Sindrome di Down

Question 1

Percentuale di casi dovuti a traslocazione robertstoniana

Answer 1

4%

Question 2

Cromosomi coinvolti dalla traslocazione robertsoniana

Answer 2

Se causata da una traslocazione robertsoniana, essa coinvolge il cromosoma 21 ed un altro cromosoma (generalmente il 14).

Question 3

Alterazione del cranio

Answer 3

Brachicefalia

Question 4

Aspetto occhi

Answer 4

Epicanto, rime palpebrali oblique verso l’alto

Question 5

Segno del Sandalo

Answer 5

Aumento della distanza tra primo e secondo dito

Question 6

Percentuale di concepimenti con trisomia 21 che arriva alla nascita

Answer 6

20%

Question 7

Patologia congenita spesso grave

Answer 7

Cardiopatia

Question 8

Forma viso

Answer 8

Rotondeggiante, con ipoplasia del segmento medio

Question 9

Falsi positivi nel NIPD

Answer 9

Mosaico materno di Sindrome di Down

Neoplasia

Question 10

Aspetto mani

Answer 10

Piccole con dita brevi

Question 11

Padiglioni auricolari

Answer 11

Piccoli e accartocciati

Question 12

In caso si riscontri, nei genitori, una traslocazione robertsoniana, cosa bisogna fare?

Answer 12

estendere lo screening genetico anche a quel ramo della famiglia

Question 13

Il cromosoma i21;21 come si può formare?

Answer 13

Isocromosoma o traslocazione robertstoniana

Question 14

Rischio in caso di padre portatore di traslocazione robertsoniana

Answer 14

1%

Question 15

I casi di mosaicismo non sono correlati con…

Answer 15

… l’età materna.

Question 16

I casi di mosaicismo non hanno rischio di…

Answer 16

… ricorrenza familiare.

Question 17

Gameti prodotti da un soggetto i21;21

Answer 17

Metà nullisomici, altra metà disomici per il 21

Question 18

Tono muscolare

Answer 18

Ipotonia

Question 19

Variabilità della patologia dovuta a cosa?

Answer 19

possibile grado di mosaicismo e dal fatto che la trisomia può riguardare l’intero cromosoma 21 o solo una sua parte.

Question 20

In genere dovuta ad una non-disgiunzione….

Answer 20

… meiotica.

Question 21

Possibili anomalie del tratto gastrointestinale

Answer 21

Atresia Duodenale

Ano Imperforato

Malattia di Hirschsprung

Question 22

Rischio per genitore carrier di i21;21

Answer 22

100%

Question 23

In genere l’isocromosoma 21 è…

Answer 23

… sporadico.

Question 24

Ritardo mentale, frequenza

Answer 24

sempre presente, ma di grado variabile

Question 25

Rischio per madre portatrice di traslocazione robertsoniana

Answer 25

14%

Question 26

Cariotipo

Answer 26

47 cromosomi (trisomia del 21)

Question 27

Rischio di tumore testicolare

Answer 27

4 volte maggiore rispetto a quello della popolazione generale

Question 28

Predisposizione a sviluppare…

Answer 28

… leucemia.