Sindrome di Down Flashcards
Percentuale di casi dovuti a traslocazione robertstoniana
4%
Cromosomi coinvolti dalla traslocazione robertsoniana
Se causata da una traslocazione robertsoniana, essa coinvolge il cromosoma 21 ed un altro cromosoma (generalmente il 14).
Alterazione del cranio
Brachicefalia
Aspetto occhi
Epicanto, rime palpebrali oblique verso l’alto
Segno del Sandalo
Aumento della distanza tra primo e secondo dito
Percentuale di concepimenti con trisomia 21 che arriva alla nascita
20%
Patologia congenita spesso grave
Cardiopatia
Forma viso
Rotondeggiante, con ipoplasia del segmento medio
Falsi positivi nel NIPD
Mosaico materno di Sindrome di Down
Neoplasia
Aspetto mani
Piccole con dita brevi
Padiglioni auricolari
Piccoli e accartocciati
In caso si riscontri, nei genitori, una traslocazione robertsoniana, cosa bisogna fare?
estendere lo screening genetico anche a quel ramo della famiglia
Il cromosoma i21;21 come si può formare?
Isocromosoma o traslocazione robertstoniana
Rischio in caso di padre portatore di traslocazione robertsoniana
1%
I casi di mosaicismo non sono correlati con…
… l’età materna.
I casi di mosaicismo non hanno rischio di…
… ricorrenza familiare.
Gameti prodotti da un soggetto i21;21
Metà nullisomici, altra metà disomici per il 21
Tono muscolare
Ipotonia
Variabilità della patologia dovuta a cosa?
possibile grado di mosaicismo e dal fatto che la trisomia può riguardare l’intero cromosoma 21 o solo una sua parte.
In genere dovuta ad una non-disgiunzione….
… meiotica.
Possibili anomalie del tratto gastrointestinale
Atresia Duodenale
Ano Imperforato
Malattia di Hirschsprung
Rischio per genitore carrier di i21;21
100%
In genere l’isocromosoma 21 è…
… sporadico.
Ritardo mentale, frequenza
sempre presente, ma di grado variabile
Rischio per madre portatrice di traslocazione robertsoniana
14%
Cariotipo
47 cromosomi (trisomia del 21)
Rischio di tumore testicolare
4 volte maggiore rispetto a quello della popolazione generale
Predisposizione a sviluppare…
… leucemia.
