Incontinência pigmentar

Question 1

Generalidades

Answer 1

Genodermatose, que afeta mais o cabelo, unhas, dentes e SNC

Question 2

Transmissão genética

Answer 2

Dominante ligada ao X
Homens e mulheres afetadas (+ mulheres)
Menos severa nas mulheres
Podem ser letais para os embriões do sexo masculino

Question 3

Prevalência

Answer 3

1-9/ 1.000.000

Question 4

Mutação

Answer 4

Gene IKBKG
Cromossoma X (braço longo)
Codifica o complexo proteico IKK (NEMO)

Question 5

Alterações moleculares

Answer 5

IKK mutado
Inativação do NFkB
< cascata de sinalização necessária para a formação de tecidos da ectoderme
< proteção contra sinais apoptoticos ( morte de embriões do sexo masculino e morte de células com a mutação na mulher)

Question 6

Manifestações

Answer 6

Hipervascularização da retina- descolamento da retina, estrabismo, cataratas, atrofia ocular e cegueira
Unhas distróficas
Alopecia
Hipodontia e microdontia
Alterações do SNC: convulsões, atraso intelectual e alterações vasculares cerebrais

Question 7

Fases das alterações cutâneas

Answer 7

Fase I- Linhas de Blaschko
Fase II- Lesões verrucosas (indução da inflamação e hiperproliferação dos queratinócitos)
Fase III- Zonas de hiperpigmentação (Resposta pós-inflamatória e libertação de melanina)
Fase IV- Hipopigmentação ( cicatrização, redução da vascularização, perda de pêlos e glândulas)

Question 8

Conceitos genéticos

Answer 8

Pleiotropismo

Question 9

Doentes do sexo masculino

Answer 9

Síndrome de klinefelter

Mosaicismo