Corea di Huntington

Question 1

Gene coinvolto

Answer 1

IT15

Question 2

Per cosa codifica il gene coinvolto?

Answer 2

Huntingtina

Question 3

Normale lunghezza della sequenza poliglutammica

Answer 3

10-35

Question 4

Perchè è una vera patologia dominante?

Answer 4

Perchè non varia in gravità in omozigosi o in eterozigosi.

Question 5

Possibile terapia. Perchè deve essere personalizzata?

Answer 5

si basa su RNA anti-senso che bloccano la tripletta;

Essa deve essere fatta su misura del paziente perché si ricercano le caratteristiche del DNA dei due estremi così da bloccarli, inattivando l’allele patologico mantenendo quello normale

Question 6

Appartiene alla categoria delle patologie da mutazioni …

Answer 6

… dinamiche.

Question 7

Penetranza

Answer 7

Completa (oltre le 40 ripetizioni, fino anche a 120) o variabile (36-39)

Question 8

Ereditarietà

Answer 8

Autosomica dominante

Question 9

Diagnosi

Answer 9

PCR radioattiva, utilizzando primer specifici

Question 10

In quale processo di produzione di gameti è più facile l’amplificazione?

Answer 10

Spermatogenesi

Question 11

Tipo di mutazioneq

Answer 11

Gain of function, con nuova attività (non accentuazione!)

Question 12

Comparsa

Answer 12

Tardiva

Question 13

A cosa corrisponde la tripletta CAG ripetuta?

Answer 13

Sequenza poliglutammica (poliQ)

Question 14

Dove è espressa la’huntingtina?

Answer 14

Cellule del SNC

Question 15

Se ereditata da quale genitore, allora è più grave?

Answer 15

Dal padre

Question 16

Cosa succede se viene ereditata dal padre?

Answer 16

è più grave

Question 17

Quando la penetranza è variabile?

Answer 17

La ripetizione di triplette, se compresa tra 36 e 39, costituisce alleli patologici a penetranza variabile

Question 18

Quali sono i primi sintomi? Quali i successivi?

Answer 18

I primi sintomi sono manifestazioni motorie, seguiti poi dal deterioramento mentale.

Question 19

Microsatellite coinvolto

Answer 19

Tripletta CAG

Question 20

A cosa è dovuto il possibile mosaicismo?

Answer 20

Instabilità mitotica

Question 21

Dove è sito il gene IT15?

Answer 21

Cromosoma 4

Question 22

Quando esordiscono i sintomi?

Answer 22

I sintomi esordiscono tra i 25 e i 65 anni (a seconda della gravità)

Question 23

Malattie genetiche a comparsa tardiva

Answer 23

Cardiomiopatie

Difetti di conduzione cardiaca (es. Sindrome di Brugada)

Sindrome di Usher

Retinite Pigmentosa

Corea di Huntigton