Neurofibromatose Flashcards
1
Q
Mutações
A
Gene NF1
Cromossoma 17 ( braço longo)
Gene supressor tumoral
Codifica a neurofibromina
2
Q
Mecanismos
A
Neurofibromina regula negativamente a RAS GTPase
A sua ausência determina ativação permanente da RAS
Formação de tumores (promoção do crescimento)
3
Q
Transmissão
A
Autossómia dominante
50% mutações de novo
4
Q
Conceitos
A
Penetrância completa
Heterozigotia alélica
Variabilidade clínica
5
Q
Manifestações
A
RN:
- neurofibromas
- Pseudo-artrose
- Displasia da asa do esfenoíde e vertebral
Criança (<6 anos):
- Manchas café com leite
- Efélides axilares e inguinais
- Pertrubações da linguagem
- Convulsões
- Macrocefalia
6-10 anos:
- Nódulos de lisch
- Escoliose
- Dificuldades de aprendizagem
- PHDA
Adolescência:
- Neurofibromas cutâneos e subcutâneos
- Osteoporose
- HTA
- Atraso pubertário/ puberdade precoce
- Baixa estatura
- Distúrbios psico-sociais
6
Q
Diagnóstico diferencial
A
Neurofibromatose tipo 2
Síndrome de LEOPARD
Síndrome de Legius
