Síndrome de X frágil

Question 1

Generalidades

Answer 1

Doença genética rara associada a défice cognitivo, distúrbios comportamentais e caraterísticas físicas atípicas
2º causa mais comum de deficiência mental

Question 2

Prevalência

Answer 2

1:4000 Homens (alelo pré-mutado- 1:850)
1:8000 Mulheres (alelo pré-mutado- 1:300)
Mulheres menos afetadas pela presença de 2 X

Question 3

Transmissão

Answer 3

Transmissão ligada ao X dominante

Associado a repetição de tripletos

Question 4

Mutação

Answer 4

Cromossoma X (braço longo)
Gene FMR1
Elevado número de repetições CGG

Question 5

Número de repetições

Answer 5

Normal: 6-44
Intermédio: 45-54
Pré-mutado: 55-200
Mutado: >200

A repetição AGG establiza as repetições do outro tripleto

Question 6

Fisiopatologia

Answer 6

Silenciamento do gene FMR1

Proteína FMRP, que apresenta um papel importante no desenvolvimento de sinapses e na plasticidade sináptica

Question 7

Conceitos genéticos

Answer 7

Antecipação genética ( + nas mulheres)

Question 8

Manifestações

Answer 8

Insuficiência prematura do ovário: ciclos menstruais, diminuição da fertilidade, menopausa precoce, infertilidade e > FSH

Síndrome de tremor/ataxia associado a X-frágil: ataxia, tremor de intenção e sinais de demência

Outras: depressão, ansiedade, hipertensão, apneia de sono, enxaquecas, fibromialgias e hipotiroidismo