Síndrome de Cornelia de Lange ( ou de ville né neide)

Question 1

Generalidades

Answer 1

Doença multissistémica rara

Question 2

Prevalência

Answer 2

1:50.000

Subdiagnósticada

Question 3

Transmissão

Answer 3

Autossómica dominante
Ligada ao X dominante

Maior parte dos casos- neomutações (99%)
mosaicismo germinativo (1,5%)

Question 4

Mutações

Answer 4

NIPBL (cromossoma 5)- 60%- codifica a delangina
SMC3 (cromossoma 10)- codifica subunidades da Coesina
RAD21 (cromossoma 8)- codifica subunidades da Coesina

SMC1A (cromossoma X)-codifica subunidades da Coesina
HDAC8 (cromossoma X)- codifica a histona desacetilase 8

Question 5

Manifestações clínicas

Answer 5

Alterações craniofaciais (microcefalia, nariz antevertido, lábio superior fino e micrognatia)
Atraso de crescimento
Atraso intelectual
Atraso psicomotor
Alterações nos membros
Hirsutismo
Alterações GI, auditivas, oftálmicas, GU, CV e imunitárias

Question 6

Conceitos genéticos

Answer 6

Expressividade varíavel
Pleiotropismo
Heterogeneidade alélica e não alélica
Penetrância completa