Esclerose Tuberosa Flashcards
1
Q
Transmissão
A
Autossómica dominante (25%)
Mutações de novo (75%)
Mosaicismo gonadal
2
Q
Conceitos
A
Pleiotropismo
Penetrância incompleta
Expressividade variável
3
Q
Mutações
A
TSC1 (cromossoma 9)- codifica a hamartina
TSC2 (cromossoma 16)( mais comuns e com consequências mais graves)- codifica a tuberina
4
Q
Mecanismos
A
Inibição da formação do complexo
Menor inibição do mTOR
Aumento da proliferação celular
5
Q
Prevalência
A
1:6.000/10.000
6
Q
Manifestações
A
Hamartomas em vários tecidos SNC: hamartomas subependimais e astrocitoma de células gigantes/ epilepsia, atraso mental e problemas comportamentais Pele: angiofibromas faciais, máculas hipomelanóticas Unhas: hamartomas sub-ungueais Angiomiolipomas Rim: cistos renais e angiomiolipomas Rabdomiomas cardíacos Linfangioleiomiomatose pulmonar Hamartomas da retina Fissuras dentárias
