Doença de Huntington Flashcards
1
Q
Generalidades
A
Doença neuro-degenerativa rara
Perda progressiva do SNC e atrofia dos Gânglios da base
Instalação lenta e progressiva
2
Q
Mutação
A
Transmissão autossómica dominante Aumento da repetição do CAG Cromossoma 4 (braço curto) Gene HTT- codifica a huntingtina
3
Q
Número de repetições
A
Normal: <26
Mutável: 27-35
Penetrância reduzida: 36-39
Doença: >40
Hungtinton Juvenil: + 55 repetições
4
Q
Manifestações da doença
A
Início entre os 35-45 anos ( EMV- 10-15 anos)
Distúrbios de movimento
Comprometimento da marcha e discurso
Deteorização da função intelectual
Falta de memória e dificuldade de concentração
Ansiedade, mudanças de humor e depressão
Demência
5
Q
Prevalência
A
1-9/100.000
> na raça caucasiana
6
Q
Tratamento
A
Apenas sintomático
7
Q
Conceitos genéticos
A
Fenómeno de antecipação
Instabilidade genética (mutações na espermatogénese)
