Síndrome de Marfan

Question 1

Transmissão

Answer 1

Autossómica dominante
75% transmitido dos progenitores
25% mutações de novo

Question 2

Prevalência

Answer 2

1/5:10.000

Question 3

Conceitos genéticos

Answer 3

Penetrância completa
Pleiotropismo
Mosaicismo gonadal

Question 4

Mutação

Answer 4

gene FBN-1
Cromossoma 15 (braço longo)
Codifica a fribilina-1
Mutações missense

Tipo II- TGFBR1 e 2

Question 5

Mecanismo

Answer 5

Perda de ação da fribilina-1
Maior ativação do TGF-Beta
Aumento da síntese de colagénio, elastina, fibronectina
Aumento da laxidão dos tecidos

Question 6

Manifestações

Answer 6

Musculo-esqueléticas: estatura elevada, aracnodactilia, pectus excavatum/carnitatum, flaxibilidade articular aumentada, deformações da coluna e pés planos

Oculares: miopia, descolamento de retina, glaucoma, estrabismo

Cardíaco: prolapso da V.mitral, dilatação da aorta ascendente, regurgitação mitral e aórtica, disseção da aorta