Síndrome de Noonan

Question 1

Mutação

Answer 1

PTPN11- ganho de função da SHP-2 (regula a via RAS/MAPK)

SOS1 (cromossoma 2)
RAF-1 (cromossoma 3)
KRAS (cromossoma 12)

Mutações missense
Oncogenes

Question 2

Transmissão

Answer 2

Autossómica Dominante (20%)
Mutação de novo (80%)

Predominância de transmissão materna por compromisso da fertilidade do Homem

Question 3

Manifestações

Answer 3

Baixa estatura
Peso à nascença aumentado (edema)
Diminuição de peso por dificuldade alimentares
RN:
- Cabeça grande, com hipertelorismo ocular, nariz pequeno, pavilhões auriculares baixos, filtrum deprimido, micrognatia, pescoço curto e alado

Bebé:

• muitas caraterísticas semellhantes
• Cabelo fino e fraco
• Região frontal aumentada e olhos proeminentes

Adolescente:

• cabeça triangular
• same

Dermatológicas: lentigo e manchas café com leite
Tronco: anormalidades do esterno, pectus carnitatum, escoliose
Defeito septal ventricular
Risco de neoplasia aumentado