratteristiche del torace
Torace a scudo, con capezzoli poco sviluppati e distanziati
Segno di Madelung
valgismo del gomito (più raramente anche del ginocchio)
Ogni quanto bisogna fare i test di screening per le patologie autoimmuni?
Annualmente
Quando sospettare una Noonan?
Somiglianza con la madre in una sospetta Turner
Perchè si asportano le ovaie?
per evitare il rischio di degenerazione maligna
Incidenza
1/2500 nate vive
Quadri cromosomici
Il più frequente quadro cromosomico è X0 (senza mosaico), ma sono possibili numerosi quadri di mosaicismo: X0/XX, X0/XX/XXX…
Malformazione cardiovascolare più comune
Coartazione aortica
Categoria cromosomopatie
Monosomia oppure delezione parziale del cromosoma X
Sindromi associate al gene SHOX
Il gene SHOX, quando mutato o deleto in eterozigosi, determina la sindrome di Leri-Weill
Quale gene è responsabile della alterazioni staturali? Dove si trova?
Gene SHOX, della regione PAR1 di X
Ritardo mentale, entità e frequenza
Nella metà dei casi è presente un ritardo mentale (lieve o moderato)
Segno citologico
l’assenza della cromatina di Barr nel nucleo
Ipogonadismo ipergonadotropo, meccanismo
Produzione di Estrogeni assente, con incremento delle gonadotropine (soprattutto FSH),
Unica monosomia (non in mosaico) che…
… non è letale in utero.
Malformazioni renali
rene a ferro di cavallo e rene policistico
displasia mesomelica di Lange, cosa la determina
Il gene SHOX, se mutato o deleto in entrambi i cromosomi X
Percentuale in cui è presente sviluppo puberale ed è possibile la fertilità
15%
Patogenesi
Deriva da un gamete privo di cromosoma X, di origine paterna o materna, a causa di un fenomeno di non disgiunzione.
Anomalie Scheletriche
Quarto e/o quinto metacarpale accorciato
Segno di Madelung
Zone interessate da linfedema
Mani e piedi
Anomalia di mani e piedi
Linfedema
Tendenza allo sviluppo di patologie croniche dovute a carenza di estrogeni, come…
… obesità, ipertensione arteriosa, osteoporosi.
Deficit sensoriale possibile
Sordità
Quanti casi sono dovuti a monosomia?
La metà
